Naše těla jsou úžasné stroje. Mají mnoho obranných systémů, které nás chrání před nemocemi, které přicházejí zvenčí, a také kontrolují problémy, které vznikají uvnitř těla. Podobně existují v našich genech speciální „strážce“, které pomáhají zastavit růst rakovinných buněk. Dnes si o nich povíme.
Co jsou to tyto tumor supresorové geny?
Jednoduše řečeno, jedná se o geny, které brání nekontrolovanému růstu buněk, což může vést k rakovině. Tyto geny produkují speciální proteiny. Právě tyto proteiny zastavují proces tvorby nádorů. Jinými slovy, tyto geny fungují jako „brzdový systém“ , který řídí rychlost, s jakou se buňky v našem těle dělí.
Představte si, že řídíte auto. Potřebujete brzdy, abyste mohli ovládat rychlost auta, že? Tak to prostě je. Buňky v našem těle se musí dělit tolik, kolikrát potřebují, a pak se přestat dělit, když to potřebují. Funkci aplikace těchto „brzd“ vykonávají proteiny produkované geny potlačujícími nádory.
Ale co se stane, když se tyto geny z nějakého důvodu změní, tedy dojde k mutaci ? Je to jako když se porouchají brzdy u auta. Když brzdy přestanou fungovat, zastaví se produkce proteinů, které buňkám říkají, aby přestaly s dělením. Pak se buňky začnou nekontrolovatelně dělit. Shluk buněk, který se tímto způsobem hromadí, nazýváme „nádor“.
Proto je pro lékaře tak důležité si být vědomi těchto genů potlačujících nádory. Testování mutací v těchto genech může pomoci určit příčinu rakoviny u dané osoby a také posoudit riziko rakoviny.
Jaké jsou hlavní mutace pozorované v těchto genech?
Vědci nyní identifikovali desítky genů potlačujících nádory, které pomáhají předcházet rakovině. Mutace v těchto genech mohou přispívat k rozvoji rakoviny. Podívejme se na několik příkladů. Pro snazší pochopení jsem tyto informace uvedl v tabulce níže.
| Název genu | Související druhy rakoviny a jejich význam |
|---|---|
| TP53 | To je tak důležité, že to vědci nazývají „strážcem genomu“. Více než 50 % rakoviny na světě je spojeno s mutacemi v genu TP53. |
| RB1 | Toto je první gen potlačující nádor, který vědci objevili. Mutace v tomto genu způsobují retinoblastom , rakovinu oka. Je také spojován s rakovinou prsu, plic a močového měchýře. |
| CDKN2A | Variace v tomto genu lze pozorovat u dědičné rakoviny kůže (melanomu) a rakoviny slinivky břišní. |
| BRCA1 a BRCA2 | Pravděpodobně jste o těchto dvou názvech slyšeli. Variace v těchto genech významně zvyšují riziko dědičné rakoviny prsu a vaječníků. Zvyšují také riziko rakoviny slinivky břišní, prostaty a prsu u mužů. |
| APC | Lidé narození s familiární adenomatózní polypózou (FAP) , což je dědičné onemocnění, mají mutovanou kopii genu APC. Toto onemocnění často vede k rakovině tlustého střeva. |
| PTEN | Stejně jako gen BRCA jsou mutace v genu PTEN spojeny se stavem zvaným syndrom hamartomového tumoru PTEN (PHTS) , který zvyšuje riziko několika typů rakoviny, včetně rakoviny prsu, štítné žlázy a dělohy. |
Jaká je přesně role těchto genů?
Hlavní funkcí těchto genů je zabránit shlukování buněk a tvorbě nádorů. Abychom pochopili, jak k tomu dochází, musíme se trochu seznámit se vztahem mezi DNA, geny a buňkami.
Představte si, že každá buňka v našem těle je jako malá továrna. Tato továrna má všechny potřebné instrukce ve velké knihovně. Touto knihovnou je DNA .To jest. Knihy v té knihovně se nazývají geny . Každá kniha (gen) obsahuje „recept“ na výrobu určitého proteinu, který tělo potřebuje. Takže knihy zvané tumor supresorové geny obsahují recepty na výrobu proteinů, které zastavují růst buněk.
Tyto geny plní několik hlavních funkcí:
- Zabraňuje rychlému a nekontrolovatelnému dělení buněk, což vede k tvorbě nádorů.
- Způsobuje, že staré, poškozené buňky v určitém čase odumírají. To je v těle normální proces.
- Poškození DNA je opraveno, což zabraňuje kopírování vadných genů do nových buněk.
- Pomáhá zabránit šíření rakoviny do dalších částí těla.
Takže pokud dojde ke změně v tomto jednom genu, protein, který produkuje, se může tvořit nesprávně. Nebo se protein může úplně přestat tvořit. Buňky pak nedostanou signál „přestaňte se dělit“. Výsledkem je, že buňky se dále dělí a tvoří rakovinné nádory.
Proč tyto geny potlačující rakovinu mutují?
Existují dva hlavní důvody, proč se u někoho mohou změnit geny potlačující nádory.
1. Dědictví z generace na generaci
Někteří lidé dědí tyto mutované geny po svých rodičích. Například Li-Fraumeniho syndrom je stav způsobený zděděním mutované kopie genu TP53. Normálně máme dvě kopie každého genu (jednu od matky, jednu od otce). Tímto způsobem zdědění pouze jedné mutované kopie zvyšuje riziko rakoviny.
Za normálních okolností musí být pro rozvoj rakoviny inaktivovány obě kopie genu. Toto je také známé jako „hypotéza dvou zásahů“. To znamená, že pokud je jedna kopie zděděna s vadou a druhá zdravá kopie se z nějakého důvodu během života změní, může se vyvinout rakovina.
2. Výskyt během života
Mnoho lidí onemocní rakovinou kvůli změnám v těchto genech, ke kterým dochází s věkem. Ty mohou být způsobeny:
- Přirozené změny, které se v těle vyskytují se stárnutím: Stejně jako se opotřebovávají části starého stroje.
- Faktory prostředí: vystavení tabákovému kouři, různým chemikáliím nebo záření.
- Náhodné chyby během buněčného dělení: Naše tělo je jako továrna, která pracuje nepřetržitě. Nové buňky se vyrábějí neustále. Během tohoto procesu se někdy mohou vyskytnout chyby. Tyto chyby se mohou časem hromadit.
Existují testy k detekci změn v těchto genech?
Ano, existují krevní a sliny , které dokáží odhalit abnormality v těchto genech potlačujících nádory. Je však třeba pochopit jednu velmi důležitou věc.
Tyto testy přímo nediagnostikují rakovinu. Místo toho pouze identifikují, zda máte genetickou mutaci, která zvyšuje riziko rakoviny.
Pouze váš lékař vám může nejlépe poradit, zda tento typ testu potřebujete s ohledem na váš zdravotní stav a rodinnou anamnézu. Proto je nejlepší se o tom s lékařem poradit.
Jaký je rozdíl mezi geny potlačujícími nádory a onkogeny?
Ačkoli se oba tyto geny podílejí na vzniku rakoviny, fungují opačným způsobem. Vraťme se k našemu příkladu s autem.
- Geny potlačující nádory jsou jako brzdový pedál v autě. Zastavují růst buněk. Pokud se jeden z těchto genů změní, tedy pokud se brzda porouchá, růst buněk nelze zastavit.
- Onkogeny jsou jako plynový pedál v autě. Říkají buňkám, aby „zrychlily“ svůj růst. Pokud se jeden z těchto genů změní, tedy pokud se plynový pedál zasekne, buňky se začnou rychle a nekontrolovatelně dělit.
Jeden nebo oba tyto dva způsoby, jak způsobit rakovinu, vás mohou postihnout. To znamená, že si dokážete představit, co by se stalo, kdyby se porouchaly brzdy a zasekl se plynový pedál.
Vzkaz k odnesení domů
- V našem vlastním těle existují speciální geny (geny potlačující nádory), které fungují jako „brzdový systém“, jenž zastavuje růst rakovinných buněk.
- Změny (mutace) v těchto genech mohou být zděděné nebo se mohou vyskytnout během života.
- Za normálních okolností musí být pro vznik rakoviny nějaká vada v obou kopiích tohoto genu.
- Zjištění tohoto druhu změny pomocí genetického testu neznamená, že máte rakovinu, ale znamená to, že lze posoudit vaše riziko rakoviny.
- Vždy se poraďte se svým lékařem o rodinné anamnéze rakoviny a o vašem osobním riziku.











💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář