Beth yw Clefyd Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Gadewch i ni siarad amdano'n syml!

Ydych chi weithiau'n teimlo bod eich aelodau ychydig yn ddideimlad, neu fod eich cyhyrau ychydig yn wan? Efallai bod eich coesau'n mynd yn gymysg pan fyddwch chi'n cerdded, neu ydych chi'n teimlo bod newid bach yn siâp eich coesau? Un o'r rhesymau dros y pethau hyn yw Clefyd Charcot-Marie-Tooth (CMT) , yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw. Efallai y bydd yr enw hwn yn swnio ychydig yn rhyfedd, ond mae'n bwysig iawn gwybod amdano.

Felly, beth yw'r Shako-Marie-Tooth (CMT) hwn?

Yn syml, mae CMT yn gyflwr sy'n effeithio ar y nerfau sy'n rheoli cyhyrau ein corff. Fe'i hachosir yn bennaf gan dreigliad genetig. Mae hyn yn golygu y gallwch etifeddu'r genyn hwn gan eich mam, eich tad, neu'r ddau.

Mae CMT yn un o'r niwropathi ymylol genetig mwyaf cyffredin. Mae "nerfau ymylol" yn cyfeirio at yr holl nerfau sy'n canghennu allan o'n hymennydd a llinyn asgwrn cefn (hynny yw, y system nerfol ganolog). Mae'r nerfau hyn fel y ffyrdd sy'n arwain o brif ddinasoedd ein gwlad i ardaloedd anghysbell. Y nerfau hyn yw'r hyn sy'n cario teimladau i'n haelodau, ein bysedd a'n cyhyrau.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y clefyd hwn?

Gall y cyflwr hwn o'r enw CMT effeithio ar bobl o unrhyw hil neu ethnigrwydd. Mae'n effeithio ar ddynion a menywod yn gyfartal. Fodd bynnag, fe'i hystyrir yn glefyd cymharol brin ledled y byd. Mae ymchwil yn awgrymu bod bron i filiwn o bobl ledled y byd yn dioddef o'r cyflwr hwn.

Sut mae CMT yn effeithio ar ein cyrff?

I ddeall hyn, mae angen i ni wybod ychydig am ein celloedd nerf, neu niwronau , yn gyntaf. Mae niwronau fel negeswyr bach sy'n cario gwybodaeth o amgylch ein cyrff.

Ychydig mwy am niwronau

Mae gan bob niwron sawl prif ran:

• Corff celloedd: Mae hwn fel prif ganolfan reoli'r niwron.
• Acson: Dyma'r rhan hir, debyg i fraich sy'n ymestyn allan o gorff y gell. Meddyliwch amdano fel gwifren drydanol. Dyma lle mae signalau trydanol yn teithio. Ar ddiwedd yr acson mae strwythurau tebyg i fysedd bach o'r enw synapsau . Mae'r synapsau hyn yn trosi signalau trydanol yn signalau cemegol ac yn trosglwyddo gwybodaeth i niwronau cyfagos eraill.
• Dendritau: Strwythurau bach, tebyg i gangen, sy'n ymestyn o gorff y gell, yw'r rhain. Fe'u henwir felly oherwydd eu bod yn edrych fel canghennau coeden. Mae'r dendritau hyn yn derbyn signalau cemegol gan niwronau eraill.
• Myelin: Dyma'r wain brasterog amddiffynnol sy'n amgylchynu acsonau'r rhan fwyaf o niwronau. Mae fel y gorchudd plastig o amgylch gwifren drydanol. Mae'r wain myelin hon yn caniatáu i signalau deithio ar hyd yr acson yn gyflym.

Nawr, mewn clefyd CMT, mae'r niwronau hyn yn cael eu difrodi mewn dwy brif ffordd.

1. Colli myelin:Gall CMT niweidio'r wain myelin hon weithiau. Neu efallai na fydd myelin yn ffurfio'n iawn yn y lle cyntaf. Fodd bynnag, mae hyn yn arafu'r cyflymder y mae signalau nerf yn teithio. Mae fel gwifren gyda gorchudd plastig wedi torri sy'n gollwng cerrynt.

2. Problemau acsonau: Pan fydd acsonau'n dechrau crebachu neu wanhau oherwydd CMT, mae cryfder y signalau sy'n mynd trwy'r niwron hwnnw'n lleihau.

Mewn rhai mathau o CMT, dim ond ychydig bach y mae cyflymder signalau nerf yn cael ei leihau, ond mae hynny'n ddigon i achosi symptomau. Ond mae'n anodd dweud yn sicr a yw'r broblem gyda'r myelin neu'r axon. Mae arbenigwyr yn galw'r rhain yn fathau "canolradd".

Nid yw pob niwron yn ein cyrff yr un hyd na'r un maint. Y niwronau hiraf sy'n rhedeg ar hyd llinyn ein cefn i'n coesau a'n traed yw'r rhai sy'n cael eu heffeithio gyntaf mewn CMT . Gall y dwylo a'r breichiau gael eu heffeithio hefyd, ond fel arfer nid yw hyn yn digwydd yn gynnar yn y clefyd.

Beth yw symptomau clefyd CMT?

Mae symptomau CMT fel arfer yn dechrau yn ystod llencyndod, tua deg neu ddeuddeg oed . Fodd bynnag, gallant ddechrau'n gynharach, yn ystod plentyndod, neu yng nghanol oed. Mae'r symptomau'n ymddangos yn raddol, gan gynyddu'n raddol dros amser.

Mae dau brif fath o symptomau mewn CMT, yn dibynnu ar ba signalau nerf sy'n cael eu heffeithio. Gelwir y signalau hyn yn signalau modur a synhwyraidd .

• Signalau modur: Dyma'r signalau sy'n mynd o'n hymennydd i'n cyhyrau. Mae'r signalau hyn yn dweud wrth ein cyhyrau am "symud yma ac acw." Felly, pan fydd problem gyda throsglwyddo'r signalau modur hyn, ni allwn reoli ein cyhyrau'n iawn. Yn enwedig yn ein haelodau.
• Gwendid cyhyrau.
• Efallai cyflyrau fel parlys .
• Atroffi cyhyrau yw crebachu meinwe cyhyrau .
• Atgyrchau wedi'u lleihau neu eu colli.
• Anffurfiadau bysedd traed, er enghraifft, cyflwr o'r enw bysedd traed morthwyl .
• Gostyngiad troed , sy'n golygu'r anallu i godi gwadn y droed ac achosi iddi syrthio i lawr, neu fwa'r droed yn mynd yn rhy uchel.
• Baglu a chwympo’n aml oherwydd newidiadau mewn patrwm cerdded ( anhwylderau cerddediad ).
• Ysigiadau ffêr mynych.
• Anhawster anadlu (dim ond mewn achosion difrifol y gwelir hyn fel arfer).

• Signalau synhwyraidd: Dyma'r signalau sy'n mynd i'r ymennydd o wahanol rannau o'n corff. Mae'r signalau hyn yn dweud wrth yr ymennydd, "Mae hyn yn teimlo fel hyn." Felly, pan fydd problem gyda'r signalau synhwyraidd hyn, rydym yn profi newidiadau yn y teimladau yn rhan isaf ein coesau, traed a dwylo.
• Diffyg teimlad neu goglais .
• Colli teimlad o gynhesrwydd neu boen yn rhan isaf y coesau, y traed, neu'r cledrau.
• Teimlad fel petai rhywbeth yn cropian ar hyd fy nghoesau.
• Poen cronig .
• Gostyngiad neu golled teimlad mewn synhwyrau eraill, yn enwedig golwg a chlyw (nid yw'r rhain yn gyffredin iawn, dim ond mewn rhai isfathau o CMT y gwelir hwy).

Beth sy'n achosi CMT?

Mae gan bob cell nerf yn ein corff rywbeth o'r enw DNA . Mae'r DNA hwn fel llyfr cyfarwyddiadau. Y DNA hwn sy'n rhoi cyfarwyddiadau i'r celloedd wneud eu gwaith yn iawn. Mae mwtaniad genetig fel camgymeriad mewn llythyren yn y llyfr cyfarwyddiadau DNA hwn. Mae ein celloedd yn dilyn y cyfarwyddiadau yn y DNA hwn yn union. Felly, oherwydd mwtaniadau o'r fath, mae'r celloedd yn dechrau gweithredu'n anghywir. Dyna sut mae CMT yn datblygu.

Gall CMT gael ei achosi gan dreigladau mewn un genyn neu gan dreigladau mewn genynnau lluosog. Mae ymchwilwyr bellach wedi nodi dwsinau o dreigladau genetig sy'n achosi gwahanol fathau o CMT.

Mae dau brif ffordd y gallwch chi gael mwtaniad DNA:

• Etifeddol: Rydych chi'n cael y mwtaniadau DNA hyn gan eich mam, eich tad, neu'r ddau.
• Digymell: Mae'r mwtaniadau hyn yn digwydd tra byddwch chi'n datblygu fel ffetws yng nghroth eich mam. Weithiau gelwir y rhain yn fwtaniadau "de novo", sy'n golygu "newydd".

Oes gwahanol fathau o CMT?

Oes, mae saith prif fath o CMT. Fodd bynnag, CMT math 1 (CMT1) a CMT math 2 (CMT2) yw'r rhai mwyaf cyffredin. Mae'r mathau eraill yn llawer prinnach.

• CMT math 1 (CMT1): Mae'r math hwn yn effeithio ar myelin, felly mae signalau'n teithio'n araf. Fel arfer mae symptomau'n ymddangos rhwng 10 a 40 oed. Fodd bynnag, gall rhai pobl aros yn rhydd o symptomau am ddegawdau. Dyma'r math mwyaf cyffredin o CMT. Mae tua dwywaith mor gyffredin â CMT2.
• CMT2: Mae'r math hwn yn effeithio ar yr acsonau. Mae signalau nerf yn wan a gallant deithio ychydig yn arafach. Mae tua thraean o gleifion CMT yn perthyn i'r math hwn.

Ar wahân i hyn, mae mathau eraill o CMT:

• CMT3 (a elwir hefyd yn glefyd Dejerine-Sottas ).
• CMT wedi'i gysylltu â X (CMTX).
• CMT Canolradd Trechol (CMTDI).
• CMT canolradd enciliol (CMTRI).

Ai clefyd heintus yw hwn?

Na, nid yw CMT yn glefyd heintus. Ni ellir ei ledaenu o un person i'r llall.

Sut mae clefyd CMT yn cael ei ddiagnosio'n gywir?

I ddarganfod yn union pa fath o CMT sydd gennych a pha mor ddifrifol ydyw, fel arfer mae'n rhaid i feddyg ddefnyddio sawl dull, gan gynnwys archwiliad corfforol a niwrolegol ., profion labordy, profion delweddu, a phrofion diagnostig eraill. Bydd y meddyg hefyd yn gofyn am hanes meddygol eich teulu, eich symptomau, a gwybodaeth am ffordd o fyw.

Pa fath o brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

Os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi CMT, rydych chi'n fwy tebygol o gael y profion hyn:

• Mae electromyogram (EMG) , yn benodol profion dargludiad nerfau , yn mesur pa mor gyflym a chryf y mae eich nerfau'n dargludo signalau.
• Profi genetig: Gall hyn ganfod a oes mwtaniadau genetig sy'n achosi CMT.
• Tap asgwrn cefn / puncture meingefnol: Defnyddir hyn i archwilio'r hylif serebro-sbinol. Nid yw hyn yn cael ei wneud i bawb.
• Delweddu Cyseiniant Magnetig (MRI) .
• Archwiliad uwchsain .
• Profion potensial a ysgogwyd: Mae hyn yn helpu i weld a oes isdeipiau o CMT, yn enwedig y rhai sy'n effeithio ar glyw a golwg.
• Biopsi nerf: Nid yw hyn yn cael ei wneud yn aml iawn. Mae'n cynnwys cymryd darn bach o feinwe o nerf a'i archwilio.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer CMT? A ellir ei wella'n llwyr?

A dweud y gwir, ar hyn o bryd nid oes ffordd o wella CMT yn llwyr na thrin y clefyd yn uniongyrchol . Fodd bynnag, fel arfer gellir trin y symptomau a'r effeithiau a achosir gan y clefyd hwn.

Pa fath o feddyginiaeth/triniaeth sy'n cael ei ddefnyddio?

Y triniaethau a ddefnyddir amlaf ar gyfer CMT yw:

• Therapi corfforol a therapi galwedigaethol: Gall y rhain eich helpu i gryfhau'ch cyhyrau, gwella'ch cydbwysedd, a gwneud tasgau bob dydd yn haws.
• Cymhorthion symudedd fel breichiau coes , cerddwyr a chadeiriau olwyn .
• Esgidiau arbennig sy'n addasu i newidiadau yn siâp y traed.
• Llawfeddygaeth i gywiro newidiadau yn siâp y breichiau, y coesau, y cluniau, neu'r cefn.
• Meddyginiaethau ar gyfer rhai symptomau, yn enwedig poen cronig.

Mae triniaethau eraill ar gael ar gyfer CMT, ond maent yn amrywio yn dibynnu ar isdeip penodol y clefyd. Eich meddyg sydd orau yn gallu eich cynghori ar ba driniaethau fydd fwyaf defnyddiol i chi, gan y gallant deilwra'r wybodaeth i'ch cyflwr a'ch anghenion penodol.

Bydd eich meddyg hefyd yn dweud mwy wrthych am y sgîl-effeithiau a'r cymhlethdodau a all ddigwydd gyda gwahanol driniaethau, a pha mor hir y bydd yn ei gymryd i chi wella a dychwelyd i fywyd normal.

Beth allwch chi ei ddisgwyl wrth fyw gyda CMT? Beth sydd gan y dyfodol i'w gynnig?

Yn gyffredinol, nid yw CMT yn gyflwr peryglus iawn.Ond gall rhai o isdeipiau mwy difrifol y clefyd fod yn fygythiad i fywyd. Mae gan lawer o bobl â CMT broblemau cerdded, symud, neu brofi rhai teimladau. Ond anaml y mae'r rhain yn byrhau eu hoes. Gyda dyfeisiau cynorthwyol arbennig, yn enwedig breichiau neu esgidiau traed a ffêr, gall llawer o bobl â CMT fyw oes normal a byw bywydau hapus a boddhaus.

Cofiwch, gallwch chi fyw bywyd da hyd yn oed gyda CMT. Y cyfan sydd ei angen arnoch chi yw cyngor a chefnogaeth feddygol briodol.

Mewn ffurfiau difrifol o'r clefyd, y peth mwyaf peryglus yw gwanhau'r cyhyrau sy'n rheoli anadlu a llyncu. Gall hyn arwain at fethiant anadlol , niwmonia, a hyd yn oed cyflyrau sy'n peryglu bywyd. Mae'r cyflyrau difrifol hyn yn fwy tebygol o ddigwydd os yw symptomau CMT yn dechrau'n gynnar mewn bywyd, yn enwedig yn ystod plentyndod.

Pa mor hir mae CMT yn para?

Mae CMT yn gyflwr parhaol, gydol oes . Rydych chi'n cael eich geni ag ef, ond nid yw'r rhan fwyaf o bobl yn datblygu symptomau nes eu bod nhw'n oedolion. Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar ei gyfer, ac nid yw'n gwella ar ei ben ei hun.

A oes ffordd o atal CMT rhag datblygu?

Mae clefyd Shaklo-Marie-Tooth naill ai'n rhywbeth rydych chi'n ei etifeddu neu'n rhywbeth sy'n digwydd yn annisgwyl. Felly, nid oes unrhyw ffordd i'w atal na lleihau'r risg o'i ddatblygu .

Er na ellir atal CMT, gall profion genetig a chwnsela eich helpu i ddarganfod a yw eich plant mewn perygl o'i ddatblygu. Gall eich meddyg neu gynghorydd genetig ddweud mwy wrthych am hyn.

Beth sy'n digwydd os bydd rhywun â CMT yn beichiogi?

Gall y rhan fwyaf o bobl â CMT gael plant. Fodd bynnag, gall rhai cymhlethdodau ddigwydd neu fod yn fwy tebygol o ddigwydd. Efallai y bydd angen gofal ychwanegol ar lawer o fenywod beichiog â CMT yn ystod beichiogrwydd neu enedigaeth. Mae ganddynt hefyd risg ychydig yn uwch o waedu ar ôl rhoi genedigaeth.

Bydd eich meddyg yn dweud mwy wrthych chi ynghylch a yw hyn yn berthnasol i chi a beth allwch chi ei wneud. Gallant eich cyfeirio at arbenigwyr, yn enwedig meddygon meddygaeth mamolaeth-ffetus sy'n arbenigo mewn beichiogrwydd cymhleth.

Sut alla i ofalu amdanaf fy hun a rheoli fy symptomau?

Os oes gennych CMT, eich meddyg yw'r ffynhonnell wybodaeth orau am yr hyn y gallwch a ddylech ei wneud i ofalu amdanoch chi'ch hun a rheoli'r cyflwr hwn. Gallant fonitro cynnydd eich cyflwr ac argymell triniaethau neu strategaethau i'ch helpu.

Fel arfer, dylech chi wneud y pethau hyn:

• Ewch i weld eich meddyg fel yr argymhellwyd. Mae hyn yn bwysig iawn oherwydd gall eich meddyg weld sut mae eich cyflwr yn datblygu a sut mae'n effeithio arnoch chi. Efallai y byddant yn gallu newid eich cynllun triniaeth neu wneud awgrymiadau am bethau a allai eich helpu.
• Dilynwch eich cynllun triniaeth yn union. Mae hyn yn golygu cymryd eich meddyginiaethau a defnyddio eich offer meddygol fel y'i rhagnodir gan eich meddyg. Mae'r rhain yn bwysig iawn, gan y gallant eich helpu i gael rhyddhad o'ch symptomau neu arafu'r gyfradd y mae rhai symptomau'n gwaethygu.
• Osgowch gyffuriau neu sylweddau sy'n niweidiol i'r system nerfol (sylweddau niwrotocsig). Dyma bethau sydd â risg uchel o niweidio'ch system nerfol. Mae'n debyg y bydd eich meddyg yn dweud wrthych chi am gyfyngu neu roi'r gorau i yfed alcohol yn llwyr. Oherwydd gall yfed gormod o alcohol hefyd niweidio'r system nerfol.

Pryd ddylech chi weld meddyg? Pryd mae angen triniaeth frys?

Bydd eich meddyg yn trefnu ymweliadau dilynol rheolaidd i fonitro eich cyflwr a'ch symptomau. Hefyd, os byddwch yn sylwi ar unrhyw newidiadau yn eich symptomau, yn enwedig os ydynt yn ymyrryd â'ch gweithgareddau arferol, dylech weld eich meddyg.

Pryd ddylech chi fynd i'r ysbyty (ETU) i gael triniaeth frys?

Nid oes angen triniaeth frys ar y rhan fwyaf o bobl â CMT, oni bai eu bod yn cael anhawster rheoli cyhyrau eu coesau ac yn cwympo. Os byddwch yn cwympo, dylech geisio sylw meddygol os oes unrhyw risg o anaf i'ch pen , gwddf neu gefn . Mae hyn oherwydd y gall CMT achosi cymhlethdodau difrifol os yw unrhyw ran o'ch system nerfol ganolog wedi'i difrodi.

Ychydig mwy o gwestiynau bach...

A yw clefyd Shaklo-Marie-Tooth yr un math o glefyd â Sglerosis Ymledol (MS)?

Na. Mae sglerosis ymledol (MS) yn gyflwr lle mae'r wain myelin o amgylch niwronau yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn yn mynd yn llidus. Mae gan rai mathau o sglerosis ymledol symptomau tebyg, ond ar wahân i hynny, mae'r ddau yn gyflyrau gwahanol iawn.

A yw CMT yn glefyd hunanimiwn?

Na, nid yw CMT yn glefyd hunanimiwn. ​​Fodd bynnag, gall rhai mwtaniadau yn y genyn PMP22, sy'n aml yn achosi CMT, gynyddu'r risg o ddatblygu rhai clefydau hunanimiwn.

A yw clefyd CMT yn effeithio ar yr ymennydd?

Yn gyffredinol, nid yw CMT yn effeithio'n uniongyrchol ar yr ymennydd . Mae CMT yn effeithio'n bennaf ar niwronau hir a ffibrau nerf. Mae'r rhain i'w cael yn llinyn asgwrn y cefn a'r nerfau ymylol, nid yn yr ymennydd. Gall rhai isdeipiau o CMT achosi newidiadau bach yn strwythur yr ymennydd, ond nid yw arbenigwyr wedi canfod eto fod hyn yn cael effaith sylweddol, bryderus ar swyddogaeth yr ymennydd.

Y pethau pwysicaf i'w cofio o'r hyn rydyn ni wedi'i drafod (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae clefyd Chaucer-Marie-Tooth (CMT) yn grŵp o gyflyrau sy'n effeithio ar eich system nerfol ymylol, y rhwydwaith o nerfau sy'n cysylltu'ch ymennydd a'ch llinyn asgwrn cefn. Mae'r cyflwr yn effeithio'n bennaf ar eich gallu i reoli symudiad cyhyrau a'r ffordd rydych chi'n teimlo ac yn canfod y byd o'ch cwmpas. Mae angen dyfeisiau neu offer cynorthwyol ar lawer o bobl sydd â'r cyflwr hwn. Mae angen llawdriniaeth neu bethau fel ffisiotherapi neu therapi galwedigaethol ar rai.

Fodd bynnag, nid yw CMT fel arfer yn gyflwr peryglus nac yn gyflwr sy'n peryglu bywyd. Mae'r rhan fwyaf o bobl sydd ag ef yn byw oes normal, ac yn byw bywydau hapus a boddhaus. Y peth pwysig yw cofio nad ydych chi ar eich pen eich hun a'ch bod chi'n gallu cael help i fyw'n llwyddiannus gyda'r cyflwr hwn. Os oes gennych chi unrhyw gwestiynau neu bryderon am hyn, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n siarad â meddyg.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Clefydau niwrolegol, Clefydau genetig, Gwendid cyhyrau, Niwropathi ymylol, Niwronau