Yr hyn sydd angen i chi ei wybod cyn cael babi: Sgrinio Cludwyr mewn termau syml

Ydych chi a'ch partner yn ystyried cael babi? Neu ydych chi eisoes yn feichiog? Yna bydd yr hyn rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw yn bwysig iawn i chi. Weithiau, hyd yn oed os ydyn ni'n hollol iach, efallai bod gennym ni newidiadau cudd yn ein cyrff, hynny yw, yn ein genynnau, sy'n gysylltiedig â chlefydau penodol. Dyma pryd y dywedir ein bod ni'n 'gludwr' clefyd penodol. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am 'sgrinio cludwyr', sy'n cael ei wneud i ddarganfod a ydyn ni'n gludwr.

Yn syml, beth mae'n ei olygu i fod yn 'gludwr'?

Meddyliwch amdano, ar gyfer pob nodwedd yn ein corff (e.e. lliw gwallt, lliw llygaid), mae gennym ddau gopi o'r genyn. Un rydyn ni'n ei gael gan ein mam, y llall gan ein tad. 'Cludwr' yw rhywun sydd â nam neu newid bach (amrywiad pathogenig) yn un o'r ddau gopi o'r genyn sy'n gysylltiedig â chlefyd penodol.

Ond, oherwydd bod y copi arall o'r genyn yn iach, mae'n 'darostwng' swyddogaeth yr un sydd â'r diffyg. ​​Felly dydych chi ddim yn dangos unrhyw symptomau. Rydych chi'n iach. Ond mae gennych chi'r potensial i drosglwyddo'r genyn diffygiol hwn i'ch plant. Dyna beth rydych chi'n ei alw'n 'gludwr'.

Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r profion cludwr hyn yn chwilio am glefydau sy'n cael eu hetifeddu mewn ffordd 'autosomal enciliol' . Mae hyn yn golygu, er mwyn i blentyn gael y clefyd, rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr y clefyd. Yn y rhan fwyaf o achosion, nid oes neb yn gwybod eu bod yn gludwr. Mae hyn oherwydd efallai nad oes gan unrhyw un yn y teulu'r clefyd.

Yn ogystal, mae categori o glefydau genetig o'r enw cyflyrau 'cysylltiedig ag X' . Etifeddir y rhain trwy gromosomau rhyw. Mae rhai profion cludwr hefyd yn profi am y rhain.

Pryd mae'r sgrinio cludwyr hwn yn cael ei wneud? Pam mae'n bwysig.

Yr amser gorau a mwyaf priodol i gael y prawf hwn yw cyn i chi hyd yn oed gynllunio beichiogi. Fel 'na, mae gennych chi ddigon o amser i wneud penderfyniadau am eich dyfodol yn seiliedig ar y canlyniadau, heb unrhyw bryderon a chyda thawelwch meddwl.

Dychmygwch, pe byddech chi'n darganfod eich bod chi'ch dau yn gludwyr yr un clefyd, gallech chi feddwl am wahanol opsiynau.

• Creu plentyn gan ddefnyddio wy neu sberm rhywun arall (IVF gan ddefnyddio wyau neu sberm rhoddwr).
• Mae profion genetig cyn-mewnblannu yn cynnwys profi genynnau'r embryo a mewnblannu embryo iach yn unig yn y groth.
• Mabwysiadu plentyn.

Os na lwyddoch i gael y prawf hwn wedi'i wneud cyn i chi feichiogi, gallwch ei gael o hyd yn ystod trimester cyntaf eich beichiogrwydd. Hyd yn oed wedyn, bydd cyfle gennych i gynllunio'ch beichiogrwydd yn y dyfodol yn seiliedig ar y canlyniadau ac, os oes angen, cael profion pellach, fel amniocentesis, i gadarnhau cyflwr y babi.

Pa fath o afiechydon mae'r prawf hwn yn chwilio amdanynt?

Mae profion cludwyr yn chwilio am nifer o afiechydon genetig cyffredin. Dyma rai ohonynt:

• Ffibrosis systig
• Clefyd celloedd cryman
• Thalassemia - Mae hwn yn gyflwr cymharol gyffredin yn Sri Lanka.
• Clefyd Tay-Sachs
• Syndrom X Bregus

Yn ogystal â'r rhain, mae profion bellach o'r enw 'Profion cludwyr estynedig' a ​​all brofi am ddwsinau o glefydau eraill ar unwaith. Os oes gan rywun yn eich teulu glefyd genetig penodol, gallwch hefyd gael prawf sydd wedi'i dargedu ar gyfer y clefyd hwnnw (Sgrinio cludwyr wedi'i dargedu). Gallwch drafod y rhain i gyd gyda'ch meddyg a phenderfynu.

Sut mae'r prawf yn cael ei wneud? Ydy o'n beth mawr?

Fel arfer, cynhelir y prawf hwn gan ddefnyddio un o'r dulliau canlynol:

• Prawf gwaed: Cymerir ychydig bach o waed o'ch braich.
• Prawf poer: Mae ychydig bach o'ch poer yn cael ei gasglu mewn tiwb.
• Prawf meinwe: Defnyddir swab bach i swabio tu mewn eich boch .

Os cymerir sampl o boer neu swab boch, efallai y cewch gyngor i ymatal rhag bwyta na yfed am gyfnod byr cyn y prawf. Ar wahân i hynny, nid oes angen unrhyw baratoi arbennig.

Beth mae'r canlyniadau'n ei ddweud? Sut ydym ni'n ei ddeall?

Anfonir eich sampl i labordy geneteg arbennig i'w brofi. Gall gymryd ychydig ddyddiau neu wythnosau i'r canlyniadau ddod yn ôl.

Os yw'r canlyniad yn 'Negyddol'...

Mae hyn yn golygu na chanfuwyd y diffygion genetig sy'n gysylltiedig â'r afiechydon y cawsoch eich profi amdanynt ynoch chi. Mae hyn yn golygu bod y risg y bydd eich plant yn datblygu'r afiechydon hynny yn isel iawn. Ond ni ellir dweud ei fod yn 100% sero, oherwydd efallai na fydd y profion hyn yn gallu canfod pob diffyg genetig. Ond gall gwybod bod y risg yn isel iawn roi ymdeimlad mawr o ryddhad i chi.

Os yw'r canlyniad yn 'Gadarnhaol'...

Mae hyn yn golygu eich bod yn gludydd un neu fwy o afiechydon genetig. Peidiwch â phoeni pan glywch hyn. Nid yw hyn yn golygu bod gennych glefyd. Rydych chi'n dal yn iach.

Ond y peth pwysicaf i'w wneud ar hyn o bryd yw cael eich partner wedi'i brofi am y clefyd hefyd.

Beth os ydych chi'ch dau yn gludwyr yr un clefyd?

Dyma lle mae angen i ni ganolbwyntio. Os ydych chi a'ch partner yn gludwyr yr un clefyd awtosomal enciliol, dyma'r siawns y bydd pob plentyn sydd gennych yn cael ei effeithio:

Unwaith y byddwch yn derbyn y canlyniadau hyn, bydd eich meddyg yn eich cyfeirio at Gwnselydd Genetig , sef person sydd â hyfforddiant a gwybodaeth arbennig mewn clefydau genetig. Bydd ef neu hi yn egluro'r sefyllfa i chi ymhellach, yn ateb eich cwestiynau, ac yn trafod camau nesaf posibl.

A oes unrhyw risgiau i'r prawf hwn?

Yn gorfforol, nid oes unrhyw risgiau mawr heblaw am deimlo poen pigo bach wrth gael gwaed wedi'i dynnu.

Ond mae angen i chi feddwl am yr ochr seicolegol hefyd. Gall rhai pobl deimlo ychydig o straen a phryder ynglŷn â chael prawf a chael y canlyniadau. Ac yn anaml iawn, efallai y byddwch chi'n darganfod nad yn unig eich bod chi'n gludydd, ond bod gennych chi ffurf ysgafn iawn o'r clefyd hefyd. Felly siaradwch yn agored am hyn i gyd gyda'ch meddyg cyn y prawf. Os ydych chi'n teimlo'n anghyfforddus yn emosiynol, peidiwch ag oedi cyn dweud wrth eich meddyg amdano.