Oes gwahaniaeth yn llygaid eich un bach? A allai fod yn Syndrom Axenfeld-Rieger?

Mae'r llawenydd rydych chi'n ei deimlo wrth edrych ar fabi newydd-anedig yn annisgrifiadwy, iawn? Ond weithiau, mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus pan welwch chi wahaniaeth yn y llygaid bach hynny, neu mewn pethau bach eraill. Dyna pam ei bod hi'n bwysig bod yn ymwybodol o rai cyflyrau prin.

Beth yw syndrom Axenfeld-Rieger?

Iawn, felly gadewch i ni siarad am syndrom Axenfeld-Rieger. Yn syml, mae hwn yn gyflwr genetig prin iawn . Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan dreiglad yng ngenynnau babi. Mae'n effeithio'n bennaf ar lygaid babanod. Fodd bynnag, weithiau gall effeithio ar ddatblygiad rhannau eraill o'r corff heblaw'r llygaid. Yn y gorffennol, gelwid hyn hefyd yn anomaledd Axenfeld.

Fel arfer, mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn pan fydd babi yn cael ei eni neu pan fydd symptomau'n dechrau ymddangos. Fe'i hachosir gan newid yng ngenynnau eich babi, neu ddilyniant DNA. Yn dibynnu ar sut mae syndrom Axenfeld-Rieger yn effeithio ar lygaid y babi, gall golwg gael ei effeithio. Hefyd, gall problemau llygaid eraill ddatblygu dros amser. Yn aml, mae'r cyflwr yn effeithio ar y ddau lygad. Yn bwysig, bydd mwy na hanner y babanod â syndrom Axenfeld-Rieger yn datblygu clefyd llygaid o'r enw glawcoma ar ryw adeg yn eu bywydau.

Bydd y math o driniaeth sydd ei hangen ar eich plentyn yn dibynnu ar symptomau syndrom Axenfeld-Rieger a pha mor ddifrifol ydynt. Wrth i'ch plentyn fynd yn hŷn, bydd angen archwiliadau llygaid rheolaidd arno i fonitro newidiadau yn ei lygaid. Bydd eich arbenigwr gofal llygaid neu feddyg eich plentyn yn dweud wrthych pa mor aml y dylech gael yr archwiliadau hyn.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng syndrom Axenfeld-Rieger ac Aniridia?

Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw'r gwahaniaeth rhwng syndrom Axenfeld-Rieger a chyflwr llygaid arall o'r enw Aniridia. Mae'r ddau yn gyflyrau cynhenid , sy'n golygu eu bod yn bresennol adeg genedigaeth, ac mae'r ddau yn effeithio ar lygaid babi.

Aniridia, yn syml, yw absenoldeb rhan lliw'r llygad, sef yr iris. Efallai y bydd rhai babanod ar goll yr iris hon yn llwyr, tra gall eraill fod ar goll yn rhannol.

Fodd bynnag, mae syndrom Axenfeld-Rieger yn effeithio'n bennaf ar siambr flaen y llygad. Hefyd, mae'n effeithio ar fwy na'r lens yn unig. Fel y soniwyd yn gynharach, gall hefyd effeithio ar ddatblygiad rhannau eraill o'r corff. Fel arfer, caiff y ddau gyflwr hyn eu diagnosio adeg eu geni. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn llygaid neu olwg eich babi, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gweld arbenigwr llygaid.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae syndrom Axenfeld-Rieger yn gyflwr prin iawn. Mae'n effeithio ar tua un o bob 200,000 o fabanod a aned bob blwyddyn yn unig. Efallai nad yw cymaint o bobl wedi clywed amdano.

Beth yw symptomau syndrom Axenfeld-Rieger?

Gellir rhannu symptomau syndrom Axenfeld-Rieger yn ddau brif gategori:

• Symptomau llygaid: Symptomau sy'n effeithio ar lygaid eich plentyn.
• Symptomau systemig: Symptomau sy'n digwydd gyda datblygiad mewn mannau eraill yng nghorff y plentyn.

Symptomau llygaid

Yn gyntaf, gadewch i ni weld pa nodweddion y gellir eu gweld sy'n gysylltiedig â'r llygaid:

• Irisau tenau neu danddatblygedig: Efallai na fydd rhan lliw'r llygad wedi'i datblygu'n llawn.
• Disgyblion oddi ar y canol: Gall rhan ddu'r llygad, y disgybl, fod ychydig oddi ar y canol.
• Problemau gyda rhan dryloyw flaen y llygad (cornea): Gall rhai problemau ddigwydd gyda'r gornbilen, sef blaen y llygad.

Oherwydd syndrom Axenfeld-Rieger, mae'n fwy tebygol y bydd eich plentyn yn datblygu sawl clefyd llygaid arall. Y prif rai yw:

• Glawcoma: Mae hyn yn gyffredin iawn.
• Cataractau: Cataractau .
• Coloboma: Colli rhan o'r llygad.
• Dirywiad macwlaidd: Difrod i ran o'r retina.
• Strabismus (llygaid croes): Croesi'r llygaid.

Symptomau systemig sy'n effeithio ar rannau eraill o'r corff

Nawr, gadewch i ni edrych ar y symptomau sy'n effeithio ar rannau eraill o'r corff. Nid yw'r rhain mor gyffredin â'r symptomau sy'n effeithio ar y llygaid. Fodd bynnag, os oes gan eich plentyn y symptomau hyn, efallai y byddant:

• Problemau penglog:
• Hyperteloriaeth: Llygaid llydan ac wyneb gwastad.
• Weithiau gall talcen babi fod yn anarferol o lydan ac yn ymwthio ymlaen.
• Symptomau deintyddol:
• Weithiau mae babanod â syndrom Axenfeld-Rieger yn cael eu geni â dannedd anarferol o fach .
• Efallai bod rhai dannedd ar goll hefyd.
• Croen ychwanegol:
• Gall plygiadau croen ychwanegol ddatblygu ar stumog y babi, ger y botwm bol .
• Mewn bechgyn, weithiau gallwch weld croen ychwanegol ar ochr isaf y pidyn.
• Agoriadau cul yr wrethra neu'r rhefr.
• Diffygion y galon: Weithiau gall diffygion cynhenid ​​​​y galon ddigwydd.
• Problemau gyda'r chwarren bitwidol: Gall babanod â syndrom Axenfeld-Rieger gael oedi datblygiadol weithiau. Mae hyn yn golygu eu bod yn cymryd mwy o amser i ddatblygu na phlant eraill.

Beth sy'n achosi syndrom Axenfeld-Rieger?

Mae syndrom Axenfeld-Rieger yn anhwylder genetig . Hynny yw, mae'n cael ei etifeddu o rieni i blant. Mae meddygon hefyd yn ei alw'n gyflwr cynhenid. Fe'i hachosir yn bennaf gan dreigladau yn y genynnau FOXC1 a PITX2. Mae'r ddau enyn hyn fel arfer yn helpu i reoli datblygiad babi, yn enwedig datblygiad y llygaid, yn ystod yr embryo.

Mae syndrom Axenfeld-Rieger yn gyflwr genetig awtosomaidd dominyddol. Yn syml, mae hyn yn golygu bod yn rhaid i blentyn etifeddu'r genyn gyda'r mwtaniad hwn gan un o'i rieni yn unig i gael y cyflwr. Fodd bynnag, nid yw hyn yn golygu, os oes gennych y mwtaniad hwn yn eich genynnau, y bydd eich babi yn bendant yn datblygu syndrom Axenfeld-Rieger. Fodd bynnag, mae siawns o 50% y bydd hyn yn digwydd. I ddysgu mwy am hyn, siaradwch â'ch meddyg am gael cwnsela genetig.

Sut mae syndrom Axenfeld-Rieger yn cael ei ddiagnosio? (Diagnosis)

Eich meddyg neu'ch offthalmolegydd fydd yr un i wneud diagnosis o syndrom Axenfeld-Rieger yn eich plentyn. Fel y soniwyd yn gynharach, os oes gan eich plentyn broblemau amlwg gyda'i lygaid neu rannau eraill o'i gorff adeg ei enedigaeth, gellir ei ddiagnosio adeg ei enedigaeth. Fel arall, gellir ei ddiagnosio ar ôl i'r plentyn ddechrau dangos symptomau.

Bydd yr offthalmolegydd yn cynnal archwiliad llygaid cyflawn i archwilio llygaid y plentyn (gan gynnwys y tu mewn). Gellir gwneud sawl prawf i wneud diagnosis o syndrom Axenfeld-Rieger, gan gynnwys:

• Prawf craffter gweledol: Gwiriwch i weld a yw golwg y plentyn wedi cael ei effeithio.
• Goniosgopi: Gwiriwch am glawcoma.
• Profion DNA a phrofion genetig: Gwiriwch i weld a oes gan y plentyn y mwtaniad genetig sy'n achosi syndrom Axenfeld-Rieger.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer syndrom Axenfeld-Rieger?

Mae triniaeth ar gyfer syndrom Axenfeld-Rieger yn dibynnu ar ble mae symptomau eich plentyn a pha broblemau maen nhw'n eu hachosi. Siaradwch â'ch meddyg neu offthalmolegydd am ba driniaethau sydd eu hangen ar eich plentyn a pha mor aml y dylent gael archwiliadau dilynol i fonitro newidiadau yn eu llygaid a'u corff.

Triniaeth Glawcoma

Mae plant â syndrom Axenfeld-Rieger mewn mwy o berygl o ddatblygu glawcoma, ac efallai y bydd angen eu trin ar ei gyfer rywbryd yn eu bywydau.

Mae glawcoma yn enw cyffredinol ar grŵp o glefydau llygaid sy'n niweidio'r nerf optig. Os na chaiff ei drin yn gyflym, gall glawcoma arwain at ddallineb parhaol. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae hylif yn cronni ym mlaen y llygad. Mae'r hylif ychwanegol hwn yn achosi pwysau y tu mewn i'r llygad (pwysedd mewngolwg - IOP, neu bwysedd llygad), sy'n niweidio'r nerf optig yn raddol.

Y prif driniaethau ar gyfer glawcoma yw:

• Diferynnau llygaid meddyginiaethol.
• Triniaeth laser: Tynnwch hylif o'r llygad.
• Llawfeddygaeth: Lleihau'r pwysau.

Gellir trin glawcoma i reoli colli golwg ymhellach. Fodd bynnag, ni ellir adfer colli golwg. Felly, os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn o glawcoma, mae'n bwysig iawn gweld arbenigwr llygaid ar unwaith:

• Poen llygaid.
• Cur pen difrifol.
• Problemau golwg.

A ellir atal syndrom Axenfeld-Rieger?

Os yw eich plentyn yn etifeddu'r mwtaniad genyn sy'n ei achosi, nid yw'n bosibl atal syndrom Axenfeld-Rieger. Os ydych chi'n pryderu am y risg y bydd eich plant yn etifeddu cyflwr genetig, siaradwch â'ch meddyg. Efallai y cewch eich atgyfeirio hefyd am gwnsela genetig.

Os oes gan fy mhlentyn syndrom Axenfeld-Rieger, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Nid yw pob achos o syndrom Axenfeld-Rieger yr un peth. Mae faint y bydd yn effeithio ar fywyd plentyn yn dibynnu ar ble mae'r symptomau a pha broblemau maen nhw'n eu hachosi. Siaradwch â'ch meddyg neu offthalmolegydd am yr hyn i'w gadw llygad amdano wrth i'ch plentyn fynd yn hŷn.Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw symptomau newydd, mae'n well cael archwiliad cyn gynted â phosibl.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Ewch i weld meddyg cyn gynted ag y byddwch yn sylwi ar unrhyw newidiadau yn llygaid neu olwg eich plentyn.

Pryd i fynd i'r ystafell achosion brys:

• Colli golwg yn sydyn.
• Poen difrifol yn y llygaid.
• Maen nhw'n gweld fflachiadau neu wallt newydd yn eu llygaid. Mae'r rhain yn arwyddion rhybuddio pwysig iawn.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg/meddyg?

Pan ewch chi i weld y meddyg neu'r nyrs, peidiwch ag anghofio gofyn cwestiynau fel y rhain:

• A ddylwn i gael prawf DNA i gadarnhau a oes gan fy mhlentyn syndrom Axenfeld-Rieger?
• Ble gallai fod ganddo symptomau? (Ai yn y llygaid yn unig y mae, neu mewn rhannau eraill o'r corff hefyd?)
• Pa fath o driniaeth sydd ei hangen arno?
• Pa newidiadau yn ei lygaid neu ei gorff ddylwn i roi sylw arbennig iddynt?

Neges i'w Chwistrellu

Mae syndrom Axenfeld-Rieger yn gyflwr genetig prin. Gall effeithio ar lygaid eich babi. Weithiau gall symptomau ymddangos mewn rhannau eraill o'r corff hefyd. Yn dibynnu ar symptomau eich babi, efallai y bydd angen i chi gadw llygad arnyn nhw i weld a yw eu llygaid neu eu golwg yn newid. Fodd bynnag, mae'n debygol iawn y bydd eich babi yn datblygu glawcoma ar ryw adeg yn ei fywyd. Felly, os yw llygaid eich babi yn brifo neu os yw ei olwg yn gwaethygu, ewch i weld arbenigwr llygaid ar unwaith.

Os ydych chi'n poeni am drosglwyddo'r mwtaniad genetig sy'n achosi syndrom Axenfeld-Rieger i'ch plant, siaradwch â'ch meddyg. Gall ef neu hi argymell cwnsela genetig i'ch helpu i ddeall eich risgiau. Cofiwch, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r cyflyrau hyn a cheisio cyngor meddygol pan fo angen.

` Syndrom Axenfeld-Rieger, syndrom Axenfeld-Rieger, clefydau genetig, clefydau llygaid, glawcoma, iechyd plant, glawcoma, anhwylderau llygaid, anhwylderau genetig, cyflyrau cynhenid, aniridia, DNA