Ydych chi'n poeni am geulo gwaed? Gadewch i ni siarad am Ddiffyg Protein C

Ydych chi erioed wedi teimlo fel eich bod chi ar fin cael ceulad gwaed? Neu ydych chi wedi teimlo'n sydyn fel bod eich coes wedi chwyddo ac yn boenus? Efallai bod y rheswm dros y pethau hyn yn wahanol i'r hyn yr ydych chi'n ei feddwl. Heddiw rydym yn sôn am gyflwr prin ond pwysig iawn i fod yn ymwybodol ohono. Diffyg Protein C yw hwnnw. Er y gall yr enw swnio'n rhyfedd, mae'n gysylltiedig â'r broses ceulo gwaed yn ein corff. Gadewch i ni weld beth ydyw, pam ei fod yn digwydd, a beth allwch chi ei wneud amdano.

Beth yn union yw Diffyg Protein C?

Yn syml, mae Diffyg Protein C yn gyflwr lle mae ein gwaed yn ceulo mwy nag sydd ei angen, neu mewn modd annormal. Dyma esboniad byr.

Dychmygwch fod gennych glwyf yn rhywle ar eich corff. Yna, i atal y gwaedu, mae angen i rywfaint o waed geulo. Mae hynny'n normal. Dyma fecanwaith amddiffyn ein corff. Ond beth sy'n digwydd os bydd y ceulo gwaed hwn yn mynd yn afreolus ac yn ormodol? Dyna lle mae'r broblem yn dechrau.

Mae sawl peth naturiol yn ein gwaed sy'n rheoli'r broses geulo gwaed hon, fel system brêc car. Mae Protein C yn un o'r rhain, protein pwysig iawn sy'n rheoli ceulo gwaed. Gelwir hyn yn 'asiant gwrthgeulo' naturiol neu'n wrthgeulydd . Hynny yw, sylwedd sy'n atal gwaed rhag ceulo.

Rydych chi'n deall nawr, iawn? Mae Diffyg Protein C yn golygu nad oes gennych chi ddigon o'r protein hwn yn eich gwaed. Pan fydd hynny'n digwydd, nid yw'r brêc sy'n rheoli ceulo gwaed yn gweithio'n iawn. Y canlyniad yw bod ceuladau gwaed yn dechrau ffurfio yn y pibellau gwaed. Gall ceuladau gwaed sy'n ffurfio fel hyn achosi cyflyrau peryglus iawn, hyd yn oed sy'n peryglu bywyd. Er enghraifft, mae ceuladau gwaed yn ffurfio yng ngwythiennau dwfn y coesau (Thrombosis Gwythiennau Dwfn) a chyflyrau fel y ceulad gwaed hwnnw'n torri i ffwrdd ac yn mynd yn sownd yn yr ysgyfaint (Emboledd Ysgyfeiniol) .

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Nid yw hyn yn rhywbeth sy'n gyffredin iawn mewn gwirionedd, ond nid yw mor brin ag yr ydym yn meddwl.

• Ffurf ysgafn: Amcangyfrifir y gallai hyn effeithio ar un o bob 200 i 500 o bobl yn y boblogaeth gyffredinol yn unig.
• Ffurf ddifrifol: Dyma'r ffurf fwyaf prin. Mae'n effeithio ar tua un o bob 500,000 i 750,000 o bobl. Fodd bynnag, gall y nifer gwirioneddol fod yn llawer uwch na'r amcangyfrifon hyn.

Mae'r cyflwr hwn yn effeithio'n gyfartal ar ddynion a menywod.

Beth yw symptomau hyn?

Mae symptomau'r clefyd hwn yn amrywio yn dibynnu a yw'n ysgafn neu'n ddifrifol. Gadewch i ni edrych ar y tabl isod i ddeall hyn yn glir.

Beth yw achosion diffyg protein C?

Y prif reswm dros y cyflwr hwn yw dylanwad genetig, sy'n golygu ei fod yn rhywbeth sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth.

Achosion Etifeddol

Mae genyn yn ein corff sy'n ein cyfarwyddo i wneud protein o'r enw Protein C. Fe'i gelwir yn genyn PROC . Os oes mwtaniad yn y genyn hwn, efallai na fydd Protein C yn cael ei wneud yn iawn, neu hyd yn oed os caiff ei wneud, efallai na fydd yn gweithio'n iawn.

• Diffyg Math I: Mae hyn yn cael ei achosi gan ostyngiad yn lefelau Protein C.
• Diffyg Math II: Mae hyn yn digwydd pan fydd lefelau Protein C yn normal, ond nad yw'r protein yn gweithredu'n iawn.

Dychmygwch fod gan un o'r rhieni'r genyn PROC mwtanedig hwn. Yna mae siawns o 50% y bydd y plentyn sydd ganddyn nhw'n etifeddu'r genyn mwtanedig hwnnw. Os bydd hynny'n digwydd, bydd y plentyn yn datblygu ffurf ysgafn o'r clefyd hwn.

Nawr dychmygwch fod gan y ddau riant y genyn mwtanedig hwn. Yna mae siawns o 25% y bydd plentyn yn etifeddu'r ddau enyn mwtanedig hynny. Bydd gan y plentyn hwnnw'r cyflwr difrifol sy'n dangos symptomau adeg ei enedigaeth.

Achosion Caffaeledig

Nid yw hyn bob amser yn etifeddol. Gall rhai cyflyrau meddygol neu achosion eraill hefyd achosi lefelau isel o Brotein C.

• Diffyg Fitamin K
• Defnyddio'r teneuydd gwaed Warfarin (byddwn yn siarad am hyn yn nes ymlaen)
• Clefyd difrifol yr afu
• Cyflwr o'r enw Ceulo Mewnfasgwlaidd Gwasgaredig (DIC)
• Haint bacteriol difrifol (Sepsis)

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Os yw'ch meddyg yn amau ​​bod gennych y clefyd hwn, byddant yn profi sawl peth i'w gadarnhau.

• Eich hanes meddygol personol: P'un a ydych chi wedi cael problemau ceulo gwaed o'r blaen.
• Hanes meddygol eich teulu: A oes gan unrhyw un yn eich teulu'r mathau hyn o broblemau ceulo gwaed?
• Profion gwaed: Dyma'r pwysicaf. Maen nhw'n mesur eich gweithgaredd Protein C a lefel Protein C yn eich gwaed.
• Profion genetig: Gellir cynnal profion genetig i wirio am dreiglad yn y genyn PROC. Fodd bynnag, nid oes angen hyn i gadarnhau'r clefyd.

Sut mae'n cael ei drin?

Mae'r driniaeth yn dibynnu ar ba fath o Ddiffyg Protein C sydd gennych a difrifoldeb eich symptomau.

Triniaeth ar gyfer ffurf ysgafn

• Nid oes angen triniaeth ar y rhan fwyaf o bobl: Nid oes angen unrhyw driniaeth ar y rhan fwyaf o bobl. Fodd bynnag, efallai y bydd angen sylw arbennig ac o bosibl triniaeth yn ystod llawdriniaeth, yn ystod beichiogrwydd, os cânt ddamwain fawr (e.e., damwain car), neu yn ystod cyfnodau o anweithgarwch corfforol (e.e., os ydynt wedi'u cyfyngu i'r gwely).
• Gwrthgeulyddion: Os ydych chi eisoes wedi cael digwyddiad thrombotig, bydd eich meddyg yn rhagnodi gwrthgeulyddion i chi.

Triniaeth ar gyfer ffurf ddifrifol

Ar gyfer y cyflwr difrifol hwn mewn babanod newydd-anedig, rhoddir triniaeth arbennig o'r enw crynodiad Protein C (Ceprotin®) neu plasma ffres wedi'i rewi.

Pa gymhlethdodau all hyn eu hachosi?

Mae yna nifer o gymhlethdodau mawr a all ddeillio o'r cyflwr hwn.

• Problemau croen sy'n gysylltiedig â warfarin: Ar ôl dechrau warfarin, gall rhai pobl ddatblygu briwiau poenus, coch neu borffor. Mae'r rhain yn fwyaf cyffredin ar ran uchaf y corff, y breichiau neu'r coesau. Os na chaiff ei drin yn iawn, gall hyn arwain at farwolaeth y croen a'r meinwe oddi tano.
• Emboliaeth Ysgyfeiniol: Gall ceulad gwaed sy'n ffurfio yn y coesau (thrombws gwythiennau dwfn) dorri'n rhydd, teithio trwy'r llif gwaed, a mynd i mewn i wythïen yn yr ysgyfaint. Mae hwn yn gyflwr sy'n peryglu bywyd.
• Purpura Fulminans: Problem ceulo gwaed ledled corff y newydd-anedig. Os na chaiff ei drin, gall fod yn angheuol.
• Cymhlethdodau therapi plasma ffres: Pan roddir y driniaeth hon yn barhaus i fabanod, gall cymhlethdodau ddigwydd oherwydd lefelau hylif uwch yn y corff (gorlwytho hylif).

Beth allwch chi ei ddisgwyl ar ôl cael diagnosis o'r afiechyd?

Mae canlyniad hyn yn amrywio'n fawr yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd.

Nid yw'r prognosis ar gyfer babanod â Diffyg Protein C difrifol yn dda. Gallant hyd yn oed farw yn fuan ar ôl eu geni. Nid oes digon o wybodaeth eto i ddweud beth yw goroesiad hirdymor y rhai sydd â'r cyflwr difrifol hwn.

Os oes gennych ffurf ysgafn, rydych mewn perygl o thromboemboledd gwythiennol rheolaidd. Mae risg hefyd y bydd y ceuladau'n teithio i'r ysgyfaint. I gael y canlyniadau gorau, mae'n bwysig cadw apwyntiadau dilynol eich meddyg. Bydd hyn yn caniatáu iddo ef neu hi fonitro'ch cyflwr yn agos ac addasu'ch triniaeth yn ôl yr angen.

A ellir atal hyn?

Gan fod Diffyg Protein C yn etifeddol i raddau helaeth, ni ellir ei atal. Fodd bynnag, gall rhieni a phlant ymgynghori â hematolegydd i ddysgu mwy amdano a chael y profion angenrheidiol wedi'u gwneud.

Hefyd, weithiau gellir atal Diffyg Protein C a achosir gan gyflyrau meddygol eraill. Er enghraifft,

• Gall yr hormon estrogen mewn rhai pils rheoli genedigaeth y mae menywod yn eu cymryd gynyddu'r risg o geuladau gwaed.
• Mae'r risg hon yn cynyddu ymhellach gan ffactorau fel ysmygu, gordewdra, beichiogrwydd ac anweithgarwch corfforol.

Mewn rhai achosion, gall eich meddyg ragnodi dosau ataliol o wrthgeulyddion i leihau'r risg hon. Felly, mae'n bwysig iawn siarad yn agored â'ch meddyg am eich ffactorau risg.