Má vaše dítě problémy se sluchem i zrakem? Pojďme si promluvit o Usherově syndromu!

Všimli jste si někdy, že vaše dítě má trochu zhoršený sluch? Možná začalo chodit o něco později než ostatní miminka? Pak, jak roste, všimnete si, že má potíže s viděním za slabého osvětlení v noci? Pokud se těchto problémů vyskytuje více než jeden, příčina může být jiná, než si myslíte. Dnes mluvíme o vzácném stavu, který postihuje všechny tři najednou: sluch, zrak a někdy i rovnováhu, ale ve společnosti se o něm moc nemluví. Tomu se říká Usherův syndrom.

Co přesně je Usherův syndrom?

Jednoduše řečeno, Usherův syndrom je dědičné onemocnění. U některých lidí způsobuje hlavně ztrátu sluchu, ztrátu zraku a problémy s rovnováhou. Představte si to jako plán, jak bude naše tělo růst. Tento stav je způsoben velmi malou změnou v těchto genech, která se nazývá mutace. Kvůli této genetické změně se orgány související se sluchem a zrakem během růstu dítěte v děloze nevyvíjejí správně.

Příznaky tohoto onemocnění jsou obvykle přítomny při narození (vrozené) nebo se začínají objevovat v dětství. Velmi vzácně se příznaky mohou objevit v dospělosti. V současné době na toto onemocnění neexistuje žádný lék. Ale nebojte se. Existuje mnoho způsobů, jak tyto příznaky zvládat a pomoci vašemu dítěti žít dobrý život.

Existují různé druhy tohoto?

Ano, existuje asi 10 známých genetických mutací, které ho způsobují. Usherův syndrom se dělí na tři hlavní typy v závislosti na tom, jak jsou tyto geny spojeny. Všechny tyto typy mohou způsobovat problémy se sluchem, zrakem a rovnováhou. Hlavní rozdíl mezi nimi je však v době, kdy se příznaky objevují, a v jejich závažnosti.

Pro snazší pochopení se na to podívejme v tabulce .

Toto není na Srí Lance příliš častý stav. Postihuje 3 až 6 lidí na 100 000 lidí na celém světě.

Jaké jsou hlavní příznaky tohoto stavu?

Pojďme si nyní o těchto příznacích pohovořit trochu podrobněji.

• Ztráta sluchu: Některé děti se mohou narodit hluché nebo mít velmi slabý sluch. U jiných se sluch postupně zhoršuje s přibývajícím věkem.

• Ztráta zraku: Je způsobena onemocněním zvaným retinitis pigmentosa (RP) . Jednoduše řečeno, jde o postupné ničení světlocitlivých buněk (tyčinek a čípků) v sítnici našich očí.
• První příznak: šeroslepost. Neschopnost jasně vidět věci v noci, ve špatně osvětlených prostorách.
• Další fáze: Zúžení zorného pole (tunelové vidění). Je to jako dívat se tunelem, vidíte pouze přímo vpřed a nemáte periferní vidění. Postupem času se tento stav může zhoršit a vést k úplné slepotě.

• Problémy s rovnováhou: Toto se týká zejména dětí s diabetem 1. typu. Části našeho vnitřního ucha, které pomáhají udržovat rovnováhu, jsou poškozeny. Tento stav může způsobit poškození těchto částí. Proto těmto dětem trvá déle, než se naučí chodit. Mohou mít pocit, že neustále padají.

Proč se to děje? Jaký je důvod?

Jak jsme již zmínili, jedná se o čistě genetickou poruchu. Tento typ dědičnosti se nazývá autozomálně recesivní typ . To znamená, že aby se u dítěte rozvinula tato porucha, musí zdědit vadný gen od matky i od otce .

Představte si, že pokud dítě zdědí vadný gen pouze po matce a zdravý gen po otci, dítě se touto nemocí nerozvine. Dítě se však stane nositelem vadného genu. I když nebude mít žádné příznaky, může gen předat svým dětem.

Jak zjistím, zda mám tento stav?

Diagnostická metoda se liší v závislosti na příznacích a typu dítěte.

Představte si, že pokud je vašemu dítěti během novorozeneckého screeningu sluchu, který se provádí v nemocnici ihned po narození, diagnostikována porucha sluchu, lékaři provedou další testy, aby problém prošetřili. Poté, pokud mají podezření na Usherův syndrom, mohou doporučit genetické testy .

Pokud se u vašeho dítěte s přibývajícím věkem objeví problémy se sluchem nebo zrakem, váš pediatr vás odkáže ke specialistům.

• Sluchové testy: Otorinolaryngolog a audiolog spolupracují na provádění různých testů k určení úrovně sluchu dítěte.
• Zrakové testy: Oftalmolog vyšetří oči dítěte, zejména aby zkontroloval poškození sítnice, jako je retinitis pigmentosa. Provede také testy k měření periferního vidění.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Ačkoli tento stav nelze zcela vyléčit, existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro zvládání příznaků. Lékaři plánují léčbu na základě stavu dítěte, věku a závažnosti příznaků.

• Kochleární implantáty: Dětem, které se narodily s těžkou ztrátou sluchu, lze pomoci slyšet zvuky pomocí tohoto zařízení, které je chirurgicky implantováno do vnitřního ucha.
• Sluchadla: Jsou velmi užitečná pro děti se středně těžkou ztrátou sluchu.
• Pomůcky pro zrak: Lze použít brýle se speciálními čočkami, které filtrují světlo, a zvětšovací zařízení.
• Služby včasné intervence: To je velmi důležité. Zahájení logopedie, fyzioterapie a výuky znakového jazyka v útlém věku může výrazně pomoci vývoji dítěte.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Je normální, že máte spoustu otázek, když se dozvíte o tak vzácném onemocnění. Nebojte se ani neváhejte o tom všem diskutovat se svým lékařem. Zde je několik otázek, které můžete položit:

• "Kolik typů Usherova syndromu má moje dítě?"
• "Jaké léčebné postupy doporučujete?"
• "Je možné, že moje dítě časem úplně ztratí zrak?"
• "Mohu se nechat otestovat, zda já nebo můj partner nemáme genetické mutace, které to způsobují?"

Zrak, sluch a rovnováha jsou tři hlavní smysly, které používáme k interakci se světem. Proto je pro rodiče přirozené cítit se znepokojeni, smutni a vyděšeni, když zjistí, že vaše dítě tyto věci ztrácí. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Existuje mnoho lékařských ošetření, podpůrných služeb a programů, které mohou vašemu dítěti pomoci. Váš lékař a váš zdravotnický tým pochopí vaše pocity a poskytnou vám potřebné vedení.