Co je Wolfův-Hirschhornův syndrom? Může ovlivnit vaše dítě?

Slyšeli jste někdy o genetické vadě zvané Wolf-Hirschhornův syndrom? Možná jste si u svého dítěte všimli nějakých příznaků a nejste si jisti, co to je. Pokud ano, bude pro vás tento článek velmi důležitý. Pojďme si o tom promluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět. Nebojte se, uvědomění si je prvním krokem.

Co přesně je Wolf-Hirschhornův syndrom?

Jednoduše řečeno, Wolfův-Hirschhornův syndrom je vzácné genetické onemocnění . Je způsoben malou změnou v chromozomech uvnitř našich buněk. Představte si to jako budovu postavenou podle složitého plánu. Tento plán je v našich genech. Chromozomy jsou struktury, které uchovávají tuto genetickou informaci.

Přesněji řečeno, tento stav zvaný Wolff-Hirschhornův syndrom nastává , když dojde ke ztrátě nebo deleci genetického materiálu na konci krátkého raménka chromozomu 4, který je přítomen ve všech našich buňkách. Proto se někdy nazývá „syndrom 4p“. Písmeno „p“ označuje krátké raménko chromozomu.

Tato genetická změna může ovlivnit různé části těla dítěte, zejména srdce a mozek . Může také u některých dětí způsobit záchvaty. Děti s tímto onemocněním mohou mít určité rysy obličeje. Například vzdálenost mezi očima je větší než obvykle, čelo je vysoké a hlava je menší než obvykle. Nejen to, ale může také významně ovlivnit intelektuální a fyzický vývoj dítěte.

Koho tato situace nejvíce ovlivňuje?

Protože Wolff-Hirschhornův syndrom je genetické onemocnění, může se objevit u kohokoli . Ve většině případů není dědičný. To znamená, že se nepředává z rodiče na dítě. Ve většině případů je onemocnění způsobeno náhodnou (de novo) změnou chromozomu . K tomu může dojít buď během vývoje vajíček matky, nebo během vývoje spermií otce, nebo na začátku embryonálního vývoje. Pokud k této „de novo“ změně dojde, nikdo v rodině nemusí toto onemocnění dříve mít.

Studie však ukázaly, že dívky mají o něco vyšší pravděpodobnost vzniku tohoto onemocnění než chlapci.

Jak častý je Wolff-Hirschhornův syndrom?

Jedná se o velmi vzácný stav . Podle statistik je jím postiženo přibližně jedno z 50 000 živě narozených dětí.Odhaduje se, že toto onemocnění postihuje pouze asi 100 000 lidí. Tento odhad však může být podhodnocený. Některé děti nemusí mít oficiální diagnózu, protože jejich příznaky jsou tak mírné nebo nepatrné, že se u nich onemocnění nemusí projevit. Nebo mohou být příznaky chybně diagnostikovány jako příznaky jiného genetického onemocnění.

Jaké jsou příznaky Wolff-Hirschhornova syndromu?

Příznaky Wolff-Hirschhornova syndromu se mohou u jednotlivých dětí lišit a jejich závažnost se může lišit . Tyto příznaky postihují různé části těla dítěte.

Zvláštní rysy viditelné na obličeji

U dětí s tímto onemocněním lze pozorovat určité specifické rysy obličeje. Patří mezi ně:

• Rozštěp patra nebo rozštěp rtu: Některé děti se mohou narodit s rozštěpem patra nebo horního rtu.
• Asymetrické rysy obličeje: To znamená, že pravá a levá strana obličeje nejsou stejné a mohou se lišit ve velikosti nebo tvaru.
• Plochý nosní hřbet: Horní část nosu může být plochá.
• Vysoké čelo: Oblast čela může být vyšší než obvykle.
• Nízko nasazené nebo deformované uši: Uši mohou být nasazeny níže než obvykle nebo se mohou vyskytnout určité změny tvaru ušních lalůčků.
• Chybějící nebo abnormální zuby: Některé zuby se nemusí objevit nebo se mohou vyskytnout abnormality v tvaru zubů.
• Malá brada (mikrognatie): Plocha brady může být menší než obvykle.
• Malá hlava: Hlava může být menší než obvykle.
• Široce posazené, vypoulené oči: Prostor mezi očima je zvětšený a oči se mohou jevit mírně větší a vypoulené. Tomu se někdy říká „vzhled řecké válečnické helmy“, ale ne každému to připadá stejně.

Vlastnosti růstu a vývoje

Dokud je dítě ještě v děloze, vyvíjí se pomalu . To může při porodu způsobit určité problémy:

• Svalová slabost (hypotonie) nebo nedostatečně vyvinuté svaly: Dítě může mít kulhavé, bezvládné tělo. To může být způsobeno tím, že svaly nejsou plně vyvinuté.
• Zpožděné vývojové milníky: Stejně jako u jiných miminek trvá, než se projeví věci, jako je posílení krku, převalování se, sezení, stání a chůze.
• Potíže s krmením: Věci, jako je neschopnost sát nebo potíže s polykáním jídla, mohou dítěti bránit v získávání potřebných živin.
• Potíže s přibíráním na váze: Kvůli těmto obtížím s krmením je přibírání dítěte pomalé.

Kvůli těmto opožděním v růstu a vývoji dítěteMůže to také způsobit nízký vzrůst .

Příznaky související s mozkem

Děti narozené s Wolff-Hirschhornovým syndromem mohou mít určité mentální postižení . U některých dětí může být mírné a u jiných závažnější. Studie ukázaly, že tyto děti mohou mít dobré sociální dovednosti, ale mohou mít potíže s jazykem a komunikací . To znamená, že i když se mohou smát a hrát si s ostatními, mohou mít potíže s verbálním a mluveným vyjadřováním.

Tyto děti mohou mít také záchvaty v průběhu celého dětství . Někdy mohou být tyto záchvaty rezistentní na léčbu. S přibývajícím věkem dítěte se však frekvence těchto záchvatů může snižovat nebo dokonce úplně vymizet.

Příznaky postihující jiné tělesné systémy

Wolff-Hirschhornův syndrom může postihnout i jiné části těla dítěte:

• Zakřivení páteře (skolióza nebo kyfóza): Mohou se vyskytnout stavy, jako je boční zakřivení nebo předklon páteře (kyfóza).
• Suchá kůže: Kůže může být suchá neustále.
• Komplikace vývoje srdce (defekt síňového septa): Mohou se vyskytnout vrozené srdeční vady, jako je otvor ve stěně mezi síněmi srdce.
• Nedostatek imunitního systému: Vzhledem ke snížené schopnosti těla odolávat nemocem se mohou často vyskytovat infekce.
• Problémy s funkcí ledvin: Může být ovlivněna funkce ledvin.
• Problémy s močovými cestami a reprodukčním systémem (genitourinární trakt): Mohou se vyskytnout některé problémy s močovými cestami nebo reprodukčními orgány.
• Problémy se zrakem: Mohou se vyskytnout určité problémy se zrakem.

Proč se vyskytuje Wolff-Hirschhornův syndrom?

Jak jsme již dříve diskutovali, hlavní příčinou Wolff-Hirschhornova syndromu je ztráta (delece) části genetického materiálu na krátkém raménku chromozomu 4 (4p) . K této ztrátě části chromozomu dochází buď během tvorby vajíčka matky nebo spermie otce, nebo během raných fází embryogeneze. V této době, kdy se reprodukční buňky dělí, se chromozomy nekopují přesně a část chromozomu se odlomí a ztratí.

Velmi vzácně může být Wolff-Hirschhornův syndrom způsoben také stavem zvaným prstencový chromozom . V tomto případě se chromozom zlomí na dvou místech a oba zlomené konce se spojí a vytvoří prstencový tvar. V takovém případě se část chromozomu odlomí a odstraní.

Když dítě ztratí část chromozomu, geny v této části nedostávají instrukce potřebné k výstavbě těla. To je to, co způsobuje příznaky Wolff-Hirschhornova syndromu. Velikost chybějící části chromozomu se může u jednotlivých osob lišit. Pokud dítěti chybí velká část čtvrtého chromozomu, mohou být příznaky závažnější.

Je to něco, co pochází z generací?

Ve většině případů (asi 90 %) je to způsobeno náhodnou, nově vzniklou „de novo“ genetickou změnou, ale ve velmi malém procentu (asi 10–15 %) může být zděděna od jednoho rodiče . V takových případech může mít jeden z rodičů (obvykle matka) stav zvaný vyvážená translokace .

Jednoduše řečeno, vyvážená translokace nastává, když se u člověka odlomí dva nebo více chromozomů, jejich části se vymění a poté se jiným způsobem znovu spojí. Lidé s tímto typem „vyvážené translokace“ obvykle nemají žádné zdravotní problémy a jsou zdraví. Když však mají děti, je pravděpodobnější, že jim předají nevyváženou formu translokace. To znamená, že dítě může mít jeden kus chromozomu 4 navíc nebo chybí. Pokud tato translokace způsobí ztrátu nebo redukci oblasti na chromozomu 4 zvané 4p16.3, dítě se rozvine Wolff-Hirschhornův syndrom. Někdy se tato „vyvážená translokace“ může dědit v rodinách po generace.

Jak přesně diagnostikujete toto onemocnění?

Váš lékař může mít podezření na Wolff-Hirschhornův syndrom v raném dětství vašeho dítěte, zejména pokud si všimne příznaků, jako jsou tyto:

• Zvláštní rysy na obličeji
• Problémy s růstem
• Vývojové zpoždění
• Křeč

Pokud máte jeden nebo více z těchto příznaků, lékař vás určitě dále vyšetří.

Jaké testy potvrzují diagnózu?

Hlavním způsobem, jak potvrdit diagnózu, je genetické testování . Tomu se říká chromozomální mikročipový test. Provádí se za účelem zjištění i těch nejmenších změn v chromozomech dítěte. Tento test může využít vzorek krve, vzorek slin nebo stěr z tváře. Pomocí tohoto vzorku lékaři vyšetří DNA dítěte.

Pokud tento test potvrdí, že je deletována specifická část chromozomu 4, konkrétně oblast zvaná 4p16.3, je dítěti diagnostikován Wolff-Hirschhornův syndrom.

Co děláte jako léčbu?

Protože Wolff-Hirschhornův syndrom je genetické onemocnění, v současné době na něj neexistuje žádný lék . NicméněExistuje řada léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a pomoci dítěti žít co nejlépe. Léčba se plánuje na základě specifických symptomů každého dítěte.

Hlavní léčebné postupy jsou následující:

• Chirurgický zákrok: K nápravě některých abnormalit ve vývoji dítěte, zejména srdečních komplikací (jako je defekt síňového septa), může být nutný chirurgický zákrok.
• Fyzioterapie nebo ergoterapie: Tyto metody pomáhají rozvíjet svalovou sílu, udržovat rovnováhu a trénují vás k samostatnému provádění každodenních úkolů.
• Programy speciálního vzdělávání: Programy a strategie speciálního vzdělávání se používají k podpoře intelektuálního rozvoje a schopností učení dítěte.
• Léky: Léky se podávají ke kontrole záchvatů.

Kromě toho všeho může být pro vaši rodinu velmi prospěšné absolvovat genetické poradenství . Genetičtí poradci vám mohou pomoci lépe porozumět stavu vašeho dítěte a také vás poučit o tom, jak své dítě podporovat a s jakými problémy se může v budoucnu setkat.

U jakých specialistů bych se měl/a ošetřit/a?

Dítě s Wolff-Hirschhornovým syndromem bude muset v průběhu dětství navštěvovat řadu specialistů. Cílem je sledovat jeho zdravotní stav a to, jak příznaky ovlivňují jeho život. Po stanovení diagnózy bude často potřebovat pravidelné testy a rady od specialistů, jako například:

• Neurolog: Kontroluje mozkové funkce a stavy, jako jsou záchvaty.
• Kardiolog: Vyšetřuje srdeční problémy.
• Zubař: Vždy věnujte pozornost zdraví svých zubů.
• Optometrista: Zabývá se problémy se zrakem.

Váš praktický lékař nebo rodinný lékař může také doporučit pravidelné krevní testy, aby se během každoročních prohlídek sledovaly například funkce ledvin vašeho dítěte.

Existuje způsob, jak této situaci předejít?

Jak jsme již zmínili, Wolff-Hirschhornův syndrom je nejčastěji výsledkem náhodné, nově vzniklé genetické mutace „de novo“ . Proto neexistuje způsob, jak tomuto stavu zabránit . Ve vzácných případech však některé děti mohou toto onemocnění zdědit po svých rodičích. Pokud máte rodinnou anamnézu genetických onemocnění nebo pokud chcete vědět o riziku, že vaše dítě zdědí genetické onemocnění, je nejlepší promluvit si se svým lékařem o genetickém testování a genetickém poradenství .

Pokud má dítě Wolff-Hirschhornův syndrom, co lze očekávat?

Ačkoli v současné době neexistuje lék na Wolff-Hirschhornův syndrom, léčba symptomů u dítěte může vést k dobrým výsledkům a poskytnout mu podporu, kterou potřebuje k co nejšťastnějšímu a nejzdravějšímu životu.

Prognóza pro někoho s tímto onemocněním závisí na závažnosti jeho příznaků . Příznaky, zejména ty postihující srdce a mozek, mohou zkrátit délku života. S řádnou lékařskou léčbou a péčí však mnoho dětí narozených s tímto onemocněním přežije do dospělosti .

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud se u vašeho dítěte objeví některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Rána, která se nezahojila (pokud se na ráně vytvořily krusty a vytéká z ní čirá nebo žlutá hnisavá tekutina).
• Častá onemocnění podobná nachlazení (horečka, kašel, bolest v krku) a jejich neschopnost se snadno uzdravit.
• Zpožděné vývojové milníky.
• Nejíst pravidelně.
• Nepravidelný srdeční tep, dušnost nebo extrémní únava (mohou to být příznaky srdečního onemocnění, jako je defekt síňového septa).

Situace, kdy je třeba vyhledat neodkladnou lékařskou pomoc

Vaše dítě s Wolf-Hirschhornovým syndromem je ohroženo záchvaty . Pokud se u dítěte objeví záchvat, může se u něj objevit následující:

• Dočasná ztráta vědomí trvající 30 sekund až dvě minuty.
• Nekontrolované třesení končetin (křeče).

Pokud se něco takového stane, okamžitě volejte 1990 nebo odvezte dítě na nejbližší jednotku urgentní péče (ETU) .

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Zjistit, že vaše dítě má genetickou poruchu, jako je Wolf-Hirschhornův syndrom, může být velmi obtížné. Je však důležité, abyste v této době s lékařem prodiskutovali jakékoli otázky nebo obavy, které byste mohli mít. Můžete se zeptat například na:

• Má lék předepsaný dítěti nějaké vedlejší účinky?
• Jak vážný je stav mého dítěte?
• Co mám dělat, když moje dítě dosahuje vývojových milníků opožděně?
• Potřebuje moje dítě navštívit i jiné specialisty?
• Můžeme využít genetické poradenství? Jakou pomoc nám poskytne?

A konečně, věci, které si musíte pamatovat

Zjištění, že vaše dítě má genetickou poruchu, jako je Wolf-Hirschhornův syndrom, může být náročné. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami. Přestože příznaky tohoto onemocnění mohou změnit život, váš lékař vám poskytne léčebný plán. A ve spolupráci s dalšími specialisty pomůže vašemu dítěti žít šťastný a zdravý život.

Nejdůležitější je být dobře informován o stavu vašeho dítěte a poskytnout mu potřebnou podporu. Genetické poradenství vám na této cestě dodá také velkou sílu. Postavte se této výzvě bez obav a s pevnou myslí. Přejeme vám i vašemu dítěti hodně štěstí!

Wolfův -Hirschhornův syndrom, genetická onemocnění, chromozomy, chromozom 4, 4p- syndrom, vývojové zpoždění, rysy obličeje, záchvaty, genetické poradenství