Ydych chi'n cael lympiau fel hyn ar eich croen? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Brooke-Spiegler.

Ydych chi erioed wedi sylwi ar lympiau bach ar eich croen, yn enwedig ar eich wyneb, gwddf, neu groen y pen, sy'n eich poeni? Weithiau efallai na fyddwch chi'n gwybod beth ydyn nhw na pham maen nhw'n digwydd. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr croen a all achosi lympiau o'r fath, ond mae'n eithaf prin, sy'n golygu nad yw'n digwydd i bawb. Gelwir hyn yn Syndrom Brooke-Spiegler. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni siarad am hyn yn syml.

Beth yw Syndrom Brooke-Spiegler?

Yn syml, mae Syndrom Brooke-Spiegler yn gyflwr croen prin . Mae'n achosi i lympiau (a elwir hefyd yn diwmorau) ffurfio ar eich croen, yn enwedig ar eich wyneb, gwddf a chroen y pen. Weithiau gall y lympiau hyn ffurfio ar rannau eraill o'ch corff hefyd. Yn amlaf, maent yn dechrau ymddangos pan fyddwch chi'n ifanc, tua deunaw neu ugain oed .

O ran y lympiau hyn, y rhan fwyaf o'r amser nid ydynt yn ganseraidd (hynny yw, maent yn 'ddiniwed'), hynny yw, maent yn ddiniwed. Fodd bynnag, rhaid inni gofio hefyd, yn anaml, dros amser, y gallant ddod yn ganseraidd (hynny yw, maent yn 'falaen'). Weithiau, pan fydd y lympiau diniwed hyn yn tyfu, gallant gael eu hanafu, dod yn 'glwyfau agored', a gallant hyd yn oed achosi haint.

Fel arfer, caiff y cyflwr hwn ei etifeddu gan eich rhieni, sy'n golygu ei fod yn gyflwr genetig . Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall rhywun ddatblygu syndrom Brooks-Spiegel hyd yn oed os nad oes gan unrhyw un yn y teulu'r cyflwr.

Y peth gorau yw bod triniaeth ar gyfer hyn. Yn amlaf, llawdriniaeth yw'r unig opsiwn. Gyda thriniaeth briodol, gall y rhan fwyaf o bobl â'r cyflwr hwn fyw bywydau normal, hapus a gweithgar.

Oes yna enwau eraill ar gyfer hyn?

Ydy, mae meddygon yn defnyddio sawl enw arall ar gyfer y syndrom Brooke-Spiegler hwn. Efallai y byddwch hefyd yn clywed yr enwau hyn:

• Silindromâu Ancell-Spiegler
• Syndrom croenol CYLD (CCS)
• Cylindromatosis teuluol (FC)
• Trichoepitheliomas teuluol lluosog (MFT)

Er y gall yr enwau hyn ymddangos ychydig yn gymhleth, maen nhw i gyd yn enwau ar gyfer yr un cyflwr.

Pa mor gyffredin yw'r sefyllfa hon?

Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Dywed ymchwilwyr fod tua un o bob miliwn o bobl yn datblygu syndrom Brooks-Spiegel. Felly, nid yw'n rhywbeth sy'n gyffredin iawn.

Beth yw'r symptomau? Gweld a oes gennych chi'r rhain hefyd...

Prif symptom y cyflwr hwn yw ffurfio lympiau croen . Mae'r rhain fel arfer yn dechrau ar eich wyneb, gwddf a chroen y pen. Mae'r lympiau hyn fel arfer yn grwn o ran siâp a gallant amrywio o ran maint o 0.5 i 3 centimetr (cm).

Dros amser, gall y lympiau hyn gynyddu o ran nifer a maint. Weithiau gallant fod yn anffurfio. Yn aml, mae'r lympiau hyn yn boenus . Hefyd, os ydynt yn ffurfio ar groen yr ardal organau cenhedlu, gallant achosi camweithrediad rhywiol. Peth arall yw y gall y lympiau hyn weithiau ledaenu dros y pen ac achosi colli gwallt . Gall y pethau hyn hefyd achosi iselder.

Yn ogystal â'r lympiau hyn, efallai y byddwch weithiau'n gweld pethau bach, gwyn, tebyg i bothelli (milia) ar eich croen. Nid yw'r 'milia' hyn yn niweidiol, ond gallant fod yn boenus i rai pobl.

Beth yw'r mathau hyn o diwmorau? (Mathau o diwmorau croen mewn BSS)

Mae tri phrif fath o lympiau i'w gweld yn syndrom Brooke-Spiegler:

1. Silindromas: Fel arfer, lympiau llyfn, pinc yw'r rhain. Maent yn datblygu amlaf ar groen y pen, lle mae ffoliglau gwallt. Gallant hefyd ddatblygu ar yr wyneb, y clustiau, ac yn anaml yn yr ysgyfaint. Gallant amrywio o ran maint o ychydig filimetrau i sawl centimetr. Pan fyddant yn datblygu ar groen y pen, gallant glymu at ei gilydd ac edrych fel darnau o bos jig-so.

2. Spiradenomas: Mae'r rhain yn lympiau cadarn, lwmpiog. Fe'u ceir amlaf ar groen y pen, y gwddf, a rhan uchaf y corff. Gallant amrywio o ran maint o lai na centimetr i sawl centimetr. Yn aml, maent yn las neu'n lliw croen. Ond gallant hefyd fod yn llwyd, yn binc, yn borffor, yn goch, neu'n felyn. Gall spiradenomas fod yn boenus weithiau.

3. Trichoepitheliomas: Mae'r rhain hefyd yn lympiau caled, sgleiniog. Maent yn digwydd amlaf ar yr wyneb, mewn ardaloedd â gwallt. Maent fel arfer yn llai na centimetr. Gallant fod yn las, brown, lliw croen, pinc, neu felyn.

Y peth pwysig yw, weithiau yn y syndrom Brook-Spiegler hwn, y gellir gweld nodweddion dau neu dri o'r mathau hyn o diwmorau yn yr un tiwmor.

A yw'r cyflwr hwn yn effeithio ar rannau eraill o'r corff?

Ydy, weithiau gall y lympiau hyn ddatblygu mewn rhannau eraill o'r corff. Mewn achosion o'r fath, gall swyddogaeth yr organau hynny gael ei heffeithio. Er enghraifft:

• Os yw'n ffurfio yn y llwybrau anadlu , gall achosi anawsterau anadlu.
• Os bydd yn datblygu yn y clustiau , gall y clyw gael ei effeithio.
• Os bydd yn digwydd yn y llygaid , gall y golwg gael ei effeithio.
• Os ydyn nhw'n ffurfio ar yr organau cenhedlu , gall swyddogaeth rywiol gael ei heffeithio.
• Os bydd yn datblygu yn y geg a'r chwarennau poer , gall cnoi a llyncu gael eu heffeithio.
• TrwynOs bydd yn digwydd, gall effeithio ar y synnwyr arogli.

Pam mae Syndrom Brooke-Spiegler yn digwydd?

Y prif reswm am hyn yw newidiadau genetig (`mwtaniadau`) yn y genyn `CYLD` yn ein corff. Er mwyn i chi ddatblygu'r cyflwr hwn, rhaid i o leiaf un o'ch rhieni fod yn gludwr y mwtaniad genetig hwn. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth .

Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall person heb hanes teuluol o'r clefyd ddatblygu'r mwtaniad genyn hwn (`mwtaniad de novo`) yn ei gorff. Mewn achosion o'r fath, efallai mai dim ond mewn rhannau penodol o'r corff y bydd y mwtaniad genyn yn bresennol. Yna, efallai mai dim ond yn y rhannau hynny y bydd tiwmorau'n datblygu.

Pwy sydd fwyaf tebygol o ddatblygu hyn?

Mewn gwirionedd, gall unrhyw un o unrhyw oedran, hil neu ryw ddatblygu syndrom Brooks-Spiegel. Fodd bynnag, os oes gan un o'ch rhieni'r mwtaniad genyn sy'n gysylltiedig â'r cyflwr, rydych chi mewn mwy o berygl o'i ddatblygu.

Mae syndrom Brooke-Spiegler yn anhwylder awtosomaidd dominyddol. Yn syml, os yw un o'ch rhieni yn gludydd (h.y., yn cael symptomau), mae gennych siawns o 50% o ddatblygu'r cyflwr .

Mae'r rhan fwyaf o bobl yn profi symptomau gyntaf pan maen nhw'n ifanc, tua deunaw neu ugain oed . Mae nifer y lympiau hyn yn dechrau cynyddu yn eu 30au a'u 40au. Mae hefyd wedi'i arsylwi bod menywod yn datblygu mwy o lympiau na dynion.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn?

Os oes gennych y symptomau hyn, bydd meddyg yn gofyn i chi yn gyntaf am eich symptomau, eich hanes meddygol, a hanes meddygol eich teulu. Yna byddant yn cynnal archwiliad corfforol.

Os yw'r meddyg yn amau ​​syndrom Brooke-Spiegler, gall awgrymu biopsi croen , sy'n cynnwys cymryd sampl fach o gelloedd o'r lwmp a'i anfon i labordy i'w archwilio o dan ficrosgop.

Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn awgrymu profion genetig , a all chwilio am newidiadau yn y genynnau sy'n achosi syndrom Brooks-Spiegel.

Oes iachâd llwyr ar gyfer hyn?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Brooke-Spiegel ar hyn o bryd . Ond peidiwch â phoeni. Mae triniaethau effeithiol i helpu i gael gwared ar y lympiau hyn a rheoli dilyniant y clefyd.

Felly beth yw'r triniaethau ar gyfer BSS?

Mae'n debyg y bydd eich meddyg yn argymell llawdriniaeth i gael gwared ar y lympiau hyn. Mae hyn yn cynnwys torri'r lympiau allan gydag offeryn miniog o'r enw sgalpel. Wrth wneud hynny, mae meddygon yn ofalus i osgoi niweidio'r croen iach o'i gwmpas cymaint â phosibl.

Weithiau, os oes angen tynnu ardal fawr o groen y pen, efallai y bydd eich meddygEfallai y bydd impiad croen hollt-drwch yn cael ei argymell. Mae hyn yn cynnwys cymryd haen o groen o ran arall o'ch corff, yn aml o'r pen-ôl neu ran uchaf y glun, i gau'r clwyf a'i helpu i wella.

Yn ogystal â hyn, mae sawl ffordd arall o drin syndrom Bruck-Spiegler:

• Ail-arwynebu laser carbon deuocsid: Mae hyn yn defnyddio trawstiau laser i gael gwared ar haenau tenau o'r croen heb niweidio'r meinwe o'i gwmpas.
• Cryotherapi: Mae hyn yn cynnwys rhoi oerfel eithafol i rewi a dinistrio'r meinwe yn y lwmp. Mae fel ei losgi â rhew.
• Dermabrasion: Mae hyn yn cynnwys defnyddio dyfais sy'n cylchdroi'n gyflym i gael gwared ar yr haen uchaf o groen.
• Electrodesication: Defnyddir cerrynt trydanol i sychu'r meinwe y tu mewn i'r lwmp.
• Fulguration: Defnyddio sioc drydanol i ddinistrio'r tiwmor.
• Hyfrecation: Anfonir pwls trydanol trwy nodwydd fach, sy'n llosgi ac yn tynnu'r wart.
• Llawfeddygaeth Mohs: Yn y driniaeth hon, mae'r llawfeddyg yn tynnu'r tiwmor ynghyd â swm bach o feinwe iach o'i gwmpas ac yn ei anfon i'w archwilio.
• Therapi ffotodynamig: Yn hyn, rhoddir cyffuriau arbennig (ffotosensiteiddwyr), ac yna cyfeirir golau at y tiwmor, gan actifadu'r cyffuriau a dinistrio'r tiwmorau.

Yn ogystal â'r triniaethau hyn, gall meddygon hefyd awgrymu meddyginiaethau sy'n helpu i atal twf tiwmorau.

Beth allwch chi ei ddisgwyl wrth fyw gyda'r cyflwr hwn?

Mae syndrom Brooks-Spiegel yn gyflwr iechyd gydol oes . Fodd bynnag, fel y soniwyd yn gynharach, gall pobl â'r cyflwr hwn fyw bywydau normal a llawn.

Fodd bynnag, mae risg fach. Mae rhwng 5% a 10% o bobl â syndrom Bruck-Spiegler yn datblygu tiwmorau malaen . Mae gan bobl â'r cyflwr hwn risg ychydig yn uwch o ddatblygu mathau eraill o ganser hefyd. Er enghraifft:

• Canserau adenocarsinoma
• Carsinoma celloedd basal (sef canser y croen hefyd)
• Canser y chwarren boer, er enghraifft carsinoma systig adenoid
• Carsinoma celloedd cennog (sef canser y croen hefyd)

Beth fydd y dyfodol yn ei gynnig? (Rhagolygon)

Yn aml, gall y lympiau hyn ailymddangos . Os bydd hyn yn digwydd, efallai y bydd angen mwy o lawdriniaeth neu driniaethau eraill i gael gwared ar y lympiau newydd.

A oes ffordd o leihau'r digwyddiad hwn?

Yn anffodus, nid oes ffordd benodol o atal na lleihau eich risg o ddatblygu syndrom Brook-Spiegel. Fodd bynnag, fel y soniwyd yn gynharach, gall triniaeth leihau nifer y lympiau sydd gennych a'u maint.

Sut ydych chi'n gofalu amdanoch chi'ch hun fel person â Syndrom Brooke-Spiegler?

Wrth fyw gyda'r cyflwr hwn, mae yna rai pethau pwysig y gallwch chi eu gwneud i ofalu amdanoch chi'ch hun:

• Ewch i weld dermatolegydd yn rheolaidd i gael archwiliad croen. Dylid gwneud hyn o leiaf unwaith y flwyddyn. Efallai y bydd angen i rai pobl weld meddyg bob tri i bedwar mis os oes ganddyn nhw frechau croen yn aml.
• Gwnewch archwiliad croen eich hun o leiaf unwaith y mis. Chwiliwch am lympiau newydd neu newidiadau mewn rhai sy'n bodoli eisoes.
• Gwnewch yn siŵr eich bod yn defnyddio eli haul wrth fynd allan yn yr haul. Bydd hyn yn helpu i leihau difrod yr haul i'ch croen a lleihau'r risg o ganser y croen.

Beth yw'r achlysuron pan ddylech chi weld meddyg?

Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw un o'r newidiadau hyn yn eich lympiau croen, dylech chi weld meddyg ar unwaith :

• Os bydd y lympiau'n mynd yn boenus .
• Os yw'r lympiau'n gwaedu .
• Os bydd lliw'r lympiau'n newid .
• Os yw'r lympiau'n mynd yn fwy'n gyflym .
• Os yw'r lwmp yn edrych fel wlser ('wlserog') .

Hefyd, os ydych chi'n disgwyl plentyn, hynny yw, os ydych chi'n bwriadu beichiogi, efallai y bydd hi'n bwysig iawn siarad â meddyg a chael cwnsela genetig .

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Syndrom Brooke-Spiegler a Niwroffibromatosis?

Mae'r ddau glefyd hyn yn gyflyrau genetig. Mae'r ddau yn achosi tiwmorau anfalaen (di-ganser) yn bennaf. Fodd bynnag, mae gwahaniaeth bach.

• Yn syndrom Brooke-Spiegler (BSS), mae lympiau'n digwydd yn bennaf ar y croen .
• Mewn niwroffibromatosis, gall lympiau ddatblygu ar y croen, o dan y croen, ac ar hyd eich nerfau .

Mae tri phrif fath o niwroffibromatosis. Gadewch i ni ddysgu ychydig amdanyn nhw:

• Niwroffibromatosis math 1 (NF1): Yn hyn, mae lympiau (niwroffibromas) yn datblygu ar y croen neu o dan y croen.
• Niwroffibromatosis math 2 (NF2): Yn y math hwn o niwroffibromatosis, mae tiwmorau (schwannomas) yn datblygu yn nerfau'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn (y system nerfol ymylol). Yn amlaf, y nerfau clywedol sy'n cael eu heffeithio.
• Schwannomatosis:Mae hyn hefyd yn cynnwys tiwmorau o'r enw schwannomas, ond maent yn y system nerfol ymylol. Fel arfer nid ydynt yn effeithio ar y nerfau sy'n gysylltiedig â chlyw.

Felly, er bod y ddau glefyd hyn yn gyflyrau genetig sy'n achosi lympiau, mae gwahaniaethau bach yn yr ardaloedd maen nhw'n effeithio arnyn nhw a'r mathau o lympiau.

Neges i'w Chwistrellu

Iawn, felly gobeithio bod gennych chi well dealltwriaeth nawr o Syndrom Brooke-Spiegler y siaradon ni amdano heddiw.

Cofiwch, os byddwch chi'n sylwi ar lympiau newydd ar eich croen, yn enwedig ar eich wyneb, gwddf, neu groen y pen, neu os byddwch chi'n sylwi ar newid mewn un sy'n bodoli eisoes, peidiwch â'i anwybyddu. Y peth gorau yw gweld meddyg a chael archwiliad.

Er bod syndrom Brooke-Spiegel yn gyflwr prin, mae'n bwysig bod yn ymwybodol ohono. Er bod y lympiau hyn yn aml yn ddiniwed, anaml y gallant fod yn ganseraidd, felly mae'n hanfodol ceisio cyngor a thriniaeth feddygol briodol . Os cânt eu canfod yn gynnar a'u rheoli'n iawn, gallwch chithau fyw bywyd normal ac iach. Does dim byd i boeni amdano, gellir datrys unrhyw beth trwy siarad â'ch meddyg.

` Syndrom Brooke-Spiegler, nodau croen, clefydau genetig, silindroma, spiradenom, trichoepithelioma, genyn CYLD