Co je tuberózní skleróza? Nebojte se, pojďme si o tom promluvit.

Děláte si starosti s bílými skvrnami na vašem dítěti? Nebo se obáváte, že vaše dítě má časté záchvaty? Příčinou těchto příznaků může být vzácné onemocnění. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném, ale zvládnutelném onemocnění. Tím je tuberózní skleróza.

Jednoduše řečeno, co je tuberózní skleróza?

Tuberózní skleróza (TSC) je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje vývoj nezhoubných nádorů v různých částech těla, zejména v orgánech, jako je mozek, kůže, ledviny, srdce a plíce. Je důležité si uvědomit, že se nejedná o rakovinu .

Způsob, jakým toto onemocnění postihuje každého člověka, se velmi liší. Někteří lidé mají jen velmi málo příznaků a žijí normálním životem. U některých lidí však může být tento stav závažnější. Proto se mohou vyskytnout závažné komplikace.

Toto onemocnění se vyvíjí postupně. Zatímco některé příznaky se mohou objevit v raném věku, jiné se mohou projevit až po letech. Proto je velmi důležité, aby osoba s tímto onemocněním zůstala po celý život pod dohledem lékaře.

Koho tato nemoc nejvíce postihuje?

Jedná se o vrozenou vadu. Nejčastěji je toto onemocnění u dítěte diagnostikováno, když je mu přibližně 7 měsíců. U dětí s malými příznaky však může trvat roky, než je onemocnění diagnostikováno. Toto onemocnění se může vyvinout u kohokoli, bez ohledu na pohlaví, rasu nebo náboženství. Odhaduje se, že touto nemocí trpí přibližně milion lidí na celém světě.

Jaké jsou příznaky tuberózní sklerózy?

Příznaky často závisí na orgánu, ve kterém se bulka nachází. Rozdělme si tyto příznaky do tří hlavních kategorií.

1. Příznaky související s mozkem

2. Kožní příznaky

3. Příznaky související s jinými orgány těla

1. Příznaky související s mozkem

Nejčastější nádory u tohoto onemocnění jsou v mozku. I když se nejedná o rakovinné nádory, mohou narušovat funkci mozku.

• Záchvaty: Toto je nejčastější a nejnebezpečnější příznak. Může se vyskytnout mnoho různých typů záchvatů.
• Mozkové nádory: V mozkových komorách se mohou vyskytovat nádory (subependymální obrovskobuněčný astrocytom - SEGA). Pokud se zvětší, může se v mozku hromadit tekutina, což způsobuje stav zvaný hydrocefalus.
• Vývojové zpoždění a mentální postižení: Ne každý je má, ale některé děti trpí poruchami učení a zpožděním řeči.
• Problémy s chováním:S touto nemocí se mohou vyskytovat stavy, jako je porucha autistického spektra nebo porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

2. Kožní příznaky

Onemocnění je často poprvé diagnostikováno na základě kožních příznaků. Asi 90 % lidí s onemocněním pocítí jeden nebo více z následujících příznaků:

3. Charakteristiky související s jinými orgány těla

• Problémy s ledvinami:V ledvinách se mohou tvořit ledvinové kameny nebo cysty. To může způsobit selhání ledvin, bolesti zad nebo pánve a krev v moči. Vzácně se může objevit selhání ledvin nebo rakovina ledvin (karcinom ledvinových buněk).
• Srdeční rabdomyomy: Nejčastěji se vyskytují u malých dětí. Obvykle se s růstem dítěte zmenšují. Některé velké nádory však mohou blokovat průtok krve do srdce.
• Problémy s očima: Přestože se v sítnici oka mohou tvořit nádory, problémy se zrakem jsou velmi vzácné.
• Změny v ústech: Můžete si všimnout drobných pupínek na dásních nebo důlků skloviny na zubech.

Co způsobuje tuberózní sklerózu?

Jednoduše řečeno, je to způsobeno změnou (mutací) v genech. V našem těle existují proteiny, které řídí růst a dělení buněk. Při tomto onemocnění je vada v genech, které jim dávají pokyn k produkci těchto proteinů (nazývaných geny TSC1 nebo TSC2). Buňky pak nekontrolovatelně rostou a tvoří hrudky.

Tato genetická vada se může vyskytnout dvěma způsoby:

1. Sporadický: Ve většině případů (asi ve dvou třetinách) se tato genetická vada objevuje nově. To znamená, že ani matka, ani otec tuto nemoc nemají. Tato genetická vada se objevuje náhodně po početí dítěte.

2. Zděděné: Asi v jedné třetině případů dítě zdědí nemoc od rodiče, který je nemocný.

Jak diagnostikovat onemocnění?

Lékař diagnostikuje toto onemocnění na základě vyšetření symptomů. Tyto symptomy se dělí do dvou kategorií: „hlavní znaky“ a „vedlejší znaky“.

Někdy, protože se příznaky vyvíjejí v průběhu času, může být onemocnění zpočátku klasifikováno jako „možná TSC“.

Některé z testů používaných k diagnostice onemocnění jsou:

• Pro mozek: MRI nebo CT vyšetření mozku, EEG test k vyšetření záchvatů.
• Pro kůži: Vyšetření kůže, zejména vyšetření Woodovou lampou k jasné identifikaci bílých skvrn.
• Pro ledviny: ultrazvuk břicha nebo magnetická rezonance.
• Pro srdce: Echokardiogram.
• Genetické testování: Vzorek krve může potvrdit, zda existuje defekt v genech TSC1 nebo TSC2.

Váš lékař rozhodne, jaké testy jsou nezbytné na základě vašich příznaků.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Tuberózní sklerózu nelze zcela vyléčit. Existují však účinné léčebné metody ke kontrole a zvládání symptomů. Léčba závisí na povaze symptomů.

• Léky:
• Pro kontrolu záchvatů: Existují různé typy léků na záchvaty.
• Zmenšení nádorů: Třída léků nazývaných inhibitory mTOR může kontrolovat růst nádorů v mozku, ledvinách a dalších místech a zmenšovat je.
• Chirurgický zákrok: Někdy je nutné chirurgicky odstranit velké nádory, které poškozují orgány. Obzvláště důležité je odstranit nádory, které blokují tok tekutin v mozku.
• Dermatologická léčba: Někteří lidé se mohou stydět za výskyt pupínků na obličeji a kůži. Léčba, jako je laserový resurfacing a dermabraze, může jejich výskyt zmírnit.
• Další léčebné metody: Pro děti s vývojovým zpožděním jsou velmi užitečné i léčebné metody, jako je logopedie a ergoterapie.

Co můžete očekávat, když žijete s touto nemocí?

Mnoho lidí s tímto onemocněním potřebuje podstoupit vyšetření, jako je magnetická rezonance, alespoň jednou za 1-2 roky, zejména v dětství, aby se sledoval růst nádorů.

Dopad onemocnění se u jednotlivých osob velmi liší.

• Lidé s mírnými příznaky: Příznaky jsou velmi mírné. Mohou potřebovat užívat nějaké léky. Mohou však žít normálním životem bez větších narušení svého života.
• Ti se středně závažným dopadem: Přestože příznaky způsobují určité narušení, lze je dobře zvládat léčbou a pravidelným lékařským dohledem.
• Těžce postižení: Tito lidé mohou mít těžké záchvaty, mentální postižení atd. Může pro ně být obtížné žít sami a mohou vyžadovat neustálou lékařskou péči.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte TSC, je důležité v průběhu života pravidelně navštěvovat lékaře. To může pomoci včas odhalit a léčit jakékoli nové problémy.

Kdy byste měli jít na jednotku urgentní péče (ETU)?

Záchvat trvající déle než 5 minut (křeč) nebo více záchvatů za sebou (status epilepticus) představuje naléhavý zdravotní stav. V takových případech by měl být pacient okamžitě převezen na jednotku urgentní péče (ETU) nemocnice.

Dále, pokud se u vás objeví příznaky, na které vám lékař doporučil věnovat zvláštní pozornost (např. silná bolest hlavy, bolest ledvin), okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.