Co je spinální svalová atrofie (SMA)? Pojďme si o tomto vzácném onemocnění povědět jednoduše

Měli jste někdy pocit, že je vaše dítě trochu letargické nebo méně aktivní než ostatní děti? Možná má vaše dítě potíže se správným držením krku nebo má pocit, že je jeho tělo uvolněné? Je normální, že se rodič nebo rodiče bojí, když něco takového vidí. Dnes si povíme o vzácném onemocnění, které může způsobovat tyto příznaky, ale ve společnosti se o něm moc nemluví. Jde o spinální svalovou atrofii, zkráceně SMA. Nebojte se, když uslyšíte tento název. V tomto článku si o tomto onemocnění povíme jednoduše a srozumitelně.

Co přesně je SMA?

Jednoduše řečeno, spinální svalová atrofie (SMA) je genetické (dědičné) onemocnění. Je to onemocnění související s nervovým systémem. V důsledku tohoto onemocnění některé svaly v našem těle postupně slábnou a atrofují. Stejně jako nepoužívaný nástroj postupně rezaví.

Vysvětlíme si to trochu podrobněji. Náš mozek a mícha vysílají signály do svalů v těle, které jim říkají, aby se pohybovaly. Tyto signály jsou přenášeny speciálním typem nervových buněk, které fungují jako elektrický vodič. Tyto signály nazýváme dolní motorické neurony . U SMA se děje to, že tyto motorické neurony jsou postupně ničeny. Zpráva z mozku do svalů, aby se „pohybovaly“, pak není správně přijata. Když zpráva není přijata, svaly se stanou neaktivními a postupně slábnou.

Při tomto onemocnění jsou obzvláště oslabeny svaly nejblíže středu těla (proximální svaly). Například oblasti jako ramena, boky a stehna. Svaly dále od středu těla (distální svaly), jako jsou konečky prstů, jsou postiženy méně. Tato slabost se časem zhoršuje.

Jaké jsou hlavní typy SMA?

SMA není úplně stejná. Lékaři ji dělí na pět hlavních typů na základě věku, ve kterém se příznaky objevují, závažnosti onemocnění a délky života. Pochopení této klasifikace vám může pomoci lépe pochopit onemocnění.

Proč k tomuto onemocnění SMA dochází? Jaká je jeho příčina?

Jak jsme již řekli, jedná se o genetické onemocnění. To znamená, že je způsobeno vadou v našich genech.

V našem těle existuje gen zvaný SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Hlavní funkcí tohoto genu je produkce proteinu (SMN protein), který je nezbytný pro přežití motorických neuronů, o kterých jsme hovořili dříve. Osoba se SMA má mutaci nebo defekt v genu SMN1. Tělo proto neprodukuje dostatek proteinu SMN. Bez tohoto proteinu nemohou motorické neurony přežít. Postupně se zmenšují a odumírají.

Co je tedy gen SMN2?

Naštěstí má naše tělo další gen podobný genu SMN1. Je to gen SMN2 . Je to jako „záloha“ genu SMN1. Tento gen SMN2 však produkuje pouze velmi malé množství proteinu SMN.

Závažnost onemocnění je určena počtem kopií genu SMN2. Čím více kopií genu SMN2 člověk má, tím více proteinu SMN tělo produkuje. Proto i když je gen SMN1 neaktivní, lze jeho nedostatek do určité míry kompenzovat. Proto jsou příznaky u osob s větším počtem kopií SMN2 mírnější.

Jak se tato nemoc dědí na dítě?

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně . To znamená, že aby se u dítěte rozvinula tato nemoc, musí vadný gen SMN1 zdědit jak matka, tak otec.

Často jsou oba rodiče „nosiči“ – nesou jednu kopii defektního genu. Neprojevují se u nich však žádné příznaky, protože mají jeden dobrý gen SMN1. Když se dvěma takovým rodičům-nositelům narodí dítě,

• Existuje 25% šance, že se u dítěte onemocnění rozvine.
• Existuje 50% šance, že dítě bude také nositelem.
• Dítě má 25% šanci, že bude zdravé bez jakýchkoli vad.

Jak se diagnostikuje SMA?

Pokud existuje podezření na SMA u vašeho dítěte, lékař se vás nejprve zeptá na příznaky a rodinnou anamnézu vašeho dítěte. Poté provede fyzikální a neurologické vyšetření.

Hlavním testem k potvrzení přítomnosti SMA je genetické testování. Jedná se o jednoduchý krevní test. Dokáže SMA přesně diagnostikovat v 95 % případů. V rozvinutých zemích jsou nyní na toto onemocnění testováni všichni novorozenci.

Příznaky SMA mohou být někdy podobné jiným neuromuskulárním onemocněním, jako je svalová dystrofie. Pokud tedy váš lékař okamžitě nepodezří SMA, může nařídit další testy k nalezení příčiny, například:

• Kreatinkináza (CK) v krvi: Tento enzym se hromadí v krvi, když jsou svaly poškozeny. Hladiny CK však u SMA obvykle zvýšené nejsou.
• Elektromyogram (EMG) a studie nervového vedení:Tyto testy měří elektrickou aktivitu svalů a nervů.
• Biopsie svalu: Tato metoda se již neprovádí příliš často. Při ní se odebere a vyšetří malý kousek svalu.

Dá se to zjistit během těhotenství?

Ano. Pokud má někdo ve vaší rodině SMA, můžete během těhotenství otestovat své nenarozené dítě na toto onemocnění. Existují dva hlavní testy:

1. Amniocentéza: Při tomto postupu se pomocí injekční stříkačky odebere malé množství plodové vody obklopující dítě v děloze a podrobí se genetickému testování.

2. Odběr choriových klků (CVS): Zde se z placenty odebere a vyšetří malý kousek tkáně.

Jaké jsou léčebné postupy pro SMA?

Bohužel zatím neexistuje lék na SMA. Ale nebojte se. Existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro kontrolu příznaků, prevenci komplikací a usnadnění života vašemu dítěti. Kromě toho byly nedávno objeveny některé velmi účinné léky, které mohou změnit průběh onemocnění.

Léčbu lze rozdělit do dvou hlavních částí:

1. Zvládání symptomů a podpůrná péče

Tyto metody jsou navrženy tak, aby zmírnily nepohodlí způsobené onemocněním a pomohly dítěti žít co nejlepší život.

• Fyzioterapie: Pomáhá udržovat správné držení těla, předcházet ztuhlosti kloubů a zpomalovat svalovou slabost.
• Ergoterapie: Pomáhá dítěti samostatně vykonávat každodenní úkoly.
• Pomocné pomůcky: Možná budete muset používat různé pomůcky, jako jsou ortézy, berle, chodítka a invalidní vozíky.
• Terapie řeči a polykání: Pomáhá s potížemi s řečí a polykáním.
• Podávací sonda: Pokud je polykání příliš obtížné nebo nebezpečné, může být sonda zavedena nosem nebo žaludkem přímo do žaludku.
• Asistovaná ventilace: Při potížích s dýcháním je nutné použít speciální přístroje (ventilátory).

2. Léky, které ovlivňují průběh onemocnění

Od roku 2016 bylo zavedeno několik léků, které způsobily revoluci v léčbě SMA. Ty mohou významně změnit průběh onemocnění.

• Terapie modifikující průběh onemocnění: Tyto léky fungují tak, že stimulují „záložní“ gen, o kterém jsme hovořili dříve, gen SMN2, a způsobují, že produkuje více proteinu SMN. Mezi tyto léky patří Nusinersen (Spinraza®) a Risdiplam (Evrysdi®) .
• Genová substituční terapie: Jedná se o velmi pokročilou léčebnou metodu.Léčivý přípravek onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma®) nahrazuje chybějící nebo defektní gen SMN1 funkčním genem SMN1. Jedná se o jednorázovou léčbu podávanou intravenózně (IV).

Progrese SMA a možné komplikace

Postupem času může svalová slabost vést k různým komplikacím.

• Skolióza , vykloubení kyčle, zlomeniny.
• Podvýživa a dehydratace v důsledku potíží s polykáním jídla.
• Infekce hrudníku, jako je aspirační pneumonie způsobená vniknutím jídla do dýchacích cest.
• Slabost plic a potíže s dýcháním.

Očekávaná délka života dítěte se SMA se značně liší v závislosti na typu onemocnění. U typů 3 a 4 není délka života obvykle významně ovlivněna. V závažnějších případech, jako je typ 1, jsou problémy větší. S nově zavedenými léčbami se však délka života a kvalita života, zejména u dětí s typem 1, výrazně zvýšily. Proto je nejlepší osobou, která zná nejpřesnější informace o stavu vašeho dítěte, váš lékař.