Mae'n llawenydd i unrhyw riant weld eu bachgen bach yn gwenu ac yn hapus drwy'r amser, onid yw? Ond ydych chi erioed wedi meddwl y gallai'r llawenydd a'r ymddygiad cymeradwyo cyson hwn fod yn arwydd o gyflwr genetig prin weithiau? Efallai y byddwch chi'n synnu o glywed hyn. Heddiw rydyn ni'n siarad am un cyflwr o'r fath, Syndrom Angelman.
Yn syml, beth yw Syndrom Angelman?
Mae Syndrom Angelman yn gyflwr genetig prin sy'n effeithio ar ddatblygiad, lleferydd, cydbwysedd a symudiad eich plentyn. Mewn rhai achosion, gall hefyd achosi trawiadau.
Pan edrychwch ar blentyn â'r cyflwr hwn, fe sylwch ei fod bob amser yn hapusach ac mewn hwyliau gwell na phlentyn normal. Maen nhw'n gwenu llawer, yn chwerthin yn uchel. Maen nhw'n gwneud symudiad fflapio dwylo pan maen nhw'n hapus. Mewn gwirionedd, rydym ni hefyd yn teimlo'n hapus pan welwn ni blentyn yn gwenu. Felly, efallai y bydd yn ymddangos yn rhyfedd i chi feddwl y gallai natur hapus y plentyn fod yn symptom o glefyd.
Gall symptomau eraill ddechrau ymddangos wrth i'r plentyn fynd yn hŷn. Er enghraifft, efallai y byddwch chi'n dechrau sylwi ar oedi datblygiadol , fel peidio â dweud eu gair cyntaf erbyn iddynt fod yn flwydd oed. Gall trawiadau ddigwydd hefyd rhwng dwy a thair oed.
Nid yw'r cyflwr hwn yn fygythiad i fywyd. Hynny yw, nid yw'n byrhau oes y plentyn. Fodd bynnag, wrth i'r plentyn dyfu, efallai y bydd yn wynebu rhai heriau gyda symudiad, lleferydd a datblygiad. Ond peidiwch â phoeni, mae triniaethau da i reoli'r symptomau hyn.
Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?
Mae Syndrom Angelman yn gyflwr prin iawn , sy'n effeithio ar oddeutu un o bob 12,000 i 20,000 o bobl.
Beth yw symptomau Syndrom Angelman?
Gall symptomau'r cyflwr hwn amrywio o berson i berson ac yn ôl oedran. Gadewch i ni eu rhannu'n ddau gategori.
| Nodweddion gweladwy yn bennaf | |
|---|---|
| Nodwedd | Disgrifiad |
| Oedi datblygiadol | Methu cropian, eistedd, neu gerdded yn ôl yr oedran. |
| Anabledd deallusol | Anawsterau dysgu a deall. |
| Anhawster siarad | Dim ond ychydig o eiriau y mae rhai plant yn eu siarad, tra efallai na fydd eraill yn gallu siarad o gwbl. |
| Anhawster cerdded | Taith ansicr, siglo a cherddediad ar led . |
| Problemau cydbwysedd (Ataxia) | Anhawster cynnal cydbwysedd a chydlyniad y corff. |
| Trawiadau | Gall ddechrau rhwng 2 a 3 oed yn aml. |
| Symptomau eraill y gellir eu gweld | |
|---|---|
| Nodwedd | Disgrifiad |
| Anawsterau bwyta mewn plant ifanc | Anhawster sugno neu lyncu bwyd. |
| Problemau cysgu | Deffro'n aml, anhunedd. |
| Scoliosis | Plygu'r asgwrn cefn i'r ochr. |
| Problemau system dreulio | Rhwymedd neu adlif asid stumog i'r oesoffagws (GERD) . |
| Problemau llygaid | Symudiadau llygaid afreolus (nystagmus) , strabismus , a sensitifrwydd i olau (ffotoffobia) . |
| Lliw croen llai (hypopigmentiad) | Lliw croen, gwallt a llygaid yn mynd yn ysgafnach na'r arfer. |
Y nodweddion arbennig a welir ar wynebau'r plant hyn
- Penglog byr a llydan `(brachycephaly)`
- Tafod mawr `(macroglossia)`
- Pen llai na'r arfer (microcephaly)
- Prognathia mandibwlaidd
- Ceg lydan
- Bylchau mawr rhwng dannedd
Gall y symptomau hyn ddod yn fwy amlwg wrth i chi fynd yn hŷn.
Pam mae Syndrom Angelman yn digwydd? Beth yw'r achos?
Dychmygwch fod gan ein cyrff set o lyfrau cyfarwyddiadau. Rydym yn galw'r rhain yn enynnau . Mae'r genynnau hyn yn rheoli popeth yn ein cyrff. Achosir Syndrom Angelman gan newid neu ddiffyg mewn genyn o'r enw 'UBE3A' . Mae'r genyn hwn yn bwysig iawn wrth reoleiddio gweithrediad ein system nerfol.
Fel arfer, cawn ddau gopi o bob genyn, un gan ein mam ac un gan ein tad. Yn y rhan fwyaf o rannau o'r corff, mae'r ddau gopi yn weithredol. Fodd bynnag, mewn rhai rhannau o'r ymennydd, dim ond y copi o'r genyn `UBE3A` a gawn gan ein mam sy'n weithredol.
Os yw'r copi o'r genyn `UBE3A` a etifeddwyd gan y fam wedi'i ddifrodi neu ei golli rywsut, nid oes genyn `UBE3A` gweithredol yn y rhannau hynny o'r ymennydd. Dyma brif achos y symptomau sy'n gysylltiedig â Syndrom Angelman.
Y peth pwysig yw nad yw'r cyflwr hwn fel arfer yn etifeddol. Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os nad oes gan neb yn y teulu'r clefyd, gall plentyn ei ddatblygu oherwydd newid ar hap mewn genynnau.
Sut mae meddygon yn diagnosio'r clefyd hwn?
Nid yw symptomau'r clefyd hwn fel arfer yn amlwg adeg ei enedigaeth. Fel arfer, mae meddygon yn gwneud diagnosis o'r clefyd pan fydd plentyn rhwng un a phedair oed.
Os bydd y meddyg yn sylwi bod y plentyn yn datblygu'n araf, fel peidio â siarad ar gyflymder sy'n briodol i'w oedran neu beidio â dechrau cerdded, efallai y bydd yn amheus. Yna bydd yn archwilio ymddygiad y plentyn a symptomau eraill yn ofalus.
I gadarnhau'r diagnosis, mae angen profion genetig . Gall y profion hyn benderfynu'n gywir a oes diffyg yn y genyn `UBE3A`.
A yw'n bosibl gwneud diagnosis anghywir o'r clefyd hwn?
Ydy, weithiau gall fod felly, oherwydd bod symptomau Syndrom Angelman yn debyg i sawl cyflwr meddygol arall.
- Anhwylder sbectrwm awtistiaeth
- Parlys yr ymennydd
- Syndrom Prader-Willi
Gan y gall cyflyrau fel y rhain orgyffwrdd, mae profion genetig yn hanfodol ar gyfer diagnosis cywir.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom Angelman?
Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Angelman. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli'r symptomau a helpu'r plentyn i fyw bywyd gwell.
- Meddyginiaethau gwrth-drawiadau: Rhowch y meddyginiaethau a ragnodir gan y meddyg yn briodol.
- Therapi lleferydd: Helpu'r plentyn i fynegi ei hun gan ddefnyddio iaith arwyddion, lluniau a dyfeisiau cyfathrebu arbennig.
- Therapi corfforol: Yn helpu i wella cerdded, cydbwysedd a chydlyniad.
- Therapi galwedigaethol: Hyfforddi'r plentyn i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol a dod yn annibynnol.
- Dyfeisiau cynorthwyol: Defnyddio breichiau a wisgir ar y cefn, y fferau, neu'r traed i helpu gyda cherdded a sefyll.
- Ar gyfer problemau cysgu: Sefydlwch arferion cysgu da a dewch i'r arfer o fynd i'r gwely ar amser penodol.
- Ar gyfer problemau treulio: Rhowch feddyginiaeth a ragnodir gan y meddyg.
Mae anghenion triniaeth pob plentyn yn wahanol. Bydd eich meddyg yn pennu'r cynllun triniaeth gorau yn seiliedig ar symptomau ac anghenion eich plentyn.
Beth alla i ei wneud i ofalu am fy mhlentyn?
Fel rhieni, mae gennych rôl fawr i'w chwarae.
- Rhowch y meddyginiaethau a ragnodir gan y meddyg ar amser ac yn y dos cywir.
- Gwnewch yn siŵr eich bod yn mynychu clinigau sy'n gwirio datblygiad eich plentyn.
- Gofynnwch i'ch plentyn gymryd rhan mewn sesiynau therapi corfforol, galwedigaethol a lleferydd.
- Gwnewch yn siŵr eich bod yn mynd at y meddyg ar bob apwyntiad wedi'i drefnu.
Efallai y bydd angen help ar blant â Syndrom Angelman gyda gweithgareddau dyddiol drwy gydol eu hoes. Bydd y tîm meddygol sy'n trin eich plentyn yn rhoi'r gefnogaeth a'r cyngor sydd eu hangen arnoch.
Pryd mae angen i chi weld y meddyg?
Mae angen archwiliadau meddygol rheolaidd ar blentyn sydd â'r cyflwr hwn i wneud yn siŵr bod y triniaethau a'r therapïau'n gweithio'n iawn. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau newydd neu waethygu symptomau eich plentyn, rhowch wybod i'ch meddyg ar unwaith.
Yn bwysicaf oll: Os yw eich plentyn yn cael trawiad am y tro cyntaf, ewch ag ef i Adran Achosion Brys yr ysbyty (ETU) ar unwaith.
Sut fydd dyfodol y plant hyn?
Mae gan y rhan fwyaf o bobl â Syndrom Angelman hyd oes normal. Mae hyn yn golygu nad ydyn nhw'n marw'n gyflym o'r cyflwr. Wrth i'r plentyn dyfu, bydd rhywfaint o oedi mewn symudiad, lleferydd a datblygiad. Fodd bynnag, gall y plentyn chwarae, dysgu a gweithio gyda phlant eraill.
Fel oedolion, gall rhai pobl fyw'n annibynnol gyda rhywfaint o gefnogaeth. Efallai y bydd angen gofal llawn amser ar eraill.
Mae'n ddealladwy teimlo baich trwm pan fyddwch chi'n dysgu bod gwên hardd eich plentyn yn symptom o glefyd. Ond cofiwch, hyd yn oed ar ôl y diagnosis hwn, bydd gan eich un bach y wên felys honno o hyd, y wên felys honno. Y peth pwysicaf yw rhoi sylw i ddatblygiad eich plentyn a darparu'r driniaeth angenrheidiol ar amser, fel y dywed y meddyg. Bydd eich meddyg a'r tîm meddygol yn eich helpu bob cam o'r ffordd. Felly peidiwch ag ofni gofyn cwestiynau a dysgu mwy am y cyflwr hwn.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Angelman yn gyflwr genetig prin. Nid yw'n cael ei achosi gan unrhyw fai ar y rhieni.
- Mae prif nodweddion hyn yn cynnwys bod yn hapus drwy'r amser, gwenu, oedi datblygiadol, ac anhawster siarad.
- Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer y cyflwr hwn, gall dulliau therapiwtig a meddyginiaethau helpu i reoli'r symptomau a rhoi bywyd da i'r plentyn.
- Mae hyd oes y plant hyn yn gyffredinol normal.
- Mae diagnosis cynnar a chychwyn triniaeth a gwasanaethau therapiwtig yn bwysig iawn ar gyfer dyfodol y plentyn.
- Dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg bob amser a mynychwch bob clinig wedi'i drefnu.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw