Oes gan eich plentyn broblemau clyw a golwg? A allai fod yn Syndrom Usher?

Fel rhieni, ein breuddwyd fwyaf yw gweld ein plant yn iach ac yn hapus. Ond weithiau, gall plant ddatblygu problemau iechyd nad ydym yn eu disgwyl. Dychmygwch nad yw'ch un bach yn ymateb llawer i synau o'r diwrnod y cafodd ei eni. Neu pan fydd yn mynd ychydig yn hŷn, rydych chi'n sylweddoli ei fod yn cael anhawster dod o hyd i bethau mewn mannau pylu yn y nos a cherdded. Mae'n normal teimlo llawer o ofn a phryder ar adegau fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin sy'n achosi problemau clyw a golwg ar yr un pryd, ond nad yw'n cael ei drafod llawer yn ein cymdeithas. Dyna Syndrom Usher.

Beth yn union yw Syndrom Usher?

Yn syml, mae Syndrom Usher yn gyflwr etifeddol sy'n effeithio'n bennaf ar glyw a golwg plentyn. Mewn rhai achosion, mae hefyd yn effeithio ar allu'r corff i gynnal cydbwysedd. Mae hyn yn cael ei achosi gan rai newidiadau (treigladau) mewn rhai genynnau sy'n helpu clyw a golwg i ddatblygu tra bod y plentyn yn dal yn y groth. Yn aml, mae hwn yn gyflwr cynhenid, neu mae symptomau'n dechrau ymddangos yn ystod plentyndod. Fodd bynnag, yn anaml iawn, mae pobl sy'n dangos symptomau yn ddiweddarach mewn bywyd.

Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Mae'n effeithio ar rhwng 3 a 6 o bob 100,000 o bobl ledled y byd. Er nad oes gwellhad ar hyn o bryd, mae yna lawer o ffyrdd o reoli'r symptomau a helpu'r plentyn i fyw bywyd da.

Beth yw'r prif fathau o Syndrom Usher?

Mae sawl mwtaniad genetig wedi'u nodi sy'n achosi'r clefyd hwn. Mae mathau'r clefyd yn amrywio yn dibynnu ar sut mae'r genynnau hyn yn cael eu cyfuno. Ond mae'r holl fathau hyn yn effeithio ar glyw, golwg a chydbwysedd. Y prif wahaniaethau yw'r amser y mae'n ei gymryd i symptomau ddechrau a pha mor ddifrifol ydynt. Gadewch i ni edrych ar y tri phrif fath hyn.

Creais y tabl hwn i wneud y wybodaeth hon yn haws i'w deall.

Beth yw'r prif symptomau a welir yn y cyflwr hwn?

Er bod symptomau'n amrywio yn dibynnu ar y math o Syndrom Usher, mae sawl nodwedd gyffredin.

• Colli clyw: Mae rhai plant yn cael eu geni'n hollol fyddar. Mae gan eraill golli clyw cymedrol. Mae rhai plant yn colli eu clyw yn raddol wrth iddynt fynd yn hŷn.
• Colli golwg: Mae hyn yn cael ei achosi gan retinitis pigmentosa (RP), clefyd retina'r llygad. Mae hyn yn cael ei achosi gan ddinistrio graddol y celloedd sy'n sensitif i olau (gwodenni a chonau) yn y llygad.
• Y symptom cyntaf: Golwg aneglur yn y nos neu mewn golau gwan ( dallineb nos ). Er enghraifft, efallai y bydd gan blentyn anhawster cerdded dan do neu ddod o hyd i degan pan fydd y golau'n isel gyda'r nos.
• Yn ddiweddarach: Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, mae golwg ymylol yn cael ei cholli. Mae hyn yn golygu y gallwch weld yn syth ymlaen, ond nid i'r ochrau. Gelwir hyn hefyd yn 'weledigaeth twnnel' . Mae'n teimlo fel eich bod chi'n edrych trwy diwb hir. Yn y pen draw, gall y cyflwr hwn fynd yn ei flaen i ddallineb llwyr.
• Problemau cydbwysedd: Mae plant â Math 1, yn arbennig, yn cael anhawster i gynnal cydbwysedd. O ganlyniad, maen nhw'n dechrau eistedd, sefyll a cherdded yn hwyrach na phlant eraill.

Beth sy'n achosi Syndrom Usher?

Mae hwn yn gyflwr sy'n gwbl enetig. Gadewch i ni ddeall hyn ychydig yn symlach.

Dychmygwch fod gan y fam a'r tad y genyn diffygiol hwn, ond nad oes ganddyn nhw symptomau. Rydym yn eu galw'n 'gludwyr'. Dyma beth sy'n digwydd pan fydd gan ddau riant blentyn:

• Mae siawns o 25% (un o bob pedwar) y bydd plentyn yn datblygu'r clefyd (os yw'r ddau riant yn etifeddu'r genyn diffygiol).
• Mae siawns o 50% (dau o bob pedwar) y bydd y plentyn hefyd yn 'gludydd' asymptomatig (os yw un rhiant yn etifeddu'r genyn diffygiol a'r llall yn etifeddu'r genyn iach).
• Mae gan y plentyn siawns o 25% (un o bob pedwar) o fod yn hollol iach, heb y clefyd hwn na'r genyn diffygiol.

Mae'r newidiadau genetig hyn yn achosi i'r celloedd nerf yn y cochlea, sy'n cario tonnau sain i'r ymennydd, gamweithio, gan achosi colli clyw. Hefyd, mae newidiadau yn y genynnau sy'n cynhyrchu celloedd sy'n sensitif i olau yn retina'r llygad yn achosi retinitis pigmentosa, sy'n achosi colli golwg.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Gall y broses o wneud diagnosis o'r clefyd amrywio yn dibynnu ar symptomau ac oedran y plentyn.

Fel arfer, ym mhob ysbyty yn Sri Lanka, cynhelir sgrinio clyw newydd-anedig ar enedigaeth. Os yw'r meddyg yn amau ​​bod gan y babi unrhyw nam ar ei glyw, bydd ef neu hi'n cael ei atgyfeirio am brofion pellach.

Os ydych chi'n meddwl bod gan eich plentyn broblem gyda'i glyw neu ei olwg, dylech chi weld pediatregydd cyn gynted â phosibl. Bydd ef neu hi'n archwilio'r plentyn ac yn ei gyfeirio at arbenigwyr os oes angen.

• Profion clyw: Mae arbenigwr clust, trwyn a gwddf (arbenigwr ENT) ac awdiolegydd yn cynnal amrywiol brofion clyw i ddarganfod pa mor dda y gall y plentyn glywed a pha fathau o synau na allant eu clywed.
• Profion golwg: Bydd offthalmolegydd yn archwilio llygaid y plentyn i wirio am arwyddion o retinitis pigmentosa yn y retina. Byddant hefyd yn cynnal profion i fesur golwg ymylol.
• Profion genetig:Os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi Syndrom Usher yn seiliedig ar eich symptomau, y ffordd orau i'w gadarnhau'n bendant yw cael profion genetig. Gall hyn hefyd helpu i nodi'r mwtaniad genetig penodol sy'n achosi'r clefyd.

Beth yw'r triniaethau a'r dulliau rheoli ar gyfer hyn?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Usher. Fodd bynnag, mae yna lawer o ffyrdd o reoli'r symptomau a gwneud y gorau o ansawdd bywyd y plentyn. Mae cynlluniau triniaeth yn amrywio o blentyn i blentyn, yn dibynnu ar eu cyflwr.

• Mewnblaniadau cochlear: Gall hyn fod yn ddefnyddiol iawn i blant sy'n cael eu geni â cholled clyw difrifol. Dyfais electronig yw hon sy'n cael ei mewnblannu'n llawfeddygol yn y glust. Mae'n cyfeirio tonnau sain yn uniongyrchol i'r nerf clywedol, gan ganiatáu i'r plentyn brofi byd sain.
• Cymhorthion clyw: Gellir defnyddio cymhorthion clyw ar gyfer plant sydd â cholled clyw cymedrol. Mae'r rhain yn arbennig o bwysig i blant â Math 2 neu 3, sy'n tueddu i golli clyw wrth iddynt heneiddio.
• Cymhorthion golwg: Mae yna amryw o ddyfeisiau a all helpu i reoli problemau golwg. Er enghraifft, sbectol gyda lensys arbennig sy'n hidlo golau, chwyddwydrau, ac ati.
• Gwasanaethau ymyrraeth gynnar: Mae hyn yn hynod bwysig . Os caiff y cyflwr ei ganfod yn gynnar ym mywyd plentyn, gellir cychwyn y gwasanaethau arbennig sydd eu hangen arnynt yn gynt.
• Therapi lleferydd
• Dysgu iaith arwyddion
• Dysgu Braile
• Dulliau addysg arbennig
• Ymarferion ffisiotherapi sy'n gwella cydbwysedd y corff

Mae hyn i gyd yn rhoi cryfder mawr i'r plentyn ddatblygu ei alluoedd i'r eithaf ac ymdopi'n llwyddiannus yn y gymdeithas.

Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg

Mae'n normal cael llawer o gwestiynau pan fyddwch chi'n dysgu am glefyd mor brin. Peidiwch ag anghofio gofyn y cwestiynau hyn pan fyddwch chi'n gweld eich meddyg.

• Pa fath o Syndrom Usher sydd gan fy mhlentyn?
• Pa driniaethau a dulliau rheoli ydych chi'n eu hargymell?
• A fydd fy mhlentyn yn colli ei olwg yn llwyr dros amser?
• Pa arbenigwyr, therapyddion, neu sefydliadau sydd yna a all helpu fy mhlentyn gyda'r cyflwr hwn?
• A allwn ni (rhieni) brofi hefyd i weld a oes gennym ni'r genynnau sy'n gysylltiedig â hyn?

Fel rhiant, efallai y byddwch chi'n teimlo fel eich bod chi'n mynd trwy'r daith hon ar eich pen eich hun. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gallwch hefyd gael cefnogaeth gan feddygon, therapyddion, athrawon a rhieni eraill eich plentyn sydd wedi profi'r un peth. Gyda rheolaeth briodol a gofal cariadus, gall plentyn â Syndrom Usher fyw bywyd hapus a llwyddiannus fel unrhyw un arall.