Oes gan eich plentyn y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Glefyd Canavan

Oes gennych chi unrhyw amheuon neu ofnau ynghylch datblygiad eich un bach? Weithiau, pan fydd ein babanod yn ymddwyn ychydig yn wahanol i fabanod eraill, neu pan fydd eu datblygiad yn oedi, rydyn ni'n meddwl tybed am wahanol bethau. Mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ar adegau fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd genetig mor brin, ond difrifol. Gelwir hwn yn Glefyd Canavan.

Beth yw Clefyd Canavan? Yn syml...

Mae Clefyd Canavan yn glefyd genetig prin iawn . Mae'n effeithio'n uniongyrchol ar ein hymennydd . I fod yn fanwl gywir, mae'n gyflwr niwroddirywiol. Hynny yw, dros amser, mae'r annormaleddau yn yr ymennydd yn cynyddu'n raddol ac yn dod yn fwy difrifol. Meddyliwch, mae angen cemegau pwysig penodol ar ein hymennydd i weithredu'n iawn, iawn? Wel, pan fydd y clefyd hwn yn datblygu, mae'r ymennydd yn dod yn ddiffygiol mewn cemegyn hanfodol. O ganlyniad, mae'r ymennydd yn raddol yn dod fel sbwng , fel darn o bapur. Yna ni all yr ymennydd wneud ei waith yn iawn.

Mae clefyd Canavan yn perthyn i grŵp o afiechydon o'r enw "leukodystroffiau". Mae'r rhain hefyd yn afiechydon genetig prin iawn. Maent yn effeithio ar ein hymennydd, llinyn asgwrn cefn (hynny yw, llinyn y nerf y tu mewn i'r asgwrn cefn), a nerfau eraill. Y peth trist yw bod y symptomau hyn yn gwaethygu dros amser.

Beth yw'r prif fathau o Glefyd Canavan?

Gallwn weld y clefyd Canavan hwn mewn dau brif fath. Hynny yw, caiff ei ddosbarthu yn ôl amser dechrau'r clefyd a'i ddifrifoldeb.

1. Clefyd Canavan Babanod:

Dyma'r math mwyaf cyffredin , a dyma hefyd yr un mwyaf difrifol . Mae gan y rhan fwyaf o fabanod â chlefyd Canavan y math hwn. Yn anffodus, mae babanod sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn yn aml yn marw yn ystod plentyndod neu'n ifanc fel oedolion.

2. Clefyd Canavan Ifanc:

Mae'r math hwn yn llai cyffredin ac yn llai difrifol na'r math blaenorol. Nid yw'r symptomau mor ddifrifol. Y peth gorau yw nad yw'r math hwn i'w weld yn byrhau disgwyliad oes person.

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu Clefyd Canavan?

Mewn gwirionedd, gall clefyd Canavan effeithio ar unrhyw un . Mae'n gyflwr genetig. Fodd bynnag, mae'n fwy cyffredin mewn rhai grwpiau ethnig. Yn benodol, mae'n fwy cyffredin mewn Iddewon Ashkenazi, sy'n dod o ardaloedd fel dwyrain Gwlad Pwyl, Lithwania, a gorllewin Rwsia. Yn eu plith, amcangyfrifir bod un o bob 6,400 i 13,500 o fabanod a anwyd yn cael eu heffeithio gan y clefyd.

Ond y peth pwysicaf i'w gofio yw, gan mai clefyd genetig yw hwn, os yw'r ddau riant yn cario'r genyn sy'n achosi'r clefyd, gall plentyn o unrhyw hil, unrhyw wlad, ddatblygu'r clefyd hwn.

Pam mae Clefyd Canavan yn digwydd? Beth yw'r achos?

Yn syml, mae clefyd Canavan yn glefyd etifeddol . Hynny yw, mae'n cael ei etifeddu o rieni i blant.

Y prif reswm am hyn yw mwtaniad yn un o'n genynnau. Mae'r genyn hwn yn cynhyrchu ensym o'r enw aspartoacylase (ASPA) . Meddyliwch am yr ensym ASPA hwn fel gweithiwr arbennig yn ein hymennydd. Ei waith yw chwalu cemegyn o'r enw N-acetyl-aspartate (NAA) . Mae'r cemegyn hwn i'w gael yn yr ymennydd.

Nawr, mewn person â chlefyd Canavan, nid yw'r corff yn cynhyrchu digon o'r ensym 'ASPA' hwn. Beth sy'n digwydd wedyn? Mae'r cemegyn 'NAA' hwnnw'n dechrau cronni ym meinwe'r ymennydd. Mae fel gwastraff o ffatri. Pan fydd 'NAA' yn cronni fel hyn, mae'n niweidio'r haen frasterog o'r enw 'myelin' sydd fel gorchudd amddiffynnol o amgylch y nerfau yn ein hymennydd a llinyn asgwrn cefn. Mae'r myelin hwn fel y wain blastig o amgylch gwifren drydan, mae'n helpu negeseuon nerf i deithio'n iawn, ac mae'n maethu'r nerfau.

Felly, pan fydd y myelin hwn wedi'i ddifrodi, dros amser mae'r ymennydd yn mynd yn sbwngaidd ac yn hylifo . Hynny yw, mae yna lawer o fylchau bach y tu mewn i'r ymennydd sy'n llawn hylif. Ac nid yw'r ymennydd yn gallu anfon na derbyn negeseuon nerf yn iawn. Ydych chi'n deall sut mae hyn yn digwydd?

Beth yw symptomau Clefyd Canavan? Sut mae'n cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, mae Clefyd Canavan mewn Babanod yn dechrau dangos symptomau rhwng 3 a 6 mis oed . Nid yw'r symptomau hyn yn ymddangos yn sydyn, ond yn raddol. Fel rhieni, dylech fod yn ymwybodol o hyn.

Y prif nodweddion gweladwy yw:

• Annormaleddau cyhyrau: Mae hyn yn golygu y gall corff y babi fod yn llac iawn neu'n anarferol o dynn weithiau. Yn benodol, mae cryfder y cyhyrau'n cael ei leihau. Weithiau, gall y babi deimlo "fel darn o frethyn wedi'i rwygo" pan fyddwch chi'n ei godi.
• Pen anarferol o fawr (macrocephaly): Mae pen y babi yn mynd yn anarferol o fawr am ei oedran. Hefyd, mae'r babi yn cael anhawster rheoli ei ben yn iawn. Mae'n dod yn analluog i ddal ei wddf yn iawn.
• Oedi datblygiadol: Dyma'r arwydd cyntaf y mae llawer o rieni'n sylwi arno. Efallai na fyddant yn gallu gwneud pethau y mae babanod eraill yn eu gwneud, fel rholio drosodd, eistedd i fyny, cropian, cerdded a siarad.Gall y babanod hyn wneud pethau'n hwyr iawn, neu efallai na fyddant yn gwneud rhai pethau o gwbl. Er enghraifft, tra bod babanod eraill yn ceisio eistedd i fyny yn 6-7 mis oed, efallai na fydd y babanod hyn yn gallu ei wneud.
• Anhawster bwyta a llyncu: Efallai y bydd gan y babi anhawster yfed llaeth a llyncu bwyd. Efallai y bydd yn teimlo ei fod yn tagu’n gyson.
• Diffyg sgiliau echddygol: Mae'r gallu i reoli symudiadau'r corff yn cael ei leihau. Yn benodol, yr anallu i reoli'r aelodau'n iawn. Gelwir hyn weithiau'n "llipa," sy'n golygu bod y corff yn teimlo'n llipa.
• Ymddygiad tawel, anymatebol: Mae'r babi yn dawel iawn. Hyd yn oed os byddwch chi'n rhoi tegan iddo, nid oes ganddo ddiddordeb ynddo. Nid yw'n dangos unrhyw emosiwn na diddordeb . Mae'n gwenu llai, yn crio llai, neu fel arall yn aros yr un fath.

Mae llawer o blant sydd â'r symptomau hyn yn gwaethygu'n gyflym . Erbyn 10 oed, gall problemau sy'n peryglu bywyd ddatblygu. Yn ogystal, gall cymhlethdodau eraill ddigwydd gyda'r cyflwr hwn.

• Colli clyw
• Anabledd deallusol
• Sbasmau cyhyrau
• Mae anhawster llyncu yn cynyddu
• Colli golwg

Fodd bynnag, nid yw'r rhai sydd â chlefyd Canavan ieuenctid a grybwyllwyd yn flaenorol, sy'n ymddangos yn ifanc, yn dangos symptomau mor ddifrifol. Gallant hefyd gael oedi datblygiadol bach. Efallai y byddant yn cael anhawster siarad, neu efallai eu bod ychydig ar ei hôl hi o'i gymharu â phlant eraill o ran gwaith ysgol. Fodd bynnag, nid yw'r symptomau mor ddifrifol.

Sut ydych chi'n gwybod yn sicr a oes gennych chi Glefyd Canavan?

Os yw'ch meddyg yn amau ​​​​​​clefyd Canavan yn seiliedig ar symptomau eich babi, gallant gynnal sawl prawf i'w gadarnhau.

• Profion gwaed neu wrin: Gall y profion hyn fesur lefelau'r cemegyn 'NAA' (N-asetyl-aspartad) a grybwyllwyd yn flaenorol neu'r ensym 'ASPA' (aspartoacylas). Gallant hefyd ganfod a yw'r mwtaniad genetig sy'n achosi'r clefyd yn bresennol.
• Prawf celloedd croen (ffibroblastau diwylliedig): Weithiau, caiff math arbennig o gell (a elwir yn ffibroblastau diwylliedig) a gymerir o groen y babi ei dyfu yn y labordy a'i brofi am ddiffyg yr ensym ASPA.

Yr hyn sy'n anhygoel yw ei bod hi'n bosibl canfod presenoldeb clefyd Canavan cyn i fabi hyd yn oed gael ei eni .

• Amniocentesis: Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o'r hylif (hylif amniotig) sy'n amgylchynu'r babi yn ystod beichiogrwydd a'i brofi am lefelau NAA. Chi sy'n gwneud y prawf hwn fel arfer.Rhwng 15 ac 20 wythnos o feichiogrwydd.
• Samplu Ffilws Corionig (CVS): Mae'r prawf hwn ar gael i rieni sydd mewn perygl uchel o ddatblygu clefyd Canavan neu sy'n gwybod bod gan rywun yn eu teulu'r mwtaniad genyn. Yn y prawf hwn, cymerir sampl o feinwe o frycha'r babi a'i phrofi am y mwtaniad genyn. Gwneir hyn fel arfer rhwng 10 a 12 wythnos o feichiogrwydd.

Gallwch siarad â'ch meddyg am y profion hyn i ddysgu mwy.

A oes triniaeth ar gyfer Clefyd Canavan?

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd ar gyfer clefyd Canavan eto . Dyma'r rhan fwyaf trist. Felly, prif nod triniaethau cyfredol yw rheoli'r symptomau a chadw'r plentyn yn gyfforddus cyhyd â phosibl.

Gall opsiynau triniaeth cyfredol gynnwys:

• Tiwbiau bwydo: Defnyddir y tiwbiau hyn i ddarparu'r maeth a'r hylifau angenrheidiol pan fydd y plentyn yn cael anhawster llyncu bwyd. Mae hyn yn rhoi'r egni sydd ei angen ar y plentyn.
• Gwrthgonfylsiynau: Gall rhai plant gael trawiadau. Mewn achosion o'r fath, mae meddygon yn rhagnodi meddyginiaethau i'w rheoli.
• Therapi corfforol: Mae hyn yn helpu i gywiro ystum y plentyn, cryfhau cyhyrau, a datblygu sgiliau cyfathrebu.

Hefyd, mae profion genetig a chwnsela genetig yn bwysig iawn i'r teulu cyfan. Drwy hyn, os bydd plentyn arall yn cael ei eni yn y dyfodol, bydd yn bosibl deall y risg y bydd y plentyn hwnnw hefyd yn datblygu'r clefyd hwn.

Beth fydd y dyfodol yn ei gynnig i blentyn â Chlefyd Canavan?

O ran dyfodol rhywun sydd â chlefyd Canavan, mae'n dibynnu ar y math o glefyd. Hynny yw, p'un a yw'n fath babanod neu'n fath ieuenctid.

• Mae plant sydd â chlefyd Canavan babanod fel arfer yn byw tan eu bod tua 10 oed. Gall rhai plant fyw tan eu harddegau neu ddechrau eu hugeiniau.
• Fodd bynnag, mae disgwyliad oes y rhai sydd â chlefyd Canavan ysgafn, ieuenctid yn gyffredinol normal.

Y newyddion da yw bod gwyddonwyr wedi nodi'r genyn sy'n achosi clefyd Canavan. Yn ogystal, mae llawer o astudiaethau ar y gweill i ddod o hyd i driniaethau ar gyfer y clefyd hwn. Mae rhai ohonynt yn cynnwys:

• Therapi genynnau: Mae hyn yn ceisio cywiro'r genyn diffygiol.
• Ensym ASPA synthetig: Mae'r ensym hwn wedi'i gynllunio i gael ei chwistrellu i'r llif gwaed.
• Therapi celloedd bonyn:Mae hwn hefyd yn obaith newydd.

Os bydd yr ymchwil hon yn llwyddiannus, bydd cyfle i gleifion canser fyw bywyd gwell yn y dyfodol.

A ellir atal Clefyd Canavan?

A dweud y gwir, ni ellir atal clefyd Canavan oherwydd ei fod yn gyflwr genetig. Fodd bynnag, gall teuluoedd gael profion DNA i ddarganfod a ydynt yn cario'r mwtaniad genyn sy'n achosi'r clefyd. Y peth pwysig yw mai dim ond os yw'r ddau riant yn cario'r mwtaniad genyn y bydd eu plentyn yn datblygu'r clefyd.

Felly, mae cael profion fel hyn yn eu helpu i wneud penderfyniadau gwybodus cyn cael plant.

Gofynnwch i'r meddyg am y pethau hyn.

Pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn glefyd Canavan, mae'n normal cael llawer o gwestiynau yn eich meddwl. Mae'n bwysig gofyn i'ch meddyg am bethau fel:

• "Meddyg, pa fath o anableddau fydd gan fy mhlentyn? Pryd ddylwn i eu disgwyl?"
• "Feddyg, beth allwch chi ddweud wrthyf am oes fy mabi?" (Er bod y cwestiwn hwn yn anodd i'w ofyn, gall fod yn bwysig cael rhyw syniad.)
• "Beth alla i ei wneud i wneud fy mabi yn fwy cyfforddus a diogel?"
• "Pa fath o arbenigwyr ddylai fy mhlentyn eu gweld? Pa mor aml y dylent eu gweld?"
• "A yw'n syniad da i weddill ein teulu gael profion genetig?"

Yn ogystal â'r cwestiynau hyn, peidiwch ag oedi cyn gofyn i'r meddyg unrhyw beth sydd gennych, ni waeth pa mor fach ydyw.

Sut ydych chi fel rhieni yn ymdopi pan fydd gan eich plentyn Glefyd Canavan?

Wrth wynebu sefyllfa anodd fel hon, mae'n bwysig cofio nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae yna ychydig o bethau a all eich helpu:

• Cwnsela / Therapi siarad: Gall siarad â rhywun y gallwch siarad ag ef am eich teimladau, fel tristwch ac ofn, fod yn rhyddhad mawr.
• Grwpiau cymorth: Gall siarad â rhieni eraill sydd wedi mynd trwy'r un pethau â chi fod yn ffynhonnell gryfder fawr. Mae'n rhoi'r teimlad i chi "nad ni yw'r unig rai sy'n mynd trwy hyn".
• Ymunwch â sefydliadau sy'n cefnogi cleifion ac ymchwil: Mae'r sefydliadau hyn yn rhoi gwybodaeth, arweiniad a'r cyfle i chi gysylltu ag eraill.

Cofiwch, mae eich iechyd meddwl hefyd yn bwysig iawn. Dim ond os ydych chi'n gryf y byddwch chi'n gallu gofalu'n dda am eich plentyn.

Yn olaf, y pethau pwysicaf i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Clefyd Canavan yn anhwylder genetig prin a difrifol sy'n effeithio ar fater gwyn yr ymennydd. Mae'n normal teimlo'n llethol pan glywch chi hyn. Ond nid ydych chi ar eich pen eich hun.Siaradwch â'ch meddyg am y gofal a'r driniaeth sydd eu hangen ar eich plentyn. Gofynnwch hefyd a yw profion DNA yn briodol i'ch teulu.

Er bod y clefyd hwn yn aml yn ddifrifol ac yn peryglu bywyd, mae'n llygedyn bach o obaith bod gwyddonwyr yn parhau i ymchwilio i driniaethau newydd. Peidiwch â cholli gobaith. Dymunwn y nerth sydd ei angen arnynt i chi a'ch plentyn.

` Clefyd Canavan, Clefydau Genetig, Clefydau'r Ymennydd, Clefydau Plentyndod, Clefydau Niwrolegol, Oedi Datblygiadol, ASPA, NAA, Myelin, Profi Genetig