Oes problem gyda chromosomau eich babi? Gadewch i ni siarad am Aneuploidy mewn termau syml!

Mae'n normal iawn i chi, sy'n disgwyl dod yn fam, gael llawer o bryderon ac ofnau am bethau ar yr adeg hon. Yn enwedig pan fyddwch chi'n meddwl am iechyd y bachgen bach yn eich bol. Weithiau rydyn ni'n gofyn i feddygon, neu hyd yn oed y bobl islaw ni, am "glefydau genetig" neu "broblemau cromosomaidd." Dyna beth rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw, cyflwr o'r enw Aneuploidy . Efallai bod yr enw'n swnio fel peth mawr, ond peidiwch â phoeni. Byddwn ni'n siarad am hyn yn syml iawn, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Beth yw cromosomau? Gadewch i ni ddeall hynny'n syml.

Dychmygwch, mae gan bob cell fach yn ein corff beli bach o edau y tu mewn iddi. Dyna beth rydyn ni'n ei alw'n gromosomau . Y tu mewn i'r cromosomau hyn mae ein DNA, sy'n hynod bwysig. Yn union fel rhaglen mewn cyfrifiadur, mae'r DNA hwn yn cynnwys yr holl gyfarwyddiadau a gwybodaeth sydd eu hangen ar ein corff i dyfu, datblygu a gwneud popeth. Rydyn ni'n cael y cyfarwyddiadau hyn gan ein mam a'n tad. Dyna pam rydyn ni weithiau'n edrych fel ein mam, weithiau fel ein tad, ac weithiau mae gennym ni gymysgedd o'r ddau.

Chi a fi, cawsom ni i gyd 23 cromosom gan ein mam a 23 gan ein tad, cyfanswm o 46 cromosom . Mae'r rhain wedi'u trefnu mewn parau y tu mewn i'n celloedd; hynny yw, 23 pâr. O'r rhain, mae 22 pâr yr un fath i bawb. Y pâr olaf sy'n pennu a ydym yn fenyw neu'n wryw. Fel arfer, os yw'n ferch, mae wedi'i threfnu fel XX , ac os yw'n fachgen, mae wedi'i drefnu fel XY .

Mae celloedd ein corff yn cael eu disodli'n gyson. Pan fydd hen gelloedd yn marw, mae celloedd newydd yn cael eu ffurfio. Rydym yn galw hyn yn rhaniad celloedd . Mae'n broses syml, fel pan fyddwch chi'n 'copïo' a 'gludo' ar gyfrifiadur. Pan fydd celloedd yn rhannu fel hyn, mae'r cromosomau y buom yn siarad amdanynt yr un fath yn union, ac maent yn mynd i'r ddwy gell newydd sy'n cael eu ffurfio. Mae hyn yn digwydd drwy gydol ein bywydau. Hefyd, pan fydd y celloedd sylfaenol sydd eu hangen i ffurfio babi newydd, hynny yw, wy'r fam a sberm y tad, mae'r rhaniad celloedd hwn hefyd yn digwydd. Fodd bynnag, weithiau gall fod camgymeriadau a diffygion bach yn y rhaniad hwn o gromosomau. Efallai na fydd union nifer y cromosomau y dylid eu rhannu yr un peth. Os bydd hynny'n digwydd, nid yw rhai celloedd yn cael union nifer y cromosomau y dylid eu rhannu. Dyna'r prif reswm dros gyflyrau genetig fel (syndrom Turner) neu (syndrom Down) .

Felly, beth yw hyn (aneuploidiaeth)?

Yn syml, aneuploidy yw absenoldeb y nifer cywir o gromosomau yn ein celloedd, sef 46. Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r cyflwr hwn yn digwydd oherwydd gwall bach sy'n digwydd pan fydd wy'r fam neu sberm y tad yn cael ei ffurfio. Yna, wrth i'r babi ddechrau datblygu, mae'n dechrau gyda newid yn nifer y cromosomau.

Mae dau beth a all ddigwydd yn hyn:

1.Trisomi: Mae hyn yn golygu bod copi ychwanegol o un o'r cromosomau, gan arwain at gyfanswm o 47 o gromosomau.

2. Monosomi: Mae hyn yn golygu bod un cromosom ar goll, gan arwain at gyfanswm o 45 cromosom.

Pan fydd babi yn cael ei genhedlu gyda'r math hwn o annormaledd cromosom, yn aml nid yw'r beichiogrwydd yn dod i ben yn llwyddiannus. Mae risg uchel o gamesgoriad . Mewn gwirionedd, mae astudiaethau wedi canfod bod y cyflwr hwn (aneuploidy) yn gyfrifol am tua hanner yr holl gamesgoriadau sy'n digwydd yn ystod y trimester cyntaf.

Beth yw'r prif fathau o aneuploidy?

Fel y soniasom yn gynharach, mae dau brif fath o aneuploidy: Trisomi a Monosomi.

Trisomi

Mae trisomi yn golygu bod gan y babi gromosom ychwanegol. Mae hyn yn dod â chyfanswm y cromosomau i 47. Mae sawl prif gyflwr a all ddeillio o hyn:

• Syndrom Down: Dyma'r cyflwr rydyn ni'n clywed amdano fwyaf. Yr hyn sy'n digwydd yma yw bod copi ychwanegol o gromosom 21. Mae hynny'n golygu bod tri chopi o gromosom 21. Gelwir hyn hefyd yn (Trisomi 21) .
• (Trisomi 18) Trisomi 18: Dyma lle mae copi ychwanegol o gromosom 18. Yn flaenorol, syndrom Edwards a elwid yn y cyflwr hwn, gall achosi llawer o broblemau iechyd mewn babanod sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn.
• (Trisomi 13) Trisomi 13: Dyma lle mae copi ychwanegol o gromosom 13. Yn flaenorol yn cael ei adnabod fel syndrom Patau , mae hwn hefyd yn gyflwr sy'n achosi problemau iechyd difrifol.

Monosomi

Mae monosomi yn golygu bod y baban yn derbyn un cromosom yn llai. Mae hyn yn arwain at gyfanswm o 45 cromosom. Y prif amodau sy'n deillio o hyn yw:

• Syndrom Turner: Anhwylder cromosom rhyw yw hwn. Fel arfer, mae gan ferch ddau gromosom X (XX). Dim ond un cromosom X sydd gan ferch â syndrom Turner. Gelwir hyn yn (Monosomi X) . Gan nad oes cromosom Y, mae'r babanod hyn yn cael eu geni fel merched.

Pwy sydd fwyaf tebygol o gael ei effeithio gan y sefyllfa hon?

Mewn gwirionedd, gall cyflwr o'r enw aneuploidy effeithio ar unrhyw fabi . Mae'n digwydd ar hap. Fodd bynnag, mae rhai astudiaethau wedi canfod bod y risg yn cynyddu ychydig wrth i'r fam heneiddio . Er enghraifft, mae gan fam 20 oed siawns o un mewn 1,480 o gael babi ag annormaledd cromosomaidd, tra bod gan fam 40 oed siawns o un mewn 65. Fodd bynnag, nid yw hyn yn golygu nad yw mamau iau mewn perygl. Yng nghyd-destun syndrom Turner, dywedir nad yw oedran yn chwarae rhan arwyddocaol.

Dyna pam, os ydych chi'n ystyried cael babi, siaradwch â meddyg a cheisiwch gyngor genetig.Mae'n bwysig iawn ei gael. Yna gallwch fod yn ymwybodol o'r sefyllfaoedd hyn ymlaen llaw, deall eich risgiau, a siarad hefyd am y profion angenrheidiol.

Pa mor gyffredin yw aneuploidy? A oes cysylltiad â gamesgoriadau?

Mae aneuploidy ac annormaleddau cromosomaidd yn fwy cyffredin nag yr ydym yn ei feddwl. Maent yn digwydd mewn tua un o bob 150 o feichiogrwyddau . Mae aneuploidy hefyd yn gyfrifol am bron i 50% o gamesgoriadau cynnar . Mae hyn yn golygu, yn y rhan fwyaf o achosion, y bydd natur yn terfynu beichiogrwydd ag annormaledd cromosomaidd yn hytrach na'i barhau.

Sut gall aneuploidy effeithio ar feichiogrwydd?

Gall cael cromosom ychwanegol (Trisomi) neu ddiffyg cromosomau (Monosomi) effeithio ar feichiogrwydd mewn gwahanol ffyrdd.

Trisomi:

Mae'r rhan fwyaf o feichiogrwyddau â thrisomi yn gorffen mewn gamesgoriad . Mae astudiaethau'n dangos bod tua 35% o'r holl gamesgoriadau oherwydd trisomi. Fodd bynnag, yn anaml iawn, mae tua 1% o fabanod yn cael eu geni â chyflyrau trisomi. Yn eu plith, y rhai mwyaf cyffredin yw babanod â (Trisomi 21) neu (syndrom Down). Os caiff babi ei eni â chyflwr trisomi o'r fath, gall cyfradd goroesi'r babi fod yn is na babi arferol. Mae hyn oherwydd amrywiol gymhlethdodau a namau cynhenid ​​​​sy'n digwydd adeg genedigaeth.

Monosomi:

Mae cyflyrau monosomi yn brinnach na thrisomïau. Hyd y gwyddys, dim ond Monosomi X, neu syndrom Turner, sy'n arwain at enedigaeth fyw. Mae syndrom Turner yn digwydd pan nad oes ond un cromosom X yn bresennol. Gan nad oes cromosom Y, mae'r babanod hyn yn cael eu geni fel merched.

Beth yw symptomau aneuploidiaeth?

Y symptom mwyaf cyffredin o aneuploidy yw gamesgoriad . Dyma pryd mae beichiogrwydd yn dod i ben yng nghanol y tymor. Mae hyn fel arfer yn digwydd yn ystod y trimester cyntaf, ond gall ddigwydd weithiau'n ddiweddarach. Mae symptomau gamesgoriad yn cynnwys:

• Cael poen yn yr abdomen isaf a'r cefn.
• Crampiau fel yn ystod mislif.
• Efallai ychydig, efallai llawer o waedu.

Pwysig: Os ydych chi'n meddwl bod gennych chi'r symptomau hyn, dylech chi weld meddyg ar unwaith.

Fodd bynnag, er bod tua 50% o gamesgoriadau oherwydd achosion genetig fel aneuploidy, weithiau gall babanod gael eu geni â'r cyflwr hwn. Mae babanod o'r fath yn fwy tebygol o gael namau geni , yn ogystal ag oedi datblygiadol ac anableddau deallusol .

Pam mae hyn (anewploidiaeth) yn digwydd? Beth yw'r achosion?

Mae aneuploidy yn ddiffyg genetig. Yn amlaf, mae'r diffyg hwn yn digwydd cyn i wy'r fam a sberm y tad uno, hynny yw, yn ystod y broses o ffurfio wy a sberm. Fe wnaethon ni siarad yn gynharach am rannu celloedd. Mae wyau a sberm yn cael eu ffurfio gan broses rhannu celloedd arbennig o'r enw meiosis . Yma, mae cell gyda 46 cromosom yn rhannu ddwywaith, gan greu pedair cell (wyau neu sberm) gyda 23 cromosom yr un. Mae aneuploidy yn digwydd pan nad yw parau cromosom yn gwahanu'n iawn yn ystod y meiosis hwn, ac mae gan rai wyau neu sberm ormod neu rhy ychydig o gromosomau.

Mae hyn yn rhywbeth sy'n digwydd ar hap ac yn annisgwyl . Yn union fel mae'r argraffydd yn y swyddfa weithiau'n stopio gweithio'n sydyn, neu mae dalen o bapur yn argraffu allan o'i le, gall ein DNA hefyd gynnwys y mathau hyn o gamgymeriadau. Ni all neb ddweud pryd na sut y bydd yn digwydd. Os ydych chi eisiau gwybod mwy am hyn, mae'n syniad da siarad â meddyg a chael cwnsela genetig.

A oes profion a all ganfod aneuploidy yn ystod beichiogrwydd?

Oes, mae sawl prawf y gellir eu gwneud yn ystod beichiogrwydd i ganfod a oes gan fabi gyflwr o'r enw aneuploidy. Mae rhai o'r rhain yn brofion sgrinio, tra bod eraill yn brofion diagnostig.

• Profi Cynenedigol Anfewnwthiol (NIPT) / Sgrinio Cynenedigol Anfewnwthiol (NIPS): Prawf gwaed syml yw hwn y gellir ei wneud ar ôl 10 wythnos o feichiogrwydd. Mae'n cymryd sampl o waed y fam ac yn chwilio am DNA'r babi ynddo i weld pa mor debygol yw hi o gael cyflyrau fel syndrom Down, Trisomi 18, a Trisomi 13. Dim ond y risg y mae hyn yn ei ddweud wrthych, nid yr union achos.
• Samplu Ffilws Corionig (CVS): Prawf a wneir rhwng 10 a 13 wythnos o feichiogrwydd yw hwn. Yma, mae'r meddyg yn cymryd sampl fach iawn o gelloedd o'r plasenta ac yn ei brofi am gyflyrau genetig. Gall hyn ganfod cyflyrau fel aneuploidy yn gywir. Fodd bynnag, mae risg fach iawn o gamesgoriad yn gysylltiedig ag ef.
• Amniosentesis: Prawf a wneir fel arfer rhwng 15 ac 20 wythnos o feichiogrwydd yw hwn. Yma, mae'r meddyg yn cymryd sampl fach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi ac yn archwilio celloedd y babi ynddo. Gall hyn hefyd ganfod cyflyrau fel aneuploidy a rhai namau geni eraill yn gywir. Mae risg fach iawn o gamesgoriad hefyd.

Cyn gwneud penderfyniad am y profion hyn, mae'n bwysig iawn siarad yn ofalus â'ch meddyg a deall y manteision a'r anfanteision.

Sut mae Aneuploidy yn cael ei drin?

Mewn gwirionedd, nid oes triniaeth benodol ar gyfer y cyflwr (Aneuploidy).Mae llawer o gyflyrau aneuploidy yn angheuol i'r baban, neu'n achosi problemau difrifol fel anableddau deallusol a namau corfforol. Felly, mae triniaeth wedi'i hanelu at drin symptomau a chymhlethdodau pob plentyn. Mae hynny'n golygu creu cynllun triniaeth sydd wedi'i deilwra i bob plentyn ac yn eu cadw'n iach.

Os ydych chi'n feichiog, mae risg o gamesgoriad oherwydd (anewploidiaeth). Mae gamesgoriad yn brofiad anodd iawn i fenyw, yn gorfforol ac yn emosiynol. Os bydd hyn yn digwydd, mae angen i chi roi amser i chi'ch hun wella.

Os ydych chi'n ystyried dechrau teulu, siaradwch â meddyg am brofion genetig a ffyrdd o gynyddu eich siawns o gael beichiogrwydd llwyddiannus.

Oes unrhyw beth y gallwn ni ei wneud i leihau'r risg o aneuploidy?

Ni ellir atal aneuploidy yn llwyr oherwydd ei fod yn ddiffyg genetig ar hap. Fodd bynnag, mae sawl peth y gallwn ei wneud i leihau'r risg y bydd gan fabi ddiffyg geni:

• Bwyta diet cytbwys: Mae bwyta bwydydd maethlon yn bwysig iawn yn ystod beichiogrwydd.
• Cael profion genetig cyn cynllunio i feichiogi: Yn enwedig os oes gan rywun yn eich teulu glefyd genetig, neu os ydych chi dros 35 oed.
• Ymatal yn llwyr rhag ysmygu ac yfed alcohol.
• Cymryd y fitaminau cynenedigol a argymhellir gan eich meddyg yn gywir: yn enwedig fitaminau sy'n cynnwys asid ffolig.

Os cewch gamesgoriad oherwydd aneuploidy, a allwch chi feichiogi eto?

Ydy, y rhan fwyaf o'r amser mae'n bosibl . Mae'r siawns y bydd gamesgoriad oherwydd aneuploidy yn digwydd eto yn isel iawn. Oherwydd, fel y dywedasom o'r blaen, mae hwn yn ddigwyddiad ar hap. Mae llawer o fenywod wedi cael babanod iach ar ôl gamesgoriad oherwydd aneuploidy. Fodd bynnag, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am eich risgiau a'r profion y gellir eu gwneud cyn ceisio beichiogi eto.

Beth allwch chi ei ddisgwyl os oes gennych chi blentyn ag aneuploidy?

Yn aml, pan gaiff cyflwr (aneuploidy) ei ddiagnosio, mae'n rhaid i rieni wynebu gamesgoriad. Mae hwn yn brofiad trist iawn. Ond yr hyn sy'n bwysig i'w ddeall yw bod hyn wedi digwydd oherwydd diffyg genetig a ddigwyddodd yn ystod cenhedlu, nid oherwydd unrhyw beth a wnaeth y fam yn ystod beichiogrwydd. Bydd eich meddyg yn eich helpu i wella'n gorfforol ac yn emosiynol ar ôl gamesgoriad.

Os caiff plentyn ei eni ag aneuploidy, gall y plentyn hwnnw wynebu oedi datblygiadol , taldra byr, namau cynhenid, ac anableddau deallusol drwy gydol ei oes. Felly, mae'n bwysig iawn gwirio iechyd y plentyn yn rheolaidd gyda meddyg a darparu'r driniaeth a'r gefnogaeth angenrheidiol. Nid oes iachâd llwyr ar gyfer aneuploidy.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

• Mae gennych symptomau gamesgoriad.Os oes gennych unrhyw symptomau (poen yn yr abdomen, poen cefn, gwaedu), ewch i weld meddyg ar unwaith. Bydd ef/hi yn dweud wrthych a oes angen i chi fynd i'r ysbyty ai peidio.
• Ar ôl gamesgoriad, os byddwch chi'n profi unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith, gan y gallent fod yn arwydd o haint:
• Os oes gennych chi annwyd a thwymyn (Oeri, Twymyn)
• Os ydych chi'n gwaedu'n drwm (Gwaedu trwm)
• Os oes gennych boen ac anghysur yn aml

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg?

Pan fyddwch chi'n siarad â meddyg am hyn, peidiwch ag anghofio gofyn y cwestiynau hyn:

• Ydw i mewn perygl o gael plentyn â chlefyd genetig?
• Ar ôl gamesgoriad oherwydd aneuploidy, a yw fy nghorff yn ddigon iach i gael babi arall?
• Os ydw i mewn perygl o gael plentyn â chlefyd genetig, a ydych chi'n argymell sgrinio cynenedigol ychwanegol?

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng (Aneuploidy) a (Polyploidy)?

Mae aneuploidy a polyploidy ill dau yn gyflyrau genetig sy'n deillio o newid yn nifer y cromosomau yn DNA babi. Ond mae gwahaniaeth bach.

• Aneuploidiaeth yw presenoldeb un cromosom ychwanegol (e.e. 47) neu un cromosom yn llai (e.e. 45). Yn anaml, gall nifer o gromosomau fod ar goll/wedi'u hychwanegu.
• Polyploidedd yw'r cyflwr o gael set ychwanegol o gromosomau (h.y. 23 cromosom). Er enghraifft, os ydych chi'n etifeddu 23 cromosom gan eich mam a 46 cromosom gan eich tad (h.y. dwywaith y nifer arferol), fe'i gelwir yn driploidedd. Mae'r rhain yn gyflyrau prin iawn ac yn aml yn angheuol.

Yn olaf, pethau i'w cadw mewn cof (Neges i'w Chwilio Adref)

Gall aneuploidy fod yn frawychus pan glywch amdano. Ond cofiwch, mae'n aml yn ddigwyddiad ar hap, heb unrhyw fai arnoch chi. Yn union fel mae'r cyfrifiadur rydyn ni'n ei ddefnyddio'n rhoi'r gorau i weithio'n sydyn, hyd yn oed pan fydd ein celloedd yn rhannu, gall camgymeriadau bach ddigwydd weithiau.

Y peth pwysicaf yw gwybod nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae yna feddygon, teulu a ffrindiau a all siarad am hyn, rhoi cyngor i chi a'ch helpu. Os ydych chi'n bwriadu beichiogi, neu eisoes yn feichiog, siaradwch yn agored am hyn gyda'ch meddyg. Cael cwnsela genetig. Bydd hyn yn eich helpu i ddeall cyflyrau fel aneuploidy, eich risgiau, a'r profion y gellir eu gwneud. Hefyd, os oes rhaid i chi wynebu profiad trawmatig fel gamesgoriad, peidiwch ag oedi cyn cael y gefnogaeth sydd ei hangen arnoch i wella'n gorfforol ac yn emosiynol ohono.

Gobeithio y bydd popeth yn mynd yn dda!

` Cromosomau, aneuploidy, genynnau, beichiogrwydd, gamesgoriad, syndrom Down, syndrom Turner, trisomi, monosomi, profion genetig, namau geni, DNA, rhaniad celloedd