A ddylem ni siarad am glefyd prin yn yr ysgyfaint o'r enw LAM (Lymphangioleiomyomatosis)?

Mae'r enw braidd yn anodd ei ddarllen, onid yw? "Lymphangioleiomyomatosis". Dim problem, gadewch i ni ei alw'n LAM . Mae hwn yn glefyd ysgyfaint prin iawn sy'n effeithio'n bennaf ar fenywod. Mae'n ddealladwy bod ofn pan glywch chi enw fel 'na. Ond peidiwch â phoeni. Yn yr erthygl hon, byddwn yn siarad am beth yw LAM, pam ei fod yn digwydd, a pha driniaethau sydd ar gael ar ei gyfer mewn ffordd syml a chyfeillgar iawn.

Beth mae LAM yn ei olygu'n syml?

Yn syml, mae LAM yn digwydd pan fydd celloedd cyhyrau llyfn annormal y tu mewn i'ch ysgyfaint yn dechrau tyfu allan o reolaeth. Fel tiwmorau bach. Mae'r celloedd hyn yn clystyru ac yn ffurfio strwythurau bach tebyg i swigod o'r enw codennau yn eich ysgyfaint. Dros amser, wrth i'r tiwmorau hyn dyfu, gallant niweidio meinwe ysgyfaint iach a'i gwneud hi'n anoddach anadlu.

Nid yw'r cyflwr hwn yn gyfyngedig i'r ysgyfaint. Weithiau, gall tiwmorau ddatblygu yn yr arennau a'r system lymffatig hefyd. Prif achos hyn yw mwtaniad yn y genynnau sy'n rheoli twf celloedd yn ein corff.

Mae dau brif fath o LAMs.

Gellir rhannu clefyd LAM yn ddau brif fath, gyda gwahaniaethau bach rhyngddynt.

Beth yw symptomau clefyd LAM?

Gan fod symptomau LAM yn debyg iawn i glefydau cyffredin eraill yr ysgyfaint, fel asthma, gall gymryd peth amser weithiau i'w ddiagnosio. Dyma'r prif symptomau.

• Anhawster anadlu (dyspnea): Er nad yw'n amlwg ar y dechrau, gall yr anghysur hwn gynyddu dros amser. Gall gynnwys teimlo'n flinedig hyd yn oed wrth gerdded pellteroedd byr, neu anadlu'n galed wrth ddringo grisiau.
• Gwichian: Sŵn meddal yn dod o fewn y frest.
• Poen yn y frest: Gall fod poen sydyn, difrifol yn y frest.
• Peswch: Peswch sych parhaus.
• Pesychu gwaed neu 'chyle': Hylif mwcaidd sy'n dod o'n system dreulio yw chyle. Mae'n lliw llaethog.

Pam mae'r LAM hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Fel y dywedasom o'r blaen, mae hyn yn cael ei achosi gan newid mewn genynnau. Mae dau fath o enynnau yn ein corff o'r enw TSC1 a TSC2 . Mae'r rhain fel 'gwarcheidwaid' sy'n rheoli twf celloedd yn ein corff. Fe'u gelwir yn enynnau 'atalydd tiwmor'. Hynny yw, gwaith y genynnau hyn yw atal celloedd rhag rhannu'n ddiangen a ffurfio tiwmorau.

Mae gan berson â LAM ddiffyg, neu fwtaniad, yn un o'r genynnau hyn, naill ai TSC1 neu TSC2. Yna nid yw'r 'gwarchodwyr' hynny'n gweithio'n iawn. O ganlyniad, mae celloedd cyhyrau llyfn yn dechrau rhannu'n afreolus, gan ffurfio'r mathau o diwmorau y buom yn siarad amdanynt yn gynharach.

• Cistiau'r ysgyfaint
• Tiwmorau'r arennau (angiomyolipomas)
• Tiwmorau'r system lymffatig

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o'r clefyd hwn?

Y cymhlethdod mwyaf cyffredin a pheryglus o LAM yw ysgyfaint wedi cwympo (niwmothoracs) . Dychmygwch goden debyg i swigod yn yr ysgyfaint sy'n byrstio'n sydyn, gan ganiatáu i aer ollwng i'r gofod rhwng yr ysgyfaint a wal y frest. Mae hyn yn achosi i'r ysgyfaint gwympo. Bydd mwy na hanner y menywod sydd â LAM yn profi'r cyflwr hwn o leiaf unwaith yn eu bywydau. Yn aml, caiff LAM ei ddiagnosio gyntaf pan fydd ysgyfaint wedi cwympo yn digwydd.

Gall fod cymhlethdodau eraill:

• Croniad o hylif 'chylous' o amgylch yr ysgyfaint (chylothoracs)
• Croniad hylif arall o amgylch yr ysgyfaint (allrediad plewrol)
• Rhwystr y system lymffatig

Sut mae meddyg yn gwneud diagnosis o LAM?

Ar ôl gwrando ar eich symptomau a'ch archwilio, os yw'r meddyg yn amau'r clefyd hwn, bydd yn archebu sawl prawf i'w gadarnhau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer LAM?

Yn gyntaf oll, nid oes iachâd ar gyfer LAM eto.Ond peidiwch â phoeni. Mae triniaethau effeithiol bellach a all helpu i reoli'r clefyd hwn, lleihau symptomau, a'i atal rhag gwaethygu.

Y prif driniaeth yw cyffur o'r enw sirolimus . Fe'i gelwir hefyd yn rapamycin. Mae'r cyffur hwn yn gweithio trwy atal twf celloedd cyhyrau annormal. Gall hyn gadw'r clefyd yn sefydlog a lleihau tiwmorau yn yr arennau a'r system lymffatig.

Yn ogystal, yn dibynnu ar eich cyflwr, gall eich meddyg argymell triniaethau eraill fel:

• Therapi ocsigen: Os yw lefel yr ocsigen yn y gwaed yn isel.
• Broncoledyddion anadlu: Lleihau anhawster anadlu.
• Adsefydlu'r ysgyfaint: Ymarferion a chyngor ar ffordd o fyw sy'n cryfhau'r ysgyfaint.
• Trawsblaniad ysgyfaint: Dewis olaf pan fydd y clefyd yn ddifrifol iawn ac na ellir ei reoli gan driniaethau eraill.

Pethau i'w gwybod wrth fyw gyda LAM

Mae LAM yn gyflwr hirdymor. Felly, bydd angen i chi weithio'n agos gyda'ch pwlmonolegydd. Mae dilyniant y clefyd, hynny yw, y cyflymder y mae'r clefyd yn datblygu, yn amrywio o berson i berson. Mae'n dibynnu ar sawl ffactor:

• Mae'n dibynnu ar ba fath o LAM sydd gennych chi.
• Eich oedran (i rai pobl, mae'r clefyd yn peidio â gwaethygu ar ôl y menopos).
• Sut mae eich corff yn ymateb i driniaeth.

Peidiwch ag ofni trawsblaniad ysgyfaint. Ni fydd angen trawsblaniad ysgyfaint ar y rhan fwyaf o bobl (tua 64%) tan 20 mlynedd neu fwy ar ôl cael diagnosis. Diolch i driniaethau newydd, mae disgwyliad oes pobl sy'n byw gyda LAM bellach yn llawer uwch. Mae mwy na 90% o bobl yn dal yn fyw 10 mlynedd ar ôl cael diagnosis.

Pryd i geisio cyngor meddygol

Wrth fyw gyda chlefyd fel hyn, mae'n bwysig iawn gofalu am eich corff.

A yw LAM yn ganser?

Mae hon yn broblem i lawer o bobl. Nid yw LAM fel arfer yn cael ei ystyried yn ganser . Fodd bynnag, mae ganddo rai nodweddion sy'n debyg i ganser. Er enghraifft, gall celloedd ymddangos fel pe baent wedi lledaenu o rannau eraill o'r corff i'r ysgyfaint a'r arennau. Fodd bynnag, pan edrychir arnynt o dan ficrosgop, nid yw'r celloedd hyn yn edrych fel celloedd canser, ond fel celloedd normal. Hefyd, nid ydynt yn lledaenu i organau fel yr afu neu'r ymennydd.

Mae'n normal teimlo fel pe bai'r ddaear wedi'i rhwygo oddi tanoch pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi salwch gydol oes fel hyn. Ond nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gyda chefnogaeth eich meddyg, teulu a ffrindiau, gallwch chi ymdopi â'r sefyllfa hon.