Děláte si starosti s růstem svého dítěte? Pojďme se dozvědět více o Russell-Silverově syndromu!

Měli jste někdy pocit, že vaše dítě roste trochu pomalu? Nebo vám lékaři řekli, že se dítě narodilo s nízkou porodní hmotností nebo má jiné charakteristiky? Někdy nás takové věci jako rodiče mohou velmi znepokojit. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném, ale důležitém stavu, na který je třeba si dát pozor. Tím je Russell-Silverův syndrom.

Kdo může touto nemocí onemocnět? Jak je častá?

Russell-Silverův syndrom může ve skutečnosti postihnout jakékoli dítě. Postihuje chlapce i dívky stejnou měrou. Jedná se však o vzácnou genetickou poruchu . Statisticky postihuje přibližně jedno z 15 000 až jedno ze 100 000 narozených dětí. Je obtížné uvést přesné číslo, protože někdy jsou příznaky tohoto onemocnění podobné příznakům jiných vývojových poruch a někdy zůstávají nediagnostikovány.

Tento stav poprvé objevil v roce 1953 Dr. Henry Silver. Poté, v roce 1954, Dr. Alexander Russell objevil několik dalších rysů. Zpočátku, asi 20 let, se vědci domnívali, že tito dva muži objevili dvě různá onemocnění. Později se ukázalo, že viděli různé aspekty stejného onemocnění. Proto se nyní nazývá Russell-Silverův syndrom. V některých zemích, zejména v Evropě, se také nazývá Silver-Russellův syndrom.

Jaké jsou příznaky Russell-Silverova syndromu?

To je to nejdůležitější. Příznaky se mohou u jednotlivých dětí velmi lišit . A mohou postihovat různé části těla. Podívejme se, jaké jsou hlavní příznaky.

Charakteristiky související s růstem

U vývoje těchto dětí je třeba pozorovat několik specifických rysů:

• Intrauterinní růstová retardace (IUGR): To znamená, že dítě v děloze neroste podle očekávání.
• Nízká porodní hmotnost : Hmotnost nižší než je obvyklé při narození.
• Neprospívání a špatný přírůstek hmotnosti po porodu : I toto je problém mnoha matek.
• Malý vzrůst : Být menší než ostatní děti stejného věku.

Lebka a rysy obličeje

Některé zvláštnosti lze také pozorovat ve tvaru obličeje a velikosti hlavy těchto dětí:

• Mít velkou hlavu v porovnání se zbytkem těla (v poměru k výšce a hmotnosti).
• Fontanela neboli měkké místo na hlavě se uzavírá déle.
• Mít trojúhelníkový obličej .
• Čelo, které vyčnívá dopředu .
• Úzká brada .
• Malá čelist (mikrognatie).
• Koutky úst se zdají být skloněné dolů .

Zubní problémy

Mohou se také vyskytnout některé problémy související se zuby:

• Ztráta některých zubů (hypodoncie).
• Neobvykle malé zuby (mikrodoncie).
• Stěsnání zubů .
• Někdy se vyskytují stavy, jako je rozštěp patra.

Další fyzikální vlastnosti

Existuje několik dalších fyzikálních vlastností, které jsou:

• Rozdíl v délce paží a nohou na obou stranách (hemihypertrofie).
• Malíček je ohnutý dovnitř (klinodaktylie).
• Skolióza .

Jaké jsou možné komplikace Russell-Silverova syndromu?

Je důležité si být vědom fyzických dopadů Russell-Silverova syndromu, který může vašemu dítěti způsobit různé zdravotní komplikace.

Potíže s jídlem a pitím

• Chuť k jídlu : Dítě může ztratit zájem o jídlo.
• Chronický reflux kyseliny (GERD - gastroezofageální refluxní choroba): To znamená, že žaludeční kyselina proudí do krku.
• Ezofagitida : Tento stav (GERD) způsobuje zánět jícnu.

Problémy související s vývojem nervů

• Vývojové zpoždění : To znamená, že se zpožďují činnosti jako převalování se, sezení a chůze.
• Zpoždění řeči .
• Rozdíly v učení : Ve školních úkolech se mohou vyskytnout určité potíže.

Další komplikace

• Zpoždění růstu .
• Obtíže s chůzí nebo udržením rovnováhy .
• Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie).
• Problémy s ledvinami .
• Problémy s reprodukčním systémem a močovým systémem .

Jak Russell-Silverův syndrom postihuje dospělé?

Dospělí s Russell-Silverovým syndromem jsou obvykle malí . Muži měří obvykle asi 1,28 m. Ženy měří asi 1,28 m.

Výzkum také zjistil, že tito lidé jsou s přibývajícím věkem vystaveni riziku vzniku nových zdravotních komplikací. Patří mezi ně:

• Metabolický syndrom .
• Snížená svalová hmota .
• Snížená hustota kostí .
• Snížená sexuální touha (hypogonadismus).
• Rakovina varlat .
• Myoklonická dystonie : Jedná se o stav, který způsobuje náhlé, nekontrolované pohyby.

Co způsobuje toto onemocnění?

Russell-Silverův syndrom je ve skutečnosti poněkud složité onemocnění . Je způsoben abnormalitami v některých genech , které řídí růst těla.V současné době je známo, že asi 60 % lidí s tímto onemocněním je způsobeno genetickými změnami na chromozomech 7 nebo 11.

Překvapivě však asi 40 % lidí, u kterých je toto onemocnění klinicky diagnostikováno, nemá žádnou identifikovatelnou genetickou příčinu. Je možné, že tento stav je způsoben změnami na jiných chromozomech než na chromozomech 7 a 11. Vědci stále zkoumají, jaké další genetické změny mohou být s tímto onemocněním spojeny.

Jak se stanoví diagnóza?

Russell-Silverův syndrom může být někdy obtížně diagnostikovatelný. Jak již bylo zmíněno, příznaky a závažnost onemocnění se u jednotlivých dětí značně liší. Lékař vašeho dítěte však nejprve provede důkladné fyzikální vyšetření. Může také doporučit molekulárně genetické testování . Toto genetické testování může potvrdit diagnózu přibližně v 60 % případů.

Jak se léčí Russell-Silverův syndrom?

Léčba tohoto onemocnění se liší dítě od dítěte. Záleží na příznacích a závažnosti onemocnění. Nejdůležitější je zahájit léčbu co nejdříve . Tehdy bude mít vaše dítě nejlepší možný výsledek. Vaše dítě bude léčit tým specialistů. Tento tým může zahrnovat:

• Pediatr vašeho dítěte.
• Vývojový pediatr .
• Specialista na kosti .
• Endokrinolog je lékař specializující se na žlázy s vnitřní sekrecí a hormony .
• Lékař specializující se na trávicí systém (gastroenterolog).
• Nutriční poradce .
• Neurolog .
• Zubní specialista .
• Logoped .
• Psycholog/ka .
• Genetický poradce a genetik .

Možnosti léčby se určují na základě stavu dítěte:

Léčba růstu

Nejdůležitější léčbou během prvních dvou let života dítěte je nutriční podpora . Lékaři zajistí, aby dítě dostávalo správné množství kalorií. V případě potřeby lze k tomuto účelu použít sondu :

• Nasogastrická sonda : Při tomto zákroku se tenká sonda zavádí nosem, jícnem a žaludkem dítěte.
• Gastrostomická sonda : Při tomto zákroku se provede malý řez v žaludeční stěně dítěte a sonda se zavede přímo do žaludku.

Terapie růstovým hormonem (GH):

S touto léčbou:

• Zlepšuje tělesnou stavbu dítěte, motorický vývoj a chuť k jídlu.
• Snižuje riziko nízké hladiny cukru v krvi (hypoglykémie).
• Zvyšuje růst .

Léčba problémů s jídlem a pitím

Kyselý reflux lze léčit následovně:

• Zajistěte častá, malá jídla .
• Držení dítěte ve svislé poloze během krmení.
• Léky: H2 blokátory , které snižují tvorbu kyseliny, a silnější léky, jako jsou inhibitory protonové pumpy , které také pomáhají hojit vředy v jícnu.
• Fundoplikace : Jedná se o chirurgický zákrok, který posiluje chlopeň (svěrač) mezi jícnem a žaludkem dítěte.

Léčba nízké hladiny cukru v krvi (hypoglykémie)

Toto lze řešit následovně:

• Časté podávání jídla .
• Doplňky stravy.
• Potraviny obsahující komplexní sacharidy .

Léčba zubních problémů

K nápravě problémů se zuby vašeho dítěte mohou být nutné různé zubní ošetření, jako jsou rovnátka nebo chirurgické zákroky v ústní dutině.

Léčba dalších komplikací

Někdy mohou speciální ortézy nebo boty pomoci zlepšit chůzi a rovnováhu. Operace k nápravě asymetrie končetin je zřídka nutná.

Jak zvládat příznaky?

Kromě léků může lékař vašeho dítěte doporučit několik dalších terapeutických metod. Patří mezi ně:

• Psychosociální terapie : Psychosociální terapeuti (sociální pracovníci) poskytují podporu v oblasti duševního zdraví. Pomáhají s problémy souvisejícími se sebevědomím dítěte, vztahy s vrstevníky a sociálními interakcemi.
• Genetické poradenství : Genetičtí poradci mohou potvrdit diagnózu vašeho dítěte a poskytnout vám a vaší rodině potřebné rady.
• Fyzioterapie : Fyzioterapeuti pomáhají protahovat a posilovat svaly a šlachy dítěte pomocí fyzických cvičení.
• Ergoterapie : Ergoterapeuti pomáhají s věcmi, jako je jemná motorika, vizuální vnímání, kognitivní uvažování a senzorické zpracování.
• Logopedie : Logopedi pomáhají s problémy souvisejícími s řečí, jazykem, komunikací, ale i s jídlem a polykáním.

Jak mohu snížit riziko vzniku Russell-Silverova syndromu u mého dítěte?

Russell-Silverův syndrom je výsledkem genetické změny.Proto neexistuje způsob, jak tomuto stavu předejít. Pokud plánujete otěhotnět a chcete pochopit riziko narození dítěte s genetickou poruchou, poraďte se se svým lékařem o genetickém testování před početím .

Co mám očekávat, pokud má moje dítě Russell-Silverův syndrom?

Russell-Silverův syndrom je celoživotní onemocnění . Nemá však žádné život ohrožující vedlejší účinky. Můžete být ohledně budoucnosti svého dítěte pozitivní . Záleží však na diagnóze a léčbě. Vaše dítě bude potřebovat okamžitou lékařskou pomoc a následné sledování. Pokud bude léčba zahájena včas a úspěšně, může vaše dítě žít normálním životem .

Jaký je rozdíl mezi Russell-Silverovým syndromem a Silverovým syndromem?

Oba jsou vzácné genetické stavy způsobené změnou v genu. Silverův syndrom je však způsoben změnou v genu BSCL2 . Silverův syndrom je genetická porucha, která způsobuje svalovou ztuhlost (spasticitu) a paralýzu dolních končetin (paraplegii). Příznaky Silverova syndromu se obvykle objevují v pozdním dětství . Příznaky se mohou zhoršovat s přibývajícím věkem, ale lidé s tímto onemocněním obvykle mohou vést aktivní život.

Slyšet diagnózu Russell-Silverova syndromu může být zdrcující. Nejdůležitější je však pamatovat na to, že vyhlídky pro děti narozené s tímto onemocněním jsou obvykle dobré. Pokud je Russell-Silverův syndrom diagnostikován a léčen včas, není život ohrožujícím stavem. Tým specializovaných lékařů bude s vámi a vaším dítětem spolupracovat, aby jim pomohl žít normální a zdravý život.

Co si tedy z tohoto příběhu máme zapamatovat? (Poselství k zapamatování)

Dobře, doufám, že teď lépe rozumíte syndromu Russell-Silver, o kterém jsme mluvili. Je normální cítit obavy, když slyšíte o takovém stavu. Nejdůležitější však není panikařit, získat správné informace a podniknout nezbytné kroky.

• Russell-Silverův syndrom je vzácné genetické onemocnění , které ovlivňuje vývoj dítěte, zejména před narozením a po něm.
• Příznaky se u jednotlivých dětí liší, proto je důležité vyhledat lékařskou pomoc, pokud máte jakékoli obavy ohledně vývoje nebo vzhledu vašeho dítěte.
• Včasná diagnóza a zahájení vhodné léčby je pro dítě nejlepší. To vyžaduje pomoc různých specialistů.
• Ačkoli tento stav přetrvává po celý život, není život ohrožující. Při správné léčbě může dítě vést normální život.
• Nejste v tom sami. Existuje mnoho lidí, jako jsou lékaři, poradci a terapeuti, kteří vám a vašemu dítěti v této situaci mohou pomoci.

A konečně, nebojte se promluvit si s lékařem o jakýchkoli obavách, které máte ohledně zdraví vašeho dítěte. Se správným vedením a podporou dokážeme překonat jakoukoli výzvu.

Russell -Silverův syndrom, Russell-Silverův syndrom, genetická onemocnění, vývoj dítěte, nízká porodní hmotnost, malý vzrůst, vývojové opoždění