Ydy eich babi'n dioddef o gloffni? Gadewch i ni ddysgu am Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Does dim geiriau i ddisgrifio'r llawenydd rydyn ni'n ei deimlo pan rydyn ni'n edrych ar fabi newydd-anedig, iawn? Ond weithiau, gall ein babanod gael problemau iechyd bach. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr nad yw'n cael ei glywed yn aml, ond sy'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono. Dyna gyflwr o'r enw arthrogryposis.

Beth yw Arthrogryposis?

Yn syml, mae Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) yn gyflwr lle mae babi'n cael ei eni â mwy nag un cymal sy'n methu plygu na sythu . Mae 'Artho' yn golygu cymal, ac mae 'gryposis' yn golygu plygu neu gam. Nid un clefyd yw hwn, ond grŵp o fwy na 300 o gyflyrau . Er enghraifft, gellir ei weld gyda chlefydau cyhyrau fel Dystroffi Cyhyrol a chyflyrau genetig fel Trisomi 18 - Syndrom Edwards.

Nawr, pan ddywedwn ni 'anystwythder cymalau', mae meddygon yn galw hyn yn '(contractwr)'. Hynny yw, mae cyhyrau, croen a thendonau'r babi wedi'u tynhau'n barhaol , felly mae'r cymalau wedi'u byrhau, ac ni allant blygu na ymestyn yn iawn. Meddyliwch amdano, mae cymalau yn lleoedd fel ein harddyrnau, cluniau, pengliniau a gyddfau. Y cymalau hyn yw'r hyn sy'n ein helpu i symud. Felly, mewn babanod ag arthrogryposis, mae'r cymalau hyn yn cael anhawster symud yn iawn. Gallant fod yn hollol anystwyth, neu gallant fod yn gam, neu gallant fod yn syth ac yn sownd mewn un safle .

Beth yw'r symptomau arbennig y mae'r babi yn eu dangos yn y sefyllfa hon?

Mae gan fabanod ag arthrogryposis sawl nodwedd unigryw adeg eu geni. Fodd bynnag, gall y nodweddion hyn amrywio o un babi i'r llall, hyd yn oed o fewn yr un teulu. Y nodweddion mwyaf cyffredin yw:

• Mae'r ysgwyddau wedi'u gostwng a'r corff wedi'i droi i mewn.
• Yr un gyda'r penelin wedi'i estyn (anodd ei blygu).
• Yr un gyda'r arddyrnau a'r bysedd wedi plygu i mewn ac wedi glynu.
• Efallai bod esgyrn y glun wedi dadleoli.
• Yr un gyda'r pengliniau wedi'u hymestyn.
• Mae'r traed wedi'u troi i lawr ac i mewn (fel `(Clubfoot)`).
• Gall yr asgwrn cefn fod wedi plygu i un ochr (cromedd yr asgwrn cefn).

Nid yw'r symptomau hyn yr un peth i bawb. Gall rhai pobl gael un neu ddau o'r rhain, tra gall eraill gael llawer. Hefyd, gall effeithio ar gymalau mawr yn ogystal â chymalau bach . Mae hyn yn golygu y gall effeithio ar bopeth o flaenau'r bysedd i'r ysgwyddau.

A oes prif fathau o arthrogryposis?

Ydym, rydym yn sôn yn bennaf am ddau fath:

• (Amyoplasia) : Yn hyn , cymalau'r aelodau sy'n cael eu heffeithio'n bennaf .
• (Arthrogryposis Distal) : Yn y math hwn , mae'r anystwythder yn digwydd yn y dwylo a'r traed (cymalau distal) , ac nid yw cymalau mawr fel yr ysgwyddau a'r cluniau yn cael eu heffeithio'n sylweddol.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Nid yw arthrogryposis yn gyflwr cyffredin iawn mewn gwirionedd. Fel arferMae siawns y bydd y cyflwr hwn yn digwydd mewn tua un o bob 3,000 o enedigaethau byw.

Ai rhywbeth genetig yw hyn? Ai rhywbeth sy'n dod o genedlaethau?

Mae arthrogryposis yn gyflwr cynhenid . Mae hyn yn golygu bod symptomau'n dechrau cyn genedigaeth . Mewn llawer o achosion , nid yw'r union achos yn hysbys . Fodd bynnag, mae'n bosibl ei fod yn cael ei achosi gan anhwylder genetig . Mae arbenigwyr wedi nodi mwy na 400 o enynnau wedi'u mwtaneiddio sy'n gysylltiedig ag arthrogryposis. Maent hefyd wedi canfod cysylltiadau â mwy na 35 o anhwylderau genetig .

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng arthrogryposis a chontractwr cynhenid ​​ynysig?

Cwestiwn da. Mae `(Contractwr Cynhenid ​​​​Ynysog)` yn golygu bod anystwythder cymal mewn un rhan o'r corff yn unig . Er enghraifft, ydych chi erioed wedi gweld babanod yn cael eu geni gydag un droed yn unig wedi'i phlygu i mewn? Gelwir hynny'n `(Clwbdroed)`. Dyna yw `(contractwr cynhenid ​​​​ynysig)`. Ond mewn arthrogryposis, gall fod anystwythder cymal mewn dwy ran neu fwy o'r corff .

Beth sy'n achosi arthrogryposis (AMC)?

Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw union achos arthrogryposis yn glir . Fodd bynnag, mae sawl ffactor cyffredin y credir eu bod yn cyfrannu at y cyflwr:

• Mae gallu symud y ffetws (babi) yn gyfyngedig wrth iddo dyfu yn y groth . Gall hyn gael ei achosi gan ddiffyg hylif amniotig, cael ffetws arall (fel efeilliaid), neu siâp annormal y groth. Pan nad yw'r ffetws yn gallu symud ei gymalau'n iawn, mae meinwe ychwanegol yn cronni o amgylch y cymalau hynny, gan eu pinsio .
• Cyflyrau meddygol penodol sydd gan y fam feichiog . Er enghraifft, clefyd fel '(Sglerosis Ymledol)'. Os oes gan rywun yn eich teulu '(Sglerosis Ymledol)', efallai y byddwch chi hefyd mewn mwy o berygl.
• Clefydau genetig . Er enghraifft, cyflyrau fel "Dystroffi Cyhyrol".
• Clefydau'r System Nerfol Ganolog . Mae hyn yn cynnwys yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Mae enghreifftiau'n cynnwys clefydau fel `(Syndrom Moebius)` a `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Clefydau'r System Niwrogyhyrol . Er enghraifft, Myasthenia Gravis.
• Clefydau Meinwe Gyswllt . Mae enghreifftiau'n cynnwys `(Dysplasia)` a `(Corrachedd Metatropig)`.

Mewn rhai achosion, credir y gallai cyfuniad o ffactorau genetig ac amgylcheddol chwarae rhan wrth achosi arthrogryposis.

Beth yn union yw symptomau arthrogryposis?

Gall symptomau arthrogryposis amrywio'n fawr o berson i berson . Hyd yn oed o fewn yr un teulu, gall symptomau un person fod yn wahanol neu'n fwy difrifol nag un arall.

Y symptomau cyffredinol yw:

• Gallu cyfyngedig i symud cymalau bach a mawr.
• Efallai na ellir symud y cymalau bach a mawr o gwbl.
• Llai o dwf cyhyrau (cyhyrau hypoplastig).
• Mae'r aelodau'n feddal ac ar siâp tiwb.
• Mae pilen debyg i groen (gwe meinwe meddal) yn ffurfio dros y cymalau, gan atal symudiad y cymalau.

Nodweddion ychwanegol y mae llawer o bobl yn sylwi arnynt :

• Mae esgyrn hir y breichiau a'r coesau yn anarferol o denau ac yn hawdd eu brau.
• Cryptorchidiaeth yw methiant y ceilliau (testes) i ddisgyn i'r sgrotwm mewn bechgyn.

Nodweddion y mae dim ond ychydig o bobl yn eu gweld :

• Cluniau, penelinoedd neu ben-gliniau wedi'u dadleoli.
• Problemau gyda strwythur y system nerfol ganolog (eich ymennydd a llinyn asgwrn cefn).
• Problemau gyda gweithrediad y system nerfol ganolog (hynny yw, y ffordd y mae'n gweithio).

Fel arfer, nid oes gan bobl ag amyoplasia broblemau gydag organau mewnol na swyddogaeth wybyddol . Fodd bynnag, gall tua 10% brofi problemau gyda'r abdomen. Enghreifftiau:

• Gastroschisis: Mae hyn yn golygu twll yn y stumog.
• `(Atresia Berfeddol)`: Mae hyn yn golygu rhwystr yn y coluddyn.

Cymalau'r coesau sy'n cael eu heffeithio amlaf. Cymalau'r dwylo yw'r nesaf. Yn ogystal, gall y cymalau hyn gael eu heffeithio'n aml hefyd:

• Ysgwyddau
• Pengliniau
• Penelin
• Ffêr
• Bysedd
• Arddwrn
• Bysedd traed
• Cluniau
• Cymal ên

Pa mor hir mae arthrogryposis (AMC) yn para?

Mae arthrogryposis yn gyflwr na ellir ei wella'n llwyr . Fodd bynnag, mae triniaethau a all wella ansawdd eich bywyd . Gall ffisiotherapi, yn benodol, eich helpu gyda thasgau bob dydd fel gwisgo ac yfed dŵr.

Sut ydych chi'n gwybod a oes gennych chi arthrogryposis (AMC)?

Weithiau, gellir canfod y cyflwr cyn i'r babi gael ei eni . Os yw sgan uwchsain arferol yn ystod beichiogrwydd yn dangos annormaleddau yn aelodau'r babi, gellir amau ​​​​ei fod yn arthrogryposis. Fel arfer, mae meddygon yn sylwi ar y problemau cymalau hyn yn ail drimester y beichiogrwydd . Bryd hynny, gall y meddyg eich atgyfeirio am gwnsela genetig .

Bydd eich cynghorydd genetig yn rhoi gwybodaeth i chi am gyflyrau genetig a allai effeithio ar eich babi. Byddant yn gofyn am hanes iechyd eich teulu ac yn argymell unrhyw brofion genetig angenrheidiol. Er enghraifft:

• `(Samplu Ffilws Corionig - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Hyd yn oed ar ôl i'r babi gael ei eni, gall meddygon wneud diagnosis o'r cyflwr hwn trwy arsylwi ei symptomau a chynnal amrywiol brofion . Mae'r profion hyn yn cynnwys:

• Astudiaethau Dargludiad Nerfau: Yn mesur pa mor gyflym y mae ysgogiadau trydanol yn teithio trwy nerfau.
• Electromyograffeg (EMG): Yn cofnodi gweithgaredd trydanol cyhyrau.
• `(Biopsi Cyhyrau)`: Cymerir darn bach o gyhyr a'i archwilio.
• Dilyniannu Genom: Adnabod genynnau wedi'u mwtaneiddio.
• Profion gwaed: Chwiliwch am annormaleddau mewn genynnau a chromosomau.
• `(Arae Hybrideiddio Genomig Cymharol (CGH))`: Yn canfod newidiadau mewn cromosomau.
• Microarray: Yn dadansoddi miloedd o enynnau ar unwaith.
• Astudiaethau exome: Nodi amrywiol newidiadau mewn genynnau.

Weithiau mae meddygon hefyd yn dibynnu ar brofion delweddu fel uwchsain ac EMG.

Unwaith y bydd eich meddyg wedi nodi achos sylfaenol posibl dros eich arthrogryposis , byddant yn datblygu cynllun triniaeth . Gallwch chi helpu i greu'r cynllun hwnnw.

Sut mae arthrogryposis (AMC) yn cael ei drin?

Er nad oes iachâd penodol ar gyfer arthrogryposis, gall triniaeth wella ansawdd bywyd y plentyn yn fawr .

Cofiwch, nid yw hwn yn gyflwr sy'n atal y plentyn rhag byw bywyd da. Gyda thriniaeth briodol, gellir cyflawni llawer o bethau'n llwyddiannus.

Gan fod achosion arthrogryposis yn wahanol i bawb, mae'r driniaeth yn amrywio o berson i berson .

Y triniaethau a ddefnyddir amlaf ar gyfer arthrogryposis yw:

• Defnyddir castiau i symud cymalau anystwyth . Mae'r rhain yn cael eu newid yn raddol i wneud y cymal yn fwy hyblyg.
• Therapi corfforol : Mae hyn yn gwella symudedd cymalau ac yn atal atroffi cyhyrau.
• Trin Cymalau : Mae hyn yn cynnwys arbenigwr yn symud y cymalau'n ysgafn.
• Ymarferion Ymestyn : Mae'r rhain yn cynyddu hyblygrwydd ac ystod symudiad y cymalau.
• Llawfeddygaeth . Gellir cynnal llawdriniaeth i gynyddu ystod symudiad cymalau fel y ffêr, y glun, y pen-glin, yr arddwrn, neu'r penelin. Y prif nod yma yw gwella swyddogaeth y plentyn . Mae hyn yn cynnwys rhyddhau'r esgyrn o feinwe sy'n atal symudiad, gan ganiatáu i'r cyhyrau gyfangu a symud. Fodd bynnag, mewn achosion cymharol brin y cynhelir llawdriniaeth.

Mae arbenigwyr yn argymell dull amlddisgyblaethol . Mae hyn yn golygu y gallai fod angen mwy nag un driniaeth ar eich plentyn. Cyflawnir y canlyniadau gorau pan fydd tîm o feddygon a therapyddion yn cydweithio.

Oes angen i mi weld arbenigwyr?

Ydw, yn bendant. Mae sawl arbenigwr a all helpu eich plentyn gydag arthrogryposis. Er enghraifft:

• Pediatregydd
• Orthopedig (arbenigwr esgyrn a chymalau)
• Meddyg sy'n arbenigo mewn clefydau niwrolegol (Niwrolegydd)
• Genetegydd Meddygol
• Meddyg Adsefydlu
• Therapydd Ffisegol

Mae'r holl bobl hyn yn gweithio gyda'i gilydd i greu'r cynllun triniaeth gorau ar gyfer eich plentyn.

A oes unrhyw driniaethau y gellir eu gwneud gartref?

Bydd angen ffisiotherapi ar lawer o bobl ag arthrogryposis drwy gydol eu hieuenctid . Bydd ffisiotherapyddion yn eich dysgu ymarferion y gallwch eu gwneud gartref . Mae'n bwysig iawn gwneud y rhain yn gywir.

A ellir atal arthrogryposis (AMC)?

Mae hyn allan o'ch rheolaeth chi o gwbl . Does dim byd y gallech chi fod wedi'i wneud i leihau risg eich plentyn o ddatblygu arthrogryposis. Felly peidiwch â beio'ch hun .

Beth yw dyfodol rhywun ag arthrogryposis (AMC)?

Mae rhagolygon hirdymor pobl ag AMC yn dibynnu ar sawl ffactor:

• Difrifoldeb arthrogryposis.
• Yr achos sylfaenol o arthrogryposis.
• Sut mae eich corff chi neu gorff eich plentyn yn ymateb i driniaeth .

Ond y newyddion da yw bod y rhan fwyaf o bobl ag arthrogryposis yn byw fel oedolion annibynnol . Gall triniaeth wella eu symudedd gymaint fel y gallant fyw bywyd normal, yn union fel pobl heb arthrogryposis.

A yw arthrogryposis yn gwaethygu dros amser?

Nid yw arthrogryposis yn gyflwr sy'n gwaethygu . Mae hyn yn golygu nad yw anystwythder y cymal yn gwaethygu dros amser. Fodd bynnag, gall y cyflwr sylfaenol sy'n ei achosi fod yn ddifrifol weithiau . Felly, unwaith y bydd meddygon yn cadarnhau bod gan eich plentyn arthrogryposis, mae'n syniad da bod yn ymwybodol o'r achosion posibl.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg am arthrogryposis?

Gall gofyn cwestiynau i'ch meddyg eich helpu i ddeall arthrogryposis yn well. Ystyriwch ofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg am ddiagnosis eich babi:

• Pa fath o arthrogryposis sydd gan fy mhlentyn?
• Am ba hyd y bydd yn rhaid i fy mabi wisgo cast?
• Beth yw'r driniaeth orau i'm plentyn?
• Pa arbenigwyr ddylai fy mhlentyn eu gweld?
• Pryd ydyn ni'n dechrau ffisiotherapi?
• A oes unrhyw feddyginiaethau y mae angen i fy mhlentyn eu cymryd?
• Sut alla i helpu fy mhlentyn orau?

Mae pobl ag arthrogryposis yn cael eu geni â chymalau anystwyth neu ansymudol. Gallant gael anhawster gyda thasgau bob dydd, fel cerdded neu ddal cwpan. Mae angen ffisiotherapi ac weithiau llawdriniaeth ar lawer o bobl i wella ansawdd eu bywyd.

Y peth olaf y mae rhiant eisiau ei glywed yw bod rhywbeth o'i le gyda'u babi yn y groth neu newydd-anedig. Peidiwch â beio'ch hun . Does dim byd y gallech fod wedi'i wneud yn wahanol. Os oes angen help arnoch i ymdopi â'r sefyllfa anodd hon, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela a grwpiau cymorth. Nid ydych chi ar eich pen eich hun . Mae teuluoedd eraill yn mynd trwy sefyllfaoedd tebyg.

Yn olaf, cofiwch hyn (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae arthrogryposis yn gyflwr lle mae babi'n cael ei eni gyda mwy nag un cymal wedi rhewi ac yn methu â symud yn iawn. Efallai y bydd yn swnio'n frawychus, ond cofiwch, gyda'r driniaeth gywir a'r gofal cariadus, y gall y plant hyn fyw bywydau da iawn .

Er nad yw achos penodol yn cael ei ganfod bob amser, gall geneteg a chyflyrau penodol yn ystod beichiogrwydd chwarae rhan . Mae'n bwysig iawn ei adnabod yn gynnar a dechrau triniaeth fel ffisiotherapi, castio os oes angen, ac yn anaml llawdriniaeth.

Cofiwch, nid yw hyn yn rhywbeth y gellir ei atal, felly fel rhieni, peidiwch â digalonni . Gweithiwch gyda'ch tîm meddygol a rhowch yr hyn sydd ei angen ar eich plentyn. Nid ydych chi ar eich pen eich hun, mae yna lawer o bobl a all helpu.

Gyda amynedd, cariad, a chyngor meddygol priodol , gall hyd yn oed plentyn ag arthrogryposis gael dyfodol hardd.

` Arthrogryposis, anystwythder cymalau, cyflwr cynhenid, iechyd plant, clefydau genetig, ffisiotherapi, anystwythder cymalau lluosog