Hoffech chi wybod am iechyd eich babi ymlaen llaw? Gadewch i ni siarad am Brofion Genetig Cynenedigol!

Pan fyddwch chi'n disgwyl dod yn fam, eich dymuniad mwyaf yw cael babi iach, iawn? Felly, heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am rai dulliau profi arbennig sy'n eich helpu i wybod ymlaen llaw a oes gan y babi unrhyw anhwylderau genetig neu annormaleddau geni tra ei fod yn dal yn y groth. Rydyn ni'n galw'r rhain yn '(Profion Genetig Cynenedigol)'. Nid yw'r profion hyn yn rhywbeth y dylai pawb ei wneud o reidrwydd, ond mae'n bwysig iawn i chi fod yn ymwybodol o hyn.

Beth yw hyn (Profion Genetig Cynenedigol)?

Yn syml, mae'r rhain yn brofion a all ddweud a oes gan eich babi yn y groth glefyd genetig neu nam geni. Yn wahanol i'r profion math gwaed, haemoglobin a siwgr rydych chi fel arfer yn eu cael yn ystod beichiogrwydd, nid yw'r profion genetig hyn yn angenrheidiol a dim ond os ydych chi eisiau y gellir eu gwneud . Gallwch siarad â'ch meddyg am hyn a phenderfynu pa brofion sydd orau i chi.

Mae popeth yn ein corff yn cael ei reoli gan ein genynnau. Mae'r genynnau hyn wedi'u storio mewn pethau o'r enw cromosomau. Felly, weithiau, os oes unrhyw newidiadau neu ddiffygion yn y genynnau neu'r cromosomau hyn, gall amrywiol afiechydon ddigwydd. Rydym yn galw cyflyrau o'r fath sy'n bresennol adeg genedigaeth yn "(Anhwylderau Cynhenid)". Gall y profion genetig hyn nodi rhai cyflyrau o'r fath hyd yn oed cyn i'r babi gael ei eni.

Beth yw'r ddau fath hyn o brofion? (Profion Sgrinio a Diagnostig)

Iawn, nawr gadewch i ni weld. Mae dau brif fath o "Brofi Genetig Cynenedigol".

1. Profion Sgrinio: Defnyddir y rhain i benderfynu a yw eich babi mewn perygl o gael cyflwr genetig penodol. Nid yw hyn o reidrwydd yn golygu bod gan y babi'r clefyd. Fodd bynnag, os yw'r risg yn uchel, bydd eich meddyg yn dweud wrthych beth i'w wneud nesaf.

2. Profion Diagnostig: Gall y profion hyn gadarnhau a oes gan y babi gyflwr genetig ai peidio. Fel arfer, dim ond os yw prawf sgrinio yn dangos risg, neu os oes risg uwch am reswm arall, y gwneir y rhain.

Nawr, gadewch i ni siarad am bob un o'r mathau hyn ychydig yn fwy manwl.

Beth am edrych yn gyntaf ar 'Brofion Sgrinio' (profion sy'n chwilio am risg i'r ffetws)

Y peth pwysicaf i'w gofio yw nad yw'r profion sgrinio hyn byth yn dweud yn sicr bod cyflwr genetig yn bodoli. Hyd yn oed os yw'r canlyniad yn annormal, nid yw'n golygu y bydd gan y babi'r cyflwr yn bendant. Dim ond bod risg benodol o'i gymharu ag eraill y mae'n ei olygu. Gall eich meddyg egluro'r canlyniadau hyn i chi ac egluro pa gamau y dylech eu cymryd nesaf. Mewn rhai achosion, gallant hefyd argymell prawf diagnostig.

Mae sawl math o brofion sgrinio:

1. Sgrinio Cludwyr - Oes gennych chi glefyd y gellir ei drosglwyddo i'ch babi?

Prawf gwaed yw hwn y gallwch chi a'ch partner ei gymryd. Mae'n chwilio am gyflyrau un genyn a all achosi cyflyrau iechyd difrifol y gallai eich babi eu hetifeddu. Er enghraifft, gall ganfod cyflyrau fel Ffibrosis Systig, Clefyd Celloedd Cryman, ac Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn.

Er enghraifft, os yw eich prawf gwaed yn dangos eich bod yn gludydd risg genetig benodol, mae'n bwysig iawn i'ch partner gael prawf hefyd. Oherwydd, os yw'r ddau riant yn gludwyr yr un risg genetig, mae'n debygol y bydd y babi yn datblygu ffurf ddifrifol o'r clefyd hwnnw. Dim ond unwaith mewn oes y gwneir y prawf "Sgrinio Cludwyr" hwn.

2. Sgrinio am nifer annormal o gromosomau

Fel rydyn ni eisoes wedi dweud, rydyn ni'n etifeddu cromosomau mewn parau - un gan ein mam ac un gan ein tad. Weithiau, yn ystod y broses ffrwythloni hon, gall gwallau naturiol ddigwydd. Yna gall rhannau o'r pâr cromosom fod ar goll neu wedi'u hychwanegu. Er enghraifft, "Syndrom Down" (presenoldeb cromosom 21 ychwanegol) a "Syndrom Turner" (presenoldeb cromosom X ar goll). Gall canlyniadau'r profion hyn amrywio o feichiogrwydd i feichiogrwydd.

Mae sawl math o brofion:

• Sgrinio DNA ffetws di-gelloedd: Gelwir hyn hefyd yn '(Profi Cynenedigol Anfewnwthiol)' neu '(NIPT)'. Mae hyn yn cynnwys cymryd darnau bach o DNA eich babi ('DNA ffetws') o'ch gwaed a chwilio am rai annormaleddau cromosomaidd cyffredin. Fodd bynnag, oherwydd bod swm DNA'r babi hwn mor fach, dim ond ar ôl 10 wythnos o feichiogrwydd y gellir gwneud y prawf hwn.
• Sgrinio serwm: Mae hwn hefyd yn brawf sy'n cymryd sampl o'ch gwaed. Fodd bynnag, nid yw'n edrych yn uniongyrchol ar DNA'r babi. Yn lle hynny, mae'n dadansoddi lefelau gwahanol broteinau yn eich gwaed i bennu eich risg o ddatblygu annormaleddau cromosomaidd. Mae enghreifftiau o'r rhain yn cynnwys '(Sgrinio Dilyniannol)', '(Sgrinio Pedwarawd)' a '(Sgrinio Serwm y Trimester Cyntaf)'. Mae angen gwneud pob un o'r profion hyn ar adeg benodol iawn yn ystod beichiogrwydd, felly mae'n syniad da gofyn i'ch meddyg pa un sy'n iawn i chi. Fel arfer gellir gwneud y profion hyn ar ôl 11 wythnos o feichiogrwydd.

3. Sgrinio am annormaleddau corfforol

Weithiau, gall annormaleddau cromosomaidd achosi newidiadau yn strwythur corff y babi. Neu, hyd yn oed os yw'r cromosomau'n normal, efallai bod gan y babi ddiffyg corfforol. Gall uwchsain a phrofion gwaed a wneir yn ystod beichiogrwydd roi syniad o risg y babi o ddatblygu annormaleddau corfforol o'r fath ac a ydynt oherwydd achosion genetig.

• Tryloywder Gwddf (sgan NT):Mae'r prawf uwchsain hwn yn mesur trwch y croen ar gefn gwddf y ffetws. Os yw'r trwch hwn yn rhy uchel, gall ddangos risg o annormaleddau cromosomaidd, yn ogystal â phroblemau corfforol fel datblygiad annormal calon y babi. Gwneir yr uwchsain hwn rhwng 11 a 14 wythnos o feichiogrwydd.
• Sgrinio AFP (sgrinio serwm mamol): Cymerir sampl o'ch gwaed a mesurir lefel protein o'r enw AFP (Alffa-ffetoprotein). Os yw'r lefel hon yn rhy uchel, gall ddangos y gallai fod problemau corfforol yn abdomen, wyneb neu asgwrn cefn y babi. Gwneir hyn rhwng 15 a 22 wythnos.
• Sgrîn pedwarplyg: Mae hyn yn mesur lefelau pedwar sylwedd yn eich gwaed i benderfynu ar y risg y bydd gan eich babi annormaleddau cromosomaidd a diffygion tiwb niwral. Gelwir hyn hefyd yn "Sgrîn Marcwyr Lluosog". Gwneir hyn hefyd rhwng 15 a 22 wythnos.
• Sgan anatomeg y ffetws: Dyma beth mae llawer o bobl yn ei adnabod fel "Sgan Anomaledd". Yn hyn, defnyddir uwchsain i archwilio strwythurau corff y babi, gan gynnwys yr ymennydd, yr ysgerbwd, y galon, yr arennau, yr abdomen, yr wyneb a'r aelodau sy'n datblygu. Fel arfer, cynhelir yr uwchsain hwn rhwng 18 ac 20 wythnos o feichiogrwydd.

Pwysig: Unwaith eto, dim ond y posibilrwydd o gyflwr y mae'r profion sgrinio hyn yn ei ddangos. Nid ydynt yn dangos yn bendant bod clefyd yn bresennol.

Beth yw 'Profion Diagnostig'? (Profion i ddarganfod yn union a oes clefyd)

Gall profion diagnostig gadarnhau a oes gan fabi gyflwr genetig. Dim ond os yw canlyniadau prawf sgrinio yn annormal, neu os oes gennych resymau eraill i feddwl bod eich babi mewn mwy o berygl o gael cyflwr genetig (er enghraifft, mae gan rywun yn eich teulu'r cyflwr), y gwneir y profion hyn.

Y ddau fath mwyaf cyffredin o brofion diagnostig yw `(Amniocentesis)` a `(Samplu Ffilws Corionig / CVS)`.

• Amniosentesis: Yn y prawf hwn, mae'r meddyg yn mewnosod nodwydd fach trwy'ch croen i mewn i'ch croth ac yn cymryd sampl fach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'ch babi. Gwneir y prawf hwn rhwng 16 ac 20 wythnos o feichiogrwydd.
• Samplu Ffilws Corionig (CVS): Yn y prawf hwn, mae'r meddyg yn mewnosod nodwydd i'r groth ac yn cymryd sampl fach o gelloedd o'r plasenta. Bydd y meddyg yn penderfynu a ddylid mewnosod y nodwydd drwy'r abdomen neu drwy'r fagina, yn dibynnu ar ba un sy'n fwy diogel. Gwneir y prawf CVS rhwng 11 a 13 wythnos o feichiogrwydd.

Yna anfonir y samplau i labordy i'w dadansoddi. Gall y labordy gynnal profion arbennig fel Hybrideiddio Fflwroleuedd In Situ (FISH), Karyoteipio safonol, a Microarray. Gall rhai profion diagnostig ddarparu canlyniadau mewn cyn lleied â 72 awr, tra gall eraill gymryd mwy na phythefnos.

A ddylid gwneud y profion genetig hyn? Pwy ddylai wneud y rhain?

Eich penderfyniad personol chi yn llwyr yw a ddylid cael y "Profion Genetig Cynenedigol" hyn ai peidio. Os ydych chi'n ansicr, gallwch ofyn i'ch meddyg beth mae'n ei argymell. Gall canlyniadau'r profion hyn ddarparu gwybodaeth bwysig iawn am iechyd y babi. Fel arfer, mae pob menyw feichiog yn cael gwybod am y profion sgrinio genetig hyn fel rhan o'u gofal cynenedigol.

Dyma rai rhesymau pam mae rhai teuluoedd yn penderfynu cael profion diagnostig:

• Derbyn canlyniad annormal o brawf sgrinio.
• Cael hanes teuluol o gyflwr genetig.
• Beichiogrwydd dros 35 oed.
• Ar ôl cael gamesgoriad neu enedigaeth farw o'r blaen.

A oes angen cael y profion hyn yn ystod beichiogrwydd?

Na, nid oes angen. Mae'n benderfyniad yn seiliedig ar eich credoau personol a'ch hanes meddygol. Mae rhai rhieni'n hoffi gwybod ymlaen llaw a fydd eu babi yn cael ei eni â chyflwr penodol. Mae hyn yn caniatáu iddynt gynllunio gofal eu babi ymlaen llaw. Yn anffodus, gall rhai teuluoedd gael canlyniadau trist iawn, ac efallai y bydd yn rhaid iddynt wneud y penderfyniad anodd ynghylch a ddylid parhau â'r beichiogrwydd. Felly, chi a'ch meddyg sydd i benderfynu'n llwyr a ddylid cael y prawf sgrinio neu ddiagnostig hwn ai peidio.

Sut mae'r profion hyn yn cael eu gwneud?

Mae'r rhan fwyaf o brofion '(Sgrinio Genetig Cynenedigol)' yn cael eu gwneud ar sampl gwaed gan y fam feichiog. Os yw canlyniadau'r profion sgrinio yn dangos bod risg uwch o nam geni, gall y meddyg wneud profion mwy manwl ('profion ymledol') i nodi cyflyrau penodol. Y profion diagnostig manwl hyn yw '(Amniocentesis)' a '(CVS)'.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud ar wahanol wythnosau o feichiogrwydd?

Mae hyn hefyd yn broblem i lawer o bobl.

Profion y Trimester Cyntaf (o fewn y 3 mis cyntaf)

Mae sgrinio serwm y trimester cyntaf, sgrinio DNA ffetws di-gelloedd (NIPT), ac uwchsain NT i gyd yn cael eu gwneud rhwng 11 a 14 wythnos o feichiogrwydd. Drwy gyfuno'r wybodaeth o'r profion gwaed hyn a'r uwchsain, gallwch gael syniad o'r risg o anhwylderau cromosomaidd cyffredin fel Syndrom Down.

Gellir cynnal "sgrinio cludwyr" ar unrhyw adeg yn ystod eich beichiogrwydd, hyd yn oed mor gynnar â 6-10 wythnos. Mae'r profion hyn yn chwilio am gyflyrau "genyn sengl" y gallwch eu trosglwyddo i'ch babi. Fodd bynnag, ni all "sgrinio cludwyr" ganfod cyflyrau a achosir gan annormaleddau cromosom, fel "Syndrom Down".

Mae prawf DNA ffetws di-gelloedd (NIPT) yn profi DNA'r babi yn eich gwaed. Mae'n chwilio am gyflyrau cromosomaidd fel Syndrom Down, Trisomi 13, a Trisomi 18. Gellir gwneud y prawf hwn mor gynnar â 10 wythnos o feichiogrwydd, neu'n ddiweddarach yn y beichiogrwydd.

Profion yr Ail Drimistr (rhwng 4-6 mis)

Gwneir profion sgrinio ail drimester rhwng 15 a 22 wythnos o feichiogrwydd. Y profion gwaed a wneir ar yr adeg hon yw'r `(sgriniad Alpha-Fetoprotein / AFP Maternal)` a'r `(sgriniad Quad)`. Mae'r `(sgriniad Quad)` yn cael ei enw oherwydd ei fod yn mesur pedwar math o broteinau (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Gonadotropin Corionig Dynol / hCG` ac `Inhibin-A`). Mae'r profion hyn yn helpu'ch meddyg i benderfynu a yw'ch babi mewn mwy o berygl o gael annormaleddau genetig neu gorfforol. Mae `(Uwchsain anatomeg y ffetws)` (sgan anomaledd) yn ddull sgrinio arall a all chwilio am annormaleddau genetig neu gorfforol yn eich babi.

A all y profion 'sgrinio' hyn ar gyfer cyflyrau fel Syndrom Down fod yn anghywir?

Oes, mae siawns bob amser y bydd prawf sgrinio yn anghywir. Hynny yw, weithiau gall fod risg er ei fod yn dweud nad oes risg, ac weithiau gall fod risg er ei fod yn dweud nad oes risg (gelwir hyn yn 'positif ffug' a 'negatif ffug'). Gall eich meddyg egluro cyfraddau cywirdeb ('cyfraddau cywirdeb') unrhyw brawf sgrinio a gewch yn ystod beichiogrwydd.

A oes unrhyw risgiau gyda'r profion hyn?

Ni ystyrir bod profion sgrinio (cymryd sampl gwaed) yn beryglus. Fodd bynnag, os ewch chi am brawf diagnostig fel "Amniocentesis" neu "CVS", mae risg fach iawn . Y risgiau hynny yw haint, gwaedu, neu gamesgoriad. Dyna pam nad yw'r profion diagnostig hyn yn cael eu gwneud i bawb yn gyffredinol "Sgrinio Genetig Cynenedigol", ond dim ond i'r rhai sy'n arbennig o amheus.

Pa mor hir mae'n ei gymryd i'r canlyniadau ddod yn ôl? Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Mae profion sgrinio yn cymryd ychydig ddyddiau i gael canlyniadau. Gall profion diagnostig gymryd ychydig ddyddiau i ychydig wythnosau i gael canlyniadau. Y rhan fwyaf o'r amser, anfonir y samplau hyn i labordy i'w profi. Bydd eich meddyg yn cael y canlyniadau yn gyntaf, ac yna byddant yn dweud y canlyniadau wrthych.

Dim ond risg y mae canlyniadau profion sgrinio yn ei ddangos. Nid ydynt yn dweud wrthych yn sicr a oes gan y babi gyflwr genetig.

• Os ceir canlyniad positif , mae'n golygu bod y babi mewn mwy o berygl o ddatblygu'r clefyd hwnnw na'r boblogaeth gyffredinol.
• Os ceir canlyniad negyddol , mae'n golygu bod gan y babi risg is o ddatblygu'r clefyd hwnnw na'r boblogaeth gyffredinol.

Efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu prawf diagnostig, fel CVS neu amniosentesis. Neu, efallai y byddant yn eich cyfeirio at gwnselydd genetig, sy'n arbenigo mewn beichiogrwydd risg uchel a chyflyrau genetig. Peidiwch ag ofni siarad â'ch meddygon am yr hyn y mae canlyniadau eich profion yn ei olygu a'r risgiau a'r manteision o brofion diagnostig.

A ellir pennu rhyw'r babi trwy'r profion hyn?

Yn ogystal â darparu gwybodaeth am y risg o gyflyrau genetig, gall y prawf "sgrinio DNA di-gelloedd / NIPT" hefyd ddarparu gwybodaeth am ryw'r babi. Gall "uwchsain" hefyd benderfynu ar y rhyw weithiau. Fodd bynnag, dim ond budd ychwanegol yw hwn, nid y prif reswm dros y prawf.

Beth ddylwn i ofyn i'r meddyg am y profion genetig hyn?

Penderfyniadau personol yw profion sgrinio a diagnostig yn ystod beichiogrwydd. Efallai bod gennych gwestiynau ynghylch pa brofion sgrinio y dylech eu cael neu beth mae canlyniadau eich profion yn ei olygu. Peidiwch ag ofni gofyn cwestiynau. Cofiwch, dim ond chi a'ch teulu all benderfynu sut i ddelio â chanlyniadau cadarnhaol o'r ddau fath o brofion genetig.

Rhai cwestiynau cyffredin y gallwch eu gofyn:

• "Pa brofion sgrinio ydych chi'n eu hargymell yn seiliedig ar fy hanes iechyd?"
• "Os yw canlyniad fy mhrawf sgrinio yn 'Bositif', beth yw'r camau nesaf?"
• "A all y profion genetig hyn niweidio'r babi?"
• "Beth yw'r siawns o gael canlyniadau positif ffug?"

Yn olaf, pethau i chi eu cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Nid oes ateb cywir nac anghywir i Brofion Genetig Cynenedigol. Chi a'ch teulu sy'n gwneud y penderfyniad. Os oes gennych bryderon am y profion hyn, neu os ydych chi eisiau deall beth fydd pob prawf yn chwilio amdano, siaradwch â'ch meddyg. Gall ef neu hi drafod risgiau a manteision pob prawf genetig gyda chi a'ch helpu i wneud y penderfyniad gorau i chi a'ch teulu.

Cofiwch, mae'r rhan fwyaf o fabanod yn cael eu geni'n iach. Fodd bynnag, mae'n bwysig deall beth yw eich opsiynau a pha brofion genetig sydd ar gael i chi. Eich meddyg yw eich canllaw gorau ar y daith hon.

Beichiogrwydd , profion genetig, iechyd babanod, profion ffetws, profion sgrinio, profion diagnostig, syndrom Down, uwchsain