Co je Timothyho syndrom? Má vaše dítě tyto projevy? Pojďme si promluvit!

Máte obavy ohledně srdečních problémů vašeho dítěte nebo změny v jeho vzhledu či vývoji? Někdy může být základní příčinou genetická vada, o které jsme toho moc neslyšeli. Jedním z takových vzácných, ale důležitých onemocnění, o kterých je třeba vědět, je Timothyho syndrom. Dnes si o něm povíme jednoduše a způsobem, kterému budete rozumět.

Co je Timothyho syndrom?

Jednoduše řečeno, Timothyho syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Může ovlivnit srdce, vzhled, nervový systém a imunitní systém vašeho dítěte. Příznaky se mohou lišit a některé děti mohou mít život ohrožující problémy se srdečním rytmem.

Kdo tohle dostane? Jak se to dědí?

Možná si teď říkáte: „Kdo tohle dostane?“ Timothyho syndrom je genetické onemocnění, takže se jím může onemocnět kdokoli. Projevuje se takto:

• Obvykle musí dítě zdědit onemocnění pouze po jednom rodiči, což se nazývá autozomálně dominantní dědičnost.
• Někdy překvapivě může dítě zdědit onemocnění od asymptomatického rodiče. Je to proto, že postižený gen může být přítomen pouze v některých buňkách těla rodiče, nikoli ve všech buňkách . Tomu se říká „mozaikové“ onemocnění.
• Vzhledem k závažnosti těchto příznaků je však velmi vzácné, aby osoba s Timothyho syndromem předala tento gen další generaci.
• Nejčastěji se tento stav vyskytuje v důsledku nové genetické varianty bez jakékoli rodinné anamnézy . To znamená v důsledku nové genetické změny.

Jak je to běžné?

Vzhledem k tomu, jak je Timothyho syndrom častý, je to velmi, velmi vzácné onemocnění . Na celém světě je známo, že jím trpí méně než 100 lidí . Takže se o něm moc nemluví.

Jaké jsou příznaky Timothyho syndromu?

Tyto příznaky se mohou u jednotlivých dětí lišit a jejich závažnost se může lišit. Vaše dítě může mít některé příznaky, ale některé nemusí mít. Tyto příznaky postihují především srdce, vzhled těla a další tělesné funkce .

Příznaky postihující srdce

Nejdůležitější je věnovat pozornost symptomům souvisejícím se srdcem, protože mohou být život ohrožující.

• Když položíte ruku na hrudník dítěte, můžete si všimnout rychlého nebo nepravidelného srdečního tepu (palpitace) .
• Náhlá ztráta vědomí (synkopa) .

To je způsobeno:

• Prodloužená pauza mezi srdečními údery. Lékaři tomu říkají „prodloužený QT interval“.
• Vrozená srdeční vada (vada struktury srdce, která je přítomna při narození) může ovlivnit schopnost srdce pumpovat krev.
• Nepravidelný srdeční rytmus (arytmie) .
• Dolní komory srdce (komory) bijí velmi rychle („ventrikulární tachykardie“) . To je velmi nebezpečné.

Pamatujte, že tyto příznaky související se srdcem mohou být život ohrožující . Musíte být v tomto ohledu velmi opatrní, protože to může vést k náhlé zástavě srdce nebo dokonce k náhlé smrti.

Charakteristiky související se vzhledem těla

Děti s Timothyho syndromem mají některé specifické fyzické znaky, které jsou viditelné při narození:

• Kůže mezi prsty je srostlá („kožní syndaktylie“) . Jako u kachny. Může se vyskytnout na rukou i nohou.
• Zploštění kořene nosu mezi nosními dírkami .
• Uši jsou nasazené níže než obvykle .
• Rozdrcení horní čelisti .
• Ztenčení horního rtu .
• Skřípání a křivost zubů .
• Nedostatek vlasů, jako by byl od narození plešatý .

Příznaky postihující tělesné systémy

Tento stav také postihuje části mozku dítěte, které řídí některé systémy těla. Proto se mohou objevit i příznaky, jako například:

• Vývojové zpoždění a problémy s kognitivními funkcemi . Mluvení a chůze mohou být ve srovnání s jinými dětmi opožděné.
• Časté infekce . Kvůli nízké imunitě se nemoci snadno šíří.
• Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie) .
• Snížená tělesná teplota (hypotermie) .
• Epileptické záchvaty (mohou být také nazývány epilepsií nebo fotosenzitivní epilepsií) .
• Obtíže s komunikací a společenským životem s ostatními (porucha autistického spektra) . Může mít pocit, že je ve svém vlastním světě.

Co způsobuje Timothyho syndrom?

Pokud se podíváme na příčinu tohoto jevu, Timothyho syndrom je způsoben genetickou variantou nebo mutací v genu „CACNA1C“ . Tento gen nám dává pokyn k tvorbě proteinu, který přenáší ionty vápníku do našich srdečních buněk (kardiomyocytů) a do našich mozkových buněk (neuronů).

Představte si, že protein produkovaný genem „CACNA1C“ je jako dveře. Tyto dveře se otevírají a zavírají, což umožňuje atomům vápníku vstoupit do buňky a vystoupit z ní. Pokud dojde k genetické mutaci, tyto dveře zůstanou otevřené, aniž by se správně zavřely . Vápník pak nepřetržitě proudí do buňky. Když se tento přebytečný vápník hromadí, objevují se příznaky Timothyho syndromu a některé tělesné systémy nefungují správně.

Tyto atomy vápníku jsou pro naše tělo velmi důležité:

• Řídit elektrickou aktivitu buněk.
• Buňky spolu komunikují.
• Pomozte svalům se stahovat.
• Řídicí geny související s vývojem mozku a kostí během embryonálního stádia.

Jak to lékaři diagnostikují?

Timothyho syndrom může být diagnostikován před narozením nebo po něm .

• Během ultrazvukového vyšetření, dokud je dítě ještě v děloze , lékař zkontroluje, zda je srdeční tep dítěte normální. Abnormální srdeční rytmus spojený s Timothyho syndromem je pomalý srdeční tep plodu (fetální bradykardie) .
• Po narození dítěte lze provést EKG (elektrokardiogram) pro kontrolu srdečního rytmu dítěte.

Kromě toho tyto testy také pomáhají potvrdit tento stav:

• Genetické testy k identifikaci genu, který způsobuje příznaky .
• Další zobrazovací vyšetření (např. magnetická rezonance, CT vyšetření, rentgen) .
• Kardiologická prohlídka k ověření zdraví srdce .
• Vyšetření neurologem k ověření funkce nervového systému .
• Krevní testy, aby se zjistilo, zda se vyskytnou další příznaky .

Jaké jsou na to léčebné metody?

Hlavním cílem léčby Timothyho syndromu je kontrola potenciálně život ohrožujících symptomů, které postihují srdce :

• Léky ke kontrole srdeční frekvence (např. „beta-blokátory“) .
• Používání implantovaného kardioverter-defibrilátoru (ICD) nebo kardiostimulátoru . Ty pomáhají obnovit srdeční rytmus, pokud se náhle stane nepravidelným.

Kromě toho existují léčebné postupy pro další příznaky, které mohou dítě postihnout:

• Podávání antibiotik k léčbě infekcí .
• Chirurgická korekce kožních srůstů mezi prsty .
• Pravidelně sledujte hladinu cukru v krvi .
• Doporučení do speciálních vzdělávacích programů, které pomohou s poruchami učení dítěte .

Vyskytují se při léčbě nějaké komplikace?

Děti s Timothyho syndromem mají při anestezii zvýšené riziko srdečních arytmií a srdečních komplikací . To platí zejména pro anestetika, která prodlužují QT interval. Proto je důležité o tom informovat svého lékaře před operací.

Lze předejít Timothyho syndromu?

Timothyho syndrom není ve skutečnosti něco, čemu lze předejít.Protože je to způsobeno genetickou mutací. Můžete to zdědit, nebo se to může vyvinout náhle bez jakékoli rodinné anamnézy.

Pokud však plánujete těhotenství a chcete znát své riziko narození dítěte s genetickým onemocněním, jako je Timothyho syndrom, můžete se se svým lékařem poradit o genetickém poradenství a genetickém testování .

Co se stane, když má moje dítě Timothyho syndrom?

Na tento stav neexistuje lék , ale léčba může zmírnit život ohrožující příznaky dítěte a zlepšit jeho kvalitu života .

Prognóza pro děti s těžkým srdečním onemocněním není dobrá . V důsledku stavů, jako jsou arytmie nebo ventrikulární tachykardie, je riziko úmrtí v raném dětství přibližně 80 % . Je smutné to slyšet, ale je důležité znát pravdu.

V méně závažných případech Timothyho syndromu však může být výsledek lepší .

Jak se staráte o dítě s tímto onemocněním?

Protože příznaky Timothyho syndromu mohou být život ohrožující, je důležité pravidelně navštěvovat lékaře vašeho dítěte, aby sledoval jeho celkový zdravotní stav, zejména jeho srdeční zdraví . Pravidelné kontroly mohou pomoci včas identifikovat a léčit jakékoli nové příznaky.

Pokud má vaše dítě vývojové opoždění nebo problémy s učením, mohou mu se školními úkoly pomoci speciální vzdělávací programy nebo podpůrné terapie .

Kdy mám vzít dítě k lékaři? Co dělat v případě nouze?

Pokud má vaše dítě příznaky Timothyho syndromu, jako je infekce, potíže s udržováním tělesné teploty nebo častá nízká hladina cukru v krvi , určitě navštivte lékaře.

Závažnější příznaky, jako jsou záchvaty a nepravidelný srdeční tep (zejména pokud je srdeční tep velmi rychlý nebo nepravidelný) , mohou být život ohrožující a vyžadují okamžitou lékařskou pomoc . Pokud k tomu dojde, jděte na pohotovost nebo volejte 911.

Jaké otázky byste měli položit lékaři svého dítěte?

Je dobré položit lékaři vašeho dítěte otázky, jako jsou tyto:

• Má lék, který vám byl předepsán, nějaké vedlejší účinky?
• Potřebuje moje dítě operaci?
• Je moje dítě dostatečně zdravé na operaci?
• Jak mám sledovat příznaky svého dítěte?

Zvládání vzácného genetického onemocnění může být pro novopečené rodiče i jejich děti náročné. Je důležité bedlivě sledovat zdraví vašeho dítěte, zejména zda léčba pomáhá zvládat příznaky a prodlužuje dobu, kterou s vámi dítě může trávit. Při úvahách o péči o vaše dítě myslete na sebe a svou rodinu. Je také důležité promluvit si s kvalifikovaným poradcem v oblasti duševního zdraví , abyste snížili stres a úzkost a zjistili, jak můžete svému dítěti pomoci.

Pamatujte si tyto věci (vzkaz na odnesení domů)

Timothyho syndrom je velmi vzácné, ale závažné genetické onemocnění.

• Vždy si toho buďte vědomi, protože to má hlavní vliv na srdce .
• Příznaky se liší od dítěte k dítěti .
• Včasná diagnóza a správná léčba mohou zlepšit kvalitu života dítěte.
• Je velmi důležité dodržovat lékařské rady a nevynechávat plánované testy .
• Na této cestě nejste sami. Získejte podporu od lékařů, poradců a blízkých .

Timothyho syndrom, Timothyho syndrom, genetická onemocnění, srdeční choroby, dětské nemoci, vývojové opoždění, gen CACNA1C, vzácná onemocnění