Má vaše dítě tyto změny v obličeji? Pojďme si promluvit o Van der Woudeho syndromu!

Má vaše dítě malé důlky na spodním rtu? Nebo má rozštěp rtu či patra? Někdy můžete dokonce vidět chybějící zub? Je zcela normální, že se jako matka nebo otec cítíte velmi vyděšení a znepokojení, když tyto věci vidíte. Ale nebojte se. Dnes si podrobně povíme o tom, co tyto věci způsobuje a co s nimi lze dělat. Jakmile si to uvědomíte, pocítíte velkou úlevu.

Co je Van der Woude syndrom?

Jednoduše řečeno, van der Woudeův syndrom je vzácné, dědičné onemocnění, které ovlivňuje vývoj úst dítěte ještě v děloze. Děti s tímto onemocněním mají na spodních pyscích malé důlky (rýhy). Někdy mohou být tyto důlky mírně vyvýšené. Mohou mít také rozštěp rtu, rozštěp patra nebo obojí. Některé děti mohou mít také některé zuby, které se ještě nevyvinuly.

Lékaři někdy tento stav nazývají „syndromem rtové jamky“. Poprvé jej popsal francouzský lékař J. Demarquay kolem roku 1845. Název „Vander Woude“ však dostal na počest Dr. Anne Van der Woude, která se jím na začátku 50. let 20. století intenzivně zabývala.

Co je rozštěp rtu a rozštěp patra?

Abychom si to ujasnili, rozštěp rtu a patra jsou vrozené vady, které se vyskytují během vývoje dítěte v děloze. Dítě může mít jednu z těchto chorob nebo obě.

• Rozštěp rtu: K tomuto stavu dochází, když se obě strany horního rtu vašeho dítěte správně nesouvisejí. To může způsobit malou mezeru nebo prasklinu v horním rtu. Může to také ovlivnit dásně.
• Rozštěp patra: K tomuto stavu dochází, když má dítě mezeru nebo rozštěp v patře, a to buď v přední části patra, což je kostěná část, nebo v zadní části patra, což je měkká tkáň, nebo v obou částech.

Jak častý je Van der Woude syndrom?

Toto je ve skutečnosti velmi vzácný stav. Pokud se podíváte po celém světě, postihuje tento stav pouze jednoho z 35 000 až 100 000 lidí. Takže vidíte, jak vzácný je tento jev.

Jaký je pro to důvod?

Nyní se podívejme, co způsobuje Vander-Woodův syndrom. Hlavním důvodem je genetická změna.

Všechno v našem těle je řízeno řadou drobných instrukcí. Tomu říkáme „geny“. Je to jako recept. Takže na Vander-Woodově syndromu se podílí speciální gen zvaný „IRF6“ (Interferon Regulatory Factor 6).Tento gen „IRF6“ funguje jako „inženýr“, který staví věci, jako je hlava, obličej, kůže a genitálie dítěte. Je to on, kdo vytváří „bílkovinné“ složky potřebné pro jejich správný růst.

A teď si představte, co se stane, když dojde k nepatrné změně, nebo můžeme říct k „mutaci“, v instrukcích, se kterými tento „inženýr“ pracuje, v genu „IRF6“? Tato „proteinová“ složka se neprodukuje v potřebném množství. Tehdy se některé části obličeje dítěte, zejména rty a patro, nevyvíjejí správně. Rozumíte?

Děti s tímto onemocněním dědí pozměněný gen „IRF6“ pouze od jednoho rodiče, buď od matky, nebo od otce. Vzhledem k tomu, že vědci v této oblasti pokračují, je možné, že v budoucnu budou objeveny další zapojené geny.

Kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku tohoto onemocnění?

Vander-Woodův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění . Jednoduše řečeno, pokud má kterýkoli z rodičů genovou mutaci, která onemocnění způsobuje, může ho zdědit i dítě.

To znamená, že pokud má kterýkoli z rodičů genovou mutaci, každé jejich dítě má 50% šanci, že toto onemocnění zdědí. Obvykle má rodič, který gen zdědí, také toto onemocnění. Velmi vzácně se však stává, že dítě zdědí genovou mutaci a nevykazuje příznaky Vander-Woodova syndromu.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Existuje několik hlavních příznaků syndromu Vander-Wood, kterých bychom si měli být vědomi.

• Rozštěp rtu, rozštěp patra nebo obojí: Toto je nejvýraznější a nejzřetelnější rys.
• Prohlubně nebo hromádky na rtu: Na jedné nebo obou stranách spodního rtu se mohou objevit malé prohlubně nebo hromádky. Někdy se jich může objevit jedna nebo více.
• Vlhký spodní ret: Protože tyto „důlky na rtu“ jsou spojeny buď se slinnými žlázami, nebo s hleny, může spodní ret vždy vypadat vlhký a mokrý.
• Chybějící zuby (hypodoncie) nebo problémy se zubní sklovinou (hypoplazie zubů): Některým dětem může chybět jeden nebo více stálých zubů. Mohou mít také problémy s vývojem skloviny, ochranného vnějšího obalu zubů.

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku tohoto stavu?

Některé děti s Vander-Woodovým syndromem mohou mít i další potíže, ale ne každý je má.

• Vývojové zpoždění: Některé děti mohou zaznamenat určité zpoždění v celkovém vývoji.
• Mírná kognitivní porucha: Může se vyskytnout mírná porucha schopností učení.
• Zpoždění řeči a jazyka: Problémy se rty a patrem mohou způsobit zpoždění ve vývoji řeči a jazyka.

Dokážete to rozpoznat, když je dítě v děloze?

Ano, někdy je to možné.

Ultrazvukové vyšetření, když je dítě ještě v děloze, může někdy odhalit rozštěp rtu a vzácně rozštěp patra. Existují také speciální testy k ověření mutace genu IRF6. Ty se nazývají prenatální testy.

• Odběr choriových klků (CVS): Jedná se o odběr malého vzorku tkáně z placenty a jeho testování.
• Genetická amniocentéza: Jedná se o odběr vzorku plodové vody obklopující dítě a testování jejích genů.

Tyto testy mohou potvrdit, zda je přítomna genetická mutace.

Jak se to přesně určí po narození dítěte?

Pokud má vaše dítě po narození rozštěp rtu, rozštěp patra nebo rýhy, lékař vám pravděpodobně doporučí genetický test . Ten se obvykle provádí odběrem vzorku krve. Tento test s jistotou určí, zda máte mutaci genu IRF6, která způsobuje Vander-Woodův syndrom. Někdy můžete být vy a váš partner požádáni o tento genetický test, abyste pochopili genetickou anamnézu vaší rodiny.

Jak to léčit?

Hlavní léčbou tohoto stavu je chirurgický zákrok . Nebojte se, tento chirurgický zákrok je nyní velmi pokročilý.

• K uzavření mezer mezi rozštěpem rtu a patra, tedy k jejich opravě, je nutná operace.
• Operace rozštěpu rtu se obvykle provádí, když je dítěti mezi 2 a 6 měsíci .
• Operace k opravě rozštěpu patra se obvykle provádí později, tedy když je dítěti mezi 9 a 18 měsíci .
• Pokud máte ty „důlky na rtu“, o kterých jsme mluvili, provádí se operace, která je odstraní a zastaví zatékání slin a hlenu do rtů. Tuto operaci lze někdy provést současně s operací k opravě „rozštěpu rtu“ nebo „rozštěpu patra“.

Jaké další léčebné metody existují?

Kromě chirurgického zákroku existují i ​​další léčebné metody, které mohou dítěti pomoci.

• Potíže s krmením: Děti s rozštěpem rtu nebo patra mohou mít potíže se sáním a jídlem až do operace. Pokud k tomu dojde, možná budete muset navštívit dietologa nebo logopeda, který vám poradí se speciálními krmnými lahvemi a technikami krmení.
• Logopedie: Některé děti mohou mít i po operaci potíže s mluvením. Logopedie může být v takových případech velkou pomocí.
• Zubní ošetření:Ať už vám chybí zuby nebo máte problémy se zubní sklovinou, je důležité chodit na pravidelné zubní prohlídky ke specializovanému zubnímu lékaři a dobře se starat o své zuby a dásně. Možná budete také potřebovat zubní protézu nebo ortodontickou léčbu, která vám chybějící zuby nahradí.

Dá se Van der Woude syndromu předejít?

Jedná se o genetickou poruchu, takže je obtížné jí zcela předejít. Pokud však víte, že vy nebo váš partner máte genovou mutaci, která ji způsobuje, je vhodné před porodem navštívit genetického poradce .

Genetický poradce vám může vysvětlit riziko přenosu této genetické mutace na budoucí generace a jaké metody lze použít ke snížení tohoto rizika (například metody jako „PGD“ – „preimplantační genetická diagnostika“, která se provádí pomocí technologií jako „IVF“).

Jaká je budoucnost někoho s tímto onemocněním?

Může to znít děsivě, ale ve většině případů lze tento stav úspěšně léčit. Operace k nápravě rozštěpu rtu je velmi úspěšná. Existuje mnoho věcí, které můžete doma dělat, abyste pomohli svému dítěti rychle se zotavit po operaci.

Většina dětí se po operaci zotavuje a žije normálním, plnohodnotným životem jako ostatní děti. Pokud mají potíže s mluvením, může jim pomoci logopedie. Je proto důležité mít naději.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud má vaše dítě některý z následujících problémů, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Potíže s dýcháním
• Potíže s jídlem
• Potíže s mluvením
• Potíže s polykáním

Pokud máte tyto věci, je velmi důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.

Na co byste se měli zeptat svého lékaře?

Když jdete k lékaři, můžete si položit tyto otázky:

• Co způsobuje, že se u mého dítěte rozvine Vander-Woodův syndrom?
• Potřebuje moje dítě operaci? Pokud ano, kdy bude provedena?
• Jaké další léčebné postupy jsou k dispozici, které mohou mému dítěti pomoci?
• Co mohu dělat doma pro pomoc s problémy s jídlem a mluvením?
• Měli bychom s manželem podstoupit genetické testy?
• Měl/a bych si být vědom/a příznaků komplikací?

Položte si tyto otázky a ujasněte si vše, co vám leží na srdci.

Jaký je rozdíl mezi syndromem Van der Woude a syndromem popliteálního pterygia?

To je také trochu složité, ale je dobré to vědět ve zkratce.

Syndrom popliteálního pterygia (PPS) je také autozomálně dominantní onemocnění. Stejně jako Vander-Woodův syndrom je způsoben mutací ve stejném genu, IRF6. PPS je však častější než Vander-Woodův syndrom.Vzácné (postihuje pouze jednoho z 300 000 lidí na světě).

Kromě příznaků Vander-Woodova syndromu, jako je rozštěp rtu, rozštěp patra a rýhované jamky, může mít dítě s „PPS“ několik dalších příznaků:

• Mezi horním a dolním víčkem nebo mezi čelistmi může být přichycena přebytečná tkáň.
• Na palcích u nohou se mohou vyskytovat kožní záhyby.
• Velké stydké pysky, vnější část pochvy u dívek, se nevyvíjejí správně.
• Varlata u chlapců nesestoupila.
• Za koleny nebo mezi prsty na rukou či nohou se mohou vyskytovat kožní blanky (nazývané také syndaktylie).

Na závěr, co si pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Je normální cítit se smutně, znepokojeně a dokonce naštvaně, když zjistíte, že vaše dítě má neobvyklý rys obličeje, jako jsou „důlky na rtu“, „rozštěp rtu“ nebo „rozštěp patra“. Jako rodič na tom není nic špatného.

Důležité ale je, že mnoho z těchto onemocnění lze úspěšně léčit. Chirurgický zákrok může mnoho z těchto fyzických změn napravit a pomoci vašemu dítěti dobře růst, hrát si s ostatními, učit se a vést normální život.

Pokud má vaše dítě potíže s jídlem nebo mluvením, můžete vyhledat odbornou pomoc. Pokud se vyskytnou nějaké problémy se zuby, je nezbytné pravidelně vyhledávat zubní lékařské rady.

Pokud má vaše dítě Vander-Woodův syndrom, je důležité navštívit genetického poradce, který s vámi probere, jak by genetická mutace, která jej způsobila, mohla ovlivnit budoucí generace a jaké máte možnosti. Nejste v tom sami a existuje mnoho lékařů, terapeutů a poradců, kteří vám na této cestě mohou pomoci.

Van der Woudeův syndrom, rýhované jamky, rozštěp rtu, rozštěp patra, gen IRF6, genetické mutace, vrozené vady, chirurgie, zdraví dětí, genetické poradenství