Co je neurofibromatóza typu 2 (NF2)? Pojďme si o tom povídat jednoduše.

Tvoří se vám v některých částech těla malé bulky? Nebo máte mírnou ztrátu sluchu a závrať? I když si myslíme, že jsou to normální věci, někdy se za nimi může skrývat genetická vada, o které jsme moc neslyšeli. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění. Tímto onemocněním je neurofibromatóza typu 2, neboli zkrácený název, který všichni známe, je NF2 . I když je to trochu složité, pojďme si to vysvětlit velmi jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je NF2?

NF2 je genetické onemocnění, které postihuje náš nervový systém. Změna v genu v našem těle způsobuje, že naše tělo produkuje příliš mnoho buněk. Tyto přebytečné buňky se hromadí a tvoří nádory.

Nejlepší na tom je, že většina těchto bulek je benigních/nerakovinných . To znamená, že se nešíří do jiných částí těla. V závislosti na tom, kde se tyto bulky tvoří, se však můžeme setkat s různými problémy.

Nejčastější místa, kde se tyto hrbolky mohou tvořit, jsou:

• Nervy v celém našem těle (periferní nervy).
• Membrána mezi mozkem a lebkou (meningy).
• Páteř.
• Nervy, které spojují mozek a vnitřní ucho a pomáhají se sluchem a rovnováhou.

NF2 je onemocnění, které patří do skupiny onemocnění zvaných „neurofibromatóza“. Tato skupina onemocnění postihuje především naši kůži a nervový systém.

Jak časté je toto onemocnění?

Toto není příliš časté onemocnění. Podle statistik postihuje NF2 přibližně jedno z 33 000 dětí narozených na celém světě. Asi 3 % všech diagnostikovaných pacientů s neurofibromatózou jsou pacienti s NF2.

Jaké jsou příznaky NF2?

Příznaky NF2 se mohou u jednotlivých osob lišit. Záleží na tom, kde se nádory v těle nacházejí a jak jsou velké. U mnoha lidí jsou první příznaky způsobeny nádory v nervech, které ovládají sluch.

Níže uvedená tabulka vám může pomoci lépe pochopit tyto příznaky.

Příznaky se často začínají objevovat mezi pozdním dětstvím a věkem 30 let. Nemoc však může postihnout lidi jakéhokoli věku. Dospělí mají větší pravděpodobnost, že se nejprve setkají s problémy se sluchem. U dětí je však větší pravděpodobnost vzniku nádorů v mozku nebo míše. Nástup příznaků v dětství znamená, že onemocnění může být závažnější.

Jaké typy bulek se vyvíjejí u NF2?

U NF2 lze pozorovat několik hlavních typů uzlíků. Pojďme se na ně podívat jednoduše.

Proč se vyvíjí NF2? Jaká je příčina?

Hlavním důvodem je genetická změna v genu „NF2“ v našem těle. Tento gen pomáhá s tvorbou proteinu zvaného „merlin“. Hlavní funkcí tohoto proteinu je zastavit tvorbu nádorů (tumor-supresor).

Takže když dojde ke změně v genu „NF2“, protein „merlin“ se neprodukuje správně. Pak se některé buňky v našem těle začnou nekontrolovatelně dělit a množit. Takto se přebytečné buňky hromadí a tvoří nádory.

Tuto genetickou variaci můžeme získat dvěma způsoby:

1. Dědičnost: Pokud má jeden z rodičů tuto genovou mutaci, existuje přibližně 50% šance, že ji dítě zdědí („autozomálně dominantní“ vzorec).

2. Náhodně: Někdy, i když nikdo v rodině tuto nemoc nemá, může v době početí náhodně dojít k nové genetické mutaci. Takto se u většiny pacientů s NF2 onemocnění rozvine.

Kdo je ohrožen? Jaké jsou možné komplikace?

Pokud má někdo ve vaší rodině, zejména vaši rodiče, NF2, jste také vystaveni riziku vzniku tohoto onemocnění.

V důsledku NF2 může dojít k několika komplikacím.

• Úplná ztráta sluchu.
• Úplná ztráta zraku.
• Poškození nervů.
• Hromadění tekutin v mozku.

Velmi vzácně se některé uzlíky NF2 mohou stát rakovinnými, proto jsou pravidelné lékařské prohlídky velmi důležité.

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Lékař vás vyšetří a provede různé testy, aby potvrdil, zda máte toto onemocnění, či nikoli. Nejprve provede fyzické vyšetření. Zaměří se na věci, jako jsou změny na vaší kůži a rovnováha vašeho těla. Poté se vás zeptá na vaše příznaky a rodinnou anamnézu.

Kromě toho lze provést i následující testy:

• MRI vyšetření: Toto vyšetření jasně ukazuje, zda se v nervovém systému a kůži vyskytují nějaké nádory.
• Test sluchu: Zkontrolujte si úroveň sluchu.
• Oční vyšetření: Zkontrolujte šedý zákal nebo jiné oční problémy.
• Genetické testování: Ověřte přítomnost mutace v genu „NF2“.

Jaké jsou léčebné postupy pro NF2?

Ve skutečnosti zatím neexistuje lék na NF2. Diagnostika a léčba onemocnění se však výrazně zlepšily. Tato léčba pomáhá kontrolovat příznaky a pomáhá vám žít co nejnormálnější život. Léčba se liší od člověka k člověku. Váš lékař rozhodne, která léčba je pro vás nejlepší.

Někdy, pokud vám bulky nezpůsobují žádné větší nepohodlí, se lékař může rozhodnout je sledovat bez léčby. Je však nezbytné podstoupit alespoň jednou ročně fyzikální vyšetření, ultrazvukové vyšetření a testy sluchu a zraku, aby se sledoval průběh onemocnění.

Lékařský tým, který to ošetřuje

Protože NF2 je onemocnění, které postihuje více tělesných systémů, léčí ho tým lékařů s různými specializacemi. Tento tým obvykle zahrnuje:

• Neuroonkologové: Lékaři specializující se na rakovinu a nádory nervového systému.
• Neurochirurgové: Chirurgové specializující se na nervový systém.
• ORL chirurgové: Ušní, nosní a krční chirurgové.
• Audiologové: Specialisté na sluch.
• Genetičtí poradci: Specialisté, kteří poskytují poradenství v oblasti genetických onemocnění.

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Ano, stejně jako každá léčba, i tyto metody mohou mít vedlejší účinky. Liší se v závislosti na typu léčby.

S chirurgickým odstraněním nádorů jsou spojena určitá rizika. Protože se tyto nádory nacházejí ve velmi citlivých oblastech, jako je mozek a mícha, existují rizika, jako je krvácení, infekce a poškození nervů. Váš chirurgický tým se však bude snažit tato rizika minimalizovat.

V chemoterapii a radioterapii,

• Zácpa
• Průjem
• Únava
• Vypadávání vlasů
• Chuť
• Nevolnost a zvracení

Nežádoucí účinky, jako například: Před zahájením léčby se poraďte se svým lékařem o možných nežádoucích účincích.

Co můžete říct o délce života s touto nemocí?

Ovlivnění délky života člověka NF2 závisí na mnoha faktorech. Mezi nejdůležitější patří velikost lézí, jejich umístění a věk při první diagnóze. Někdy léze nemusí způsobovat žádné příznaky. Jindy mohou být příznaky velmi závažné.

Nejlepší je diagnostikovat onemocnění včas a zahájit léčbu dříve, než se objeví komplikace . Pak je vyhlídka mnohem lepší. V závislosti na tom, jak vás vaše příznaky ovlivňují, vám lékař bude schopen poskytnout přesnější prognózu.

Lze NF2 zabránit?

Ne. Vzhledem k tomu, že NF2 je genetické onemocnění, nelze mu předcházet. Pokud se však toto onemocnění vyskytuje v rodinné anamnéze a plánujete založit rodinu, doporučuje se před narozením dítěte genetické poradenství.Je velmi důležité řídit se následujícím: Abyste lépe porozuměli riziku vzniku tohoto onemocnění u vašeho dítěte.