Pojďme se dozvědět více o Williamsově syndromu. Nebojte se, pojďme si promluvit.

Je vaše dítě velmi společenské? Je to velmi milující člověk, který se usmívá a mluví s každým, koho vidí? Zároveň se vyskytují drobné vývojové zpoždění nebo problémy s učením? Někdy se za takovými vlastnostmi může skrývat vzácné genetické onemocnění zvané Williamsův syndrom. Nebojte se, když toto jméno uslyšíte. O tom je třeba mluvit a pochopit. Dnes si o všem povíme jednoduchým způsobem, kterému můžete porozumět.

Jednoduše řečeno, co je Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom, někdy nazývaný Williams-Beurenův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, které je přítomno již při narození. Ovlivňuje neurologický vývoj. Děti s tímto onemocněním mohou mít charakteristický vzhled, vývojové opoždění, poruchy učení a kardiovaskulární abnormality.

Představte si, že naše tělo se skládá z velkého návodu k použití. Tento návod k použití obsahuje geny. Tyto geny se nacházejí v chromozomech. Máme 23 párů chromozomů, což je celkem 46. Osobě s Williamsovým syndromem chybí malý kousek chromozomu 7. Je to jako chybějící stránka v tomto návodu k použití. Kvůli této chybějící stránce některé funkce a vývoj těla probíhají odlišně. Tomu říkáme Williamsův syndrom.

Jaké dopady může mít tato situace na dítě?

Ne každé dítě s tímto onemocněním je stejné. Příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit. Existují však některé běžné příznaky. Pojďme si je rozebrat.

Fyzikální vlastnosti a vzhled

Tyto děti mohou mít velmi roztomilý a jedinečný vzhled.

Růst a chování

Těmto dětem trvá chvíli, než dosáhnou některých vývojových milníků, ale mají také speciální schopnosti.

• Mluvení: Mohou začít mluvit trochu pozdě, ale jakmile se k tomu dostanou, mají velmi dobré jazykové dovednosti . Jsou velmi dobří v krásném a popisném projevu.
• Pohyb: Vzhledem k nízkému svalovému tonu (hypotonii) trvá učení se věcem, jako je sezení a chůze, déle než u jiných dětí.
• Učení: Mohou mít určité potíže s učením čísel, písmen a porozuměním prostoru (nahoře, dole, blízko, daleko). Mají však vynikající paměť .
• Sociabilita: Toto je nejvýraznější vlastnost těchto dětí. Jsou velmi přátelské, milující a soucitné. Je pro ně těžké rozpoznat cizí lidi, takže se s kýmkoli rychle spřátelí. Někdy se u nich může dokonce vyvinout nadměrná úzkost nebo strach z určitých věcí (fobie).

Další zdravotní problémy

Tento stav může vést i k dalším zdravotním problémům. Je důležité si jich být vědom.

• Srdeční onemocnění: Toto je nejdůležitější věc, na kterou si je třeba dát pozor . Zúžení (stenóza) velkých cév spojených se srdcem je běžné. To může vést k onemocněním, jako je vysoký krevní tlak a nepravidelný srdeční tep (arytmie).
• Hladina vápníku: Hladina vápníku v krvi a moči se může zvýšit.
• Hormonální problémy: V dospělosti existuje riziko hypotyreózy, předčasné puberty a cukrovky.
• Infekce ucha: Časté infekce ucha mohou vést ke ztrátě sluchu.
• Jiné: Může se objevit i skolióza, potíže s jídlem v dětství a problémy se zrakem (dalekozrakost).

Jak to lékař diagnostikuje?

Váš lékař může tento stav zvážit, pokud má podezření, že vaše dítě má vývojové opoždění, nebo pokud má obavy o jeho vzhled. Hlavním způsobem, jak potvrdit diagnózu, je genetický test . Ten je podobný běžnému krevnímu testu. Může zkontrolovat chybějící chromozom 7.

Kromě toho lze provést několik dalších testů k potvrzení dalších příznaků:

• Vyšetření srdce: Provádí se EKG neboli srdeční vyšetření (echokardiogram) ke kontrole problémů se srdcem a cévami.
• Měření krevního tlaku: Je důležité pravidelně kontrolovat krevní tlak vašeho dítěte.
• Krevní a močové testy: Tyto testy se provádějí za účelem kontroly hladiny vápníku a funkce ledvin.

Jak se to léčí a zvládá?

Williamsův syndrom nelze zcela vyléčit, protože se jedná o genetické onemocnění. Příznaky a problémy s ním spojené však lze dobře zvládat a dítě může žít normální a šťastný život.

Léčebný plán se liší dítě od dítěte a vyžaduje pomoc různých specialistů.

1. Kardiolog: Je nezbytné pravidelně kontrolovat srdce dítěte. Pokud se vyskytne problém, bude předepsána potřebná léčba (léky nebo chirurgický zákrok).

2. Včasná intervence: Existují různé léčebné metody, které pomáhají s vývojem a učením dítěte. Hlavními jsou logopedie, ergoterapie a fyzioterapie.

3. Speciální vzdělávání: K překonání problémů s učením, které se mohou ve škole objevit, mohou být nezbytné speciální vzdělávací metody.

4. Další specialisté: Je důležité navštívit lékaře, kteří se v těchto oblastech specializují, aby kontrolovali hladinu vápníku, léčili hormonální problémy a kontrolovali zdraví vašich zubů a očí.

Kdy navštívit lékaře a kdy jít na ETU

Je velmi důležité věnovat pozornost zdraví vašeho dítěte. V následujících situacích neodkládejte vyhledání lékařské pomoci.