Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Wiskott-Aldrichově syndromu.

Je váš malý neustále nemocný? Má někdy kožní problémy, jako je ekzém, hodně krvácí i z malé modřiny, nebo má modřiny pořád a všude? I když se to může zdát normální, někdy se za tím může skrývat vzácné genetické onemocnění, o kterém jsme moc neslyšeli. Jedním z takových onemocnění je Wiskottův-Aldrichův syndrom. Pojďme si o něm dnes povědět trochu podrobněji .

Co je to Wiskottův-Aldrichův syndrom?

Jednoduše řečeno, jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění . Ovlivňuje především imunitní systém vašeho dítěte a funkci určitých buněk v krvi. To může způsobit několik příznaků najednou. Patří mezi ně:

• Ekzém: Kožní onemocnění, které způsobuje suché, svědivé skvrny na kůži.
• Imunitní nedostatek: Bílé krvinky, které v těle bojují s nemocemi, nefungují správně.
• Krvácení a modřiny: I sebemenší dotyk může způsobit krvácení a modřiny se mohou místy objevit v důsledku obtíží se srážením krve.

Tento stav může někdy vést k život ohrožujícím komplikacím. Může také zkrátit váš život. Se současnou léčbou však lze tato rizika výrazně snížit .

Jak častý je tento stav?

Toto je ve skutečnosti velmi vzácné . Statisticky se odhaduje, že Wiskott-Aldrichovým syndromem trpí pouze tři z milionu chlapců. Dokonce i v zemi, jako je Amerika, je s tímto onemocněním méně než 5 000 lidí. Postihuje většinou chlapce a u dívek je velmi, velmi vzácné.

Co je porucha související s WAS?

Váš lékař může také označit Wiskottův-Aldrichův syndrom jako poruchu související s WAS. Tím se rozumí stavy, které ovlivňují imunitní systém v důsledku mutace v genu WAS. Například X-vázaná trombocytopenie je také poruchou související s WAS.

Stav nazývaný „vrozená neutropenie“ je však způsoben jinou genetickou mutací, která nesouvisí s genem „WAS“. Lékaři tento stav rozpoznají až poté, co se u dítěte rozvine závažná bakteriální infekce.

Jaké jsou příznaky Wiskott-Aldrichova syndromu?

Již jsme zmínili, že existují tři hlavní příznaky tohoto onemocnění. Pojďme se na ně podívat trochu podrobněji .

• Ekzém: Způsobuje, že kůže je velmi suchá a svědí., někdy může zarudnout a olupovat se. Je to jako ekzém, který mívají některé malé děti, ale může být trochu závažnější.

• Imunitní nedostatečnost: K tomuto stavu dochází, když bílé krvinky, které pomáhají udržovat naše tělo zdravé, nefungují správně. To snižuje schopnost těla bojovat s nemocemi . Někdy může imunitní systém dokonce začít útočit na vlastní tělo. To může vést k častým infekcím a stavům, jako je revmatoidní artritida, vaskulitida (zánět cév), anémie (nízký počet krevních buněk), leukémie (typ rakoviny krve) nebo lymfom (typ rakoviny lymfatických uzlin).

• Problémy s krvácením (mikrotrombocytopenie): V tomto případě se počet krevních destiček, které pomáhají srážet krev, sníží nebo se stane velmi malým . Ve skutečnosti jsou to buňky, které pomáhají zastavit krvácení. Pokud je jich málo, i malá řezná rána může způsobit krvácení, které se nezastaví. To může vést k modřinám , krvácení z nosu, někdy i krvavému průjmu, krvácení pod kůží (purpura) a malým červeným tečkám (petechiím) na kůži.

Nebojte se této nemoci jen proto, že máte jeden nebo dva z těchto příznaků. Pokud ale tyto příznaky přetrvávají, je nejlepší navštívit lékaře.

Kojenci s nejzávažnější formou Wiskott-Aldrichova syndromu (ztráta funkce) mohou také vykazovat příznaky, jako například:

• Ekzém
• Imunitní nedostatek
• Těžká drozd
• Zápal plic

Někdy se v případech vrozené neutropenie způsobené genem WAS se ziskem funkce mohou vyskytnout závažné bakteriální infekce nebo myelodysplastický syndrom (onemocnění kostní dřeně).

Jaký je pro to důvod?

Hlavní příčinou Wiskott-Aldrichova syndromu je genetická změna neboli mutace v genu WAS . Tento gen WAS se nachází na krátkém raménku našeho chromozomu X. Tento gen produkuje protein Wiskott-Aldrichova syndromu. Tento protein je přítomen ve všech našich krevních buňkách.

Tento protein, který je typický pro Wiskottův-Aldrichův syndrom, pomáhá našim buňkám přilnout k jiným buňkám a tkáním (adheze). Tato adheze je velmi důležitá, protože pomáhá našemu imunitnímu systému porazit nepřátele, jako jsou bakterie a viry, které vstupují do těla.

Takže pokud máte genetickou mutaci v genu „WAS“, vaše krevní buňky se nebudou moci správně přichytit k jiným buňkám a tkáním. To zabrání imunitnímu systému v řádném výkonu jeho funkce. To je to, co způsobuje příznaky Wiskottova-Aldrichova syndromu.

U vrozené neutropenie genetická mutace zastavuje pohyb dvou typů buněk, neutrofilů a monocytů, a brání tak imunitnímu systému v uvolňování těchto buněk k boji proti infekcím.

Je to něco, co pochází z generací?

Ano, jedná se o dědičný stav. Dědí se recesivně vázaným typem X. To znamená, že dítě musí genetickou změnu obdržet od obou rodičů.

Pohlavní chromozomy dědíme od rodičů. Muži mají jeden chromozom „X“ a jeden chromozom „Y“. Ženy mají dva chromozomy „X“. Toto onemocnění postihuje více chlapce, protože tato genetická mutace ovlivňuje funkci jejich jediného chromozomu „X“.

Přestože má toto onemocnění familiární vzorec, u více než 30 % všech pacientů se vyvine „de novo“ , což znamená, že je způsobeno novou genetickou mutací, ke které dochází při početí.

Jak to poznáte?

Lékař obvykle diagnostikuje Wiskottův-Aldrichův syndrom v kojeneckém věku nebo dětství . Dítě je vyšetřeno a provedeny potřebné testy. Prvními příznaky tohoto onemocnění mohou být krev ve stolici, neobvyklé krvácení nebo modřiny. Lékař může k potvrzení onemocnění provést následující testy:

• Kompletní krevní obraz (CBC)
• Genetický krevní test
• Periferní krevní nátěr

Pokud se to v kojeneckém věku nerozpozná, příznaky se v dětství projeví výrazněji.

Pokud vaše dítě vykazuje známky oslabeného imunitního systému, jako jsou časté infekce, mohou být v dětství nutná další vyšetření. Je to proto, že tělo dítěte nemusí být schopno správně bojovat s bakteriemi a viry a nemusí dobře reagovat na některé vakcíny.

Lékař může provést krevní test, aby zjistil, zda tělo vašeho dítěte po očkování produkuje protilátky . Tyto protilátky vytvářejí imunitní odpověď, která chrání před závažnými onemocněními. Kromě toho bude proveden další krevní test, který zkontroluje počet bílých krvinek vašeho dítěte, zejména T-buněk a imunoglobulinů (které také pomáhají tvořit protilátky).

Jaké jsou na to léčebné metody?

Wiskottův-Aldrichův syndrom lze léčit následujícími způsoby:

• Léčba infekcíAntibiotika nebo antivirové léky.
• Infuze protilátek (imunoglobulinů) se podávají k obnovení vyčerpaných protilátek.
• Transfuze krevních destiček při krvácivých komplikacích.
• Ekzém lze léčit lokálními léky a volně prodejnými hydratačními krémy .

Pokud se u vašeho dítěte rozvine onemocnění nebo infekce, může to být vážné a dokonce i život ohrožující . Pro ochranu života vašeho dítěte můžete vyzkoušet také tyto léčebné postupy:

• Transplantace kmenových buněk : Toto může být v současnosti nejlepší dostupné řešení.
• Genová terapie (tato terapie je stále ve fázi výzkumu).

Lékař vašeho dítěte s vámi probere tyto možnosti léčby a naplánuje léčbu tak, aby bylo dosaženo co nejlepších výsledků pro vaše dítě a zlepšila se kvalita jeho života.

Pokud má moje dítě tento stav, co mám očekávat?

Pokud má vaše dítě Wiskottův-Aldrichův syndrom, lékař vypracuje léčebný plán, který pomůže předejít život ohrožujícím komplikacím, které mohou nastat v důsledku nesprávného fungování imunitního systému. Po stanovení diagnózy můžete být odesláni na genetické poradenství . To vám a vaší rodině může pomoci dozvědět se více o tomto onemocnění a dostupných možnostech léčby.

I běžné dětské nemoci, jako jsou plané neštovice, mohou vašemu dítěti způsobit vážné zdravotní komplikace. Protože jeho imunitní systém není tak silný jako u jiných dětí v jeho věku, může být nutné, aby okamžitě navštívil lékaře. Včasná léčba nemocí a infekcí vám může pomoci dosáhnout lepších výsledků.

Váš lékař vám může říct, abyste dítěti nedávali živé virové vakcíny (například očkování proti chřipce), protože živý kmen viru může vaše dítě onemocnět. I když vaše dítě dostane nějaké vakcíny, nemusí být tak účinné. Pokud vaše dítě onemocní virem, včasná léčba antivirovými léky obvykle funguje dobře. Ale i běžná onemocnění mohou způsobit komplikace.

Vaše dítě může potřebovat pravidelné screeningové prohlídky na rakovinu po celý život, protože má zvýšené riziko vzniku některých typů rakoviny, zejména leukémie nebo lymfomu .

Existuje na tohle nějaký úplný lék?

Ano, transplantace kmenových buněk (nazývaná také transplantace kostní dřeně) může vyléčit Wiskottův-Aldrichův syndrom.Tyto typy transplantací odstraňují krvetvorné kmenové buňky těla a nahrazují je zdravými kmenovými buňkami. Protože Wiskottův-Aldrichův syndrom způsobuje tvorbu abnormálních krvinek, transplantace kmenových buněk může tyto buňky nahradit zdravými, funkčními buňkami.

Je Wiskottův-Aldrichův syndrom smrtelný?

Wiskottův-Aldrichův syndrom může být smrtelný . Dříve bylo hlášeno, že děti bez transplantace kmenových buněk se dožívají přibližně 15 let. Příznaky způsobené infekcemi, krvácením do mozku dítěte, závažnými infekcemi nebo rakovinou mohou být život ohrožující a smrt může nastat rychle.

S pokrokem lékařské vědy však současné možnosti léčby umožnily prodloužit celkovou délku života dítěte.

Dá se tomu zabránit?

Jedná se o genetické onemocnění a nelze mu předejít . Pokud plánujete mít děti a chcete znát své riziko narození dítěte s genetickým onemocněním, poraďte se se svým lékařem o genetickém testování .

V kolik hodin bych měl/a navštívit lékaře svého dítěte?

Pokud je vaše dítě nemocné a byl mu diagnostikován Wiskottův-Aldrichův syndrom, okamžitě kontaktujte jeho lékaře . Protože jeho imunitní systém nefunguje správně, může se častěji nakazit. Váš lékař může nemoc nebo infekci léčit nebo předcházet život ohrožujícím komplikacím.

Pokud má vaše dítě některý z následujících příznaků, navštivte svého lékaře:

• Krev ve stolici (krvavý průjem)
• Časté krvácení z nosu
• Velké oblasti modřin
• Změny na jejich kůži
• Opakující se infekce (např. těžké plané neštovice nebo kvasinky, bakteriální infekce)

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Můžete se lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jaká je očekávaná délka života mého dítěte?
• Jaké produkty mohu použít k léčbě ekzému u svého dítěte?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby, kterou doporučujete?
• Je moje dítě vhodné pro transplantaci kmenových buněk?

Jaký je rozdíl mezi Wiskottovým-Aldrichovým syndromem a ataxií-teleangiektázií?

Wiskottův-Aldrichův syndrom a ataxie-telangiektázie jsou genetické onemocnění, která ovlivňují fungování imunitního systému.Ataxie-teleangiektázie je však způsobena mutací v genu ATM. Ovlivňuje pohyb a koordinaci. Způsobuje také klikatý vzhled cév na kůži.

Nejdůležitější věci, které si musíte pamatovat

Zjištění, že vaše dítě má vzácné genetické onemocnění, které ho ovlivní po zbytek života, může být zdrcující. Může to být šok. Ale nebojte se. Dětský lékař vám řekne více o onemocnění a o tom, jak můžete svému dítěti doma pomoci. Imunitní systém vašeho dítěte nemusí fungovat správně, takže může být častěji nemocné.

Je důležité starat se o sebe, když se staráte o své dítě. Mnoho rodičů a rodin nachází velkou útěchu a podporu v rozhovoru s poradcem v oblasti duševního zdraví .

Díky pokroku v současné léčbě mohou děti s tímto onemocněním nyní žít plnohodnotný a šťastný život. Takže zůstaňte silní.

Wiskottův -Aldrichův syndrom, genetická onemocnění, imunitní systém, ekzém, krvácení, transplantace kmenových buněk, zdraví dětí