Oes gan eich plentyn diwmor ymennydd anarferol fel hyn? Gadewch i ni siarad am AT/RT (Tiwmor Teratoid/Rhabdoid Annodweddiadol)

Fel rhiant, un o'r newyddion anoddaf a mwyaf torcalonnus y gallwch ei glywed yw dysgu bod gan eich plentyn ganser. Mae'n normal teimlo'n ofnus, yn bryderus, a hyd yn oed yn drist pan glywch am ganser prin, difrifol fel AT/RT (tiwmor teratoid/rhabdoid annodweddiadol). Ond mae'n bwysig cofio nad ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith anodd hon. Mae tîm meddygol eich plentyn gyda chi bob cam o'r ffordd.

Beth yw AT/RT (Tiwmor Teratoid/Rhabdoid Annodweddiadol)?

Yn syml, mae AT/RT yn fath o ganser sy'n tyfu'n gyflym iawn ac yn dechrau yn y system nerfol ganolog (CNS). Mae ein system nerfol ganolog wedi'i gwneud o'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Mae'r celloedd canser hyn yn dechrau naill ai yn yr ymennydd neu'r llinyn asgwrn y cefn. Mewn tua hanner y bobl ag AT/RT, mae'n dechrau yn y serebelwm neu goesyn yr ymennydd. Mae'r cyflwr hwn yn effeithio'n bennaf ar blant ifanc.

Gall symptomau ymddangos yn sydyn. Ar y dechrau, efallai y byddwch chi'n meddwl bod gan eich plentyn salwch bach, fel annwyd cyffredin. Ond nid yw'r symptomau hyn yn diflannu gydag amser nac â thriniaeth reolaidd. Dyna pryd y bydd meddyg yn archebu profion i ddarganfod beth sy'n bod ar eich plentyn mewn gwirionedd. Unwaith y bydd AT/RT wedi'i ddiagnosio, bydd eich meddyg yn siarad â chi am yr opsiynau triniaeth gorau ar gyfer cyflwr eich plentyn.

A dweud y gwir, yn aml nid yw canlyniadau'r math hwn o ganser yn dda iawn. Oherwydd ei fod yn lledaenu'n gyflym iawn, ac weithiau mae'n anodd ei dynnu'n llwyr. Felly, gall disgwyliad oes y plentyn gael ei fyrhau. Fodd bynnag, nid yw pawb yn cael canlyniad gwael. Mae ymchwilwyr bob amser yn ceisio dod o hyd i driniaethau newydd i gynyddu'r siawns o achub plant.

Mae'n normal teimlo llawer o gwestiynau ac ansicrwydd pan gewch ddiagnosis o ganser, yn enwedig canser prin fel AT/RT. Ond cofiwch, mae tîm meddygol eich plentyn gyda chi drwy gydol y daith hon. Mae digon o gefnogaeth i'r teulu a gofalwyr.

Pa fath o ganser yw AT/RT?

Mae AT/RT yn fath prin iawn o ganser yr ymennydd sy'n effeithio ar y system nerfol ganolog (CNS), hynny yw, yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn.

Pa mor brin yw hyn?

Canfu astudiaeth yn yr Unol Daleithiau mai dim ond 470 o bobl sy'n byw gydag AT/RT. Mae hynny'n golygu mai dim ond tua 73 o bobl sy'n cael diagnosis o'r cyflwr bob blwyddyn. Yn syndod, allan o'r 73 hynny, dim ond 4 sy'n oedolion. Felly gallwch ddychmygu faint yn fwy y mae'n effeithio ar blant ifanc, a pha mor brin ydyw.

Beth yw symptomau AT/RT?

Gall symptomau AT/RT amrywio o berson i berson. Maent yn dibynnu ar ffactorau fel oedran y plentyn a lleoliad y tiwmor. Fodd bynnag, gall y symptomau hyn ymddangos yn sydyn a mynd yn ddifrifol yn gyflym:

• Cur pen:Mae hyn yn arbennig o gyffredin yn y bore. Weithiau mae'n tawelu ar ôl chwydu.
• Cyfog a chwydu: Cyfog a chwydu mynych.
• Blinder: Mae'r plentyn yn teimlo'n flinedig drwy'r amser.
• Newidiadau yn lefel gweithgaredd: Ddim yn rhedeg a chwarae fel o'r blaen, teimlo'n ddiog.
• Anhawster cerdded, cynnal cydbwysedd a chydlyniad: Mae'n teimlo fel eich bod chi oddi ar eich cydbwysedd wrth gerdded, ac mae'n anodd gafael mewn pethau.

Dychmygwch, ers ychydig ddyddiau bellach, fod eich un bach wedi bod yn deffro yn y bore yn dweud, "Mam, mae fy mhen yn brifo," neu'n chwydu. Mae'n rhy ddiog i wneud gwaith ysgol, ac mae'n ymddangos ei fod yn gysglyd drwy'r amser. Os yw'ch plentyn, a arferai redeg o gwmpas a chwarae, bellach yn ceisio aros mewn un lle, gallai hynny hefyd fod yn arwydd o rywbeth fel hyn.

Mewn babanod bach, gall y tiwmor hwn wneud i'r pen ymddangos ychydig yn fwy. Fodd bynnag, mewn plant hŷn, efallai na fydd mor amlwg.

Beth sy'n achosi AT/RT?

Prif achos AT/RT yw mwtaniad yn un o ddau enyn, naill ai SMARCB1 neu SMARCA4. Gelwir y rhain yn "enynnau atalydd tiwmorau". Yn syml, mae'r genynnau hyn yn gwneud protein sy'n rheoli cyflymder a maint celloedd yn ein corff. Felly, os oes newid neu ddiffyg yn y genynnau hyn, mae'r celloedd yn dechrau tyfu'n gyflym ac yn afreolus. Dyna pam mae'r tiwmorau hyn yn ffurfio.

Ai peth genetig yw hyn?

Oes, gall rhai achosion o AT/RT fod yn enetig. Mae hyn yn golygu y gellir etifeddu'r mwtaniad llinell germ sy'n achosi'r canser hwn o rieni i'r plentyn. Fodd bynnag, yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw'n etifeddol. Mae hyn yn golygu y gall y mwtaniad ddigwydd yn ysbeidiol mewn plentyn, hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen.

Pwy sydd fwyaf mewn perygl?

Mae AT/RT yn effeithio amlaf ar blant dan 3 oed. Fodd bynnag, mae'n bwysig cofio y gall ddatblygu mewn plant o unrhyw oedran, neu mewn oedolion.

Sut mae AT/RT yn cael ei ddiagnosio?

Mae meddyg yn diagnosio AT/RT trwy gynnal archwiliad corfforol, archwiliad niwrolegol, ac ychydig o brofion arbenigol eraill. Yn ystod y profion cychwynnol hyn, bydd y meddyg yn gofyn i chi am symptomau eich plentyn, hanes meddygol yn y gorffennol, ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y cyflwr hwn.

Yn ogystal, y profion a gynhaliwyd yw:

• Sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig): Gall hwn dynnu lluniau manwl o'r ymennydd a llinyn yr asgwrn cefn. Gall hyn helpu i bennu union leoliad a maint y tiwmor.
• Pigo meingefnol: Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o'r hylif o amgylch llinyn asgwrn y cefn (hylif serebro-sbinol) a'i brofi i weld a yw celloedd canser wedi lledaenu.
• Profi genetig:Gwneir y prawf hwn i weld a oes unrhyw newidiadau yn y genynnau SMARCB1 neu SMARCA4 a grybwyllwyd yn flaenorol.
• Biopsi: Mae hyn yn cynnwys cymryd darn bach o'r tiwmor a'i archwilio o dan ficrosgop i gadarnhau'r math o ganser.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer AT/RT?

Efallai y bydd meddyg eich plentyn yn awgrymu'r canlynol fel triniaethau ar gyfer AT/RT:

Llawfeddygaeth i gael gwared ar y tiwmor

Bydd niwrolawfeddyg yn tynnu'r tiwmor cymaint â phosibl gyda llawdriniaeth. Fodd bynnag, efallai y bydd angen cemotherapi a radiotherapi hefyd i ddinistrio unrhyw gelloedd canser sy'n weddill ar ôl llawdriniaeth.

Cemotherapi

Mae hwn yn fath o feddyginiaeth sy'n lladd celloedd canser neu'n eu hatal rhag rhannu. Weithiau rhoddir y feddyginiaeth hon trwy'r geg neu fel pigiad i wythïen neu gyhyr (cemotherapi systemig). Ffordd arall yw chwistrellu'r feddyginiaeth yn uniongyrchol i'r hylif o amgylch llinyn yr asgwrn cefn (cemotherapi intrathecal).

Therapi Ymbelydredd

Mae hyn yn defnyddio pelydrau-X egni uchel i ladd celloedd canser neu eu hatal rhag tyfu. Mae peiriant yn cyfeirio'r trawstiau ymbelydredd hyn yn union i'r tiwmor. Rhoddir radiotherapi i blant dan 3 oed mewn dosau isel iawn oherwydd gall effeithio ar eu twf a'u datblygiad.

Trawsblaniad Celloedd Bonyn

Ar ôl cemotherapi dos uchel, gwneir trawsblaniad celloedd bonyn i gymryd lle'r celloedd a gollwyd o gorff y plentyn. Cyn i'r cemotherapi ddechrau, mae meddygon yn cymryd rhai celloedd bonyn gan y plentyn ac yn eu storio. Yna, pan fydd y cemotherapi drosodd, rhoddir y celloedd yn ôl i'r plentyn trwy wythïen (yn fewnwythiennol).

Therapi Targedig

Mae hon yn driniaeth newydd ar gyfer AT/RT sydd mewn treialon clinigol ar hyn o bryd. Yn hyn, mae rhai cyffuriau'n gweithio trwy rwystro pethau penodol sy'n helpu celloedd canser i dyfu a rhannu.

Imiwnotherapi

Mae hon hefyd yn driniaeth sydd mewn treialon clinigol ar hyn o bryd ar gyfer AT/RT. Mae'n gweithio trwy helpu system imiwnedd y plentyn ei hun i ymladd y canser.

Gofal Lliniarol

Gwneir hyn i leihau symptomau'r plentyn, lleihau poen, darparu rhyddhad, a gwella ansawdd ei fywyd.

Pwysig: Bydd y meddyg yn cynnal yr holl brofion hyn ac yn penderfynu pa driniaeth sydd orau i'ch plentyn. Weithiau gellir rhoi mwy nag un driniaeth. Mae'n bwysig parhau i fod o dan oruchwyliaeth feddygol a chael profion ar ôl y driniaeth. Dyma sut allwch weld a yw'r driniaeth yn llwyddiannus ac a yw'r canser wedi dychwelyd.

Pwy sydd ar dîm meddygol eich babi?

Efallai y byddwch yn gweld amrywiaeth o feddygon a darparwyr gofal iechyd wrth drin AT/RT. Gall tîm meddygol eich plentyn gynnwys:

• Pediatregwyr neu feddygon teulu (meddygon gofal sylfaenol)
• Niwrolawfeddygon
• Oncolegwyr ymbelydredd
• Niwrolegwyr
• Cynghorwyr genetig

A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?

Oes, gall sgîl-effeithiau ddigwydd gyda phob triniaeth ar gyfer AT/RT. Bydd meddyg eich plentyn yn egluro i chi beth yw'r sgîl-effeithiau hyn a beth i fod yn wyliadwrus amdano yn ystod y driniaeth. Gall rhai sgîl-effeithiau ddigwydd ar unwaith, tra efallai na fydd eraill yn ymddangos tan fisoedd yn ddiweddarach. Os oes gennych unrhyw gwestiynau, mae croeso i chi ofyn i'ch meddyg.

Beth yw'r Rhagolygon/Prognosis ar gyfer AT/RT?

Mae AT/RT yn fath o ganser ymosodol iawn, sy'n lledaenu'n gyflym, ac os nad yw triniaeth yn gwbl iach, gall bywyd y plentyn ddod i ben yn gyflym. Fodd bynnag, mae hyn yn amrywio'n fawr o berson i berson. Er enghraifft, os gellir tynnu'r tiwmor yn llwyr gyda llawdriniaeth, mae siawns o iachâd.

Mae'r rhagolygon yn cael eu pennu gan sawl ffactor:

• Oedran eich plentyn.
• Etifeddiaeth genetig.
• Pa mor ddiogel y gellir tynnu'r tiwmor trwy lawdriniaeth?
• A yw'r canser wedi lledu i rannau eraill o'r corff.

Dim ond eich meddyg all roi'r wybodaeth fwyaf cywir i chi am prognosis eich plentyn. Os oes gennych unrhyw gwestiynau, siaradwch â thîm meddygol eich plentyn.

Beth yw'r gyfradd goroesi ac iacháu ar gyfer AT/RT?

Gan fod AT/RT yn fath mor brin o ganser, nid oes digon o ddata i ragweld yn gywir y cyfraddau goroesi ac iacháu ar gyfer y cyflwr hwn. Bydd meddyg eich plentyn yn gallu rhoi'r wybodaeth ddiweddaraf i chi ynghylch cyflwr eich plentyn.

A ellir atal AT/RT?

Yn anffodus, nid oes unrhyw ffordd ar hyn o bryd o atal AT/RT. Os ydych chi'n gobeithio cael plentyn arall, efallai y byddai'n syniad da siarad â chynghorydd genetig i ddarganfod a oes gennych chi neu'ch partner dreiglad genetig a all achosi AT/RT a beth yw'r risg i'ch plentyn ei etifeddu.

Pa gwestiynau ddylech chi eu gofyn i feddyg eich babi?

Mae'n normal cael llawer o gwestiynau yn eich meddwl ar ôl dysgu am AT/RT. Gwnewch yn siŵr eich bod yn gofyn y cwestiynau hyn i feddyg eich plentyn:

• Ble mae'r tiwmor ar gorff fy mhlentyn?
• Pa fath o driniaeth ydych chi'n ei hargymell?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?
• A fydd y driniaeth yn effeithio ar dwf a datblygiad fy mhlentyn?
• Beth yw prognosis fy mhlentyn?

Yn olaf, y peth pwysicaf (Neges i'w Chwilio Adref)

"Mae gan eich plentyn ganser." Dyma rai o'r geiriau anoddaf y gall rhiant eu clywed. Efallai eich bod yn poeni am yr hyn a fydd yn digwydd nesaf, am ddyfodol eich plentyn. Er bod llawer o ansicrwydd yn dod gyda chanser, cofiwch fod tîm meddygol eich plentyn gyda chi bob cam o'r ffordd. Byddant yn eich helpu i lywio triniaeth, rheoli symptomau, a gofalu am eich plentyn drwy gydol ei oes. Mae ymchwil yn parhau i ddysgu mwy am AT/RT (tiwmor teratoid/rhabdoid annodweddiadol) a dod o hyd i ffyrdd newydd o'i drin. Felly, peidiwch byth â rhoi'r gorau i obaith.

` AT/RT, canser yr ymennydd, canser plentyndod, symptomau canser, triniaeth canser, mwtaniadau genetig, system nerfol