Znáte srpkovitou anémii? Pojďme si o ní promluvit!

Slyšeli jste někdy název „srpkovitá anémie“? Možná vám tento název zní trochu zvláštně, nebo dokonce trochu děsivě. Ale jedná se o genetické onemocnění související s naší krví. Jednoduše řečeno, naše červené krvinky, tedy červené krvinky v krvi, mění svůj tvar. Jako srp (proto se tomu říká „srp“). Tato změna může způsobit různé zdravotní problémy. Takže, povíme si o tom dnes trochu podrobněji ?

Co je srpkovitá anémie? Co se přesně děje?

Srpkovitá anémie je to, co lékaři nazývají nejzávažnější formou z velké skupiny onemocnění zvané „srpkovitá anémie“. Jedná se o vrozené, tj. dědičné onemocnění krve . Hlavním důvodem je genetická mutace. V důsledku této genetické mutace nejsou červené krvinky produkované v našem těle normálně kulaté, ale jsou ohnuté a natažené jako srp (ve tvaru písmene C). Lékaři je také nazývají „srpkovité buňky“.

Podívejte se, naše normální červené krvinky jsou kulaté a pružné, takže se snadno pohybují našimi jemnými cévami a přenášejí kyslík do každé části těla, každého orgánu a každé tkáně. Ale tyto srpkovité červené krvinky jsou tuhé a lepkavé . Takže se cévami snadno nepohybují, ale mají tendenci se na některých místech zaseknout. Jako dopravní zácpa na silnici. Další věc je, že tyto „srpkovité“ buňky se rozpadají a odumírají rychleji než normální červené krvinky. Kvůli tomu všemu se počet zdravých červených krvinek ve vašem těle snižuje, což způsobuje těžkou anémii. To znamená nedostatek krve.

V minulosti měly děti narozené s touto nemocí velmi nízkou šanci na přežití do dospělosti. S pokrokem v medicíně, včasnou detekcí a novými léčebnými postupy se to však dramaticky změnilo. Mnoho lidí se nyní dožívá 50 let a více.

Jak časté je toto onemocnění na Srí Lance? Kdo je náchylnější k jeho výskytu?

Je ve skutečnosti těžké najít statistiky o této nemoci na Srí Lance. Ale když se podíváte na svět, je tato nemoc obzvláště častá u lidí afrického, jihoevropského, blízkovýchodního nebo asijsko-indického původu. To znamená, že existuje určitá genetická souvislost.

Jaké jsou příznaky srpkovité anémie?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých osob lišit, ale existují některé společné příznaky:

• Únava z anémie: Když se tento stav objeví u malých dětí, mohou často plakat, necítit se dobře a odmítat kojit.
• Časté infekce:Toto onemocnění poškozuje naši slezinu. Slezina je důležitou součástí našeho imunitního systému. Takže když je oslabená, existuje větší pravděpodobnost vzniku nemocí a infekcí. Díky antibiotikům a vakcínám , které jsou nyní k dispozici, se však toto riziko výrazně snížilo.
• Bolest: Toto je jeden z nejčastějších a nejnepříjemnějších příznaků tohoto onemocnění. Tkáně těla nedostávají dostatek kyslíku, což způsobuje jejich poškození. Toto poškození je příčinou bolesti. Nejčastějšími oblastmi bolesti jsou paže, nohy, hrudník a záda. Někdy může začít jako mírná bolest a postupně se zhoršovat, nebo se může náhle stát nesnesitelnou.
• Bolestivé otékání rukou a nohou: Toto je jeden z prvních příznaků srpkovité anémie u kojence. Otok vzniká, protože srpkovité červené krvinky se usazují v jemných cévách v rukou a nohou dítěte a brání průtoku krve.
• Žluté zbarvení očí a kůže v důsledku žloutenky: Naše játra jsou zodpovědná za filtrování červených krvinek. Při srpkovité anémii se v těle hromadí látka zvaná bilirubin, která se uvolňuje ze srpkovitých buněk, které rychle odumírají, a způsobuje žloutenku.

Tyto příznaky se obvykle začínají objevovat, když je dítěti přibližně 6 až 9 měsíců . Postupem času, jak se v těle zvyšuje počet abnormálních (maligních) buněk, se příznaky mohou měnit a zhoršovat.

Proč se vyvíjí srpkovitá anémie? Co ji způsobuje?

Srpkovitá anémie je způsobena genetickými mutacemi v našich genech. Konkrétně existuje gen zvaný HBB. Tento gen nám dává pokyn k tvorbě proteinu zvaného beta-globin, který je součástí našeho hemoglobinu. Hemoglobin je, jak víte, nejdůležitější věc, která pomáhá našim červeným krvinkám přenášet kyslík.

Abyste tedy dostali srpkovitou anémii, musíte zdědit stejný pozměněný gen po matce i otci . Někdy, pokud zdědíte dva pozměněné geny po obou rodičích, můžete si vyvinout jiné, možná méně závažné formy srpkovité anémie. Lékaři tyto mutace nazývají „variantní genetické mutace“.

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku tohoto stavu?

Srpkovitá anémie může způsobit závažné, někdy i život ohrožující komplikace . Lidé s tímto onemocněním například často vyžadují neodkladnou lékařskou péči a hospitalizaci, zejména u stavů zvaných akutní hrudní syndrom (AKS) a vazookluzivní krize (VOC).

Existují i ​​další komplikace:

• Chronické onemocnění ledvin: Tento stav může nastat, když ledviny nedostávají dostatek kyslíku, což způsobuje poškození tkání.
• Oddělení sítnice: K tomu může dojít, pokud srpkovité buňky blokují krevní cévy v oku.
• Priapismus (bolestivá erekce): Stav způsobený ucpáním cév v penisu.
• Sekvestrace sleziny: Pokud se srpkovité buňky zachytí ve slezině a zablokují průtok krve, může to způsobit náhlou, těžkou anémii.
• Mrtvice: Riziku je vystaven každý, kdo trpí srpkovitou anémií, a to i malé děti (dětská mrtvice ).

Co je akutní hrudní syndrom (AKS)?

Toto je nejčastější komplikace srpkovité anémie. Je také hlavní příčinou úmrtí a druhou nejčastější příčinou hospitalizace. Dochází k ní, když se srpkovité buňky shlukují a ucpávají cévy v plicích. Mezi příznaky patří:

• Náhlá bolest na hrudi.
• Kašel.
• Horečka.
• Obtížné dýchání.

Co je vazookluzivní krize (VOC)?

V tomto stavu dochází k ucpávání cév srpkovitou anémií. Lékaři tomu také říkají „akutní bolestivá krize“. Při VOC se může objevit nesnesitelná bolest v pažích, nohou, dolní části zad a břiše.

Lékaři někdy nazývají VOC „neviditelnou nemocí“. Ve většině případů je totiž jediným příznakem bolest. Nejsou žádné známky zranění ani jiné nemoci. Jen to bolí.

Hlavní léčbou této silné bolesti jsou opioidní léky proti bolesti. Některé studie však ukázaly, že tato potřeba opioidů může u lidí se srpkovitou anémií vést k sociální izolaci, což může vést k depresi a úzkosti. To je další výzva, které musí člověk s touto nemocí čelit.

Jak se toto onemocnění diagnostikuje? (Diagnóza)

Lékaři diagnostikují srpkovitou anémii nejprve vyšetřením. Mohou vám nahmatat slezinu nebo játra. Zeptají se vás na vaše příznaky, zejména na bolest v pažích a nohou, a na váš žaludek. Také se vás zeptají na vaše minulé nemoci a zda jste měli nějaké infekce. Poté mohou provést testy, jako například:

• Kompletní krevní obraz (CBC): Zahrnuje několik testů, které se konkrétně zaměřují na vaše červené krvinky.
• Elektroforéza hemoglobinu: Tento test, nazývaný také vysokoúčinná kapalinová chromatografie, analyzuje váš hemoglobin za účelem detekce a měření abnormálního typu hemoglobinu, který způsobuje srpkovitou anémii.
• Genetické testy: Váš lékař může tyto testy nařídit, aby zjistil, zda máte genetické změny, které způsobují srpkovitou anémii.

Jaké jsou možnosti léčby? Dá se to vyléčit?

Léčba srpkovité anémie závisí na vašich příznacích a celkovém zdravotním stavu. Pokud máte například závažné komplikace, jako je akutní syndrom hrudníku, časté epizody silné bolesti nebo onemocnění, jako je paralýza, může vám lékař doporučit alogenní transplantaci kmenových buněk. V současné době je to jediný způsob, jak srpkovitou anémii zcela vyléčit .

Další léčebné metody jsou:

• Krevní transfuze.
• Antibiotika na infekce.
• Léky, které zmírňují specifické příznaky. Mezi ně patří:
• Hydroxyurea: Jedná se o protinádorový lék. Používá se u kojenců ve věku 6–9 měsíců, dětí i dospělých. Může snížit výskyt závažných komplikací a zmírnit příznaky anémie.
• Voxelotor: Zabraňuje přeměně červených krvinek na srpkovité buňky. Podává se dětem starším 4 let.
• L-glutaminová terapie: Tento lék, podávaný dětem starším 5 let a dospělým, zabraňuje abnormálnímu růstu srpkovitých buněk.
• Crizanlizumab-tmca: Snižuje frekvenci VOC/akutních bolestných krizí. Podává se osobám starším 16 let.

Jaký bude můj život, když budu mít srpkovitou anémii?

Pro mnoho lidí je srpkovitá anémie chronickým onemocněním . To znamená, že budete po celý život potřebovat lékařskou péči a podporu. Příznaky mohou být u některých mírné, u jiných středně závažné a u dalších natolik závažné, že ohrožují život. Situace každého člověka je jiná. Proto se poraďte se svým lékařem o tom, co můžete očekávat. On nebo ona nejlépe zná vaše zdraví a jak vás onemocnění ovlivní.

Zhoršuje se tento stav s přibývajícím věkem?

Ano, s přibývajícím věkem se mohou objevit další, možná i závažnější zdravotní problémy v důsledku nedostatečného přísunu kyslíku do orgánů a tkání. Lidé se srpkovitou anémií mají zvýšené riziko paralýzy, poškození plic, ledvin, sleziny a jater.

Jaká je průměrná délka života člověka s touto nemocí?

Věci jsou teď mnohem lepší než dříve. Díky včasné detekci a léčbě, která snižuje komplikace , se lidé se srpkovitou anémií mohou dožít padesáti let. Někteří lidé žijí i déle. Máte-li k tomu jakékoli dotazy, poraďte se se svým lékařem. Může vám to vysvětlit.

Existuje způsob, jak zabránit rozvoji této nemoci?

Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění, takže jí nelze předcházet.Můžete si však nechat udělat krevní test, abyste zjistili, zda máte genetickou mutaci, která způsobuje srpkovitou anémii. V mnoha rozvinutých zemích je každé dítě na toto onemocnění testováno při narození. Nejdůležitější je diagnostikovat onemocnění včas a zahájit léčbu .

Jak mohu s touto nemocí dobře žít? (Péče o sebe)

Nové léčebné metody umožnily lidem se srpkovitou anémií žít mnohem lépe. Pokud máte toto onemocnění, zvažte tyto věci:

• Vyhledejte odbornou lékařskou péči: Je důležité vyhledat léčbu u týmu hematologů.
• Pravidelně docházejte na lékařské prohlídky: Udržování dobrého vztahu s vaším rodinným lékařem a pravidelné prohlídky mohou pomoci předejít vážným komplikacím.
• Zvažte léčbu bolesti: Bolest je běžnou součástí tohoto onemocnění. Vyhledejte radu specialisty na léčbu bolesti.
• Vyhledejte podporu v oblasti duševního zdraví: Někdy může toto onemocnění způsobovat pocity izolace, deprese a úzkosti. Pokud se takto cítíte, poraďte se s lékařem.
• Chraňte se před infekcemi: Poraďte se se svým lékařem o očkování. Podnikněte kroky k ochraně před infekcemi.
• Buďte ohleduplní ke svému prostředí: Pro lidi se srpkovitou anémií je velmi důležité udržovat si vyváženou tělesnou teplotu. Vyhýbejte se extrémnímu horku a chladu.
• Prozkoumejte klinické studie: Lékaři a výzkumníci neustále testují nové léčebné postupy. Možná budete mít příležitost se jedné z nich zúčastnit.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte pocit, že se vaše příznaky zhoršují, nebo pokud se u vás objeví nové příznaky, okamžitě vyhledejte lékaře .

Kdy je potřeba jít na pohotovost?

Srpkovitá anémie může způsobit vážné zdravotní problémy. Pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků , okamžitě vyhledejte pohotovost :

• Příznaky anémie (extrémní únava, dušnost, nepravidelný srdeční tep).
• Horečka vyšší než 38,5 stupňů Celsia (101,3 stupňů Fahrenheita).
• Bolest na hrudi.
• Kašel.

Tento stav také zvyšuje riziko mrtvice. Mrtvice je naléhavý stav . Pokud máte následující příznaky, okamžitě vyhledejte nemocnici:

• Problémy s rovnováhou nebo koordinací těla.
• Rozmazané vidění nebo dvojité vidění.
• Zmatek.
• Slabost nebo necitlivost na jedné straně těla.
• Obtíže s mluvením (koktavost).

Na závěr pár věcí k zapamatování

Srpkovitá anémie je skutečně náročný stav. Před lety měly děti narozené s touto nemocí jen velmi malou naději na přežití. Ale,Lékařský výzkum v posledním desetiletí či dvou dosáhl velkého pokroku, takže mnoho lidí je nyní schopno zvládat toto chronické onemocnění a žít relativně dobrý život.

Pokud vy nebo vaše dítě trpíte touto nemocí a jste spokojeni s pokrokem, kterého jste v minulosti dosáhli, buďte optimističtí ohledně budoucnosti. Vědci se neustále snaží najít nové způsoby léčby této nemoci. Poraďte se se svým lékařem a sledujte nové klinické studie. Nikdy se nevzdávejte naděje . Je velmi důležité dodržovat správné lékařské rady a mít pozitivní přístup.

Srpkovitá anémie, anémie, dědičná onemocnění, krevní choroby, genetické mutace, hemoglobin, zdravotní tipy