Je vaše dcera malá? Má pozdní pubertu? Mohlo by se jednat o Turnerův syndrom?

Myslíte si, že vaše dcera je menší než ostatní děti? Máte obavy, že se její tělo nemění jako u ostatních dětí v jejím věku, což znamená, že začíná pubertu pozdě? Někdy může být příčinou těchto věcí onemocnění, o kterém moc neslyšíme, ale je velmi důležité ho znát. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění, Turnerově syndromu. Pokud si to uvědomíte, pomůže vám to poskytnout vašemu dítěti tu nejlepší péči.

Co je Turnerův syndrom?

Jednoduše řečeno, naše těla se skládají z drobných buněk. Každá z těchto buněk má plán, který určuje vše od našeho tvaru, výšky až po barvu pleti. Tento plán nazýváme chromozomy .

Normálně má buňka dívky 23 párů těchto chromozomů. 23. pár chromozomů, který určuje pohlaví, je „X“ a „X“ (XX). To znamená, že dívka má dva chromozomy X. Dívce s Turnerovým syndromem však chybí celý nebo část jednoho z těchto dvou chromozomů X.

Jedná se o vrozenou vadu, která postihuje pouze dívky. Ne všechny děti s touto vadou jsou stejné. Existují však dva hlavní rysy, které se běžně vyskytují:

1. Malá výška

2. Vaječníky nefungují správně

Tento stav se obvykle vyskytuje u přibližně jedné z 2 000 nebo 2 500 dívek.

Jaký je důvod této situace?

V první řadě je třeba říci , že se nejedná o chybu matky ani otce . Děje se to zcela náhodně. To znamená, že když je dítě početo, může se lišit vajíčko od matky nebo spermie od otce, nebo může dojít ke změně chromozomu X během raných fází vývoje dítěte v děloze. Vědci stále přesně nevědí, co to způsobuje.

Existují dva hlavní typy tohoto stavu.

• Monosomie X: Jedná se o úplnou absenci jednoho chromozomu X. Jedná se o závažnější a symptomatičtější typ.
• Turnerův mozaikový syndrom: Při tomto onemocnění mají některé buňky v těle oba chromozomy X, ale jiné buňky mají pouze jeden. To může způsobit mírné příznaky. Někdy nemusí být onemocnění zjištěno.

Jaké jsou příznaky u dítěte s Turnerovým syndromem?

Některé děti vykazují příznaky již v mladém věku, zatímco jiné si jich všimnou až o něco starší. Někdy jsou příznaky velmi nenápadné. Proto existují případy, kdy se onemocnění objeví i po dosažení dospělosti. Rozdělme si tyto příznaky do několika kategorií.

Je možné to vědět ještě před narozením dítěte?

Ano, někdy mohou testy provedené během těhotenství poskytnout vodítko k tomuto tématu.

• Lékař může během ultrazvukového vyšetření mít podezření na něco: problém se srdcem dítěte, problémy s ledvinami nebo hromadění tekutiny za krkem.
• Genetické testování: Tento stav lze zjistit pomocí některých genetických testů prováděných během těhotenství.

Příznaky, které se objevují při narození nebo v dětství

Tyto příznaky se u každého neprojevují stejně, ale některé z nich můžete pozorovat.

Příznaky pozorované v dětství, dospívání a dospělosti

To jsou vlastnosti, na které by si rodiče měli všímat nejvíce pozornosti.

• Porucha růstu: Neschopnost dosáhnout odpovídajícího věku. Obvykle se to projeví kolem 5. roku věku.
• Absence růstového spurtu: Děti obvykle mívají s růstem období náhlého nárůstu výšky. Tyto děti tato období nemají.
• Zpožděná nebo chybějící puberta: Toto je jeden z hlavních příznaků. Mohou se objevit příznaky jako vývoj prsou a menstruace.
• Nízké hladiny hormonů: Nízké hladiny pohlavních hormonů, jako je estrogen.
• Primární ovariální insuficience: Vaječníky jsou velmi malé. Mohou přestat fungovat po několika letech nebo mohou být nefunkční od narození.
• Neplodnost: Protože vaječníky nefungují, není možné mít děti přirozenou cestou.

Jaké další zdravotní komplikace mohou být s tímto stavem spojeny?

Děti s Turnerovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku některých dalších zdravotních problémů, proto je velmi důležité podstupovat pravidelné lékařské prohlídky a být v tomto ohledu ostražití.

Jak tohle lékař zjistí?

Turnerův syndrom může být diagnostikován před narozením nebo po něm.

• Před narozením:
• NIPT (neinvazivní prenatální testování): Test, který hledá genetické problémy u dítěte vyšetřením krve matky během těhotenství.
• Sken: Jak již bylo zmíněno, podezření může vzniknout na základě znaků pozorovaných na skenu.
• Amniocentéza a CVS: Jedná se o potvrzovací testy. Zahrnují odběr vzorku plodové vody nebo kousku placenty a provedení genetického testu. Tyto testy jsou 100% přesné.

• Po narození:
• Karyotypizační test: Toto je nejdůležitější test. Genetický test, který zahrnuje odběr malého množství krve. Tímto testem lze přesně určit, zda chybí chromozom X.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Turnerův syndrom není zcela vyléčitelné onemocnění. NicméněExistuje mnoho dobrých léčebných postupů, které mohou kontrolovat příznaky a pomoci dítěti žít normálním životem.

Léčba je převážně hormonální.

• Terapie lidským růstovým hormonem: Jde o denní injekce. Může výrazně pomoci zvýšit výšku dítěte. Pokud se s ní začne v mladém věku, může zvýšit konečnou výšku dítěte jen o několik centimetrů.
• Estrogenová terapie: Tato terapie je nezbytná pro mnoho dětí s Turnerovým syndromem k dosažení puberty. Pomáhá s vývojem prsou a menstruačním cyklem. Pomáhá také posilovat kosti a zlepšovat zdraví srdce. Tato léčba obvykle pokračuje až do menopauzy.
• Progestinová terapie: Začíná se několik let po zahájení léčby estrogenem. Pomáhá udržovat přirozený menstruační cyklus.

Kromě těchto léčebných postupů, pokud máte některý z dříve zmíněných zdravotních problémů (srdce, ledviny), měli byste vyhledat také léčbu u specialisty.

Jak bych se měl/a starat o své dítě?

Nejdůležitější je včas diagnostikovat onemocnění a zahájit léčbu.

Čím dříve se začne s léčbou, jako je hormonální terapie, tím lepší jsou výsledky. Tyto děti také potřebují pravidelné lékařské prohlídky.

Kromě toho lékaři doporučují:

• Screening poruch učení: Pokud jsou tyto poruchy zjištěny v raném věku, lze konzultovat s učiteli a zavést výukové metody přizpůsobené potřebám dítěte.
• Vyhledání pomoci od poradce pro duševní zdraví : Je velmi důležité vyhledat pomoc od někoho, například dětského psychologa. To vám může poskytnout velkou sílu při řešení problémů, jako jsou sociální problémy, nízké sebevědomí, úzkost a deprese.

Dítě s tímto onemocněním může mít o něco kratší délku života než průměrný člověk. S řádnou lékařskou léčbou a testováním však mnoho z nich může žít normální a plnohodnotný život .