Co je Turnerův syndrom? Pojďme se dozvědět o tomto stavu, který postihuje dívky.

Jako matka nebo otec je vaším největším snem vidět své dítě zdravé a šťastné. Někdy se ale u dětí mohou objevit zdravotní problémy, které nikdo z nás nečekal. Turnerův syndrom je jedno z takových vzácných genetických onemocnění, které postihuje pouze dívky. Možná se, když toto jméno uslyšíte, bojíte. Ale nebojte se. Pojďme si o všem promluvit jednoduše a jasně.

Jednoduše řečeno, co je Turnerův syndrom?

Nejedná se o nakažlivou nemoc, ani o něco, co jste udělali špatně. Jedná se o čistě genetickou poruchu.

Představte si, že naše tělo se skládá z milionů drobných buněk. Uvnitř jádra každé buňky se nacházejí věci zvané „chromozomy“, které určují celý plán našeho těla, včetně barvy vlasů, barvy očí a výšky. Žena má normálně v každé buňce dva chromozomy „X“ (XX). Muž má jeden chromozom „X“ a jeden chromozom „Y“ (XY).

Dítěti s Turnerovým syndromem chybí celý nebo část jednoho z těchto dvou chromozomů „X“. K tomu dochází v době početí v matčině děloze.

Existuje několik hlavních typů tohoto stavu:

• Monosomie X: Toto je nejběžnější typ. V každé buňce těla je zde pouze jeden chromozom „X“.
• Turnerův mozaikový syndrom: Zde některé buňky v těle mají oba chromozomy „X“, zatímco jiné buňky mají pouze jeden chromozom „X“. Příznaky mohou být obvykle mírnější.
• Abnormality chromozomu X: Někdy může být jeden chromozom „X“ kompletní, zatímco druhý může být přítomen pouze částečně.

Jaké jsou příznaky Turnerova syndromu?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Některé děti se s příznaky narodí, zatímco jiné se objeví během dětství nebo dospívání. Někdy jsou příznaky tak nenápadné, že onemocnění nemusí být rozpoznáno až do dospělosti.

Jak tento stav rozpoznat?

Pokud má váš lékař podezření na toto onemocnění kvůli vzhledu nebo vývojovým problémům vašeho dítěte, provede několik testů, aby to potvrdil.

• Během těhotenství: Tento stav lze včas odhalit odběrem krve od matky (NIPT – neinvazivní prenatální testování) nebo testováním děložní tekutiny (amniocentéza).
• Po narození: Nejdůležitějším testem je karyotypový test . Ten zahrnuje odběr vzorku krve dítěte, pořízení „fotografie“ chromozomů a hledání chybějícího chromozomu X.

Kromě toho může lékař doporučit testy, jako je echokardiogram a ultrazvukové vyšetření, aby zkontroloval případné problémy se srdcem, ledvinami a sluchem.

Jak se to léčí a zvládá?

Protože Turnerův syndrom je genetické onemocnění, nelze jej zcela „vyléčit“. Mnoho zdravotních problémů s ním spojených však lze velmi úspěšně zvládnout a pomoci tak dítěti žít zdravý a normální život.

Existují dvě hlavní metody léčby:

1. Terapie růstovým hormonem: Tato léčba se obvykle zahajuje v mladém věku, když je u dítěte diagnostikován zpomalený růst. Injekce podávaná několikrát týdně pomáhá dítěti dosáhnout maximální možné výšky.

2. Estrogenová terapie: Tato léčba se obvykle zahajuje kolem puberty (kolem 11–12 let). Estrogen je hormon, který se přirozeně produkuje v dívčím těle. Tato léčba napomáhá normálnímu procesu pohlavního zrání u dívek, jako je vývoj prsou a menstruace.

Pomoc od týmu specializovaných lékařů

Protože tyto děti mohou mít problémy z mnoha různých oblastí, léčbu obvykle zajišťuje tým specializovaných lékařů.

• Pediatr: Dbá na celkové zdraví dítěte.
• Dětský endokrinolog: Specializuje se na růstové a hormonální problémy.
• Kardiolog: Zjišťuje, zda se nevyskytly nějaké problémy se srdcem.
• Nefrolog: Zkoumá funkci ledvin.
• Další specialisté: V případě potřeby je vyhledávána také pomoc specialistů v oboru ušní, nosní, krční, ortopedie a poruch učení.

Když takto pracujete jako tým, můžete svému dítěti poskytnout tu nejlepší péči.

Co můžete jako rodič udělat?

Je normální cítit smutek a obavy, když se něco takového dozvíte. Ale pamatujte, že v tom nejste sami.

• Včasná diagnostika: Pokud si všimnete jakéhokoli zpoždění nebo změny v růstu vašeho dítěte, co nejdříve vyhledejte lékaře. Čím dříve je onemocnění diagnostikováno, tím dříve může být zahájena léčba a tím lepší mohou být výsledky.
• Buďte informovaní: Zjistěte si o tomto onemocnění více. To vám pomůže učinit správná rozhodnutí pro vaše dítě a prodiskutovat věci s lékařem.
• Získejte podporu: Promluvte si s dalšími rodiči, kteří mají podobné děti. Jejich zkušenosti mohou být velkým zdrojem povzbuzení. Také je skvělé pro duševní zdraví vašeho dítěte, když ví, že existují i ​​další, jako je ono.
• Zamyslete se nad duševním zdravím:Tato cesta může být náročná jak pro vás, tak pro vaše dítě. V případě potřeby vyhledejte poradenství. Pomozte svému dítěti budovat sebevědomí. Oceňujte jeho schopnosti.