Má vaše dítě problémy se sluchem i zrakem? Mohlo by se jednat o Usherův syndrom?

Jako rodiče je naším největším snem vidět své děti zdravé a šťastné. Někdy se ale u dětí mohou vyvinout zdravotní problémy, které neočekáváme. Představte si, že vaše dítě od narození moc nereaguje na zvuky. Nebo když trochu vyroste, zjistíte, že má v noci potíže s hledáním věcí ve špatně osvětlených místech a s chůzí. Je normální, že v takových chvílích pociťujete velký strach a úzkost. Dnes si povíme o vzácném stavu, který způsobuje současně problémy se sluchem a zrakem, ale v naší společnosti se o něm moc nemluví. Tím je Usherův syndrom.

Co přesně je Usherův syndrom?

Jednoduše řečeno, Usherův syndrom je dědičné onemocnění , které postihuje především sluch a zrak dítěte. V některých případech také ovlivňuje schopnost těla udržovat rovnováhu. To je způsobeno určitými změnami (mutacemi) v některých genech, které pomáhají s vývojem sluchu a zraku, zatímco je dítě ještě v děloze. Často se jedná o vrozené onemocnění nebo se příznaky začínají objevovat v dětství. Velmi vzácně se však vyskytují lidé, u kterých se příznaky projeví později v životě.

Jedná se o velmi vzácný stav. Postihuje 3 až 6 lidí na 100 000 lidí na celém světě. Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék, existuje mnoho způsobů, jak zvládat příznaky a pomoci dítěti žít dobrý život.

Jaké jsou hlavní typy Usherova syndromu?

Bylo identifikováno několik genetických mutací, které způsobují toto onemocnění. Typy onemocnění se liší v závislosti na tom, jak jsou tyto geny kombinovány. Všechny tyto typy však ovlivňují sluch, zrak a rovnováhu. Hlavní rozdíly spočívají v době, kdy se příznaky objeví, a v jejich závažnosti. Pojďme se podívat na tyto tři hlavní typy.

Tuto tabulku jsem vytvořil/a pro snazší pochopení těchto informací.

Jaké jsou hlavní příznaky pozorované u tohoto stavu?

Ačkoli se příznaky liší v závislosti na typu Usherova syndromu, existuje několik společných rysů.

• Ztráta sluchu: Některé děti se narodí zcela hluché. Jiné mají středně těžkou ztrátu sluchu. Některé děti postupně ztrácejí sluch s přibývajícím věkem.
• Ztráta zraku: Je způsobena retinitis pigmentosa (RP), onemocněním sítnice oka. Je způsobena postupným ničením světlocitlivých buněk (tyčinek a čípků) v oku.
• První příznak: Rozmazané vidění v noci nebo za slabého osvětlení ( noční slepota ). Například dítě může mít potíže s chůzí uvnitř nebo s nalezením hračky, když je večer slabé světlo.
• Později: S postupující nemocí se ztrácí periferní vidění. To znamená, že vidíte přímo před sebe, ale ne do stran. Tomu se také říká „tunelové vidění“ . Máte pocit, jako byste se dívali dlouhou trubicí. Nakonec může tento stav vést k úplné slepotě.
• Problémy s rovnováhou: Zejména děti s diabetem 1. typu mají potíže s udržením rovnováhy. V důsledku toho začnou sedět, stát a chodit později než ostatní děti.

Co způsobuje Usherův syndrom?

Jedná se o stav, který je zcela genetický. Pojďme si to vysvětlit trochu jednodušeji.

Představte si, že matka i otec mají tento vadný gen, ale nemají žádné příznaky. Říkáme jim „nositelé“. Co se stane, když se dvěma rodičům narodí dítě:

• Existuje 25% (jedno ze čtyř) šance , že se u dítěte onemocnění rozvine (pokud oba rodiče zdědí vadný gen).
• Existuje 50% (dvě ze čtyř) šance , že dítě bude také asymptomatickým „nosičem“ (pokud jeden z rodičů zdědí vadný gen a druhý zdravý gen).
• Dítě má 25% (jedno ze čtyř) šanci , že bude zcela zdravé, bez této nemoci nebo vadného genu.

Tyto genetické změny způsobují poruchu nervových buněk v kochlei, které přenášejí zvukové vlny do mozku, což vede ke ztrátě sluchu. Změny v genech, které produkují světlocitlivé buňky v sítnici oka, také způsobují retinitis pigmentosa, která způsobuje ztrátu zraku.

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Proces diagnostiky onemocnění se může lišit v závislosti na příznacích a věku dítěte.

Obvykle se v každé nemocnici na Srí Lance provádí screening sluchu novorozence hned po narození. Pokud má lékař podezření, že dítě má nějakou poruchu sluchu, bude odesláno na další vyšetření.

Pokud si myslíte, že vaše dítě má problémy se sluchem nebo zrakem, měli byste co nejdříve navštívit pediatra . Ten dítě vyšetří a v případě potřeby ho odešle ke specialistům.

• Sluchové testy: Specialista na ušní, nosní a krční onemocnění (ORL specialista) a audiolog provádějí různé sluchové testy, aby zjistili, jak dobře dítě slyší a jaké typy zvuků neslyší.
• Zrakové testy: Oftalmolog vyšetří oči dítěte, aby zkontroloval příznaky retinitis pigmentosa v sítnici. Provede také testy k měření periferního vidění.
• Genetické testy:Pokud máte na základě svých příznaků podezření na Usherův syndrom, nejlepším způsobem, jak jej definitivně potvrdit, je podstoupit genetické testování. To může také pomoci identifikovat specifickou genetickou mutaci, která onemocnění způsobuje.

Jaké jsou metody léčby a léčby?

Usherův syndrom bohužel neexistuje žádný lék. Existuje však mnoho způsobů, jak zvládat příznaky a maximalizovat kvalitu života dítěte. Léčebné plány se liší dítě od dítěte v závislosti na jeho stavu.

• Kochleární implantáty: To může být velmi užitečné pro děti, které se narodily s těžkou ztrátou sluchu. Jedná se o elektronické zařízení, které se chirurgicky implantuje do ucha. Směruje zvukové vlny přímo do sluchového nervu, což dítěti umožňuje vnímat svět zvuků.
• Sluchadla: Sluchadla lze používat u dětí se středně těžkou ztrátou sluchu. Jsou obzvláště důležitá pro děti s poruchou sluchu 2. nebo 3. typu, které s věkem mají tendenci sluch ztrácet.
• Pomůcky pro zrak: Existují různé pomůcky, které mohou pomoci zvládat problémy se zrakem. Například brýle se speciálními čočkami, které filtrují světlo, lupy atd.
• Služby včasné intervence: Toto je nesmírně důležité . Pokud je onemocnění diagnostikováno v raném věku dítěte, lze s potřebnými speciálními službami začít dříve.
• Logopedická terapie
• Výuka znakového jazyka
• Výuka Braillova písma
• Metody speciálního vzdělávání
• Fyzioterapeutická cvičení, která zlepšují rovnováhu těla

To vše dává dítěti velkou sílu plně rozvíjet své schopnosti a úspěšně se uplatňovat ve společnosti.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Je normální, že máte spoustu otázek, když se dozvíte o tak vzácném onemocnění. Nezapomeňte se na tyto otázky zeptat, až půjdete k lékaři.

• Jaký typ Usherova syndromu má moje dítě?
• Jaké metody léčby a léčby doporučujete?
• Ztratí moje dítě časem úplně zrak?
• Kteří specialisté, terapeuti nebo organizace mohou mému dítěti s tímto onemocněním pomoci?
• Můžeme si také (rodiče) nechat udělat test, abychom zjistili, zda máme geny, které s tím souvisejí?

Jako rodič se můžete cítit, jako byste touto cestou procházeli sami. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Podporu můžete získat také od lékařů, terapeutů, učitelů a dalších rodičů vašeho dítěte, kteří zažili totéž. S řádnou péčí a láskyplnou péčí může dítě s Usherovým syndromem žít šťastný a úspěšný život jako každé jiné.