Je dítě malého vzrůstu? Pojďme si promluvit o tomto „nanismu“ (trpasličím vývoji / kosterní dysplazii)

Máte někdy pocit, že je vaše dítě o něco menší než ostatní děti v jeho věku? Možná vás to trochu znepokojuje. Většinou to může být normální, ale v některých případech pro to může existovat lékařský důvod. Dnes hovoříme o takovém stavu, který se nazývá „nanismus“ nebo lékařsky „(dwarfism)“.

Jednoduše řečeno, co je to „trpaslík“?

Trpasličí vzrůst je lékařský termín. Přesněji řečeno, jedná se o stav, který patří do širší kategorie zvané kosterní dysplazie. Jedná se o stav, který ovlivňuje růst kostí a chrupavek (měkké tkáně mezi kostmi). Existují stovky těchto stavů. V důsledku toho je výška člověka nižší než průměr. V průměru měří člověk s tímto stavem v dospělosti méně než 1,47 metru (4 stopy 10 palců).

Někteří lidé rádi používají slova jako „malí lidé“ k popisu lidí s tímto onemocněním. Ale používání slov jako „malí lidé“ není vůbec vhodné. Může to zranit jejich city.

Toto „zakrslé rostoucí množství“ se může projevovat v různých formách. U některých lidí ovlivňuje růst paží a nohou, u jiných růst břicha nebo hlavy.

Jaké jsou hlavní způsoby, jakými se vyskytuje „trpasličí“ růst?

Přestože existují stovky typů „skeletální dysplazie“, které ovlivňují růst kostí, existuje několik hlavních typů, které pozorujeme nejčastěji. Podívejme se na ně v této tabulce.

Jsou „nízký vzrůst“ a „trpaslík“ totéž?

To je něco, co mnoho lidí mate. Nízký vzrůst je běžný termín. Jinými slovy, pokud je někdo menší, než se očekává pro jeho věk, říkáme mu „malý“. V případě dítěte, pokud je jeho výška pod normální růstovou křivkou nebo pokud je menší než očekávaná výška na základě výšky jeho rodičů, může být „malé“.

Nicméně, nanismus je specifický zdravotní stav, který způsobuje nízký vzrůst. Ne všichni malí lidé trpí nanismem.

Kdo se může touto nemocí rozvinout? A je běžná?

Trpasličí vzrůst může postihnout kohokoli. Mnoho typů je genetických. To znamená, že je lze zdědit od rodičů. Některé typy jsou způsobeny náhodnými změnami v DNA. Děti s trpasličím vzrůstem se často, ale ne vždy, rodí rodičům normální výšky. Možná vás to překvapí, ale je to pravda.

Trpasličí vzrůst je velmi vzácné onemocnění. I nejběžnější typ, achondroplazie, postihuje pouze přibližně jednoho z 15 000 až 40 000 lidí.

Jaké jsou příznaky u někoho s „trpasličím vzrůstem“?

Hlavním a nejzřetelnějším příznakem je nízký vzrůst. Osoba s tímto onemocněním měří v dospělosti méně než 1,27 metru. Tento nízký vzrůst je patrnější v dětství, dospívání a dospělosti než v dospělosti.

„Trpasličí vzrůst“ lze rozdělit na dva typy.

1. Proporcionální: V tomto případě se velikost celého těla zmenší o stejný poměr.

2.Neproporcionální: V tomto případě má trup normální velikost, zatímco paže a nohy jsou krátké.

Dalšími častými příznaky jsou:

• Zkřivené nohy
• Plochý nosní hřbet
• Mít hlavu větší než obvykle `(Velká hlava)`
• Výrazné čelo
• Krátké paže a nohy
• Krátké prsty (rukou a nohou)
• Široké paže a nohy

Další zdravotní problémy, které mohou způsobovat tyto příznaky

Abnormální růst kostí může někdy způsobit další zdravotní problémy.

• Hromadění tekutiny kolem mozku (hydrocefalus)
• Stlačené nervy
• Skolióza
• Časté ušní infekce nebo problémy se sluchem
• Bolest v kolenou a kotnících
• Spánková apnoe

Proč se to děje? Jaké jsou příčiny „hluchoty“?

Existuje několik možných příčin tohoto stavu. Ve většině případů se jedná o změnu v DNA. U některých typů je přesná příčina stále neznámá.

Je to něco, co pramení z genů? (Je to genetické?)

Ano, některé typy nanismu jsou genetické. To znamená, že jsou způsobeny změnami v DNA. Ale většinou jsou tyto genetické mutace náhodné. To znamená, že rodiče průměrné výšky mají větší pravděpodobnost, že budou mít děti s nanismem, než ti, kteří mají malé rodiče.

Pokud však jeden nebo oba rodiče trpí nanismu, je pravděpodobnější, že jej dítě zdědí. Například matka nebo otec s achondroplazií má 50% šanci, že toto onemocnění předá svému dítěti. Pokud mají oba rodiče achondroplazii, má dítě 50% šanci, že se u něj rozvine achondroplazie. Existuje také 25% šance, že se u něj rozvine velmi závažné onemocnění zvané homozygotní achondroplazie. Toto závažné onemocnění může způsobit úmrtí dítěte v děloze nebo krátce po narození.

Pokud očekáváte dítě a chcete vědět, zda jste ohroženi tímto typem genetického onemocnění, je velmi důležité promluvit si se svým lékařem o genetickém testování.

Jak lékař diagnostikuje stav „trpaslíka“?

V některých případech lze tento stav zjistit ještě před narozením dítěte, tedy během těhotenství. Prenatální screeningové testy mohou odhalit abnormality ve vývoji dítěte.

Po narození dítěte, když ho každý měsíc berete na kliniku, lékaři a rodinní zdravotní pracovníci sledují jeho růst. Měří výšku, hmotnost a obvod hlavy dítěte a zaznamenávají je do růstového grafu. Pokud je růst vašeho dítěte nižší než očekávaná úroveň, může to být příznakem tohoto onemocnění. Poté provedou vyšetření, jako je rentgen a krevní testy , aby přesně určili, co způsobuje poruchu růstu dítěte.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Na tento stav zatím neexistuje lék. Existuje však mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a usnadnit život. Léčba je určena typem nanismu a příznaky, které má každý člověk.

Chirurgické ošetření

• Pokud kosti rostou nesprávným směrem nebo mají abnormální tvar, lze je chirurgicky opravit.
• Pokud je kolem mozku přebytečná tekutina (hydrocefalus), lze ji chirurgicky odstranit.
• Snížení tlaku na mozkový kmen.
• Odstranění mandlí nebo adenoidů pro usnadnění dýchání.
• Zavádění malých trubiček do ucha k prevenci ušních infekcí.

Neoperační léčba

• Pokud trpíte spánkovou apnoe , použijte přístroj CPAP.
• Používání sluchadel při poruchách sluchu.
• Vést dítě do zdravé stravy a cvičit , aby se zabránilo nadváze nebo obezitě.
• Pokud je nedostatek růstového hormonu , podejte injekce růstového hormonu (hormonální terapie).
• Nedávno byl pro děti starší 5 let s achondroplazií, u kterých se růst kostí ještě nezastavil, schválen lék s názvem vosoritid (Voxzogo®). Klinické studie prokázaly, že může u dětí zvýšit tempo růstu.

Tyto léčby mohou být potřebné po celý život, ale mohou výrazně zlepšit kvalitu jejich života.

Jaký bude život s dítětem, které má „hluchotu“?

Ačkoli na tento stav neexistuje lék, pokud jsou příznaky správně léčeny, většina lidí žije normálním a zdravým životem. Pokud však má vaše dítě problémy s růstem kostí a vyžaduje časté operace, může to být výzvou jak pro dítě, tak pro rodinu. Váš lékař poskytne vašemu dítěti potřebnou léčbu a poradenství, které potřebuje k plnohodnotnému a zdravému životu.

Lze snížit riziko vzniku tohoto onemocnění u dítěte? Jak se o dítě lze starat?

Některé typy nanismu jsou genetické, takže jim nelze předcházet. Genetické testování vám však může pomoci pochopit vaše riziko. Promluvte si o tom se svým lékařem.

Výživa je pro vývoj dítěte velmi důležitá. Pokud jste těhotná, jezte vyváženou stravu. Po narození dítěte mu podávejte výživné potraviny, jako jsou bílkoviny, ovoce, obiloviny a zelenina.

Kromě lékařské péče existuje několik věcí, které můžete pro své dítě udělat:

• Vytvoření domácího prostředí: Vytvořte domácí prostředí tak, aby dítě mohlo pracovat samostatně. Například použijte schůdky nebo trochu snižte vypínač.
• Poskytněte psychologickou podporu: Poskytněte dítěti vzdělávací a psychologickou podporu, aby se zabránilo šikaně ve škole a aby se s ní vyrovnalo.
• Spojte se s lidmi s podobnými zkušenostmi: Spojte se s organizacemi, které podporují děti a rodiny v podobných situacích.