Příliš se vám ohýbají klouby? Natahuje se vám kůže? Pojďme se dozvědět více o Ehlers-Danlosově syndromu (EDS)

Všimli jste si někdy, že se vaše klouby ohýbají více než vaši přátelé, nebo že se protahujete o trochu více než vaši přátelé? Nebo se vám při nárazu na malé místo udělá velká modřina? I když si možná myslíte, že jsou tyto věci normální, může to být způsobeno stavem, o kterém jsme moc neslyšeli, zvaným Ehlers-Danlosův syndrom (EDS). Nebojte se, pojďme si o tom promluvit jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)?

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je genetické onemocnění, které postihuje naše tělo. Způsobuje oslabení pojivových tkání, které drží naše tělo pohromadě. Představte si to jako lepidlo, které drží pohromadě věci, jako jsou naše kosti, chrupavky a krev. U někoho s EDS je toto lepidlo slabé.

To může způsobit uvolnění kloubů, ztenčení kůže a snadnou tvorbu modřin a někdy i oslabení cév a vnitřních orgánů. Ačkoli na to v současné době neexistuje lék, můžete své příznaky dobře zvládat a žít normálním životem.

Jaké jsou hlavní typy EDS?

Je pojmenována po dvou lékařích, kteří tuto nemoc poprvé popsali, Ehlerovi a Danlosovi. V současné době existuje 13 hlavních typů onemocnění. Ačkoli se každý typ mírně liší, všechny mají společnou příčinu: oslabení kloubů a kůže. Pojďme se podívat na hlavní typy.

Jaké jsou běžné příznaky EDS?

Příznaky se mohou lišit v závislosti na typu EDS, který máte, ale zde jsou některé z běžných příznaků, které většina lidí zažívá:

• Příliš ohebné klouby: Představte si, že můžete ohnout palec na noze a dotknout se jím spodní strany ruky, nebo pokud můžete ohnout kolena dozadu, je to známka toho, že se jedná o kloub.
• Pružná kůže: Můžete si natáhnout kůži od těla a pak ji pustit, aby se zase zacvakla zpět na své místo jako gumička? Kůže může být dokonce velmi měkká, jako samet.
• Snadná tvorba modřin: Kůže je velmi křehká. I malá boule může způsobit velkou modřinu, jizvy a rány, které se dlouho hojí.

Další viditelné prvky

Kromě těchto hlavních funkcí si můžete prohlédnout i tyto věci:

• Zubní problémy (křivé zuby, krvácení dásní)
• Bolest kloubů
• Pocit únavy i po dobrém spánku
• Problémy se zaostřováním
• Bolest hlavy
• Ploché nohy
• Svalová slabost, zejména v chladném počasí
• Obtíže s kontrolou moči
• Závrať
• Problémy s trávicím systémem, jako je nadýmání a gastritida

Příznaky, které lze pozorovat u malých dětí

Pokud některé děti trpí EDS, můžete v jejich vývoji pozorovat i určité jevy.

• Zpoždění v motorických dovednostech, jako je sezení, stání a chůze.
• Neodpovídající věku výška ani váha.
• U některých vzácných plemen lze pozorovat specifické rysy obličeje (velké oči, malá brada, tenký nos).

Proč dochází k EDS?

Jednoduše řečeno, EDS vzniká, když se v našem těle správně neprodukuje protein zvaný kolagen . Kolagen, jak jsem již zmínil, je „lepidlo“, které drží pohromadě naše kosti, kůži a orgány. Když se síla tohoto lepidla sníží, vše, co je spojeno, zeslábne a nefunguje správně.

EDS je genetická porucha . To znamená, že se může dědit z rodičů na děti. Pokud má vaše matka nebo otec toto onemocnění, máte vyšší šanci, že se jím nakazíte i vy. Někdy se však může onemocnění vyvinout u nové osoby, aniž by ji měl někdo v rodině.

Jak to lékař diagnostikuje?

Když s těmito příznaky navštívíte lékaře, nejprve provede fyzické vyšetření.

• Vyšetření kloubů: Toto vyšetření ověří, jak daleko můžete ohnout kolena, lokty a prsty. Můžete se palcem dotknout spodní strany ruky? Můžete ohnout malíček o více než 90 stupňů?
• Vyšetření kůže: Kontroluje napětí kůže, modřiny a jizvy.
• Rodinná anamnéza: Budete dotázáni, zda jste vy nebo někdo z vaší rodiny tyto příznaky již dříve měli.

Většinou si lékař může udělat představu pouze z tohoto testu, ale někdy může být k potvrzení stavu zapotřebí více testů.

Testy k potvrzení

• Genetické testování: Lze odebrat vzorek krve, aby se zjistilo, zda existují určité genové mutace, které způsobují EDS.
• Echokardiogram: Pokud existuje podezření na problém se srdcem nebo cévami, lze provést toto bezbolestné vyšetření, aby se zkontrolovala funkce srdce.
• CT vyšetření nebo MRI vyšetření: Tyto typy vyšetření mohou být nutné k zjištění, zda existuje nějaký vliv na páteř, nervy nebo vnitřní orgány.
• Biopsie kůže: Odebere se malý kousek kůže a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zkontrolovaly abnormality kolagenu.

Jak se to léčí a zvládá?

Jakmile zjistíte, jaký typ EDS máte, můžete zvládat příznaky, které jsou s ním spojeny. K tomu můžete potřebovat pomoc od různých specialistů. Například:

• Ortopéd
• Dermatolog
• Revmatolog
• Kardiolog

Možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Fyzioterapie: Cvičení a fyzioterapie jsou velmi důležité pro posílení svalů a snížení ztuhlosti kloubů. Velmi dobré jsou jednoduché cviky, jako je chůze a plavání.
• Ergoterapie: Naučí vás techniky a vybavení potřebné k snadnému a bez poškození vašeho těla vykonávání každodenních úkolů.
• Pomocné pomůcky: Nošení ortéz na klouby a v případě potřeby používání pomůcek, jako je invalidní vozík.
• Léky proti bolesti: Na bolesti kloubů můžete užívat léky proti bolesti, které vám předepsal lékař.
• Chirurgický zákrok: Pokud jiné metody léčby nedokážou stav zvládnout, provádí se chirurgický zákrok k opravě kloubů. Protože však lidé s EDS často trpí zpožděným hojením ran, je to považováno za poslední možnost.

Věci, které je třeba zvážit při životě s EDS

EDS je celoživotní onemocnění, proto je důležité naučit se s ním žít.

• Chraňte si pokožku: Používejte jemná mýdla. Vždy, když jdete na slunce, používejte opalovací krém . Na kolena a lokty noste ochranné chrániče .
• Vyhýbejte se sportům s vysokou zátěží: Vyhněte se běhu, skákání a kontaktním sportům. Nezvedejte těžké předměty.
• Pečujte o své zuby: Používejte zubní kartáček s měkkými štětinami.
• Duševní zdraví: Život s tímto onemocněním může být emocionálně vyčerpávající, proto vyhledejte pomoc poradce nebo se připojte k podpůrné skupině s podobně smýšlejícími lidmi.

Pokud uvažujete o založení rodiny, můžete vyhledat pomoc genetického poradce, který vám sdělí, jaké je riziko, že vaše dítě zdědí tuto chorobu.