Ydych chi'n gludwr posibl? Gadewch i ni siarad am 'Sgrinio Cludwyr'!

Ydych chi'n bwriadu dechrau teulu? Neu ydych chi eisoes yn disgwyl babi? Yna dylech chi fod yn ymwybodol o'r prawf hwn o'r enw 'Sgrinio Cludwyr'. Gall hyn eich helpu i ddarganfod ymlaen llaw am y posibilrwydd o drosglwyddo rhai afiechydon etifeddol i'ch plentyn trwoch chi. Gadewch i ni siarad am hyn ychydig yn fwy manwl, iawn? Bydd hyn yn eich helpu i wneud penderfyniadau pwysig am eich teulu.

Beth yn union yw 'cludwr'?

Yn syml, 'cludwr' yw rhywun sydd â newid bach mewn genyn , neu, dyweder, amrywiad pathogenig, yn eich corff sy'n gysylltiedig â chyflwr iechyd penodol. Ond yn syndod, y rhan fwyaf o'r amser, nid yw'r cludwyr hyn yn dangos unrhyw arwyddion na symptomau o'r clefyd. Y rheswm am hyn yw bod gennym ddau gopi o bob genyn, un gan ein mam ac un gan ein tad. Yr hyn sy'n digwydd i gludwr yw, er bod gan un copi'r diffyg, mae'r copi iach arall yn atal ei effaith. Felly nid ydych chi'n datblygu'r clefyd. Fodd bynnag, mae siawns y bydd eich plentyn yn trosglwyddo'r diffyg genetig hwn, yn enwedig os yw'ch partner hefyd yn gludwr yr un clefyd.

Pan gewch chi'r prawf hwn, cedwir y canlyniadau'n gwbl gyfrinachol yn eich cofnodion meddygol. Ni all neb roi'r wybodaeth honno i chi heb eich caniatâd. Hefyd, yn ôl y gyfraith, ni all cwmnïau yswiriant iechyd na'ch cyflogwr wahaniaethu yn eich erbyn oherwydd bod canlyniad prawf genetig fel hwn yn annormal, yn enwedig os ydych chi'n iach fel arall.

Defnyddir sgrinio cludwyr yn aml i sgrinio am glefydau awtosomal enciliol . Gall hyn swnio fel term gwyddonol, ond mewn termau syml, er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd, rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr y clefyd. Mae hyn yn golygu bod rhaid i'r ddau riant gael un copi o'r genyn diffygiol. Nid yw llawer o bobl hyd yn oed yn gwybod eu bod yn gludwr, oherwydd efallai nad oes gan unrhyw un yn eu teulu'r clefyd.

Yn ogystal, mae yna grŵp o gyflyrau o'r enw 'Cysylltiedig ag X' . Mae'r rhain wedi'u cysylltu â'r cromosom X. Fel arfer, gall menyw (XX fel arfer) fod yn gludydd y cyflwr hwn. Ond yn aml nid oes ganddyn nhw lawer o symptomau neu ddim symptomau o gwbl. Mae hyn oherwydd bod ganddyn nhw ddau gromosom X. Os oes problem gydag un, y llall sy'n ei reoli. Mae 'Syndrom X Bregus' yn un cyflwr 'Cysylltiedig ag X' o'r fath, ac mae'n aml yn cael ei gynnwys mewn paneli 'Sgrinio Cludwyr'.

Pryd mae'r sgrinio cludwyr hwn yn cael ei wneud?

Os ydych chi'n ystyried cael plentyn, mae'n syniad da cael y 'Sgrinio Cludwyr' hwn wedi'i wneud. Mewn gwirionedd , mae'n well cael y prawf hwn wedi'i wneud cyn i chi feichiogi.Yna gallwch chi wybod ymlaen llaw pa mor debygol yw hi y bydd gan eich plant yn y dyfodol glefyd genetig penodol. Pan gewch chi eich profi fel hyn, mae gennych chi amser i feddwl am wahanol ffyrdd o ddechrau teulu. Er enghraifft:

• Mabwysiadu yw'r weithred o fagu plentyn.
• Troi at y dull 'ffrwythloni in vitro' (IVF - ffrwythloni in vitro) gan ddefnyddio wyau rhoddwr neu sberm.
• Profi genetig cyn-mewnblannu: Mae hyn yn cynnwys profi cyfansoddiad genetig embryonau a grëwyd o wyau a sberm y cwpl eu hunain cyn iddynt gael eu mewnblannu yng nghroth y fam.

Os na allwch chi wneud hyn cyn i chi feichiogi, efallai y bydd eich meddyg yn argymell eich bod chi'n cael prawf sgrinio cludwyr yn ystod y trimester cyntaf . Ar ôl i chi gael y prawf hwn wedi'i wneud yn ystod beichiogrwydd, gallwch chi gynllunio eich gofal iechyd ar gyfer gweddill eich beichiogrwydd. Efallai y bydd angen profion ychwanegol arnoch chi hefyd, fel amniosentesis neu samplu filws corionig (CVS) , i benderfynu ymhellach ar iechyd y babi. Gall eich meddyg hefyd gynllunio ar gyfer unrhyw anghenion arbennig a allai fod gan eich babi ar ôl ei eni.

Pwy sydd wir angen y prawf hwn?

Mewn gwirionedd, mae'n syniad da i bob cwpl sy'n ystyried dechrau teulu ystyried sgrinio cludwyr. Yn gyffredinol, mae'n gyffredin i rywun fod yn gludwr rhyw gyflwr genetig. Mae llawer o grwpiau ethnig yn fwy tebygol o fod yn gludwyr o leiaf un cyflwr genetig.

Gall y bobl ganlynol yn benodol fod mewn mwy o berygl o ddod yn gludydd:

• Os oes gan rywun yn y teulu (naill ai plentyn blaenorol neu berthynas) glefyd genetig, boed yn glefyd awtosomal enciliol neu'n glefyd X-gysylltiedig.
• Neu, os yw rhywun yn y teulu eisoes yn hysbys fel cludwr clefyd genetig.

Pwy sy'n cynnal y profion sgrinio cludwyr hyn?

Gallwch gael y prawf 'Sgrinio Cludwyr' hwn wedi'i wneud gan y meddygon hyn:

• Arbenigwr ffrwythlondeb.
• Cynghorydd genetig neu genetegydd meddygol.
• Obstetrydd a gynaecolegydd (OB/GYN).

Pa fathau o glefydau sy'n cael eu sgrinio amdanynt trwy sgrinio cludwyr?

Mae sgrinio cludwyr fel arfer yn chwilio am ychydig o gyflyrau autosomal enciliol cyffredin. Mae rhai o'r rhain yn cynnwys:

• Ffibrosis systig
• Syndrom X Bregus (mae hwn yn gysylltiedig ag X)
• Clefyd celloedd cryman
• Clefyd Tay-Sachs
• Thalassemia

Beth yw Profi Cludwyr Ehangedig?

Os ydych chi eisiau, gallwch chi hefyd gael 'prawf cludwr estynedig' . Mae hyn yn profi am ystod ehangach o afiechydon na'r prawf cyfyngedig a grybwyllwyd yn gynharach. Nawr, mae meddygon yn aml yn argymell y prawf estynedig hwn. Gall gwmpasu llawer mwy o afiechydon, efallai dwsinau, yn ogystal â'r afiechydon a grybwyllir uchod. Dyma rai enghreifftiau:

• 'Hyperplasia adrenal cynhenid ​​(CAH)' `(Hyperplasia adrenal cynhenid ​​(CAH))`
• Atroffi cyhyrol asgwrn cefn
• Syndrom Turner
• Clefyd Wilson

Beth yw Sgrinio Cludwyr wedi'i Dargedu?

Dychmygwch fod rhai afiechydon genetig yn eich teulu. Yn yr achos hwnnw, os nad ydych chi eisiau gwneud y sgrinio cludwyr estynedig, gallwch chi wneud 'sgrinio cludwyr wedi'i dargedu' . Hynny yw, dim ond am y clefydau penodol hynny sy'n berthnasol i'ch teulu yr ydym yn chwilio.

Hefyd, mae rhai cyflyrau'n fwy tebygol o effeithio ar bobl â llinach benodol. Os yw hynny'n wir i chi, efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu 'panel sgrinio cludwyr' sy'n cwmpasu'r cyflyrau hynny yn unig.

Sut mae'r prawf hwn (Sgrinio Cludwyr) yn cael ei wneud?

Mae Sgrinio Cludwyr yn gofyn am sampl fach o'ch gwaed, poer, neu swab o'ch boch . Yn dibynnu ar eich anghenion, bydd eich meddyg yn dewis un o'r dulliau hyn:

• Prawf gwaed.
• Prawf poer.
• Cymryd sampl meinwe o du mewn y foch gyda swab (prawf meinwe).

Oes angen i chi baratoi'n benodol ar gyfer hyn?

Os ydych chi'n cael prawf poer neu brawf meinwe, efallai y gofynnir i chi ymatal rhag bwyta na yfed am gyfnod byr cyn y prawf. Ar wahân i hynny, nid oes angen unrhyw baratoi arbennig fel arfer ar gyfer sgrinio cludwyr.

Beth sy'n digwydd ar ôl y prawf? Pan dderbynnir y canlyniadau?

Bydd eich meddyg yn anfon sampl gwaed, poer, neu feinwe gennych i labordy geneteg arbenigol i'w ddadansoddi. Yn dibynnu ar y math o brawf a gawsoch, byddwch yn cael y canlyniadau ymhen ychydig ddyddiau neu ychydig wythnosau .

Ar ôl i chi gael eich canlyniadau, efallai y bydd eich meddyg yn eich cyfeirio at gwnselydd genetig . Dyma bobl sydd wedi derbyn hyfforddiant arbennig mewn cyflyrau genetig. Gallant:

• Atebwch unrhyw gwestiynau sydd gennych am fod yn gludwr.
• Os dymunwch, darparwch y wybodaeth angenrheidiol i hysbysu'ch teulu am eich statws cludwr.
• Darparu gwybodaeth am opsiynau cynllunio teulu.
• Eich cyfeirio at ddarparwyr gofal iechyd eraill os oes angen.

A oes unrhyw risgiau gyda'r prawf hwn?

Pan fyddwch chi'n cael tynnu eich gwaed, efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig o boen pan fydd y nodwydd yn cael ei mewnosod, neu efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig o gleisio wedyn. Mae hyn yn normal.

Cyn i chi gael sgrinio cludwyr, siaradwch â'ch meddyg am fanteision a chyfyngiadau'r prawf hwn. Er enghraifft, mae siawns fach nad yn unig y byddwch yn gludydd, ond efallai bod gennych ffurf ysgafn o'r clefyd hefyd (mae hyn yn brin). Gall rhai pobl deimlo dan straen neu'n bryderus ynghylch cael y prawf hwn. Siaradwch â'ch meddyg am eich ofnau a'ch pryderon. Ceisiwch gymorth iechyd meddwl os oes angen.

Beth mae'r canlyniadau'n ei ddweud?

• Canlyniad negyddol: Mae hyn yn golygu nad oedd y prawf wedi canfod unrhyw un o'r amrywiadau genetig hysbys yn eich corff ar hyn o bryd. Yn yr achos hwn, mae'r risg y bydd eich plant yn etifeddu clefyd genetig yn isel iawn. Fodd bynnag, ni all sgrinio cludwyr nodi 100% o gludwyr pob clefyd. Felly, nid yw canlyniad negyddol yn gwarantu na fydd eich plant yn datblygu unrhyw glefyd genetig .

• Canlyniad positif: Os yw eich prawf Sgrinio Cludwyr yn arwain at ganlyniad positif, mae'n golygu eich bod yn gludydd un neu fwy o gyflyrau iechyd genetig. Os yw eich canlyniadau'n bositif, dylech ystyried cael eich partner atgenhedlu wedi'i brofi hefyd .

Dychmygwch eich bod chi a'ch partner ill dau yn gludwyr yr un cyflwr awtosomal enciliol . Yna mae gan bob plentyn sydd gennych y cyfle canlynol:

• Mae siawns o 25% (un o bob pedwar) o etifeddu'r ddau enyn diffygiol (un gan y fam ac un gan y tad) a chael eich geni gyda'r cyflwr .
• Mae siawns o 50% (un mewn dau) o etifeddu un genyn diffygiol yn unig (gan y fam neu'r tad) a dod yn gludydd . Ond ni fydd y plentyn hwnnw'n datblygu'r clefyd.
• Mae siawns o 25% (un o bob pedwar) o dderbyn y ddau enyn iach, heb fod yn gludydd nac yn rhydd o'r clefyd .

Pa mor hir mae'n ei gymryd i wybod y canlyniadau?

Fel arfer, mae profion genetig yn cymryd rhwng ychydig ddyddiau ac ychydig wythnosau i'w cwblhau. Gofynnwch i'ch meddyg pryd allwch chi ddisgwyl eich canlyniadau.

A ddylwn i weld y meddyg eto?

Cysylltwch â'ch meddyg yn yr achosion hyn:

• Os na chewch ganlyniadau o fewn yr amserlen y cytunwyd arni.
• Er eich bod wedi derbyn eich canlyniadau, mae gennych gwestiynau amdanynt o hyd.
• Os ydych chi eisiau siarad am eich opsiynau ar gyfer dechrau teulu.

Yn olaf, y pethau pwysicaf i'w cofio

Felly, rwy'n gobeithio bod gennych chi ddealltwriaeth well o'r prawf hwn o'r enw 'Sgrinio Cludwyr' nawr. Y peth mwyaf y byddwch chi'n ei gael o hyn yw y byddwch chi'n cael eich grymuso i wneud penderfyniadau gwybodus am eich plentyn yn y dyfodol. Hefyd, efallai y bydd hyn yn eich helpu i gael gwared ar unrhyw ofnau ac amheuon a allai fod gennych chi a chael tawelwch meddwl .

Cofiwch, peidiwch byth ag oedi cyn siarad â'ch meddyg, ac os oes angen, â chwnselydd genetig, ynglŷn â sut i fwrw ymlaen â'r canlyniadau hyn. Mae eich iechyd meddwl hefyd yn bwysig iawn, felly ceisiwch gefnogaeth ar gyfer hynny os oes ei angen arnoch. Mae hyn i gyd er mwyn teulu iach a hapus.

` Profi cludwyr genynnau, sgrinio cludwyr, clefydau etifeddol, profion genetig, beichiogrwydd, cynllunio teulu, cwnsela genetig