Anenceffali: Yr hyn sydd angen i chi ei wybod am gyflwr lle nad yw'r ymennydd a'r benglog yn ffurfio'n iawn mewn ffetws

Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am bwnc eithaf sensitif, ac un sy'n synnu llawer o rieni. Dyna'r nam geni o'r enw Anencephaly. Efallai nad ydych chi hyd yn oed wedi clywed am yr enw hwn. Fodd bynnag, mae'n bwysig iawn i unrhyw un sy'n disgwyl babi newydd fod yn ymwybodol o hyn. Gall darllen hyn wneud i chi deimlo'n drist ac yn ofnus. Ond rydyn ni'n siarad am hyn i'ch addysgu chi, nid i'ch dychryn chi. Felly, gadewch i ni siarad am hyn yn fanwl ac yn syml.

Yn syml, beth yw Anencephaly?

Mae anenceffali yn anhwylder cynhenid ​​(sy'n bresennol adeg ei enedigaeth) difrifol iawn . Yn syml, yn y cyflwr hwn, mae babi'n cael ei eni heb rai rhannau pwysig o'r ymennydd a'r benglog. Mae hwn yn gyflwr trist iawn.

Mae'r ymennydd yn rheoli pob swyddogaeth yn ein corff. O anadlu i feddwl a theimlo, mae'r ymennydd yn hanfodol i bopeth. Felly, oherwydd nad yw rhannau o'r ymennydd wedi'u ffurfio'n iawn, mae gan fabi a aned ag Anencephaly siawns isel iawn o oroesi. Y rhan fwyaf o'r amser, mae beichiogrwydd o'r fath yn gorffen mewn gamesgoriad neu enedigaeth farw. Hyd yn oed os cânt eu geni, dim ond am ychydig funudau, ychydig oriau, neu ychydig ddyddiau ar y mwyaf y mae'r babanod hynny'n byw.

Sut mae hyn yn digwydd? Beth yw'r tiwb niwral?

I ddeall hyn, mae angen i ni fynd yn ôl i wythnosau cyntaf datblygiad babi. Meddyliwch amdano, yn ystod wythnosau cyntaf datblygiad babi, yn benodol rhwng trydydd a phedwerydd wythnos beichiogrwydd , mae system nerfol y babi yn dechrau ffurfio. Mae'n dechrau fel darn gwastad o feinwe. Yna mae'r meinwe hon yn plygu ac yn ffurfio siâp tebyg i diwb. Rydym yn galw hyn yn diwb niwral .

Y tiwb niwral hwn yw sylfaen system nerfol gyfan y babi.

• Mae'r ymennydd a'r benglog yn ffurfio o ran uchaf y tiwb .
• Mae llinyn asgwrn y cefn yn datblygu o ran ganol y tiwb .
• Mae rhan isaf y tiwb yn ffurfio'r asgwrn cefn.

Mae anenceffali yn digwydd pan nad yw top y tiwb niwral yn cau'n iawn . Mae hyn yn golygu nad yw'r ymennydd a'r benglog yn cau'n iawn lle dylent. O ganlyniad, nid yw rhannau pwysig o ymennydd y baban, fel y blaen-ymennydd a'r serebrwm, yn datblygu. Er bod rhai rhannau eraill o'r ymennydd yn ffurfio, maent y tu allan, heb eu gorchuddio gan benglog na chroen. Rydym yn aml yn galw'r mathau hyn o ddiffygion yn Ddiffygion Tiwb Niwral (NTDs) .

A oes prif fathau o anenceffali?

Oes, mae tri phrif fath o anenceffali. Mae'r tri math yn angheuol i'r ffetws.

• Meroanencephaly: Yn y math hwn, mae rhannau o goesyn yr ymennydd a chanol yr ymennydd wedi'u datblygu'n rhannol. Efallai hefyd nad yw'r ymennydd wedi'i orchuddio'n fawr gan rywfaint o groen a rhannau o'r benglog.
• Holoanenceffali:Dyma'r math mwyaf cyffredin o gyflwr anenceffali. Yn y cyflwr hwn, nid yw'r ymennydd wedi datblygu o gwbl.
• Craniorachischisis: Dyma'r math mwyaf difrifol. Yn yr achos hwn, nid yw'r ymennydd, y benglog, na llinyn asgwrn y cefn yn datblygu o gwbl.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn? Beth yw'r symptomau y gellir eu canfod yn ystod beichiogrwydd?

Mae anenceffali yn nam cyffredin ar y tiwb niwral. Mae astudiaethau'n awgrymu ei fod yn digwydd mewn tua 1 o bob 1,000 o feichiogrwyddau. Fodd bynnag, fel y soniasom yn gynharach, oherwydd bod y rhan fwyaf o'r beichiogrwyddau hyn yn gorffen mewn gamesgoriad, mae nifer gwirioneddol y babanod a aned gyda'r cyflwr hwn yn llawer is.

Gellir canfod y cyflwr hwn yn gynnar trwy brofion a gynhelir yn ystod beichiogrwydd. Mae sawl arwydd a all ddangos hyn.

Beth yw symptomau'r cyflwr hwn mewn babi newydd-anedig?

Mae hyn hefyd yn anodd iawn i siarad amdano. Gan fod babi sy'n cael ei eni ag anenceffali yn brin o rannau mawr o'r ymennydd, nid oes ganddo ymwybyddiaeth nac ymwybyddiaeth o unrhyw beth.

Mae hynny'n golygu,

• Ni allant weld .
• Dydyn nhw ddim yn clywed .
• Dydyn nhw ddim yn teimlo poen .

Weithiau, os yw coesyn ymennydd y babi wedi'i ddatblygu'n llawn, efallai y bydd gan y babi rai atgyrchau . Mae hyn yn golygu y gallent grynu ychydig pan fyddwch chi'n eu cyffwrdd. Gall hyn fod yn galonogol iawn i rieni. Fodd bynnag, mae angen i ni ddeall nad yw hyn yn golygu bod y babi yn ymwybodol, y gall eich teimlo chi, neu y gall fyw am amser hir. Mae'n rhywbeth sy'n digwydd yn awtomatig.

Beth yw achosion a ffactorau risg anenceffali?

Mae'n anodd nodi un achos penodol ar gyfer y cyflwr hwn. Credir ei fod yn aml yn cael ei achosi gan gyfuniad o ffactorau genetig ac amgylcheddol.

Ai rhywbeth sy'n dod o genedlaethau yw hyn?

Nid yw anenceffali fel arfer yn cael ei etifeddu. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'n cael ei achosi gan dreiglad genetig ysbeidiol, heb hanes teuluol.

Fodd bynnag, os ydych chi wedi cael plentyn â nam ar y tiwb niwral (e.e. spina bifida) o'r blaen , mae eich risg o gael plentyn arall â'r un nam tua 20 gwaith yn uwch na'r person cyffredin.

Sut i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn yn ystod beichiogrwydd?

Gyda thechnoleg gyfredol, gellir gwneud diagnosis o anenceffali gyda chywirdeb uchel trwy brofion cynenedigol. Fel arfer, cynhelir y profion hyn rhwng 18-20 wythnos o feichiogrwydd.

• Sgrin Marcwyr Pedwar: Prawf yw hwn a wneir ar sampl gwaed a gymerir gan y fam. Mae'n gwirio am 4 peth yng ngwaed y fam. Mae'r prawf hwn hefyd yn gwirio am y lefel alffa-ffetoprotein (AFP) y soniasom amdano yn gynharach. Os yw'r lefel AFP yn uchel iawn, mae'n arwydd o ddiffyg tiwb niwral.
• Uwchsain: Mae hyn yn rhywbeth y mae llawer o bobl yn gyfarwydd ag ef. Mae'n defnyddio tonnau sain i dynnu lluniau o'r babi. Yma, gall y meddyg wirio datblygiad penglog, ymennydd a llinyn asgwrn cefn y babi. Gellir adnabod anenceffali yn glir gyda'r sgan hwn.
• Sgan MRI y ffetws: Weithiau, os oes angen cadarnhad pellach, gall y meddyg eich atgyfeirio am sgan MRI. Gall hyn gynhyrchu delweddau cliriach a mwy manwl o'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn.
• Amniosentesis: Yn y prawf hwn, caiff nodwydd denau iawn ei mewnosod i'r groth a chymerir sampl fach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi. Caiff yr hylif ei brofi am lefelau ensym o'r enw AFP ac asetylcholinesteras. Os yw'r lefelau hyn yn uchel, mae'n arwydd cryf o ddiffyg tiwb niwral.

Beth yw'r driniaeth a'r rhagolygon?

Mae hyn yn wirioneddol dorcalonnus. Ar hyn o bryd nid oes triniaeth na gwellhad ar gyfer anenceffali, gan na all yr ymennydd adfywio ar ôl iddo gael ei golli.

Mae'r cyflwr hwn yn angheuol. Mae'n golygu nad oes gan y babi unrhyw obaith o oroesi. Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r ffetws yn marw yn y groth. Hyd yn oed os caiff ei eni, mae'n marw o fewn ychydig oriau neu ddyddiau. Mae hwn yn boen annioddefol i'r rhieni. Ar adeg fel hon, bydd eich meddygon, nyrsys, a staff meddygol eraill yn rhoi'r gefnogaeth seicolegol angenrheidiol i chi a'ch teulu ac yn eich helpu i ymdopi â'r galar hwn.

Beth allwn ni ei wneud i atal y math hwn o sefyllfa?

Er na ellir atal cyflwr fel anenceffali 100%, mae sawl peth y gallwn ei wneud i leihau'r risg yn sylweddol .

• Cael digon o asid ffolig: Dyma'r peth pwysicaf. Dylai pob menyw sy'n bwriadu cael babi ddechrau cymryd 400 mcg (microgram) o asid ffolig bob dydd am o leiaf fis cyn beichiogi. Mae diffygion tiwb niwral yn digwydd o fewn mis cyntaf beichiogrwydd, cyn i chi hyd yn oed wybod eich bod chi'n feichiog. Dyna pam ei bod hi'n bwysig dechrau cymryd asid ffolig yn gynnar. Os ydych chi wedi cael babi â diffyg tiwb niwral o'r blaen, efallai y bydd eich meddyg yn argymell dos uwch.
• Siarad â'ch meddyg am y meddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd: Os ydych chi'n bwriadu cael babi, dywedwch wrth eich meddyg am yr holl feddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd ar hyn o bryd. Gall rhai meddyginiaethau fod yn niweidiol i'r ffetws, felly gall eich meddyg argymell dewisiadau amgen addas.
• Rheoli eich cyflyrau iechyd: Os oes gennych gyflwr meddygol arall, fel diabetes, gwnewch yn siŵr ei fod wedi'i reoli'n dda cyn i chi feichiogi. Siaradwch â'ch meddyg am gyngor.

Sut ydych chi'n ymdopi â galar colli plentyn?

Gall darganfod bod gan eich babi Anencephaly fod yn un o'r profiadau mwyaf dinistriol y gall unrhyw riant yn y byd ei wynebu. Mae'n boen y tu hwnt i eiriau. Mae'n normal teimlo llawer o emosiynau ar yr adeg hon, gan gynnwys tristwch, dicter, anobaith ac euogrwydd.

Peidiwch â cheisio dwyn y galar hwn ar eich pen eich hun.

• Siaradwch am eich teimladau gyda'ch gŵr/gwraig, teulu, a ffrindiau dibynadwy.
• Bydd y staff meddygol yn rhoi'r gefnogaeth sydd ei hangen arnoch chi. Gallant eich cyfeirio at weithiwr gofal iechyd meddwl proffesiynol neu grŵp cymorth gyda rhieni eraill sydd wedi mynd trwy brofiadau tebyg.
• Bydd yn cymryd amser i wella o'r galar hwn. Gadewch i chi'ch hun ddelio â hyn ar eich cyflymder eich hun.

Hyd yn oed os gwnewch bopeth y mae eich meddyg yn dweud wrthych i'w wneud i gael beichiogrwydd iach, weithiau gall y namau geni difrifol hyn ddigwydd. Dyna'r realiti llym. Mae anenceffali yn ddiagnosis gwirioneddol dorcalonnus. Ond nid ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith hon. Peidiwch ag oedi cyn cael y gefnogaeth sydd ei hangen arnoch.