Pan fyddwch chi'n edrych ar eich babi newydd-anedig, ydych chi wedi sylwi bod y croen ar ei fol wedi'i grychau fel prŵn? Neu a yw ei fol yn edrych yn anarferol o fawr? Mae'n normal i unrhyw fam neu dad fod yn ofnus pan welant y pethau hyn. Ond gallai hyn fod yn symptom o gyflwr prin o'r enw Syndrom Bol Prŵn. Peidiwch â phoeni, byddwn yn siarad am bopeth yn glir ac yn syml.
Beth yw Syndrom Bol Prune?
Yn syml, mae Syndrom Bol Prune yn gyflwr prin iawn sy'n bresennol adeg genedigaeth (cynhenid). Daw'r enw o'r ffaith bod croen stumog y plant hyn yn edrych yn grychlyd ac yn edrych fel prune. Mae hyn yn cael ei achosi gan dri phrif ffactor.
1. Cyhyrau abdomenol gwan neu absennol: Nid yw cyhyrau abdomenol y babi wedi datblygu'n llawn, sy'n achosi i'r croen ar yr abdomen ymddangos yn llachar ac yn grychlyd.
2. Ceilliau heb ddisgyn: Mewn bechgyn, nid yw'r ceilliau wedi disgyn o'r corff i'r sgrotwm lle dylent fod.
3. Problemau gyda'r system wrinol: Mae problemau gyda'r ffordd y mae system wrinol y babi, hynny yw, yr arennau a'r bledren, wedi'i ffurfio.
Yn ogystal â'r tri phrif broblem hyn, gall y cyflwr hwn effeithio ar rannau eraill o gorff y babi hefyd. Er enghraifft, gall y galon, yr ysgyfaint, y coluddion, a'r system ysgerbydol gael eu heffeithio. Gelwir hyn hefyd yn Syndrom Triad neu Syndrom Eagle-Barrett.
Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?
Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Mae'n effeithio ar tua un o bob 30,000 i 40,000 o fabanod newydd-anedig. Yr hyn sy'n arbennig o drawiadol yw bod 95% o achosion o'r cyflwr hwn yn cael eu hadrodd mewn bechgyn .
Beth yw prif symptomau'r clefyd hwn?
Mae dros 50 o symptomau Syndrom Bol Prune. Fodd bynnag, gall y symptomau hyn amrywio o fabi i fabi. Bydd eich meddyg yn archwilio'ch babi ac yn cynnal y profion angenrheidiol i gadarnhau'r cyflwr.
Gadewch i ni edrych ar rai o'r prif nodweddion a welir yn gyffredin.
| Symptom | Esboniad syml |
|---|---|
| Crychau croen y stumog | Mae'r croen yn ymddangos yn sych ac yn grychlyd oherwydd cyhyrau abdomenol gwan neu absennol. |
| Bol mawr | Gan fod y croen ar y stumog yn denau, gellir gweld pethau fel y coluddion y tu mewn drwyddynt. Mae'r stumog yn edrych yn fwy. |
| Ceilliau heb ddisgyn | Mewn bechgyn, nid yw'r ceilliau wedi disgyn i'r sgrotwm lle dylent fod (ceilliau heb ddisgyn) . |
| Problemau system wrinol | Problemau fel rhwystr yn y llwybr wrinol, chwyddiant yr arennau neu'r bledren, ac adlif fesicoureterol . |
| Problemau corfforol eraill | Gellir gweld problemau gyda'r system dreulio, diffygion y galon, scoliosis , a chlwbdroed hefyd. |
Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm?
Nid yw ymchwilwyr wedi dod o hyd i reswm dros hyn eto, ond mae sawl damcaniaeth sy'n awgrymu y gallai fod yr achos.
- Problemau gyda'r bledren: Mae rhai pobl yn credu bod y cyflwr hwn yn cael ei achosi gan annormaledd yn y bledren sy'n datblygu tra bod y babi yn tyfu yn y groth. Ni all wrin lifo'n iawn ac mae'n cronni, gan achosi i'r bledren, yr wreterau a'r arennau chwyddo. Wrth i'r bledren dyfu, mae'n rhoi pwysau ar gyhyrau'r abdomen, gan achosi iddynt atroffi.
- Problem datblygu cyhyrau: Mae eraill yn credu mai'r prif achos yw nad yw cyhyrau abdomenol y babi yn datblygu'n iawn.
- Achosion Genetig: Credir y gallai'r cyflwr hwn gael dylanwad genetig, gan ei fod yn cael ei weld mewn brodyr a chwiorydd. Gwelir Syndrom Bol Prune hefyd mewn plant â chyflyrau genetig fel Trisomi 18 (syndrom Edwards) a syndrom Down (Trisomi 21).
Pa gymhlethdodau all ddigwydd oherwydd y cyflwr hwn?
Mae llawer o sgîl-effeithiau a chymhlethdodau yn dod gyda Syndrom Bol Prune. Mae'n amrywio o fabi i fabi. Dyma'r prif gymhlethdodau y gellir eu gweld.
- Rhwymedd: Anhawster pasio carthion oherwydd cyhyrau stumog gwan.
- Anffurfiadau esgyrn: pethau fel dadleoliad clun, dwylo, bysedd neu fysedd traed ar goll.
- Clefydau'r llwybr wrinol: Heintiau'r llwybr wrinol (UTIs) yn aml.
- Anffrwythlondeb neu ganser: Gall methu â disgyn y ceilliau arwain at anffrwythlondeb neu risg o ganser yn y dyfodol.
- Datblygiad llai yn yr ysgyfaint: Nid yw'r ysgyfaint yn datblygu'n iawn (hypoplasia ysgyfeiniol).
- Methiant cronig yr arennau: Dyma'r cymhlethdod mwyaf difrifol.
Sut i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn?
Yn y rhan fwyaf o achosion, gellir canfod y cyflwr hwn yn gynnar yn ystod sgan (uwchsain ffetws) a gewch yn ystod eich beichiogrwydd. Mae'r sgan yn caniatáu i'r meddyg weld y baban:
- Annormaleddau esgyrn neu gyhyrau
- Problemau calon
- Datblygiad isel yr ysgyfaint
- Problemau system dreulio
- Mae'r bledren wedi chwyddo.
- Mae'r arennau wedi chwyddo.
Ar ôl i'r babi gael ei eni, efallai y bydd y meddyg yn amau bod gan y babi'r cyflwr hwn dim ond trwy edrych arno. I gadarnhau'r amheuaeth honno, gellir cynnal sawl prawf, megis:
- Profion gwaed
- Sgan uwchsain
- Pelydr-X
- Sgan CT
- Sgan MRI
- Cystourethrogram gwagio (VCUG) - Mae hyn yn cynnwys chwistrellu hylif arbennig i'r bledren a chymryd pelydrau-X tra bod y babi'n troethi i wirio swyddogaeth y system wrinol.
Sut mae'n cael ei drin?
Mae'r driniaeth ar gyfer hyn yn amrywio o blentyn i blentyn. Bydd tîm o arbenigwyr yn cydweithio i ddatblygu'r cynllun triniaeth mwyaf priodol ar gyfer y plentyn. Bydd hyn yn ystyried llawer o ffactorau, gan gynnwys oedran y plentyn, ei statws iechyd, difrifoldeb y cyflwr, a dymuniadau'r rhieni.
- Achosion ysgafn: Gall rhai plant nad yw eu symptomau mor ddifrifol elwa o wrthfiotigau yn unig i atal neu drin heintiau'r llwybr wrinol.
- Llawfeddygaeth: Fodd bynnag, bydd angen llawdriniaethau lluosog ar lawer o blant i atgyweirio wal yr abdomen, yr organau cenhedlu, y bledren, a rhannau eraill o'r system wrinol.
Y peth pwysicaf yw bod pob un o'r triniaethau hyn yn cael ei bennu trwy astudio cyflwr y plentyn yn ofalus a bod yn benodol i'r plentyn hwnnw.
Dyma rai o'r prif fathau o lawdriniaethau a gyflawnir:
- Fesicostomi: Gwneir agoriad bach drwy'r abdomen i mewn i'r bledren, gan ganiatáu i wrin ddraenio drwyddo.
- Orchiopexy: Caiff y ceilliau eu gostwng o'r corff yn llawfeddygol a'u gosod yn y scrotwm.
- Cystoplasti:Llawdriniaeth fwy cymhleth sy'n ail-greu'r bledren yn llwyr.
Mewn rhai achosion difrifol, efallai y bydd angen trawsblaniad aren ar y plentyn hefyd.
Sut fydd dyfodol y plant hyn?
Mae disgwyliad oes y plant hyn yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd. Yn anffodus, mae rhwng 10% a 25% o blant sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn yn marw yn y groth neu'n marw o gymhlethdodau o fewn yr ychydig wythnosau cyntaf o fywyd.
Fodd bynnag, mae gan oddeutu 40% o blant â Syndrom Prune Belly swyddogaeth arennau arferol a gallant fyw bywyd eithaf normal.
Bydd angen trawsblaniad aren ar 30% arall rywbryd yn eu bywydau.
Mae goruchwyliaeth a dilyniant meddygol gydol oes yn hanfodol i blant sydd â'r cyflwr hwn. Gall hyn helpu i fonitro problemau'r system wrinol a lleihau'r difrod posibl i'r arennau.
Beth yw'r amseroedd gorau i weld y meddyg?
Mae plant â Syndrom Bol Prune mewn perygl uchel o gael heintiau'r llwybr wrinol (UTIs), felly os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw arwyddion o haint y llwybr wrinol, ffoniwch eich meddyg ar unwaith.
| Arwyddion rhybuddio o haint y llwybr wrinol | |
|---|---|
| Twymyn neu oerfel | Angen aml i droethi |
| Teimlo angen cryf i droethi, ond dim ond ychydig bach sy'n dod allan | Llosgi neu boen wrth droethi |
| Poen yn yr abdomen neu'r cefn yn isaf | Newid lliw wrin (tywyll, cymylog) |
| Arogl cryf, budr o'r wrin | Gwaed yn yr wrin |
Yn ogystal, ceisiwch gyngor meddygol os oes gan eich plentyn unrhyw anhawster arall i droethi neu os yw'n dangos unrhyw symptomau anarferol eraill. Mae hefyd yn bwysig iawn mynd â'ch plentyn am archwiliad meddygol o leiaf unwaith y flwyddyn .
Gall gofalu am fabi sy'n cael ei eni gyda'r cyflwr hwn fod yn heriol. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gall gweithio gyda meddyg a thîm o arbenigwyr sy'n wybodus am y cyflwr hwn roi'r nerth a'r arweiniad sydd eu hangen arnoch chi a'ch babi.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Bol Prune yn gyflwr prin iawn sy'n digwydd adeg genedigaeth.
- Y prif symptomau yw crychau'r croen ar yr abdomen, ceilliau heb ddisgyn mewn bechgyn, a phroblemau gyda'r system wrinol.
- Gellir canfod y cyflwr hwn yn gynnar hyd yn oed trwy sganiau yn ystod beichiogrwydd.
- Mae dulliau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar gyflwr y plentyn, ac yn aml mae angen llawdriniaethau lluosog.
- Mae heintiau'r llwybr wrinol yn beryglus iawn i'r plant hyn. Felly byddwch yn ymwybodol ohonynt bob amser. Ewch i weld meddyg cyn gynted ag y byddwch yn sylwi ar y symptom lleiaf.
- Mae angen goruchwyliaeth a dilyniant meddygol gydol oes ar y plentyn yn bendant.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw