Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Williams. Peidiwch ag ofni, gadewch i ni siarad.

Ydy eich un bach yn gymdeithasgar iawn? Ydy e/hi'n berson cariadus iawn sy'n gwenu ac yn siarad â phawb y mae'n ei weld? Ar yr un pryd, a oes oedi datblygiadol bach neu heriau dysgu weithiau? Weithiau, y tu ôl i nodweddion o'r fath, gall fod cyflwr genetig prin o'r enw Syndrom Williams. Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn. Mae hwn yn rhywbeth y mae angen i ni siarad amdano a'i ddeall. Heddiw, byddwn yn siarad am bopeth mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.

Yn syml, beth yw Syndrom Williams?

Mae syndrom Williams, a elwir weithiau'n syndrom Williams-Beuren, yn gyflwr genetig prin sy'n bresennol adeg genedigaeth. Mae'n effeithio ar ddatblygiad niwrolegol. Gall plant sydd â'r cyflwr hwn gael ymddangosiad nodedig, oedi datblygiadol, anableddau dysgu, ac annormaleddau cardiofasgwlaidd.

Dychmygwch fod ein corff wedi'i wneud o lawlyfr cyfarwyddiadau mawr. Mae'r llawlyfr cyfarwyddiadau hwn yn cynnwys genynnau. Mae'r genynnau hyn wedi'u lleoli mewn cromosomau. Mae gennym 23 pâr o gromosomau, sef 46 i gyd . Mae gan berson â syndrom Williams ddarn bach ar goll o gromosom 7. Mae fel tudalen ar goll yn y llawlyfr cyfarwyddiadau hwnnw. Oherwydd y dudalen ar goll hon, mae rhai o swyddogaethau a datblygiad y corff yn digwydd yn wahanol. Dyna beth rydyn ni'n ei alw'n syndrom Williams.

Pa effeithiau all y sefyllfa hon eu cael ar y plentyn?

Nid yw pob plentyn sydd â'r cyflwr hwn yr un fath. Gall y symptomau amrywio o berson i berson. Ond mae rhai symptomau cyffredin. Gadewch i ni eu dadansoddi.

Nodweddion corfforol ac ymddangosiad

Gall y plant hyn gael golwg giwt ac unigryw iawn.

Twf ac ymddygiad

Mae'r plant hyn yn cymryd peth amser i gyrraedd rhai cerrig milltir datblygiadol, ond mae ganddyn nhw alluoedd arbennig hefyd.

• Siarad: Efallai eu bod nhw ychydig yn hwyr yn dechrau siarad, ond unwaith y byddan nhw'n gwneud hynny, mae ganddyn nhw sgiliau iaith da iawn . Maen nhw'n dda iawn am siarad yn hyfryd ac yn ddisgrifiadol.
• Symudiad: Oherwydd tôn cyhyrau isel (hypotonia), mae'n cymryd mwy o amser na phlant eraill i ddysgu pethau fel eistedd i fyny a cherdded.
• Dysgu: Efallai y bydd ganddyn nhw rywfaint o anhawster dysgu rhifau, llythrennau, a deall gofod (i fyny, i lawr, yn agos, yn bell). Ond mae ganddyn nhw gof rhagorol .
• Cymdeithasgarwch: Dyma nodwedd amlycaf y plant hyn. Maent yn gyfeillgar, yn gariadus ac yn dosturiol iawn. Maent yn ei chael hi'n anodd adnabod dieithriaid, felly maent yn gwneud ffrindiau ag unrhyw un yn gyflym. Weithiau gallant hyd yn oed ddatblygu pryder neu ofn gormodol o bethau penodol (ffobiau).

Problemau iechyd eraill

Gall y cyflwr hwn hefyd arwain at broblemau iechyd eraill. Mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r rhain.

• Clefyd y galon: Dyma'r peth pwysicaf i gadw llygad amdano . Mae culhau (stenosis) y pibellau gwaed mawr sy'n gysylltiedig â'r galon yn gyffredin. Gall hyn arwain at gyflyrau fel pwysedd gwaed uchel a churiad calon afreolaidd (arythmia).
• Lefelau calsiwm: Gall lefelau calsiwm yn y gwaed a'r wrin gynyddu.
• Problemau hormonaidd: Mae risg o hypothyroidiaeth, glasoed cynnar, a diabetes yn ystod oedolaeth.
• Heintiau clust: Gall heintiau clust mynych arwain at golli clyw.
• Arall: Gellir gweld scoliosis, anhawster bwyta yn ystod plentyndod, a phroblemau golwg (pellwelediad) hefyd.

Sut mae meddyg yn gwneud diagnosis o hyn?

Efallai y bydd eich meddyg yn ystyried y cyflwr hwn os yw'n amau ​​bod gan eich plentyn oedi datblygiadol neu os yw'n pryderu am ei ymddangosiad. Y prif ffordd o gadarnhau'r diagnosis yw gyda phrawf genetig . Mae hyn fel prawf gwaed rheolaidd. Gall wirio am gromosom 7 ar goll.

Yn ogystal, gellir cynnal sawl prawf arall i gadarnhau symptomau eraill:

• Archwiliad calon: Perfformir ECG neu sgan calon (Echocardiogram) i wirio am broblemau gyda'r galon a'r pibellau gwaed.
• Mesur pwysedd gwaed: Mae'n bwysig gwirio pwysedd gwaed eich plentyn yn rheolaidd.
• Profion gwaed ac wrin: Gwneir y profion hyn i wirio lefelau calsiwm a swyddogaeth yr arennau.

Sut mae'n cael ei drin a'i reoli?

Ni ellir gwella syndrom Williams yn llwyr oherwydd ei fod yn gyflwr genetig. Fodd bynnag, gellir rheoli'r symptomau a'r problemau sy'n gysylltiedig ag ef yn dda a gall y plentyn fyw bywyd normal a hapus.

Mae'r cynllun triniaeth yn amrywio o blentyn i blentyn ac mae angen cymorth amrywiol arbenigwyr.

1. Cardiolegydd: Mae'n hanfodol gwirio calon y plentyn yn rheolaidd. Os oes problem, bydd y driniaeth angenrheidiol (meddyginiaeth neu lawdriniaeth) yn cael ei rhagnodi.

2. Ymyrraeth Gynnar: Mae amryw o driniaethau i helpu datblygiad a dysgu plentyn. Therapi Lleferydd, Therapi Galwedigaethol, a Ffisiotherapi yw'r prif rai.

3. Addysg Arbennig: Efallai y bydd angen dulliau addysgol arbennig i oresgyn heriau dysgu a all godi yn yr ysgol.

4. Arbenigwyr eraill: Mae'n bwysig gweld meddygon sy'n arbenigo yn y meysydd hyn i reoli lefelau calsiwm, trin problemau hormonaidd, a gwirio iechyd eich dannedd a'ch llygaid.

Pryd i weld meddyg a phryd i fynd i'r ETU

Mae'n bwysig iawn rhoi sylw i iechyd eich plentyn. Peidiwch ag oedi cyn ceisio cyngor meddygol yn y sefyllfaoedd canlynol.