Gadewch i ni ddysgu am Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), sy'n effeithio'n dawel ar eich calon.

Ydych chi weithiau'n teimlo bod rhywbeth rhyfedd neu wahanol am eich calon? Efallai nad yw'n beth mawr, ond gall fod yn broblem os na chaiff ei ganfod yn iawn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr y galon sydd ychydig yn gymhleth, ond mae'n werth i bawb fod yn ymwybodol ohono. Dyna amyloidosis transthyretin, neu fel mae meddygon yn ei alw, `(ATTR-CM)`.

Beth yw amyloidosis transthyretin (ATTR-CM)?

Yn syml, mae `(ATTR-CM)` yn gyflwr sy'n effeithio ar y galon, sy'n gysylltiedig â phrotein yn ein corff. Gadewch i ni egluro hyn ychydig mwy, iawn?

Beth yw transthyretin (TTR)?

Mae transthyretin, neu `(TTR)`, yn brotein arbennig a geir yn ein gwaed, a gynhyrchir yn bennaf gan ein iau. Mae'n gweithio fel gwasanaeth cludo nwyddau yn ein corff. Y protein `(TTR)` hwn sy'n cludo fitamin A (a elwir hefyd yn retinol) a'r hormon thyrocsin, a gynhyrchir gan y chwarren thyroid, i wahanol rannau o'r corff, lle mae eu hangen.

Beth yw Amyloidosis?

Amyloidosis yw croniad proteinau o siâp annormal mewn gwahanol organau yn ein corff. Meddyliwch amdano fel pentwr o bethau diwerth yn ein tŷ. Pan fydd proteinau'n cael eu dyddodi fel hyn yn y galon, rydym yn ei alw'n amyloidosis cardiaidd.

Mae'r proteinau annormal hyn, fel peli bach o edau, yn ffurfio strwythurau ffibrog o'r enw 'ffibrilau' . Mae'r 'ffibrilau' hyn yn cyrraedd y galon, yn enwedig yn y fentrigl chwith, y prif siambr sy'n pwmpio gwaed i'r corff cyfan. Mae hyn yn achosi i'r galon dewychu a stiffio'n raddol. Yn lle bod yn bêl rwber feddal, mae'n dod fel pêl galed, greigiog. Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd i'r galon gyfangu'n iawn a phwmpio gwaed.

Beth yw Cardiomyopathi (CM)?

Pan fydd y galon yn mynd yn stiff ac yn anystwyth, mae cyhyr y galon yn mynd yn glaf. Dyma'r hyn yr ydym yn ei alw'n feddygol yn cardiomyopathi (CM). Yn syml, mae cyhyr y galon yn mynd yn wan. Mae hyn yn achosi i'r galon fethu â phwmpio digon o waed i'r corff. Mae hyn yn aml yn arwain at gyflwr difrifol o'r enw methiant y galon.

Cofiwch, yn ogystal â'r cyflwr hwn o'r enw `(ATTR-CM)`, mae yna hefyd fath o amyloidosis a achosir gan brotein arall o'r enw `(cadwyn ysgafn)`. Fe'i gelwir yn `(AL) amyloidosis`. Mae'n glefyd gwahanol i'r `(ATTR-CM)` yr ydym yn siarad amdano heddiw.

Mae'r cyflwr hwn (ATTR-CM) hefyd yn cael ei adnabod gan sawl enw arall. Er enghraifft, efallai y byddwch chi'n ei glywed yn cael ei alw'n amyloidosis cardiaidd, amyloidosis ATTR, neu amyloidosis cardiaidd transthyretin gan feddygon neu fannau eraill.

Beth yw'r prif fathau o `(ATTR-CM)`?

Mae dau brif fath o'r clefyd ``(ATTR-CM)`` hwn.

1.ATTR-CM Teuluol/Etifeddol:

Dyma un math. Yn syml, mae'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth . Mae'r math hwn yn cael ei achosi gan newid yn ein genynnau, sef mwtaniad genyn. Rydym yn galw hyn yn ATTR-CM teuluol neu etifeddol. Yn y cyflwr hwn, gall y protein annormal gael ei ddyddodi nid yn unig yn y galon, ond hefyd yn y system nerfol ac weithiau yn yr arennau. Mae gwahanol fwtaniadau genyn sy'n effeithio ar hyn ymhlith gwahanol grwpiau ethnig yn y byd.

2. ATTR-CM math gwyllt:

Y math arall yw ATTR-CM gwyllt. Ni chanfuwyd unrhyw achos genetig penodol ar gyfer hyn. Mae'n digwydd yn ddigymell, heb unrhyw achos clir. Mae'r math hwn hefyd yn effeithio'n bennaf ar y galon a'r system nerfol.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd `(ATTR-CM)` hwn?

A dweud y gwir, ni all hyd yn oed arbenigwyr meddygol ddweud yn union faint o bobl sydd â'r clefyd `(ATTR-CM)` hwn. Fodd bynnag, credir y gallai'r clefyd hwn fod yn fwy cyffredin mewn cymdeithas nag a feddylir ar hyn o bryd . Mewn llawer o achosion, nid yw'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio'n iawn, hynny yw, mae wedi'i `(dan-ddiagnosio)`.

Gall yr amrywiad genetig effeithio ar rai grwpiau ethnig yn fwy nag eraill. Er enghraifft, gwelir y mwtaniad genetig hwn yn fwy mewn pobl dduon yn yr Unol Daleithiau. Fodd bynnag, y peth pwysig yw na fydd pawb sydd â'r mwtaniad yn datblygu'r clefyd.

Beth yw achosion `(ATTR-CM)`?

Prif achos ATTR-CM teuluol yw diffyg, neu newid, yn y genyn sy'n gwneud y protein TTR y soniasom amdano yn gynharach. Yn anaml iawn, gall rhywun ddatblygu'r newid genyn hwn am y tro cyntaf heb i unrhyw un yn y teulu gael y cyflwr o'r blaen. Gelwir hyn yn mwtaniad de novo.

Nid yw meddygon yn gwybod yn union beth sy'n achosi ATTR-CM math gwyllt o hyd. Fodd bynnag, mae'n fwyaf cyffredin mewn dynion dros 65 oed. Felly, credir y gallai heneiddio ac, i ryw raddau, rhyw fod yn ffactorau risg.

Beth bynnag yw'r achos, yr hyn sy'n digwydd yn y pen draw yw bod ein cyrff yn dechrau cynhyrchu proteinau '(TTR)' annormal, afreolaidd. Mae'r proteinau annormal hyn yn torri'n hawdd, yn mynd yn sownd gyda'i gilydd, ac yn 'gamblygu'. Dyma sut maen nhw'n plygu, gan ffurfio clystyrau bach o'r enw 'ffibrilau amyloid'. Mae'r rhain yn teithio trwy'r corff trwy'r gwaed ac yn cael eu dyddodi mewn amrywiol organau, fel y galon a'r nerfau. Dros amser, mae'r organau hyn yn dechrau cael eu difrodi.

Beth yw symptomau clefyd `(ATTR-CM)`?

Gall symptomau'r clefyd `(ATTR-CM)` hwn amrywio'n fawr o berson i berson. Hefyd, mae'r symptomau'n amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd.

• Efallai na fydd gan rai pobl ag ATTR-CM math gwyllt unrhyw symptomau.Os bydd symptomau'n ymddangos, maent fel arfer yn dechrau ymddangos ar ôl 65 oed.
• Mae symptomau ATTR-CM teuluol fel arfer yn ymddangos gyntaf ar ôl 50 oed. Fodd bynnag, weithiau gall symptomau ddechrau'n gynharach, yn yr 20au, neu hyd yn oed yn llawer hwyrach, yn yr 80au.

Yn aml, mae'r symptomau `(ATTR-CM)` hyn yn debyg iawn i symptomau `(Methiant y Galon)`. Meddyliwch a ydych chi wedi bod yn teimlo'r pethau hyn yn ddiweddar:

• Diffyg anadl: Teimlo'n fyr o anadl, yn enwedig wrth orwedd yn y gwely, neu hyd yn oed gyda gweithgaredd corfforol bach, fel cerdded pellter byr.
• Teimlo'n llawn ac yn chwyddedig .
• Dryslyd , yn cael anhawster meddwl yn glir.
• Peswch, teimlo fel hebog (yn enwedig wrth orwedd).
• Chwydd yn y coesau, y fferau a'r traed (edema) (fel pe baent wedi'u llenwi â dŵr).
• Curiad calon afreolaidd yw arrhythmia, a elwir weithiau'n guriad calon cyflym, yn enwedig cyflwr o'r enw ffibriliad atrïaidd.
• Mae crychguriadau'r galon yn deimlad o'r galon yn curo'n gyflym iawn, sy'n golygu ei bod hi'n teimlo fel pe bai'r galon yn curo'n gyflym iawn .
• Blinder yw teimlo'n flinedig ac wedi blino'n lân drwy'r amser heb unrhyw reswm .
• Teimlo'n benysgafn, neu fel eich bod chi'n mynd i lewygu .

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o `(ATTR-CM)`?

Gall amyloidosis transthyretin (ATTR-CM) achosi anhwylderau rhythm y galon, yn bennaf methiant y galon a ffibriliad atrïaidd (Afib).

Yn ogystal, os yw'r dyddodion amyloid hyn yn cronni yn y system nerfol, gall y problemau canlynol ddigwydd:

• Syndrom twnnel carpal: Cyflwr yw hwn lle mae nerf yn yr arddwrn yn cael ei gywasgu. Yn aml, mae bysedd y ddwy law yn mynd yn ddideimlad ac yn boenus, ac weithiau mae'r boen yn eich deffro yn y nos.
• Gweld smotiau duon yn arnofio o flaen y llygaid (arnofyddion llygaid).
• Niwropathi ymylol: Mae hwn yn ddifrod i'r nerfau yn yr aelodau. Gall hyn achosi diffyg teimlad, goglais, poen, ac o bosibl colli teimlad yn yr aelodau.

Gall y dyddodion hyn gronni yn yr asgwrn cefn weithiau, gan achosi stenosis asgwrn cefn. Gallant hefyd gronni mewn gwahanol feinweoedd y corff, gan arwain at gyflyrau fel rhwygiadau tendon.

Peth pwysig arall yw bod amyloidosis weithiau'n cyd-fynd â chyflwr o'r enw stenosis aortig. Mae hwn yn gulhau'r falf aortig sy'n cludo gwaed allan o brif siambr y galon. Os yw'ch meddyg wedi diagnosio stenosis aortig i chi, efallai y bydd eich meddyg hefyd yn eich profi am amyloidosis.Mae hyn yn arbennig o bwysig os oes gennych symptomau eraill, fel curiad calon afreolaidd a syndrom twnnel carpal.

Sut mae clefyd `(ATTR-CM)` yn cael ei ddiagnosio?

Mewn gwirionedd, gall gwneud diagnosis o'r clefyd "ATTR-CM" hwn fod braidd yn heriol weithiau. Oherwydd, er enghraifft, gall y math etifeddol ddangos symptomau tebyg i glefyd y galon a achosir gan bwysedd gwaed uchel. Felly, gall rhai pobl hyd yn oed gael "diagnosis anghywir" i ddechrau.

Ar y llaw arall, nid yw'r amrywiad gwyllt bob amser yn dangos symptomau amlwg. Felly, efallai na fydd y clefyd yn cael ei ddiagnosio nes bod problem ddifrifol fel methiant y galon yn digwydd.

Mae sawl prawf pwysig y mae meddygon yn eu defnyddio i wneud diagnosis o'r clefyd:

• Prawf ECG (Electrocardiogram): Mae hyn yn gwirio gweithgaredd trydanol y galon.
• Profion delweddu’r galon: Echocardiogram (mae hyn yn edrych ar siâp a swyddogaeth y galon), sgan MRI, sgan PET, ac ati.
• Sgan esgyrn / Scintigraffeg esgyrn: Gall hyn wirio am ddyddodion amyloid yn y corff.
• Biopsi calon: Mae hyn yn cynnwys cymryd darn bach iawn o feinwe o'r galon a'i archwilio o dan ficrosgop i weld a oes dyddodion amyloid yn bresennol.
• Profion gwaed: Gall y rhain ganfod newidiadau neu dreigladau yn y genyn `(TTR)`.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer `(ATTR-CM)`?

Dyma'r cwestiwn pwysicaf i lawer o bobl. A dweud y gwir, nid oes iachâd cyflawn ar gyfer ATTR-CM eto. Hefyd, nid oes ffordd bendant o gael gwared ar y ffibrau amyloid sydd eisoes wedi'u dyddodi yn y corff.

Ond, peidiwch ag ofni! Mae meddyginiaethau bellach a all leihau croniad y proteinau niweidiol newydd hyn ac arafu datblygiad y clefyd. Mae hyn yn rhyddhad mawr.

Yn ogystal, darperir triniaethau ar wahân i reoli'r symptomau a achosir gan sgîl-effeithiau'r clefyd hwn, fel methiant y galon, arrhythmias, a niwropathi.

• Mae rhai meddyginiaethau penodol a roddir ar gyfer ATTR-CM teuluol. Mae'r rhain yn gweithio trwy rwymo i'r protein TTR, ei sefydlogi, ac atal y protein rhag camblygu. Mae enghreifftiau'n cynnwys Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) a Diflunisal (Dolobid®). Mae Diflunisal mewn gwirionedd yn NSAID (cyffur gwrthlidiol ansteroidaidd). Weithiau mae meddygon yn ei ddefnyddio 'oddi ar y label', sy'n golygu nad yw wedi'i gymeradwyo'n benodol ar gyfer y cyflwr hwn, ond oherwydd ei fod wedi'i gymeradwyo ar gyfer cyflyrau eraill a gall fod o rywfaint o fudd i'r cyflwr hwn.
• Mae cyffuriau eraill, fel Inotersen (Tegsedi®) a Patisiran (Onpattro®), sy'n gweithio trwy arafu cynhyrchiad yr afu o'r proteinau amyloid diffygiol hyn.

Yn anaml iawn, mewn achosion o waethygu'r clefyd, efallai y bydd angen y canlynol:

• Trawsblaniad afu.
• Trawsblaniad aren.
• Mae dyfais gynorthwyo fentrigl chwith (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (peiriant bach yw hwn sy'n helpu'r galon i bwmpio gwaed) yn iawn, neu fel dewis olaf, mae trawsblaniad calon yn iawn.

A ellir atal y clefyd `(ATTR-CM)`?

Os oes gennych chi'r mwtaniad genyn sy'n achosi ATTR-CM teuluol, mae gan eich plant siawns o 50% o etifeddu'r mwtaniad. Mae hyn yn golygu na fydd gan bob plentyn ef, ond siawns o un mewn dau. Fodd bynnag, mae'n bwysig cofio na fydd pob plentyn sy'n etifeddu'r mwtaniad yn datblygu ATTR-CM.

Os oes gennych chi ffactor risg genetig fel hyn, mae'n syniad da siarad â chynghorydd genetig pan fyddwch chi'n bwriadu cael plant. Gallwch chi ddysgu am opsiynau fel diagnosis genetig cyn-mewnblannu (PGD). Yn y dull hwn, mae embryonau a grëwyd trwy ffrwythloni in vitro (IVF) yn cael eu profi am bresenoldeb y genyn diffygiol cyn iddynt gael eu mewnblannu yn y groth. Yna gellir dewis embryonau iach heb ddiffygion a'u mewnblannu yn y groth i geisio lleihau'r risg y bydd y plentyn yn etifeddu'r cyflwr genetig.

Beth yw rhagolygon y dyfodol i gleifion `(ATTR-CM)`?

Mae amyloidosis transthyretin (ATTR-CM) yn glefyd cynyddol a all arwain at gymhlethdodau difrifol yn y pen draw. Ond peidiwch â phoeni! Gyda chyffuriau newydd fel Tafamidis, yn ogystal â thriniaethau newydd sydd mewn treialon clinigol ar hyn o bryd, mae disgwyliad oes ac ansawdd bywyd yn gwella. Dangosodd un astudiaeth fod cleifion a gafodd y cyffur Tafamidis am 30 mis wedi cael cynnydd o 13% mewn goroesiad.

Y peth pwysicaf yw gweld cardiolegydd yn rheolaidd a dilyn ei gyngor i sicrhau eich bod yn derbyn y meddyginiaethau cywir ar gyfer eich calon.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gennych un neu fwy o'r symptomau canlynol, mae'n bwysig iawn gweld meddyg cyn gynted â phosibl a cheisio cyngor heb eu hanwybyddu:

• Dryswch sydyn neu broblemau cof.
• Gelwir gweld pethau fel smotiau duon yn arnofio o flaen y llygaid yn "Arnofyddion llygaid".
• Curiad calon afreolaidd neu deimlad o guriad calon cyflym (palpitations y galon).
• Anhawster anadlu.
• Heb unrhyw reswm amlwgEdema ac ennill pwysau.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i'ch meddyg?

Os cewch ddiagnosis o (ATTR-CM), neu os ydych yn amau ​​​​bod gennych, mae'n syniad da gofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• Pa fath o Transthyretin Amyloidosis sydd gen i? (Etifeddol neu fath gwyllt?)
• Beth sy'n achosi'r sefyllfa hon i mi?
• Oes gen i dreigliad, neu ddiffyg, yn y genyn `(TTR)`?
• Pa driniaethau ydych chi'n eu hawgrymu i mi?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r meddyginiaethau hyn?
• A fydd angen rhywbeth fel trawsblaniad organ arnaf yn y dyfodol?
• Pa symptomau cymhlethdodau ddylwn i fod yn arbennig o bryderus amdanynt?

Dyma rai o'r pethau pwysicaf y mae angen i ni eu cofio o'r stori hon

Mae amyloidosis transthyretin, neu "ATTR-CM", yn gyflwr lle mae'r protein "Transthyretin" yn camblygu ac yn dyddodi ei hun yn y galon fel "ffibrilau" bach. Gall hyn achosi i siambrau'r galon dewychu a gwanhau, gan arwain at "cardiomyopathi".

Gall rhai pobl gael y cyflwr hwn sy'n rhedeg mewn teuluoedd (ATTR-CM Teuluol). Mae hyn yn golygu bod dylanwad genetig. I eraill, gall y cyflwr ddatblygu gydag oedran heb unrhyw reswm amlwg (ATTR-CM math gwyllt).

Er nad oes gwellhad o hyd, mae meddyginiaethau a thriniaethau effeithiol a all helpu i reoli'r dyddodion protein newydd, lleihau symptomau, ac atal cyflyrau difrifol fel trawiadau ar y galon. Yn anaml iawn, os yw'r clefyd yn gwaethygu, efallai y bydd angen rhywbeth fel trawsblaniad organ.

Y peth pwysicaf yw, os oes gennych unrhyw symptomau neu anghysur anarferol sy'n gysylltiedig â'ch calon, peidiwch ag anwybyddu fel 'ei fod newydd ddigwydd' a cheisiwch gyngor meddygol ar unwaith. Oherwydd, fel unrhyw glefyd, y cynharaf y caiff hyn ei ddiagnosio, y mwyaf yw'r siawns o ddechrau triniaeth, lleihau cymhlethdodau, a byw bywyd normal.

` Amyloidosis transthyretin, ATTR-CM, clefyd y galon, amyloidosis, methiant y galon, dyddodiad protein, clefydau etifeddol