Promluvíme si o Lynchově syndromu, který zvyšuje riziko rakoviny?

Slyšeli jste někdy o Lynchově syndromu? Tento název vám možná trochu neznámý. Jde ale o genetickou poruchu, která se dědí z generace na generaci a výrazně zvyšuje riziko vzniku rakoviny. To zvyšuje riziko vzniku rakoviny, zejména před dosažením věku 50 let. Je normální, že se trochu bojíte, když slyšíte slova „můžete dostat rakovinu“. Nejdůležitější je ale být o takových stavech dobře informovaný. Dnes si o tom tedy povíme jednoduše a způsobem, kterému budete rozumět.

Jednoduše řečeno, co je Lynchův syndrom?

Představte si, že naše tělo je jako složitý stroj, který funguje podle velké instrukční knihy (DNA). Naše geny jsou jako písmena v této knize. Někdy se v této knize vyskytují chyby neboli „chyby při psaní“. V medicíně se tomu říká genetické mutace.

Lynchův syndrom je stav způsobený genetickou mutací. Naše tělo má speciální typ genu, který detekuje a opravuje chyby v naší DNA. Tomu se říká „gen pro opravu chybných párů (MMR)“. V našem těle funguje jako „opravní tým“. Osoba s Lynchovým syndromem má v jednom z genů v tomto „opravním týmu“ vadu. Chyby v DNA se proto správně neopravují. Buňky s těmito chybami se hromadí a časem se s větší pravděpodobností stanou rakovinnými.

Tato porucha může postihnout kohokoli. Protože se jedná o genetickou poruchu. Někdy můžete tento vadný gen zdědit po matce nebo otci. Velmi vzácně se tato genetická mutace může objevit v těle nové osoby bez přítomnosti někoho v rodině. Pokud se podíváte na statistiky v zemi, jako je Amerika, odhaduje se, že tímto onemocněním trpí přibližně jeden z 279 lidí.

Jaké příznaky může mít někdo s Lynchovým syndromem?

Důležité je zde poznamenat, že Lynchův syndrom nemá žádné specifické příznaky. Je to místo toho příznak rakoviny, která je tímto onemocněním způsobena. Nejčastější z nich je kolorektální karcinom.

Zde jsou některé běžné příznaky, které mohou být spojeny s kolorektálním karcinomem:

Jaké typy rakoviny se mohou v důsledku tohoto stavu vyvinout?

Lynchův syndrom není onemocnění, které by otevíralo dveře pouze jednomu typu rakoviny. Zvyšuje riziko vzniku rakoviny v mnoha různých částech těla. Ohrožené orgány se mohou lišit v závislosti na vadném genu. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` a `EPCAM` je pět hlavních zapojených genů.

Níže jsou uvedeny některé typy rakoviny, u kterých Lynchův syndrom zvyšuje riziko.

Rakovina tlustého střeva způsobená Lynchovým syndromem se trochu liší. Roste mnohem rychleji než rakovina, která se vyvíjí normálně.Zatímco u normálního člověka trvá asi 10 let, než se z malého polypu stane rakovinný, u někoho s Lynchovým syndromem to trvá jen rok nebo dva.

Také kvůli tomuto stavu má osoba, která jednou prodělala kolorektální karcinom a zotavila se, vyšší riziko opětovného vzniku stejného typu rakoviny.

Jak se to dědí z generace na generaci?

Lynchův syndrom je onemocnění, které se předává z generace na generaci „autozomálně dominantním“ způsobem. To jednoduše znamená, že i když pouze jeden rodič , ať už matka nebo otec, má vadný gen, existuje 50% šance, že ho dítě zdědí. To znamená, že každé dítě má 50% šanci, že ho zdědí, a 50% šanci, že ho nezdědí.

Pokud je tedy u vás nebo u někoho z vaší rodiny diagnostikován Lynchův syndrom, je velmi důležité informovat zbytek vaší rodiny. Zejména by o tomto riziku měli být informováni vaši sourozenci, děti a rodiče. Odeslání na genetické testování a poradenství jim může dokonce zachránit život.

Jak poznám, že mám tento stav? Jaké testy bych měl/a podstoupit?

Nejlepším způsobem, jak potvrdit, zda máte Lynchův syndrom, je genetické testování . To obvykle zahrnuje odběr vzorku krve. Nebo se odebere stěr z bukální sliznice ústní dutiny. Tento test dokáže přesně zjistit, zda máte mutaci v genech, o kterých jsme hovořili dříve, jako jsou MLHL a MSH2.

Pokud vám byl diagnostikován Lynchův syndrom, další nejdůležitější věcí je pravidelné screeningové vyšetření k včasnému odhalení rakoviny. Váš lékař vám sestaví screeningový plán, který vám bude vyhovovat.

Jak se léčí Lynchův syndrom?

V současné době neexistuje lék na genetické onemocnění Lynchův syndrom. Proto se léčba zaměřuje především na detekci a chirurgické odstranění rakovinných buněk z těla. Pokud se rakovina podaří detekovat a odstranit dříve, než se rozšíří do dalších částí těla, jsou výsledky velmi úspěšné.

To vyžaduje multidisciplinární tým lékařů. Například gastroenterologové, chirurgové, gynekologičtí onkologové a onkologové spolupracují na léčbě tohoto onemocnění.

Někteří lidé, zejména ženy, které dokončily své rodiny, se rozhodnou pro hysterektomii nebo ooforektomii ještě před rozvojem jakéhokoli onemocnění, aby snížili riziko vzniku rakoviny dělohy nebo vaječníků v budoucnu. Podobně se ženy s vysokým rizikem rakoviny tlustého střeva mohou rozhodnout pro kolektomii. Jedná se o velmi osobní rozhodnutí a měla by být učiněna po důkladné diskusi s lékařem.

Jsou Lynchův syndrom a HNPCC totéž?

Možná jste také slyšeli název „HNPCC (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom)“. Lynchův syndrom a HNPCC se často používají zaměnitelně, ale mezi nimi existuje malý technický rozdíl.

Jednoduše řečeno, název HNPCC se používá na základě rodinné anamnézy. To znamená, že pokud se tento typ rakoviny vyvinul u několika členů rodiny, říká se, že tato rodina má HNPCC. Lynchův syndrom je však název, který se dává po identifikaci specifické genové mutace , která ji způsobuje. Všichni členové rodiny s HNPCC tedy mohou mít genovou mutaci Lynchova syndromu. Také lze říci, že osoba, u které se vyvine nová genová mutace, aniž by se u ní někdo jiný v rodině objevil, má Lynchův syndrom.

Nikdo nerad slyší slova „Máte rakovinu“. Někdo s Lynchovým syndromem možná bude muset tato slova v určitém okamžiku svého života slyšet. Ale není to konec světa. Pokud si jste vědomi svého stavu, spolupracujete se svým lékařem a pravidelně chodíte na screening rakoviny, lze jakoukoli rakovinu odhalit a vyléčit v nejranějším stádiu. Včasná detekce a léčba jsou nejlepším způsobem, jak žít zdravý a šťastný život.