Má vaše dítě problém se sexuálním vývojem? Zjistěte více o Swyerově syndromu (XY gonadální dysgeneze)

Slyšeli jste někdy o tom, že se člověk s chromozomy XY narodí jako dívka? Zní to divně, že? Ale je to opravdu možné. Tento vzácný stav se nazývá Swyerův syndrom. Pravděpodobně máte v hlavě spoustu otázek. Pojďme si o tom všem pohovořit podrobněji.

Co je Swyerův syndrom?

Jednoduše řečeno, Swyerův syndrom je stav, kdy má člověk chromozomy XY, což znamená, že je mužský, ale jeho vnější genitálie jsou ženské. Za normálních okolností se při přítomnosti chromozomů XY vyvine penis a šourek. U lidí se Swyerovým syndromem se však vyvine pochva, děloha a vejcovody.

Tito lidé nemají pohlavní žlázy, tedy vaječníky ani varlata. Místo toho mají kousek jizvové tkáně, která vůbec nefunguje. Lékaři tento pruh nazývají pohlavní žlázy. Kvůli tomu neprocházejí pubertou, pokud nedostávají hormonální substituční terapii . Také nemají schopnost otěhotnět přirozenou cestou. Je však možné mít dítě pomocí metod, jako je darování vajíček .

Jiný název pro Swyerův syndrom je XY gonadální dysgeneze. Zde se „gonadální“ vztahuje na pohlavní žlázy a „dysgeneze“ označuje „abnormální vývoj“. Tento stav spadá do kategorie intersexuálních onemocnění. Lékaři jej nazývají poruchou pohlavního vývoje neboli poruchou pohlavního vývoje (DSD) .

Jak častý je Swyerův syndrom?

Toto je velmi vzácný stav . Postihuje přibližně jedno z 80 000 narozených dětí. Dovedete si tedy představit, jak nízké je toto procento.

Jaké jsou příznaky u někoho se Swyerovým syndromem?

Tento stav je často diagnostikován během dospívání , obvykle kolem puberty. Příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit, ale existují některé společné znaky:

• Snížený nebo žádný vývoj prsou .
• Absence měsíční menstruace (amenorea) .
• Roste vyšší než ostatní ve stejném věku.
• Žádný nebo jen velmi malý růst chloupků v místech, jako je podpaží a intimní partie.

Představte si, že vaší dceři je teď 14 nebo 15 let. Všechny její kamarádky dosáhly puberty a začaly menstruovat. Ale vaše dcera se stále neliší. Je vyšší než ostatní děti, ale její prsa nevykazují žádné známky vývoje. V tomto okamžiku o tom mohou mít pochybnosti jak rodiče, tak dítě.

Co způsobuje Swyerův syndrom?

Přesná příčina tohoto stavu není vždy známa . Na základě současného výzkumu se však odborníci domnívají, že tento stav je způsoben mutacemi v genech, které ovlivňují diferenciaci pohlaví. Jednoduše řečeno, jakákoli změna v jakémkoli genu, který přispívá k vývoji varlat, může způsobit Swyerův syndrom.

Někteří lidé tuto poruchu zdědí po svých rodičích . Možná si jejich rodiče ani neuvědomovali, že mají mutaci v jednom z genů. U jiných se to může stát náhodně, což znamená, že k nové genové mutaci dojde bez zjevného důvodu.

Swyerův syndrom je způsoben mutací v genu zvaném SRY (Sex-determining Region Y), která postihuje 15 % až 20 % lidí. Genetici se domnívají, že gen SRY je zodpovědný za vývoj nediferencované tkáně ve varlata. Pokud je gen SRY změněn, tento proces neprobíhá správně a varlata se nikdy nevyvinou.

Swyerův syndrom může být navíc způsoben změnami v následujících genech:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Tyto geny se mohou zdát trochu složité, ale jsou to některé z hlavních genů zapojených do pohlavního vývoje.

Jaké jsou možné komplikace Swyerova syndromu?

Z tohoto stavu mohou vyplynout dvě hlavní komplikace:

• Gonádový nádor: Asi u 30 % lidí se Swyerovým syndromem se vyvine nádor v gonádách, což je obvykle jizvová tkáň, která se tvoří v místě, kde se nacházejí vaječníky. Nejčastějším typem nádoru je gonadoblastom . Ačkoli je gonadoblastom benigní nádor, lékaři jej považují za předchůdce maligních nádorů. Proto jako preventivní opatření lékaři obvykle doporučují chirurgické odstranění gonádových pruhů. I když je to trochu děsivé, je důležité předejít většímu problému v budoucnu.

• Osteoporóza: Pokud se Swyerův syndrom neléčí, může způsobit oslabení kostí. Postupem času to může vést k osteoporóze.Hormonální substituční terapie může pomoci zabránit řídnutí kostí a úbytku kostní hmoty.

Jak se diagnostikuje Swyerův syndrom?

Někdy lékaři dokáží toto onemocnění odhalit před narozením nebo hned po něm. Mnoho lidí si to ale uvědomí až později, až když nedosáhnou očekávané puberty.

Když jdete k lékaři, nejprve provede fyzické vyšetření a zeptá se na vaši anamnézu. Poté vám může nařídit různé testy, aby se dozvěděl více o vnitřní anatomii vašeho těla a chromozomálním složení. Mezi ně patří například:

• Karyotypové vyšetření: Toto vyšetření vám umožní vidět přesný vzorec vašich chromozomů.
• Genetické testování: Toto vyšetření dokáže zjistit, zda v genech existují nějaké mutace.
• Pánevní ultrazvuk: Toto vyšetření může zkontrolovat stav vnitřních orgánů, jako je děloha a vaječníky (nebo pruhované pohlavní žlázy, které je nahrazují).
• MRI (magnetická rezonance): Toto vyšetření může také poskytnout jasnější obraz vnitřních orgánů.

I když se tyto testy mohou zdát trochu složité, pomáhají stanovit správnou diagnózu.

Jak se léčí Swyerův syndrom?

Swyerův syndrom nelze zcela vyléčit. Hlavními cíli léčby je proto zvládání nežádoucích symptomů, udržení silných kostí a snížení rizika rakoviny. Za tímto účelem vám lékař může doporučit následující:

• Operace k odstranění gonádových pruhů: Jak jsem již zmínil, je to důležité pro snížení rizika vzniku nádorů.
• Hormonální substituční terapie: Může pomoci obnovit menstruaci, podpořit vývoj prsou a předcházet osteoporóze. Obvykle zahrnuje podávání ženských hormonů.

Co mám dělat, když má moje dítě Swyerův syndrom?

Puberta není pro nikoho snadným obdobím. Dítě se Swyerovým syndromem si právě v tomto období začíná uvědomovat, že jeho tělo se liší od těla jeho vrstevníků. To může mít hluboký dopad na duševní zdraví dítěte.

Vaše dítě kvůli tomu může prožívat mnoho emocí. Promluvte si s ním otevřeně . Možná by bylo dobré vyhledat pomoc poradce , který mu pomůže s těmito složitými emocemi. Pamatujte, že vaše láska, podpora a pochopení jsou pro vaše dítě v této době velmi důležité.

Důležité:Když dítěti vysvětlujete tento stav, zdůrazněte, že vůbec není „postižené“. Není to jeho chyba, je to jen rozdíl ve způsobu, jakým se jeho tělo vyvinulo.

Jaká je očekávaná délka života osoby se Swyerovým syndromem?

Možná se vám to uleví. Očekávaná délka života lidí se Swyerovým syndromem je stejná jako u lidí bez tohoto onemocnění . Při správné léčbě to nijak neovlivní očekávanou délku života vás ani vašeho dítěte.

Lze Swyerově syndromu předcházet?

Swyerův syndrom je genetické onemocnění . Nemůžete s ním tedy nic dělat. Není to ničí chyba.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

• Pokud jste žena a menstruace se vám nedostavila do 16 let , měli byste určitě navštívit lékaře.
• Pokud jste rodič a domníváte se, že vaše dítě má opožděnou pubertu , poraďte se s pediatrem svého dítěte. Může sledovat vývoj vašeho dítěte a říct vám, zda je nutná léčba.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Pokud vám byl diagnostikován Swyerův syndrom, můžete se svého lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Můžete mi prosím říct, jaká genová mutace způsobila tento stav?
• Kdy bych já nebo mé dítě měl/a zahájit hormonální substituční terapii?
• Budu já nebo moje dítě potřebovat operaci? Pokud ano, kdy?
• Měl by zbytek mé rodiny podstoupit genetické testování?
• Jaké další zdroje byste doporučili? (např. poradenské služby, podpůrné skupiny)

Je normální cítit se zmatený a nejistý, když zjistíte, že vaše dítě má poruchu sexuálního vývoje (DSD). Během dospívání můžete zjistit, že vaše dítě má Swyerův syndrom, intersexuální onemocnění, zejména pokud jeho vrstevníci tyto charakteristiky s přibývajícím věkem nevykazují.

A konečně, poselství k odnesení domů

Nejlepší na tom je , že Swyerův syndrom lze zvládat léčbou . Váš lékař může vytvořit personalizovaný léčebný plán pro vás nebo vaše dítě. Může vás také nasměrovat na zdroje, které mohou vašemu dítěti pomoci s tímto onemocněním úspěšně žít.

Neboj se. Nejsi sám/sama.S tímto onemocněním žije mnoho lidí. Se správnou lékařskou radou, podporou a porozuměním může i někdo se Swyerovým syndromem žít zdravý a šťastný život. Klíčem je včas vyhledat lékařskou pomoc a dodržovat doporučenou léčbu.

Swyerův syndrom, XY gonadální dysgeneze, sexuální vývoj, hormony, genetické mutace, puberta, intersexualita, DSD