Má vaše dítě Wolfův-Hirschhornův syndrom? Pojďme si o tom promluvit!

Chápu, jak smutný, šokovaný a bezmocný musíte být, když zjistíte, že vaše dítě má vzácné onemocnění zvané Wolfův-Hirschhornův syndrom. Možná se vám v hlavě náhle vybaví mnoho otázek, například: „Proč se to stalo mému dítěti?“, „Jak se to stalo?“, „Co mám teď dělat?“ Nemyslete si, že jste v této době sami. Pojďme si o všem promluvit jasně a jednoduše.

Co přesně je Wolf-Hirschhornův syndrom?

Jednoduše řečeno, Wolfův-Hirschhornův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, se kterým se dítě narodí. Nazývá se také „(4p-syndrom)“. Naše tělesné buňky obsahují něco, čemu se říká chromozomy . Představte si je jako knihy, které obsahují kompletní plán toho, jak by mělo být naše tělo postaveno. Existuje 46 těchto chromozomů ve 23 párech.

U Wolf-Hirschhornova syndromu chybí velmi malý kousek chromozomu 4. Je to jako malý kousek stránky v diáři, který se odtrhne z rohu. I malý kousek chromozomu může narušit normální vývoj dítěte. Povaha a závažnost symptomů se liší dítě od dítěte v závislosti na velikosti chybějícího kousku.

Jaký je důvod této situace? Je to chyba rodičů?

Tuto otázku si klade mnoho rodičů. Nejdůležitější věc, kterou si zde musíte jasně uvědomit, je, že většinou se nejedná o něco, co by rodiče zavinili, ani o něco, za co rodiče nemohou.

K tomuto zlomu chromozomů obvykle dochází náhodně během buněčného dělení po početí dítěte v děloze. Lékaři stále přesně nevědí, proč k této náhlé genetické změně dochází.

Ve velmi vzácných případech však může být tento stav zděděn od jednoho z rodičů. Tomu se říká „vyvážená translokace“ . To znamená, že dva nebo více chromozomů u matky nebo otce se během vývoje odlomily a vyměnily si místa. Protože je však chromozom vyvážený, matka nebo otec nevykazuje žádné příznaky. Pokud však taková osoba porodí dítě, existuje vysoká pravděpodobnost, že nevyvážený chromozom bude na dítě předán. Pokud chcete, můžete nechat si geneticky vyšetřit, zda vy nebo váš partner nemáte „vyváženou translokaci“. Pro více informací se poraďte se svým lékařem.

Jaké příznaky lze u dítěte pozorovat?

Wolfův-Hirschhornův syndrom může postihnout mnoho různých částí těla. Proto existuje mnoho příznaků. Ne každé dítě bude mít všechny tyto příznaky. Hlavními příznaky jsou výrazný vzhled obličeje, vývojové opoždění, mentální postižení a záchvaty.

Pojďme se na tyto příznaky podívat přehledně v tabulce.

Jak diagnostikovat tento stav?

Někdy může váš lékař mít podezření na tento stav na základě určitých rysů těla vašeho dítěte, které jsou patrné během pravidelného ultrazvukového vyšetření během těhotenství. Také některé speciální krevní testy (screening DNA bez buněk), které jsou nyní k dispozici, mohou poskytnout vodítka o chromozomálních problémech.

Pro potvrzení přesné diagnózy jsou nutné specifické genetické testy. Mezi nimi je nejdůležitější test „fluorescenční in situ hybridizace (FISH)“ . Ten dokáže odhalit ztrátu části čtvrtého chromozomu s přesností více než 95 %. Tento test lze provést před narozením dítěte nebo po něm.

Pokud se u vašeho dítěte potvrdí Wolf-Hirschhornův syndrom, lékař pravděpodobně doporučí další testy, jako jsou skenování, aby přesně určil, které další oblasti těla jsou postiženy.

Jak se to léčí?

Možná vás to bude mrzet, ale pravdou je, že dosud nebyla nalezena žádná léčba, která by dokázala Wolfův-Hirschhornův syndrom zcela vyléčit.

To ale neznamená, že s tím nemůžeme nic dělat. Hlavním cílem léčby je kontrolovat příznaky dítěte a pomoci mu žít co nejlepší život.

Protože každé dítě je jiné, léčebný plán se bude u jednotlivých dětí lišit. Obvykle tento léčebný plán zahrnuje následující:

Péče o toto dítě je velký týmový úkol. Vyžaduje pomoc mnoha lidí, včetně pediatrů, fyzioterapeutů a logopedů.