Zbělávají oči vašeho malého dítěte? Mohlo by se jednat o retinoblastom?

Všimli jste si někdy, že oči vašeho miminka mají uvnitř černého kruhu bílou skvrnu, jako když se na fotografii třpytí kočičí oči? Nebo to někdy vypadá, jako by bylo jedno oko mírně nakloněné k druhému? Někdy to může být víc než jen maličkosti. Dnes si o něčem takovém povíme, zejména o typu rakoviny oka, která se vyskytuje u malých dětí. Lékaři tomu říkají „(retinoblastom)“. Nebojte se, o všem si povíme jednoduše.

Co přesně je „(retinoblastom)“?

Jednoduše řečeno, „(retinoblastom)“ je typ rakoviny, která vzniká ve vrstvě světlocitlivých buněk v zadní části oka. Této vrstvě také říkáme sítnice. Funguje jako film ve fotoaparátu, obraz toho, co vidíme, se nejprve zaznamenává zde. „(Retinoblastom)“ je tedy nejčastějším typem rakoviny oka u malých dětí.

Může postihnout pouze jedno oko, ale některé děti mohou mít obě oči. Statisticky přibližně jeden ze čtyř lidí s retinoblastomem bude mít postiženy obě oči. Lékaři se domnívají, že je to způsobeno poruchou mladých, vyvíjejících se buněk v sítnici. Většinou je toto onemocnění diagnostikováno asi u čtyř z pěti dětí před dosažením tří let věku. Velmi vzácně se však u dospělých může retinoblastom vyvinout. Jak to poznáte? Stává se to, když malý nádor, který vznikl v dětství, leží v latentním stavu a po mnoha letech náhle začne znovu růst.

Existují hlavní typy „(retinoblastomu)“?

Ano, „(retinoblastom)“ se může vyskytnout třemi hlavními způsoby:

• Jednostranný retinoblastom: Jak název napovídá (Uni znamená jedno a lateral znamená strana), tento typ postihuje pouze jedno oko.
• Bilaterální retinoblastom: V tomto případě („Bi“ znamená dva) rakovina postihuje obě oči dítěte.
• Trilaterální retinoblastom: Tento případ je trochu složitější. Tri znamená tři. V tomto případě je rakovina v obou očích a navíc je rakovina i na třetím místě, v malé žláze uvnitř mozku, která se nazývá šišinka mozková. Tomu se také říká pineoblastom.

Většinou má přibližně 60 % pacientů s retinoblastomem unilaterální typ, který postihuje pouze jedno oko. Zbývajících 40 % tvoří bilaterální a třístranné typy, které postihují obě oči.

Jak časté je onemocnění zvané „retinoblastom“?

Ve skutečnosti je „(retinoblastom)“ velmi vzácný typ rakoviny.Pokud vezmete milion dětí mladších 20 let, asi u 3,3 z nich se tato nemoc vyvine. V zemi, jako je Amerika, je ročně hlášeno asi 300 nových případů. Pokud vezmete celý svět, je ročně hlášeno asi 9 000 nových případů. Takže to není příliš běžná věc.

Jaké jsou příznaky retinoblastomu? Jak ho poznáme?

Toto se často rozpozná před dosažením věku dítěte 3 let, protože malé děti nevědí, jak vyjádřit své obtíže. Proto musíme být jako rodiče velmi pozorní ke změnám, které lze vidět v očích dítěte, a ke změnám v jeho chování.

Leukokorie - bílý výtok

Toto je první a nejčastější příznak „(retinoblastomu)“. „(Leukocoria)“ nastává, když se zornice oka někdy jeví jako bílá nebo světlá, zejména při fotografování s baterkou v tmavém místě. Je to jako když kočičí oči v noci září. Může se to stát v jednom oku nebo v obou očích.

Představte si, že jste vyfotili své dítě v den jeho narozenin s bleskem. Později, když se na fotografii podíváte, vidíte, že černá duhovka jednoho oka září bíle, zatímco druhé oko vypadá jako obvykle červené (efekt červených očí). Tento bílý efekt se nazývá „leukokorie“. Pokud něco takového uvidíte, měli byste to okamžitě ukázat lékaři.

Další příznaky retinoblastomu

Kromě „(leukocorie)“ existují i ​​další příznaky, které naznačují toto onemocnění:

• Strabismus (šilhání): Někdy, když se jedno oko dívá přímo před sebe, druhé oko se může otočit dovnitř nebo ven.
• Obtíže s pohledem na něco, co se pohybuje, nebo s tím, že se na to vůbec nedíváte.
• Bolest očí: Malé děti vám to nemohou říct. Proto mohou plakat častěji než obvykle, odmítat jíst, mít potíže se spaním a být neustále neklidné.
• Jedno oko se zdá být větší než druhé („buphthalmos“).
• Vyčnívající oko („proptóza“).
• Krevní sraženina v přední části oka („hyphema“).
• Otok, zarudnutí a infekčně podobný vzhled tkáně kolem oka („orbitální celulitida“).

Pokud u svého dítěte zaznamenáte jeden nebo více z těchto příznaků, neignorujte je. Co nejdříve navštivte pediatra nebo oftalmologa.

Proč se tento „(retinoblastom)“ vyvíjí? Jaké jsou jeho příčiny?

„(Retinoblastom)“ je typ rakoviny. Jednoduše řečeno, rakovina je stav, kdy některé buňky v našem těle naruší svou funkci a začnou se rychle a nekontrolovatelně dělit.Toto dělení způsobuje tvorbu nádorů, které poškozují okolní zdravou tkáň. Pokud tyto rakovinné buňky dále nekontrolovaně rostou, mohou se šířit do dalších částí těla z místa, kde původně vznikly. Tomu se říká metastázování.

Primární příčinou vzniku „(retinoblastomu)“ je tedy chyba v našich genech („DNA“).

Rozdíl v „(DNA)“ je začátek

Naše buňky používají „DNA“ jako recepty v kuchařce. „DNA“ získáváme od matky a otce. To znamená, že si vezmeme části jejich kuchařek a vytvoříme si vlastní kuchařku.

Ale někdy se v této „(DNA)“ může vyskytnout chyba, například když je písmeno v receptu napsáno nesprávně. Naše buňky vědí, jak recept vytvořit přesně tak, jak je v knize. Takže pokud je v „(DNA)“ chyba, buňky také vědí, jak ho vytvořit nesprávně. Proto některé buňky nekontrolovatelně rostou a stávají se rakovinnými.

Lékaři doporučují, aby děti s retinoblastomem, ať už je dědičný, či nikoliv, podstoupily genetické testy a poradenství. Doporučují také, aby tyto testy podstoupili i sourozenci dítěte a další členové rodiny.

Mutace, která způsobuje retinoblastom, ovlivňuje gen zvaný RB1. Jedná se o gen potlačující nádor. Geny potlačující nádory jsou jako brzdový systém v našem těle. Řídí dělení a růst buněk. Pokud tedy dojde k mutaci v genu RB1, zdá se, že brzda nefunguje. Buňky v sítnici pak nekontrolovatelně rostou a tvoří nádor. Někdy se může vyvinout retinoblastom, i když je část chromozomu zvaná 13p, která obsahuje gen RB1, zcela odstraněna (vymazána).

Vzácně se u některých lidí může v sítnici vyvinout benigní nádor zvaný „(retinom)“. Ty jsou jako prekurzory „(retinoblastomu)“. Z nějakého důvodu však přestanou růst. Později však tento „(retinom)“ může znovu začít růst a stát se „(retinoblastomem)“.

V textu „(DNA)“ dochází k chybám dvěma hlavními způsoby:

• Sporadické mutace: Vznikají, když buňka udělá náhodnou chybu při kopírování DNA od svých rodičů. Je to, jako by někdo udělal chybu, když ručně napsal recept. Původní recept byl dobrý, ale nový recept obsahuje chybu. Tento typ sporadického retinoblastomu obvykle postihuje pouze jedno oko.
• Zděděné mutace:V tomto případě má buď matka, nebo otec, nebo oba, defekt v této „(DNA)“. Když pak dítě dostane kopii této „(DNA)“, přichází s touto již existující vadou. Genetická mutace, která postihuje „(retinoblastom)“, se dědí způsobem zvaným „(autozomálně dominantní dědičnost). To jednoduše znamená, že pokud jeden z rodičů má tuto genetickou mutaci, dítě má asi 50% šanci, že ji dostane. Pokud ji mají oba, existuje asi 75% šance. Někdy však, i když rodiče nemají „(retinoblastom)“, může se u dítěte „(retinoblastom)“ vyvinout dědičně. Důvodem je, že někteří lidé jsou „nositeli“ této genetické mutace. To znamená, že i když mají mutaci v těle, onemocnění se u nich nevyvine.

Pokud se „retinoblastom“ vyvine v důsledku zděděné genetické mutace, nejčastěji se jedná o „bilaterální“ typ, který postihuje obě oči. Vzácně se může vyskytnout i jako „unilaterální“, který postihuje pouze jedno oko.

Sourozenci dítěte s retinoblastomem mají také zvýšené riziko jeho vzniku. Pokud mají oba rodiče retinoblastom, riziko pro sourozence postiženého dítěte se pohybuje mezi 4 % a 7 %.

Jaké další komplikace mohou nastat v důsledku retinoblastomu?

Retinoblastom může poškodit tkáně kolem oka a může vést k částečné nebo úplné ztrátě zraku v postiženém oku .

Protože se jedná o rakovinu, existuje riziko šíření (metastázování) buněk „(retinoblastomu)“ do dalších částí těla. Pokud se rozšíří, situace se stává ještě nebezpečnější. Proto je jedním z hlavních cílů léčby zabránit tomuto šíření. Nejnebezpečnějším způsobem je šíření této rakoviny z oka podél „zrakového nervu“ do mozku. Poté začíná znovu jako rakovina mozku.

Genetické mutace, které způsobují retinoblastom, také zvyšují riziko vzniku dalších typů rakoviny v pozdějším životě. Existuje přibližně 1% riziko vzniku nové rakoviny každý rok (například 20% riziko za 20 let).

Dalšími nejčastějšími typy rakoviny jsou:

• Sarkomy: Jedná se o rakoviny, které postihují kosti a pojivovou tkáň.
• Melanomy: Jedná se o rakoviny, které postihují oblasti jako je kůže, oči a sliznice v ústech a nose.
• Rakovina plic: Vzhledem ke složitému systému cév v plicích se rakovina, která se zde vyvine, může snadno šířit do dalších částí těla.

Jak lékaři diagnostikují retinoblastom? (Diagnóza)

Bílých skvrn zvaných „leukokorie“ si většinou jako první všimnou rodiče (nebo pečovatelé). Jakmile je uvidí, řeknou to pediatrovi dítěte. Lékař se pak snaží tuto skvrnu potvrdit. Někdy mohou lékaři tuto „leukokorii“ vidět i během testů, které kontrolují normální vývoj dítěte.

Pokud pediatr zjistí „leukokorii“, dalším krokem je okamžité odeslání dítěte k oftalmologovi nebo jinému specialistovi na oční péči. Oftalmolog se pokusí podívat přímo do oka, aby zjistil, zda se jedná o nádor typu „retinoblastom“. Při vyšetřování očí malých dětí je někdy nutné aplikovat „lékové kapky k rozšíření zornic “ nebo dítěti podat anestezii k vyšetření očí.

Co dělají skenovací testy?

Kromě toho je pravděpodobné, že budou provedena vyšetření. Tato vyšetření lze použít k zjištění, zda se v druhém oku vyskytují nádory, které je obtížné vidět, nebo zda se v mozku vyskytují nádory, jako je „pineoblastom“.

Nejčastěji používané typy skenování jsou:

• Ultrazvukové vyšetření: Toto vyšetření ukazuje akumulace vápníku, které se běžně vyskytují u retinoblastomu.
• CT vyšetření (počítačová tomografie (CT)): Retinoblastom má vápenaté usazeniny, takže je lze na CT vyšetřeních jasně vidět.
• MRI vyšetření (magnetická rezonance (MRI)): Toto je nejlepší vyšetření pro pořízení detailních snímků různých tkání a struktur v těle. Trvá to chvíli a je drahé. Proto se často nejedná o první provedené vyšetření. Je však velmi důležité přesně zjistit, jak daleko se nádor rozšířil a zda se v druhém oku nebo mozku nacházejí další nádory.
• PET vyšetření (pozitronová emisní tomografie (PET)): Toto vyšetření lze provést v rané fázi diagnózy a léčby nebo později. Je obzvláště užitečné pro zjištění, zda se nádor rozšířil (metastázoval) do dalších oblastí nebo zda se jinde vytvořily nové nádory.

Jaké jsou léčebné metody pro „(retinoblastom)“?

Existuje několik způsobů léčby retinoblastomu. Nejčastěji léčba zahrnuje kombinaci několika metod. Mohou být prováděny současně nebo jednu po druhé. Hlavní léčebné metody jsou:

• Chemoterapie: Zahrnuje užívání léků, které přímo napadají rakovinné buňky. To může někdy pomoci vyhnout se chirurgickému zákroku, který může vést k oslepnutí . Může také zmenšit nádory, což usnadňuje jiným léčebným postupům ničení zbývajících rakovinných buněk. Tyto chemoterapeutické léky lze podávat lokálně, což znamená, že se injekčně aplikují přímo do oka (cílené injekce), nebo intraarteriálně, což znamená, že se aplikují do tepny (intravenózní (IV) infuze). Způsob jejich podávání závisí na stavu a potřebách dítěte.
• Radioterapie:Tato metoda využívá vysokofrekvenční energii k ničení rakovinných buněk. Lze ji aplikovat buď zvenčí, například pomocí zevní radioterapie (EBRT), nebo zevnitř, například pomocí brachyterapie. Této léčebné metodě se však často vyhýbáme kvůli riziku dlouhodobých komplikací.
• Fokální terapie: Tyto terapie se tak nazývají, protože se „zaměřují“ pouze na rakovinné buňky a ničí je. Mohou používat buď termoterapii, která využívá vysoké teplo, nebo laserovou terapii, která využívá vysoký chlad.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok se s největší pravděpodobností provádí, pokud existuje riziko šíření retinoblastomu. Často zahrnuje úplné odstranění oka (enukleaci). Tím se zabrání dalšímu šíření rakoviny. V době provedení této operace může postižené oko již ztrácet zrak.
• Další léčebné metody a terapie: Ty se mohou značně lišit. Často pomáhají kontrolovat vedlejší účinky jiných léčebných postupů. Například léky k léčbě nevolnosti a zvracení způsobených chemoterapií. Existuje mnoho druhů podpůrné léčby, takže vám lékař bude schopen poradit, které z nich jsou pro vaše dítě nejlepší.

Co se stane, když moje dítě trpí tímto onemocněním? Jaká je budoucnost?

Prognóza pro dítě s retinoblastomem závisí do značné míry na tom, jak rychle je onemocnění diagnostikováno a jak rychle je zahájena léčba. Obecně je však šance na uzdravení velmi vysoká. 95 % dětských pacientů s retinoblastomem se plně uzdraví. Pokud je onemocnění diagnostikováno před dosažením věku 2 let dítěte, je vysoká šance na dobrý výsledek bez ztráty zraku.

Lidé, kteří se zotaví z retinoblastomu, potřebují celoživotní sledování, aby se vyhnuli novým nádorům. To obvykle zahrnuje každoroční vyšetření a další testy k odhalení nových nádorů. Váš lékař vám sdělí, jaké testy vaše dítě potřebuje.

Existuje způsob, jak zabránit rozvoji „(retinoblastomu)“?

Retinoblastom je způsoben genetickou mutací. Proto neexistuje způsob, jak mu zcela zabránit. Pokud však někdo ve vaší rodině měl retinoblastom, nebo víte, že máte genetickou mutaci, která ho způsobuje, genetické poradenství vám může pomoci pochopit riziko přenosu tohoto genu na vaše dítě, když budete mít dítě.

Kdy bych se měl/a poradit s lékařem ohledně retinoblastomu?

Související s „(retinoblastomem)“ v očích vašeho dítětePokud si všimnete jakýchkoli příznaků nebo změn ve zraku, okamžitě vyhledejte lékaře. Také pokud máte vy nebo váš partner rodinnou anamnézu „(retinoblastomu)“ nebo pokud víte, že máte genovou mutaci „(RB1)“, je dobré zvážit genetické poradenství před narozením dětí.

Důležité informace, pokud někdo z vaší rodiny měl retinoblastom

Pokud někdo ve vaší rodině měl retinoblastom, je velmi důležité, aby vaše dítě i zbytek vaší rodiny podstupovali pravidelné oční prohlídky. Gen RB1, který způsobuje retinoblastom, může také způsobit benigní typ očního nádoru zvaného retinocytom. Retinocytom se může vyvinout u lidí jakéhokoli věku.

Získání diagnózy rakoviny je zážitek, který mění život. Ale zůstaňte doufat. Vědci a lékaři neustále nacházejí nové, účinné léčebné postupy, které zvyšují šance na přežití u dětí s tímto typem rakoviny. Pokud má vaše dítě retinoblastom, můžete zvážit účast v klinické studii, která by měla vést k nalezení nových léčebných postupů. Zeptejte se také svého lékaře na podpůrné skupiny pro pacienty s rakovinou a jejich rodiny. Mnoho rodičů a rodin považuje tyto skupiny za velký zdroj síly, odvahy a naděje.

To nejdůležitější, co si z tohoto příběhu chceme odnést (poselství)

Dobře, takže jsme si dnes hodně povídali o „(retinoblastomu)“, že? Zde jsou nejdůležitější věci, které je třeba si pamatovat:

• Pokud uvidíte v oku svého dítěte bílou skvrnu (zejména na fotografiích s bleskem) nebo pokud se oči zdají zapadlé, neignorujte to. Okamžitě vyhledejte lékaře.
• Retinoblastom je vzácné, ale při včasné detekci zcela vyléčitelné onemocnění.
• Existuje řada možností léčby a lékaři vyberou tu, která nejlépe vyhovuje vašemu dítěti.
• Pokud někdo z vaší rodiny měl toto onemocnění, zvažte genetické poradenství a pravidelné oční vyšetření.
• Nebojte se, nejste sami. V takové době existuje mnoho míst a lidí, na které se můžete obrátit o pomoc.

Doufám, že vám tyto informace budou užitečné. Přeji vám i vašemu miminku hodně zdraví!

Retinoblastom , rakovina v dětství, rakovina oka, leukokorie, sítnice, genetické mutace, gen RB1