Dychmygwch geuladau gwaed yn ffurfio y tu mewn i'r pibellau gwaed bach yn eich corff. Yn enwedig yn y pibellau gwaed yn eich arennau. Pan fydd y ceuladau gwaed hyn yn rhwystro llif y gwaed i'ch arennau, gall problemau difrifol fel methiant yr arennau ddigwydd. Dyna sy'n digwydd yn Syndrom Wremig Hemolytig Annodweddiadol, neu aHUS. Er nad oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn, gellir ei reoli'n dda gyda'r driniaeth gywir .
Beth yw'r gwahaniaeth rhwng HUS "Nodweddiadol" ac "Annodweddiadol"?
Mae'r cyflwr hwn, a elwir yn aHUS, ychydig yn wahanol i'r HUS "Nodweddiadol" a welwn fel arfer. Prif achos HUS nodweddiadol yw rhai mathau o facteria sy'n achosi dolur rhydd, er enghraifft, heintiau bacteriol fel `(E. coli)` a `(Shigella)`. Fodd bynnag, mae achos aHUS yn fwy cymhleth.
Gall y clefyd hwn, o'r enw aHUS, ddigwydd ar unrhyw oedran. Mewn plant ifanc, mae'n effeithio'n gyfartal ar fechgyn a merched. Fodd bynnag, wrth iddynt fynd yn hŷn, mae menywod yn fwy tebygol o ddatblygu'r clefyd hwn. Mae hyn oherwydd y gall beichiogrwydd fod yn sbardun i'r clefyd ymddangos. Mae'n glefyd prin iawn. Er nad yw'n hysbys yn union faint o bobl sydd â'r clefyd hwn, mae rhai astudiaethau'n awgrymu mai dim ond dau o bob miliwn o bobl mewn gwledydd fel yr Unol Daleithiau sydd â'r clefyd hwn.
Beth sy'n achosi aHUS?
Mae'r rhan fwyaf o achosion o aHUS yn cael eu hachosi gan newid yn y genynnau, a elwir yn mwtaniad genyn . Fodd bynnag, ni fydd pawb sydd â'r mwtaniad genyn yn datblygu'r clefyd. Er mwyn i symptomau ymddangos, mae angen sbardun.
Yn syml, gall person sydd â thuedd enetig i'r clefyd hwn ddatblygu'r clefyd os bydd un o'r pethau canlynol yn digwydd:
- Beichiogrwydd
- Cyflyrau heintus penodol
- Canser
- Rhai meddyginiaethau
- Trawsblaniad organ
- Clefydau cronig eraill, er enghraifft 'sglerosis systemig' neu 'gorbwysedd malaen'
Ond weithiau, mewn tua hanner y cleifion aHUS, nid oes gan feddygon dreiglad genetig y gallant ddod o hyd iddo. Rydym yn galw'r achosion hyn yn "idiopathig." Mae hynny'n golygu na ellir dod o hyd i achos. Mae ymchwilwyr yn credu bod y cyflwr yn cael ei achosi gan dreiglad genetig sydd heb ei nodi eto.
Beth yw symptomau aHUS?
Fel arfer, mae symptomau aHUS yn ymddangos yn sydyn ar ôl sbardun. Gall y fflachiadau hyn fod yn ysgafn neu'n ddifrifol. Mewn achosion ysgafn, efallai na fydd yr arennau'n cael eu heffeithio llawer. Mewn achosion difrifol, gallant arwain at fethiant yr arennau.
Yn y camau cynnar, efallai y byddwch yn sylwi ar symptomau fel y rhain:
- Gwendid eithafol a diffyg bywyd
- Teimlo'n sâl yn gyffredinol
Mae hwn yn glefyd sy'n gwaethygu. Mae hyn yn golygu bod symptomau'n gwaethygu dros amser, yn enwedig os na chaiff y clefyd ei ganfod yn gynnar. Er mai'r arennau yw prif darged aHUS, gall organau eraill fel yr ymennydd, yr afu, yr ysgyfaint a'r galon hefyd gael eu heffeithio gan rwystrau pibellau gwaed.
| Cymhlethdodau a symptomau cyffredin |
|---|
| Anemia hemolytig: Mae celloedd gwaed coch yn cael eu dinistrio'n gyflymach nag y cânt eu cynhyrchu. |
| Thrombocytopenia: Gostyngiad yn nifer y platennau sy'n helpu gwaed i geulo. |
| Difrod neu fethiant yr arennau. |
| Pwysedd gwaed uchel. |
| Clefyd y galon neu drawiad ar y galon. |
| Symptomau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol fel cur pen, golwg ddwbl, diffyg teimlad ar un ochr i'r wyneb, a thrawiadau. |
Sut mae aHUS yn cael ei ddiagnosio?
Os nad oes neb yn eich teulu wedi cael y clefyd o'r blaen, gall fod ychydig yn anodd gwneud diagnosis o aHUS. Meddyg sy'n arbenigo mewn clefydau'r arennau (neffrolegydd) neu feddyg sy'n arbenigo mewn clefydau'r gwaed (hematolegydd) sydd fwyaf addas i'w wneud yn ddiagnosis. Byddant yn chwilio am y tri arwydd hyn yn bennaf:
1. Anemia hemolytig
2. Gostyngiad mewn cyfrif platennau
3. Problemau swyddogaeth yr arennau
Gall eich meddyg archebu amrywiol brofion i gadarnhau'r cyflwr hwn.
| Prawf | Beth wyt ti'n edrych arno? |
|---|---|
| Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC) | Mae lefelau eich celloedd gwaed coch a'ch platennau yn cael eu mesur. |
| Prawf swyddogaeth yr arennau (eGFR) | Mesurir lefel cynnyrch gwastraff o'r enw creatinine yn y gwaed i weld pa mor dda y mae'r arennau'n gweithio. |
| Prawf ADAMTS13 | Gwneir y prawf hwn i wneud yn siŵr nad oes gennych gyflwr o'r enw TTP, sydd â symptomau tebyg i aHUS. Os yw eich lefelau ADAMTS13 yn isel, mae gennych TTP, nid aHUS. |
| Profion genetig | Caiff eich genynnau eu profi i weld a oes gennych chi dreigladau sy'n gysylltiedig ag aHUS. Fodd bynnag, gan nad yw pob genyn sy'n gysylltiedig â'r clefyd wedi'i nodi eto, ni all y prawf hwn bob amser gadarnhau'r clefyd. |
Beth yw'r opsiynau triniaeth?
Mae dau fath o gyffuriau wedi'u cymeradwyo gan yr FDA i drin aHUS.
- `Eculizumab (Soliris)`
- `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`
Mae'r ddau gyffur hyn yn perthyn i grŵp o'r enw "gwrthgyrff monoclonaidd." Yn syml, mae'r rhain yn broteinau arbennig a wneir yn y labordy sy'n gweithredu fel gwrthgyrff a gynhyrchir yn naturiol yn ein cyrff. Gall y cyffuriau hyn gynyddu nifer y platennau a'r celloedd gwaed coch yn y gwaed. Os cychwynnir y driniaeth hon yn gynnar yn y clefyd, gall hyd yn oed wrthdroi difrod i'r arennau.
Rhoddir y meddyginiaethau hyn fel pigiadau. Fodd bynnag, gallant achosi sgîl-effeithiau fel cur pen, twymyn, cyfog, a phoenau yn y corff. Bydd eich meddyg yn rhoi gwybod i chi am y rhain.
Pwysig: Gan fod y cyffuriau hyn yn perthyn i ddosbarth o gyffuriau o'r enw atalyddion complement, mae risg o ddatblygu haint bacteriol o'r enw meningococcal. Felly, mae meddygon yn argymell bod pobl sy'n cymryd y triniaethau hyn yn cael y brechiadau priodol ac o bosibl gwrthfiotigau.
Yn ogystal, defnyddir therapi plasma hefyd i drin symptomau. Yn hyn, rhoddir plasma i'r claf a gymerwyd gan berson iach neu caiff y plasma ei dynnu o waed y claf a'i ddisodli â phlasma iach.
Os nad yw'r arennau'n ymateb i'r triniaethau hyn, efallai y bydd angen dialysis arennau neu drawsblaniad aren .
Sefyllfaoedd pan fydd angen i chi fynd i'r ysbyty ar unwaith
Os bydd y symptomau difrifol canlynol yn digwydd, ewch ar unwaith i Adran Achosion Brys (ETU) yr ysbyty agosaf.
- Allbwn wrin isel iawn.
- Dryswch neu golli eglurder meddyliol.
- Chwydd difrifol yn y corff.
- Anhawster anadlu.
Sut i gynnal iechyd meddwl wrth fyw gyda'r afiechyd?
Mae'n gyffredin teimlo dan straen ac yn bryderus wrth fyw gyda salwch cronig fel aHUS. Po fwyaf difrifol yw'r salwch a pho fwyaf o symptomau sydd gennych, y mwyaf yw'r effaith ar eich iechyd meddwl. Ond does dim rhaid i chi wynebu hyn ar eich pen eich hun.
- Siaradwch â'ch teulu a'ch ffrindiau: Gall rhannu eich meddyliau a'ch teimladau gyda rhywun rydych chi'n ymddiried ynddo fod yn rhyddhad mawr.
- Siaradwch â meddygon a chwnselwyr: Siaradwch â'ch meddyg am hyn. Gallant eich cyfeirio at gwnselydd iechyd meddwl os oes angen.
- Meddyliwch am eich iechyd cyffredinol: Cael digon o gwsg. Dewch o hyd i ffyrdd o leihau straen. Bwytewch ddeiet sy'n dda i'ch arennau. Cael rhywfaint o ymarfer corff os gallwch chi. Mae bod yn iach yn gorfforol hefyd yn eich helpu i aros yn iach yn feddyliol.
Er bod hwn yn gyflwr gydol oes, gyda diagnosis cynnar, triniaeth briodol , a glynu wrth gyngor meddygol, gallwch reoli effeithiau'r clefyd hwn a byw bywyd normal. Felly, cadwch mewn cysylltiad â'ch meddyg a dilynwch eich cynllun triniaeth.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae aHUS yn gyflwr prin a difrifol a achosir gan geuladau gwaed ym mhibellau gwaed bach yr arennau ac organau eraill.
- Mae hyn yn aml oherwydd cyfuniad o duedd genetig a sbardun fel beichiogrwydd neu haint.
- Y prif symptomau yw anemia, cyfrif platennau isel, a nam ar swyddogaeth yr arennau.
- Gall diagnosis a thriniaeth gynnar atal llawer o gymhlethdodau, gan gynnwys niwed i'r arennau.
- Er bod hwn yn gyflwr gydol oes, gellir ei reoli'n dda gyda thriniaeth briodol a goruchwyliaeth feddygol.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw