Máte také potíže s chůzí nebo jinými činnostmi? Máte pocit, že ztrácíte rovnováhu? Můžeme si promluvit o téhle „(spinocerebelární ataxii)“?

Máte někdy pocit, že se vám při chůzi zamotávají nohy? Nebo máte pocit, že nedokážete ani pořádně udržet hrnek v ruce? Možná se vám dokonce při mluvení stává nezřetelná slova. Pokud se tyto věci nestanou jen jednou nebo dvakrát, ale několikrát najednou, neměli bychom to ignorovat. Dnes si povíme o jedné možné příčině, kterou je stav zvaný „spinocerebelární ataxie“ (budeme ji nazývat „SCA“).

Co je to „spinocerebelární ataxie (SCA)“? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Ataxie je, jednoduše řečeno, stav, při kterém postupně ztrácíte schopnost koordinovat pohyby těla . Je to něco, co ovlivňuje váš nervový systém a časem se zhoršuje. Představte si, že ztrácíte schopnost hýbat rukama a nohama, chodit nebo něco držet. Existuje mnoho typů ataxie, každý s vlastními příčinami a příznaky.

Spinocerebelární ataxie (SCA) je další typ ataxie a jedná se o genetické onemocnění . Postihuje hlavně mozeček . Mozeček je velmi důležitou součástí mozku. Řídí věci, jako je chůze, uchopení a udržování rovnováhy. Někdy může SCA postihnout i míchu .

Protože se jedná o dědičné onemocnění, příznaky se postupně zhoršují. Velký rozdíl neuvidíte hned. To se týká hlavně vašich:

• Pro funkci očí.
• Pro ruční funkce (například psaní, držení šálku, jídlo).
• Ztráta funkce nohou a schopnosti chůze (ztráta rovnováhy).
• Způsob, jakým mluvíš (slova se zamotávají).

To, co se řekne, má největší dopad.

Kolik typů „SCA“ existuje?

V současné době lékaři a vědci identifikovali více než 40 typů SCA. Toto číslo se pravděpodobně v budoucnu s pokračujícím výzkumem zvýší. Lékaři tyto typy SCA nazývají čísly. Například spinocerebelární ataxie typu 1, typu 2 atd.

Příčiny a příznaky všech těchto typů SCA jsou si do značné míry podobné. Možná vás tedy zajímá, proč jsou číslovány. Čísla jsou uvedena v pořadí, v jakém byly objeveny genetické změny spojené s každým typem SCA. Jednoduše řečeno, SCA1 je první objevený typ a spojený s chromozomálním problémem, který se předává z generace na generaci. SCA2 je druhý objevený typ. Tak se také nazývají.

Nejčastějším typem SCA je spinocerebelární ataxie typu 3 (SCA typ 3) . Je také známá jako Machado-Josephova choroba .

Jak častá je tedy tato „SCA“?

Ve skutečnosti je tento stav zvaný „SCA“ velmi vzácný.To znamená, že se nejedná o nemoc, která postihuje každého. Podle statistik se tato nemoc vyskytuje přibližně u jednoho (1) ze sto tisíc lidí, nebo maximálně u pěti (5) lidí. Proto je normální, že o ní neslyšíme často.

Proč se nám objevuje tato „SCA“? Jaká je příčina?

Hlavní příčinou SCA je genetická mutace . To znamená, že se jedná o defekt v genech, které zdědíte po rodičích. Odborníci spojili tyto specifické genové defekty s mnoha typy SCA. Ne všechny typy SCA jsou však způsobeny stejnou genovou mutací, ale variacemi v různých genech.

Některé typy SCA jsou způsobeny tím, že se specifická část vaší DNA (část, která uchovává naši genetickou informaci) opakuje abnormálně mnohokrát. V lékařské terminologii se tomu říká trinukleotidová repetitivní expanze. Je to trochu složité, ale jednoduše řečeno je to, jako by se určitá část genu kopírovala příliš mnohokrát.

Tento stav „SCA“ se dědí dvěma hlavními způsoby:

1. Autozomálně dominantní dědičnost:

• Takto se SCA často dědí.
• V tomto případě se stane, že i když zdědíte tento mutovaný gen pouze od jednoho rodiče , matky nebo otce, stále se u vás může rozvinout toto onemocnění.
• To znamená, že pokud má osoba s `SCA` dítě, existuje 50% šance , že toto dítě zdědí tento mutovaný gen. Představte si to jako šanci, že mince padne pannou. Tato šance je stejná pro každé dítě.

2. Autozomálně recesivní dědičnost:

• Existují také typy „SCA“, které se dědí tímto způsobem, ale jsou o něco méně běžné.
• V tomto případě musí člověk, aby se u něj rozvinul tento stav, zdědit tento abnormální gen od matky i otce.
• Ve většině případů tito rodiče nevykazují žádné příznaky. Mohou být jednoduše nositeli genu. Mají pouze jednu kopii genu s vadou, takže se u nich onemocnění nerozvine.

Jaké jsou příznaky zánětlivé bolesti krku (SCA)?

Příznaky SCA se obvykle začínají objevovat po 18. roce věku. Některé typy SCA se však mohou objevit dříve a jiné později. Není to něco, co se objeví náhle, ale postupně, v průběhu let, se příznaky zhoršují.

Představte si, že když si jdete udělat čaj a držíte v ruce konvici, třese se vám ruka a čajové lístky padají, nebo když jdete po ulici, prostě uklouznete na stranu a spadnete. Je to velmi obtížné, když jdete nahoru a dolů po schodech. Pokud se tyto věci stávají často, je důležité se na to postarat.

Nejčastější příznaky SCA jsou:

• Mimovolní pohyby očí:Je to, jako byste prostě nedokázali udržet oči na jednom místě, nebo vám rychle pobíhají sem a tam.
• Špatná koordinace ruka-oko: Například potíže se správným udržením sklenice vody, potíže se zapínáním košile nebo potíže s čitelným psaním.
• Problémy s rovnováhou a koordinací: Při chůzi se může zdát, že snadno zakopnete nebo spadnete. Také může být obtížné stát rovně.
• Nezřetelná řeč: Nezřetelná řeč , kdy slova nelze správně vyslovit, což způsobuje, že řeč je nejasná. Jako by měl svázaný jazyk.
• Potíže se zpracováním a zapamatováním informací / poruchy učení: Potíže s učením se nových věcí, rychlé zapomínání řečených věcí a potíže s soustředěním.
• Nekoordinovaná chůze: Chůze jako opilý, jako by nedokázal udržet nohy rovně, jako by se snažil chodit s nohama rozkročenýma od sebe.

Tyto příznaky se mohou lišit od člověka k člověku a jejich závažnost se může také lišit v závislosti na typu SCA.

Jak lékaři diagnostikují SCA?

Pokud máte tyto příznaky a při návštěvě lékaře má podezření na scintigrafii zad (SCA), provede vám lékař následující testy, aby stanovil diagnózu:

• Vaše rodinná anamnéza: Budete dotázáni, zda se u někoho z vaší rodiny tyto příznaky již dříve vyskytly, nebo zda se někdo s tímto onemocněním, SCA, setkává. Tato informace je velmi důležitá, protože se v rodinách dědí.
• Vaše osobní anamnéza: Budou se vás ptát na další nemoci, které jste dříve prodělali, léky, které užíváte, a váš životní styl.
• Kompletní fyzikální vyšetření: To bude zahrnovat testy specificky týkající se vašeho nervového systému. Zkontroluje vaši rovnováhu, chůzi, sílu v pažích a nohou, reflexy, pohyby očí a řeč.
• Pečlivě vás vyšetří, aby zjistili, zda máte nějaké příznaky související se smyčkovou anémií (SCA).

Poté lze provést další testy k potvrzení onemocnění:

• Genetické testování: Toto je hlavní způsob, jak si být jistý, zda máte SCA. Odebere se vzorek vaší krve (nebo případně vzorek slin) a testuje se na gen zodpovědný za SCA. Tímto genetickým testem lze detekovat mnoho typů SCA.
• Existují však některé typy SCA, u kterých dosud nebyla identifikována specifická genetická mutace. V takových případech je tedy obtížné ji potvrdit pouze genetickým testováním.
• V takovém případě lékaři vyšetří váš mozek, zda nevykazuje nějaké abnormality.Mohou být provedena speciální vyšetření. Nejběžnějším je MRI vyšetření (magnetická rezonance) . To může hledat jakékoli známky atrofie v mozečku. Někdy může být provedeno i CT vyšetření (počítačová tomografie) .

Také lidé, kteří si myslí, že mohli zdědit genovou mutaci, protože někdo v jejich rodině má SCA, mohou podstoupit tento genetický test. To může být velmi důležité pro ty, kteří plánují založit rodinu, tedy pro ty, kteří plánují mít děti, aby se mohli rozhodnout. Také v době, kdy se dítě chystá narodit, tedy během těhotenství, je možné zkontrolovat, zda dítě trpí touto chorobou (prenatální testování) .

Existuje na tuto `SCA` lék? Dá se to vyléčit?

Tohle by chtěl vědět každý. Bohužel v současné době neexistuje lék na „spinocerebelární ataxii (SCA)“. Když to slyšíte, můžete se cítit smutní a to je normální.

To však neznamená, že se s tím nedá nic dělat. Hlavní cíle léčby spinocelulárního zánětu scintigrafie (SCA) jsou:

• Snižování příznaků.
• Zlepšení kvality života.
• Pomůžeme vám pracovat samostatně co nejdéle.

Pro léčbu „spinocerebelární ataxie“ lze provést následující:

• Fyzioterapie: Toto je velmi důležité. Fyzioterapeut vás naučí, jak správně cvičit, posilovat svaly, zlepšovat rovnováhu a styl chůze.
• Ergoterapie: Pomáhá vám vytvořit si prostředí, které vám usnadní provádění každodenních úkonů (např. jídla, oblékání, psaní), a naučí vás techniky, které vám s tím pomohou.
• Logopedie: Pokud je řeč nezřetelná nebo máte potíže s polykáním slov, může vám pomoci logoped.
• Pomocné pomůcky: S postupující nemocí a obtížnou chůzí se může stát, že budete muset používat berle, chodítko nebo invalidní vozík. Ty vám mohou pomoci dělat věci samostatně.
• Léky ke zmírnění některých příznaků: Lékaři mohou předepsat léky, které pomáhají s problémy, jako je třes, ztuhlost, svalové záškuby, nespavost a deprese. Tyto léky však zánět spinální atrofie (SCA) nevyléčí, pouze kontrolují příznaky.

Lékaři a výzkumníci se stále snaží najít nové léčebné postupy a způsoby, jak pomoci lidem se spinální atrofií zmatku (SCA), jak ji zvládat a jak ji léčit. Neztrácejte tedy naději.

Existuje způsob, jak zabránit rozvoji „SCA“?

Tuto otázku si klade mnoho lidí. Upřímně řečeno, v současné době neexistuje žádná osvědčená metoda, jak zabránit zánětlivému onemocnění spinálních myokardu (SCA).Protože je to způsobeno hlavně genetickými faktory, nemůžeme tomu zabránit tím, co jíme, pijeme, ani cvičením.

Některé rodiny se poté, co genetické testování potvrdí, že mají v rodině tuto mutaci, mohou rozhodnout nemít děti. To je jediný jistý způsob, jak zabránit přenosu onemocnění na další generaci. Jedná se o velmi citlivé a osobní rozhodnutí. Před takovým rozhodnutím je velmi důležité promluvit si s genetickým poradcem.

Co může člověk se SCA očekávat v budoucnu?

Pokud jde o budoucnost osoby se spinální atrofií zvracení (SCA), je důležité si uvědomit, že se u jednotlivých osob značně liší . Záleží na řadě faktorů, včetně typu SCA, její závažnosti a věku, ve kterém se příznaky začaly objevovat.

Bohužel, v mnoha případech SCA se onemocnění postupně zhoršuje, což vede k předčasné smrti.

Rychlost progrese onemocnění se také liší v závislosti na typu a závažnosti SCA. Genetické testování proto může pomoci určit nejen o jakou nemoc se jedná, ale také co přinese budoucnost.

Mnoho lidí může potřebovat invalidní vozík 10 až 15 let po objevení se prvních příznaků. Je běžné , že lidé se spinální atrofií cév nakonec potřebují pomoc s každodenními úkony, jako je koupání, oblékání a příprava jídla.

Na co dalšího se mám ohledně SCA zeptat svého lékaře?

Pokud máte „spinocerebelární ataxii (SCA)“ nebo pokud ji má někdo ve vaší rodině, je velmi důležité položit svému lékaři tyto otázky:

• Jaký typ `SCA` přesně mám? (např. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Jaké funkce v mém těle tento typ „SCA“ nejvíce ovlivňuje?
• Jaké specialisty (např. neurologa, fyzioterapeuta) bych měl/a vyhledat, abych s tímto stavem vyřešil/a?
• Jak často bych měl/a chodit na lékařské prohlídky? Jaké speciální testy bych měl/a podstoupit?
• Jaké léčebné metody jsou mi momentálně k dispozici? Jaké jsou jejich výhody?
• Mohl by tento stav zkrátit můj život? (Je to těžká otázka, ale je důležité ji vědět.)
• Je možné, že moje děti zdědí tuto nemoc? Pokud ano, jak je to pravděpodobné?
• Je dobrý nápad nechat genetické testování i ostatní členy mé rodiny (např. sourozence, děti)?
• Jaké podpůrné skupiny znáte, které by mi mohly pomoci zvládnout tuto situaci a zůstat psychicky silný/á? Existují nějaké takové skupiny na Srí Lance?

Nebojte se klást tyto otázky. Čím lépe své situaci porozumíte, tím snáze s ní budete žít.

Co mám dělat, abych se smyčkou a spinální myelopatií žil dobře?

Je normální, že když zjistíte, že máte spinocelulární anémii, pociťujete spoustu otázek, strach, smutek a hněv. Je to stejné pro každého. Nejste v tom sami. Následující rady vám mohou pomoci vyrovnat se s touto obtížnou situací a zvládnout ji o něco lépe:

• Požádejte o pomoc a podporu lidi, kterým důvěřujete a jsou vám blízcí (rodina, přátelé) . Nebojujte s těmito věcmi sami. Sdílejte s nimi své pocity.
• Buďte aktivním účastníkem léčby . Choďte k lékaři na prohlídky, pečlivě dodržujte jeho pokyny, ptejte se na cokoli a věnujte se například fyzioterapii.
• Zvažte rozhovor s poradcem v oblasti duševního zdraví nebo psychiatrem . Mohou vám pomoci s touto situací se vypořádat, naučit se, jak se s ní vyrovnat, a stát se psychicky silnějšími.
• Nedusujte v sobě své pocity, neignorujte je . Plačte, když jste smutní, vyjádřete to, když jste naštvaní (ale způsobem, který neobtěžuje ostatní).
• Pokud je to možné, připojte se k podpůrné skupině, kde se můžete setkat s dalšími lidmi, kteří čelí stejným problémům jako vy. To vám pomůže cítit se méně osamělí a také se můžete poučit ze zkušeností ostatních.
• Mějte realistická očekávání . Uvědomte si, co můžete a co ne. Možná se budete muset některých věcí vzdát, takže na to buďte připraveni.
• Místo abyste se cítili smutní z toho, že už nemůžete dělat věci, které jste dříve uměli, zaměřte se na věci, které stále můžete dělat . Snažte se být šťastní i z maličkostí.
• Jezte zdravou a výživnou stravu, cvičte co nejvíce a dopřejte si dostatek spánku. Tyto věci jsou dobré pro vaše celkové zdraví.

Pamatujte, že SCA je jen jedna část vašeho života. Nenechte se jím zcela definovat. Stále máte milující rodinu, přátele a věci, které můžete dělat.

Co si tedy z tohoto příběhu máme odnést?

Spinocerebelární ataxie (SCA) je genetické onemocnění, které postihuje mozek a někdy i míchu. Ovlivňuje především rovnováhu těla a koordinaci pohybů. Stav se postupně zhoršuje.

Nejdůležitější je:

• V současné době neexistuje specifický lék na zánět spinální atrofie (SCA). Existují však léčebné metody (jako je fyzioterapie, pomocné pomůcky a léky), které zvládají příznaky a usnadňují život.
• Pokud máte příznaky související s „SCA“, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc . Včasné stanovení diagnózy vám pomůže zahájit léčbu.
• Vzhledem k tomu, že se jedná o genetickou poruchu, je důležité, aby si ji rodina uvědomovala a v případě potřeby podstoupila genetické poradenství a testování .
• Život se spinální atrofickou angiografií je náročný. AleS řádnou lékařskou radou, podporou rodiny a psychickou silou lze tuto cestu zvládnout.

Pokud máte k tomuto další otázky, neváhejte se poradit se svým lékařem.

Spinocerebelární ataxie, SCA, ataxie, rovnováha, nervový systém, genetická onemocnění, mozeček, Machado-Josephova choroba