Ydych chi'n ymwybodol o Syndrom Alport? Gadewch i ni siarad amdano!

Ydych chi erioed wedi sylwi bod ychydig o waed yn eich wrin? Neu ydych chi weithiau'n teimlo bod eich clyw ychydig yn isel, neu fod eich golwg ychydig yn wahanol? Dyma bethau nad ydym weithiau'n rhoi llawer o sylw iddynt yn ein bywydau beunyddiol. Fodd bynnag, weithiau y tu ôl i'r symptomau bach hyn efallai bod cyflwr sydd angen rhywfaint o sylw, fel Syndrom Alport . Felly heddiw byddwn yn siarad am hyn mewn ffordd syml y gallwch ei deall.

Beth yw Syndrom Alport?

Yn syml, mae syndrom Alport yn gyflwr genetig lle nad yw'ch arennau'n gallu cynhyrchu proteinau colagen Math IV fel arfer.

Meddyliwch amdano, mae'r "colagen Math IV" hwn wedi'i wneud o dair cadwyn colagen (cadwyni alffa) wedi'u troelli gyda'i gilydd fel rhaff. Gelwir y cadwyni hyn yn alffa 3, alffa 4, ac alffa 5. Nawr, os nad yw'ch corff yn cynhyrchu unrhyw un o'r cadwyni hyn, ni all y ddau arall ymuno â'i gilydd. Dyna pryd mae symptomau mwyaf difrifol syndrom Alport yn digwydd.

Weithiau, mae'r holl gadwyni hyn yn cael eu ffurfio yn eich corff, ond os nad yw un ohonyn nhw'n ffurfio'n iawn, weithiau ni all y cadwyni ddod at ei gilydd, neu hyd yn oed os ydyn nhw'n dod at ei gilydd, dydyn nhw ddim yn gweithio'n iawn. Yn yr achosion hyn, gall symptomau leihau ychydig.

Mae'r protein hwn, o'r enw "collagen Math IV", yn bwysig iawn ar gyfer y pilenni hidlo yn eich arennau, "pilenni islawr glomerwlaidd neu GBM". Y "(GBM)" hwn yw'r hyn sy'n hidlo'ch gwaed, gan wahanu tocsinau a phethau eraill nad oes eu hangen ar y corff a helpu i wneud wrin. Mae hefyd yn helpu i gadw pethau fel celloedd gwaed a phroteinau yn y gwaed yn y gwaed yn lle mynd i'r wrin.

Nawr, pan nad yw'r `(GBM)` hwn yn gweithio'n iawn, gall gwaed neu brotein ollwng i'ch wrin. Dros amser, mae gallu eich arennau i hidlo wrin hefyd yn lleihau. Mae hyn yn cynyddu'r risg o fethiant yr arennau.

Ond nid yw hyn yn effeithio ar yr arennau yn unig. Mae'r "colagen Math IV" hwn hefyd i'w gael yn eich clustiau a'ch llygaid. Felly, yn ogystal â phroblemau arennau, gall rhywun â syndrom Alport hefyd gael problemau golwg a chlyw.

Sut ydym ni'n etifeddu hyn?

Mae tri phrif fath genetig o syndrom Alport. Gadewch i ni edrych ar beth ydyn nhw.

Syndrom Alport sy'n gysylltiedig ag X (XLAS)

Mae hyn yn gysylltiedig â'ch cromosom X. Mae'r cromosom X yn un o'ch dau gromosom rhyw (X ac Y). Mae'n cynnwys y genyn sy'n gwneud y gadwyn alffa 5 `(COL4A5)`.

Nawr, edrychwch, mae gan ddyn un cromosom X ac un cromosom Y. Mae gan fenyw ddau gromosom X. Gan mai dim ond un cromosom X diffygiol sydd gan wrywod, maent yn fwy tebygol o gael symptomau difrifol. Gan fod gan fenywod un cromosom X diffygiol ac un cromosom X iach, mae eu symptomau fel arfer yn ysgafnach.

Mae dyn yn trosglwyddo ei gromosom Y i'w feibion. Felly, ni allant drosglwyddo `(XLAS)` i'w meibion. Fodd bynnag, mae dyn yn trosglwyddo ei gromosom X i'w holl ferched. Felly, gall ei holl ferched ddatblygu syndrom Alport.

Mae menyw yn trosglwyddo un o'i dau gromosom X i'w phlentyn, waeth a yw'r plentyn yn fachgen neu'n ferch. Felly, mae ganddi siawns o 50% o drosglwyddo `(XLAS)` i unrhyw blentyn.

Y `(XLAS)` hwn yw'r math mwyaf cyffredin o syndrom Alport. Mae rhwng 60% ac 80% o holl gleifion syndrom Alport yn perthyn i'r math hwn.

Syndrom Alport awtosomal enciliol (ARAS)

Mae "Autosomal" yn cyfeirio at y 23 pâr o enynnau autosomal. Mae "Autosomal recessive" yn cyfeirio at batrwm etifeddiaeth. Os oes gan un rhiant nodwedd autosomal recessive, ni fyddant yn dangos symptomau. Er mwyn iddi gael ei throsglwyddo i'w plant, rhaid i'r ddau riant gario'r nodwedd. Fodd bynnag, oherwydd nad oes ganddynt symptomau, nid ydynt hyd yn oed yn gwybod bod ganddynt hi.

Yn syndrom Alport, mae'r genynnau sy'n amgodio'r proteinau alffa 3 (COL4A3) ac alffa 4 (COL4A4) wedi'u lleoli ar gromosom 2. Mae "enciliol" yn golygu bod angen mwtaniadau yn y ddau enyn o bâr genynnau er mwyn i'r clefyd ddigwydd.

Felly, yn `(ARAS)`, mae mwtaniad naill ai yn y genynnau sy'n amgodio'r proteinau alffa 3 neu alffa 4 ar gromosom 2. Nid yw `(ARAS)` yn ddibynnol ar ryw, felly mae etifeddiaeth a difrifoldeb symptomau yr un peth i bawb.

Os oes gennych chi `(ARAS)`, mae gan eich plant siawns o 50% o drosglwyddo un o'r genynnau diffygiol hyn. Fel arfer nid yw hyn yn achosi syndrom Alport. Fodd bynnag, mae siawns o 25% o drosglwyddo'r ddau enyn diffygiol i'ch plant. Os bydd hyn yn digwydd, bydd gan eich plentyn `(ARAS)`.

(ARAS) yn cyfrif am tua 15% o gleifion syndrom Alport.

Syndrom Alport awtosomaidd dominyddol (ADAS)

Mae "trechol" yn golygu y gall clefyd gael ei achosi gan fwtaniad mewn un genyn yn unig mewn pâr o enynnau. Yn ADAS, mae mwtaniad yn un o'r genynnau sy'n amgodio'r protein COL4A3 neu COL4A4 ar gromosom 2.

Nid yw ADAS yn ddibynnol ar ryw, felly mae etifeddiaeth a difrifoldeb symptomau yn debyg i bawb.

Os oes gennych ADAS, mae siawns o 50% y bydd eich plant yn trosglwyddo'r genyn diffygiol hwn ac yn datblygu ADAS.

(ADAS) sy'n cyfrif am rhwng 25% a 35% o gleifion syndrom Alport.

Pwy mae hyn yn effeithio arno? Pa mor gyffredin ydyw?

Gall syndrom Alport effeithio ar unrhyw un. Mae'n gyflwr etifeddol, sy'n golygu bod un neu'r ddau riant yn ei drosglwyddo i'w plentyn. Fodd bynnag, mewn tua 15% o achosion, gall ddatblygu hyd yn oed os nad oes gan y ddau riant y genyn mwtanedig.

Mae meddygon yn credu bod syndrom Alport yn gyflwr prin.Dywed ymchwilwyr fod gan lai na 200,000 o bobl yn yr Unol Daleithiau y cyflwr. Ledled y byd, mae'r gyfradd yn tua un o bob 50,000 o enedigaethau byw. Fodd bynnag, wrth i ymchwilwyr barhau i astudio hyn, maent yn dod o hyd i bobl â llai o symptomau. Felly gall syndrom Alport fod yn fwy cyffredin nag sy'n hysbys ar hyn o bryd.

Sut mae syndrom Alport yn achosi methiant yr arennau?

Os oes gennych chi syndrom Alport, nid yw'r pilenni islawr glomerwlaidd a soniais amdanynt yn gynharach yn hidlo'n iawn. Felly mae gwaed a phroteinau'n gollwng i'r wrin. Nid yn unig hynny, ond nid yw'r celloedd ar y naill ochr a'r llall i'r pilenni hynny'n cael y gefnogaeth briodol. Yna mae'r celloedd hynny'n mynd yn llidus ac yn llidus . Mae'r celloedd hyn o'r enw podocytes yn gwneud y GBM. Pan fydd y celloedd cyfagos yn mynd yn llidus, mae'r podocytes hyn yn ceisio rhoi mwy o golagen math IV i'r GBM. Pan fydd hynny'n digwydd, mae'r GBM yn tewhau ac yn mynd yn anhrefnus. Dyma sy'n achosi i brotein ollwng i'r wrin (proteinwria).

Dros amser, wrth i fwy o brotein basio i'r wrin, mae'r GBM yn tewhau, a gall meinwe craith (ffibrosis) ffurfio. O ganlyniad, mae eich arennau'n dechrau colli eu gallu i lanhau eich gwaed. Gelwir hyn yn glefyd cronig yr arennau (CKD). Wrth i fwy o feinwe craith gronni, mae swyddogaeth yr arennau'n gwaethygu, ac yn y pen draw mae'r arennau'n rhoi'r gorau i weithio (methiant yr arennau).

Beth yw prif symptomau syndrom Alport?

Gall symptomau amrywio yn dibynnu ar y math sydd gennych. Y prif symptomau yw:

• Gwaed yn yr wrin na allwch ei weld (hematuria microsgopig).
• Presenoldeb protein yn yr wrin (proteinwria).
• Clefyd cronig yr arennau (CKD) neu fethiant yr arennau.
• Colli clyw.
• Problemau llygaid.

Yr arwydd cyntaf o syndrom Alport yw hematuria microsgopig. Mae hyn yn golygu bod eich GBM diffygiol yn achosi i gelloedd gwaed coch ollwng i'ch wrin. Nid yw hyn yn weladwy i'r llygad noeth, ond dim ond o dan ficrosgop y gellir ei weld. Gall gwrywod ag XLAS ac unrhyw un ag ARAS gael hematuria microsgopig o'u genedigaeth. Mae llawer o fenywod ag XLAS yn datblygu hematuria microsgopig dros amser. Nid yw pawb ag ADAS yn datblygu hematuria microsgopig.

Mae clefyd cronig yr arennau (CKD) yn datblygu pan fydd swyddogaeth yr arennau'n dechrau dirywio. Nid yw llawer o bobl yn dangos symptomau CKD nes bod eu harennau'n anweithredol.

Symptomau methiant yr arennau:

• Chwyddo (edema), yn enwedig o amgylch y dwylo neu'r fferau.
• Blinder eithafol.
• Cyfog a chwydu.
• Crampiau cyhyrau.

Mae colli clyw yn fwy cyffredin mewn dynion ag XLAS ac ARAS. Ond gall ddigwydd i unrhyw un sydd â syndrom Alport. Mae colli clyw yn digwydd yn raddol. Nid yw llawer o bobl yn sylwi arno nes ei bod hi'n rhy hwyr. Mae llawer o bobl yn cael anhawster clywed synau uchel eu traw, ac efallai y bydd rhai yn y pen draw yn colli eu clyw i gyd. Efallai y bydd angen i chi ddefnyddio cymhorthion clyw yn y pen draw. Mewn achosion difrifol, efallai y byddwch hyd yn oed yn colli'ch clyw yn llwyr (byddardod).

Mae yna hefyd amryw o broblemau gyda'r llygaid. Mae rhai pobl yn fwy tebygol o gael crafiadau cornbilen, sy'n cymryd mwy o amser i wella. Gall hyn achosi llygaid dyfrllyd a phoen, ond fel arfer nid yw'n achosi colli golwg. Mae gan rai pobl broblemau gyda rhan glir y llygad, y lens, sy'n helpu i ganolbwyntio golwg, a gallant ddatblygu cataractau yn y pen draw.

Os oes gennych syndrom Alport ac yn profi problemau clyw neu olwg, ewch i weld meddyg ar unwaith.

Beth sy'n achosi syndrom Alport?

Yn syml, mae hyn yn cael ei achosi gan dreigladau yn eich genynnau colagen.

Ydy hyn yn heintus?

Na, nid yw syndrom Alport yn glefyd heintus. Nid yw'n cael ei drosglwyddo o un person i'r llall trwy gyswllt agos. Mae'n gyflwr etifeddol.

Sut ydych chi'n adnabod hyn?

Os oes gennych hematuria microsgopig neu glefyd cronig yr arennau, gall meddyg amau ​​syndrom Alport. Os oes gan rywun yn eich teulu syndrom Alport, gall profion ei ganfod. Os nad oes gan neb yn eich teulu ef, gall meddyg wneud diagnosis ohonoch yn seiliedig ar eich hanes meddygol a phrofion ychwanegol.

Bydd y meddyg yn archwilio eich symptomau ac yn gofyn am hanes meddygol eich teulu. Gall amrywiol brofion hefyd helpu i wneud diagnosis o hyn. Mae'r profion hyn yn cynnwys:

• Prawf wrin: Mae hyn yn profi ymddangosiad, cemeg a phriodweddau microsgopig eich wrin. Gall ganfod a oes gwaed neu brotein yn yr wrin.
• Prawf clirio creatinin neu brawf gwaed cystatin C: Mae'r profion hyn yn mesur lefelau creatinin a cystatin C, cynnyrch gwastraff, yn eich gwaed. Gall hyn ddangos pa mor dda y mae eich arennau'n hidlo'ch gwaed.
• Cyfradd hidlo glomerwlaidd amcangyfrifedig (eGFR): Dyma werth y mae meddyg yn ei gyfrifo o creatinine neu cystatin C. Mae'n amcangyfrif pa mor dda y mae eich arennau'n glanhau eich gwaed.
• Biopsi aren: Mae meddyg yn cymryd ychydig o ddarnau bach iawn o feinwe eich aren ac yn eu harchwilio o dan ficrosgop mewn labordy. Mae'r samplau hyn yn dangos y gwahanol batrymau sy'n effeithio ar eich arennau. Yn syndrom Alport, mae'r meinweoedd meinweol diffygiol yn ymddangos yn denau, ond gall fod ardaloedd o dewychu hefyd. Os yw'r clefyd yn ddifrifol, gall ddangos creithiau ar yr unedau hidlo a'r strwythurau cynnal.
• Profi genetig: Gall hyn nodi mwtaniadau yn eich genynnau colagen. Bydd hyn yn gofyn am ymweliad â chlinig geneteg arbenigol. Bydd meddyg yn gwneud hyn gyda phrawf gwaed neu sampl poer.
• Prawf clyw (awdiogram): Os yw meddyg yn amau ​​syndrom Alport, gallant archebu prawf clyw. Dylai unrhyw un sydd â syndrom Alport gael y prawf hwn. Dylid gwneud y prawf hwn bob ychydig flynyddoedd i weld a yw colli clyw yn lleihau neu'n gwaethygu.
• Archwiliad llygaid: Dylai'r prawf hwn gael ei gynnal gan arbenigwr llygaid sy'n arbenigo mewn diagnosio a thrin clefydau llygaid. Byddant yn archwilio'ch golwg ac yn edrych ar wyneb eich llygad (cornea), lens, a chefn eich llygad (retina) i weld a yw syndrom Alport wedi effeithio ar eich golwg. Gallant hefyd wneud prawf delweddu o'r enw tomograffeg cydlyniant optegol (OCT).

A ellir gwella syndrom Alport? Beth yw'r triniaethau?

Nid oes iachâd ar gyfer syndrom Alport. Mae ymchwilwyr yn gweithio ar therapïau genynnau sy'n cywiro'r genynnau diffygiol, ond nid ydynt yn llwyddiannus eto. Hyd yn oed os bydd therapi genynnau llwyddiannus yn cael ei ddatblygu, bydd yn flynyddoedd cyn i ni ei gael. Fodd bynnag, mae triniaethau a all arafu'r dirywiad yn swyddogaeth yr arennau a gohirio methiant yr arennau.

Gall meddyg ragnodi pethau fel:

• Atalyddion ensym sy'n trosi angiotensin (ACE): Mae'r rhain yn gostwng eich pwysedd gwaed, yn lleihau protein yn eich wrin, ac yn helpu i amddiffyn eich arennau. Dylai dynion â (XLAS) ac unrhyw un â (ARAS) ddechrau cymryd atalyddion ACE ar ôl diagnosis. Dylai menywod â (XLAS) neu (ADAS) ddechrau cymryd atalyddion ACE cyn gynted ag y byddant yn dechrau gweld protein yn eu wrin, neu ar adeg y diagnosis.
• Atalyddion derbynyddion angiotensin II (ARBs): Mae ARBs yn debyg i atalyddion ACE ac mae ganddynt yr un manteision.
• Atalyddion math 2 a gludir gan sodiwm-glwcos (SGLT-2): Os oes gennych CKD neu syndrom Alport, gall atalyddion SGLT-2 helpu i leihau eich risg o fethiant yr arennau. Gall eich meddyg ychwanegu'r rhain at eich atalydd ACE neu ARB. Nid yw pob atalydd SGLT-2 wedi'i gymeradwyo i drin CKD. Efallai na fydd eich meddyg yn rhoi'r rhain i chi os yw eich eGFR yn isel iawn.
• Deiet sy'n cael ei reoli gan sodiwm: Gall cyfyngu ar faint o halen a sodiwm yn eich diet helpu i ostwng pwysedd gwaed a chynnal iechyd yr arennau a'r galon.

A all trawsblaniad aren wella syndrom Alport?

Ie a na. Gyda thrawsblaniad aren, rydych chi'n cael aren gyda "cholagen Math IV" a philenni hidlo arferol. Felly, ni fydd syndrom Alport yn dychwelyd yn yr aren newydd.

Fodd bynnag, ni fydd trawsblaniad aren yn helpu gyda symptomau eraill, fel colli clyw a phroblemau llygaid.

Sut allwn ni atal hyn?

Ni ellir atal syndrom Alport. Fodd bynnag, gall bod yn ymwybodol o hanes eich teulu eich helpu i'w adnabod yn gynnar. Gall hefyd eich helpu i atal eich plant rhag ei ​​drosglwyddo.

Diagnosis cynnar o syndrom Alport a chychwyn triniaeth gydag atalyddion ACE/ARBs ac atalyddion SGLT-2 yw'r ffordd orau o ohirio methiant yr arennau.

Os yw meddyg yn dweud bod gennych waed yn eich wrin, mae'n syniad da cael profion ychwanegol ar gyfer syndrom Alport, yn enwedig os oes gennych broblemau clyw neu swyddogaeth arennau is.

Os oes gan rywun yn eich teulu hanes o waed yn yr wrin (hematuria), dylai meddyg wirio'ch wrin am waed a gwneud profion gwaed i wirio swyddogaeth eich arennau.

Sut fydd fy nisgwyliad oes os oes gen i syndrom Alport?

Mae dynion â `(XLAS)` ac unrhyw un â `(ARAS)` yn aml yn datblygu methiant yr arennau a cholli clyw cyn 30 oed.

Fel arfer, mae gan fenywod sydd â XLAS oes normal. Efallai y bydd gennych hematuria microsgopig, proteinwria, CKD, neu fethiant yr arennau a cholli clyw. Mae pawb yn ymateb yn wahanol. Ond bydd gan 16% o fenywod fethiant yr arennau erbyn 60 oed, a bydd gan 20% erbyn 80 oed.

Gall pobl ag `(ADAS)` gael ymatebion gwahanol, a gallant gael hyd oes normal. Mae colli clyw a methiant yr arennau yn llai cyffredin yn `(ADAS)`.

Mae clefyd cronig yr arennau (CKD) a methiant yr arennau fel arfer yn byrhau oes pobl â syndrom Alport. Mae CKD yn cynyddu'r risg o farwolaeth o glefyd y galon a strôc. Mae methiant yr arennau yn angheuol heb ddialysis na thrawsblaniad aren. Hyd yn oed gyda thriniaeth, mae methiant yr arennau yn cynyddu'r risg o farwolaeth o glefyd y galon, strôc a heintiau. Yn dibynnu ar ba mor dda y mae aren wedi'i thrawsblannu'n gweithio, gall trawsblaniad aren eich helpu i fyw bywyd normal.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Os oes gennych syndrom Alport, bydd meddyg yn eich helpu i ddatblygu'r cynllun triniaeth gorau. Gall hyn gynnwys meddyginiaethau a newidiadau i'ch ffordd o fyw.

Triniaeth feddygol

• Cymerwch atalyddion ACE, ARBs, neu atalyddion SGLT-2 fel y'u rhagnodir gan eich meddyg.
• Osgowch gymryd poenladdwyr (cyffuriau gwrthlidiol ansteroidaidd - NSAIDs). Gall y rhain gyflymu methiant yr arennau os oes gennych swyddogaeth annormal yr arennau neu syndrom Alport.
• Gwiriwch eich clyw.Os oes gennych golled clyw ddifrifol a bod eich meddyg yn argymell cymhorthion clyw, mae'n syniad da eu defnyddio. Fel arall, efallai y byddwch yn ei chael hi'n anodd cyfathrebu ag eraill, gan wneud i chi deimlo'n unig ac ynysig. Gall y teimladau hyn o unigedd arwain at iselder. Gall cymhorthion clyw wella eich perthnasoedd â'r rhai o'ch cwmpas, gwella eich hwyliau, a'ch helpu i reoli neu atal iselder.
• Gofalwch am eich iechyd meddwl. Gall cael cyflwr genetig fod yn unig, a gall dysgu y gall syndrom Alport achosi methiant yr arennau neu golled clyw gynyddu eich risg o iselder. Mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am unrhyw broblemau iechyd meddwl sydd gennych a chael y driniaeth sydd ei hangen arnoch. Gofynnwch i'ch meddyg a oes grwpiau cymorth i bobl â syndrom Alport. Gall cwrdd â phobl fel 'na eich helpu i deimlo'n llai unig.

Newidiadau ffordd o fyw

• Lleihewch faint o halen sydd yn eich bwyd.
• Os oes gennych chi glefyd cronig yr ysgyfaint (CKD), efallai y bydd angen i chi ddilyn diet arbennig. Gall hyn gynnwys lleihau faint o brotein anifeiliaid rydych chi'n ei gymryd, newid i ddeiet sy'n seiliedig ar blanhigion, osgoi bwydydd sy'n uchel mewn potasiwm os oes gennych chi lefelau uchel o botasiwm yn y gwaed, a chyfyngu ar faint o brotein rydych chi'n ei gymryd os oes gennych chi lefelau uchel o ffosfforws neu hormon parathyroid (PTH) yn y gwaed.
• Gall dilyn ffordd o fyw sy'n iach i'r galon helpu i leihau eich risg o glefyd y galon, diabetes, a chyflyrau eraill a all arwain at fethiant yr arennau. Mae ymarferion fel cerdded yn gyflym, loncian, nofio, beicio, a neidio â rhaff yn dda. Mae hefyd yn dda cynnal pwysau iach sy'n iawn i chi.
• Osgowch ysmygu a chynhyrchion tybaco eraill. Ewch i weld meddyg os oes angen help arnoch i roi'r gorau i ysmygu.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Ewch i weld meddyg os oes gennych waed yn eich wrin, colli clyw, neu golli golwg. Gallai'r rhain fod yn arwyddion o syndrom Alport.

Os oes gennych syndrom Alport, gwnewch yn siŵr bod eich meddyg yn eich atgyfeirio at arbenigwr arennau (neffrolegydd).

Os oes gan rywun yn eich teulu syndrom Alport, ewch i weld a oes gennych chi ef hefyd.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Os ydych chi'n meddwl bod gennych chi syndrom Alport, neu os oes gan rywun yn eich teulu syndrom Alport, gofynnwch y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

• Ydych chi'n gwybod sut i adnabod syndrom Alport?
• A allwch chi fy atgyfeirio at arbenigwr sy'n gwybod sut i wneud diagnosis o syndrom Alport?
• Oes gwaed yn fy wrin?
• A yw swyddogaeth fy arennau yn dirywio?
• A ddylwn i gael prawf clyw neu brawf llygaid?
• A ddylwn i gael biopsi aren?
• A ddylwn i gael prawf genetig?

Os oes gennych syndrom Alport, gofynnwch y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

• Sut wyt ti'n gwybod bod gen i syndrom Alport?
• Pryd alla i gael fy atgyfeirio at arbenigwr arennau (neffrolegydd) sy'n gwybod am syndrom Alport?
• Pa fath o syndrom Alport sydd gen i?
• A fydda i'n trosglwyddo syndrom Alport i'm plant?
• Beth yw fy `(GFR)`?
• Faint o brotein sydd yn fy wrin?
• Pryd ydych chi'n dechrau atalydd ACE neu ARB?
• A fyddaf yn elwa o atalydd SGLT-2?
• Pa feddyginiaethau eraill ydych chi'n eu hargymell?
• Pa mor aml ddylwn i drefnu apwyntiadau i wirio iechyd fy arennau?
• Pa mor aml ddylwn i gael prawf clyw?
• A ddylwn i weld offthalmolegydd i wirio fy llygaid?
• Allwch chi argymell grwpiau cymorth i bobl â syndrom Alport?

Mae syndrom Alport yn gyflwr sy'n niweidio'r pibellau gwaed yn eich arennau. Mae mwtaniadau yn eich genynnau yn effeithio ar sut mae eich arennau'n gweithio, a gallant hefyd effeithio ar eich clyw a'ch golwg.

Efallai y byddwch chi'n profi amrywiaeth o emosiynau wrth i chi ddod i delerau â'r diagnosis hwn a'r ffordd y mae syndrom Alport yn effeithio ar eich bywyd. Mae'n bwysig rhoi amser a lle i chi'ch hun i ddeall eich cyflwr a'ch opsiynau triniaeth. Gall gwybod eich opsiynau a beth i'w ddisgwyl eich helpu i reoli eich emosiynau. Chi yw'r un sy'n gwneud y penderfyniadau terfynol am eich iechyd, ac mae eich meddyg yno i roi gwybodaeth ac arweiniad i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau, angen cefnogaeth, neu angen cyngor, siaradwch â nhw.

Y neges bwysicaf i'w chymryd adref

Er bod syndrom Alport yn gyflwr genetig difrifol, gydol oes, gall canfod yn gynnar a rheoli'n briodol helpu pobl i fyw bywyd normal i raddau helaeth.

Os oes gan rywun yn eich teulu'r symptomau hyn (yn enwedig gwaed yn yr wrin, colli clyw), neu os ydych chi'n eu profi eich hun, nid yw byth yn rhy hwyr i geisio cyngor meddygol. Gyda'r profion a'r driniaeth gywir, gallwch leihau'r difrod i'r arennau a chynnal ansawdd eich bywyd. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun, ac mae meddygon a'ch anwyliaid yno i'ch helpu.

` Syndrom Alport, clefyd yr arennau, clefydau genetig, colagen, gwaed yn yr wrin, colli clyw, clefydau llygaid