Oes gan eich babi'r symptomau hyn? Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Williams

Fel mam neu dad, ein breuddwyd fwyaf yw cael plentyn iach. Ond weithiau gall ein plant ddod i'r byd hwn gyda rhai cyflyrau iechyd prin iawn. Ydy eich un bach yn edrych yn llawer iau na'i oedran? A oes gan ei wyneb olwg wahanol, arbennig na phlant eraill? Ac ydy e'n gymdeithasgar iawn, yn gwenu ac yn siarad â phawb y mae'n eu gweld? Gall y rhain weithiau fod yn arwyddion o gyflwr genetig prin o'r enw "Syndrom Williams". Peidiwch â phoeni, byddwn yn siarad am hyn yn glir ac yn syml.

Yn syml, beth yw Syndrom Williams?

Mae syndrom Williams, a elwir weithiau'n syndrom Williams-Beuren, yn gyflwr genetig prin. Yn syml, mae cromosomau, sydd y tu mewn i gelloedd ein cyrff, yn pennu popeth o'n taldra i'n lliw a'n hymddangosiad. Maent fel y llawlyfr cyfarwyddiadau sy'n adeiladu ein cyrff. Mae gan blentyn â syndrom Williams ddarn bach o gromosom 7 ar goll. Mae fel ychydig dudalennau ar goll o'r llawlyfr cyfarwyddiadau. Mae'r darn coll hwn o'r genyn yn achosi'r symptomau sy'n gysylltiedig â'r cyflwr.

Gall y cyflwr hwn effeithio ar dwf plentyn, ei allu i ddysgu, swyddogaeth y galon, ac ymddangosiad. Gall hefyd achosi rhai problemau hormonaidd, fel lefelau uchel o galsiwm yn y gwaed, thyroid danweithredol, a glasoed cynnar.

Sut mae'r cyflwr hwn yn digwydd? Pwy sy'n cael hyn ?

Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw hyn yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu gan y fam neu'r tad. Mae'n dreigliad digymell sy'n digwydd adeg beichiogi, gan achosi colli rhan o'r 7fed cromosom. Felly, ni ellir beio'r fam na'r tad am hyn. Nid yw hyn yn rhywbeth y gall unrhyw un ei atal.

Fodd bynnag, os oes gan berson â syndrom Williams blentyn, mae siawns o 50% y bydd y plentyn yn etifeddu'r cyflwr.

Mae hwn yn gyflwr prin iawn. Yn ôl ystadegau mewn gwledydd fel America, dim ond un o bob 10,000 o blant sy'n cael eu geni sydd â'r cyflwr hwn. Mae plant â'r cyflwr hwn yn Sri Lanka hefyd, ond mae'n brin iawn.

Sut mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar fy mhlentyn?

Gall magu plentyn â Syndrom Williams fod yn her, ond gydag adnabyddiaeth gynnar a'r driniaeth a'r gefnogaeth angenrheidiol, gallant hwythau gyrraedd eu potensial llawn.

Meddyliwch, oherwydd bod gan y plant hyn gymalau rhydd, maen nhw'n dechrau eistedd a cherdded ychydig yn hwyrach na phlant eraill. Efallai bod ganddyn nhw rai namau geni yn eu calonnau neu bibellau gwaed sy'n gysylltiedig â'r galon hefyd. Weithiau gall hyn olygu bod angen llawdriniaeth. Felly, mae angen archwiliadau meddygol rheolaidd.

Un o'r pethau mwyaf rhyfeddol am y plant hyn yw bod ganddyn nhw sgiliau siarad a chyfathrebu uchel iawn. Maen nhw'n siarad yn hyfryd ac yn gymdeithasgar iawn. Ond oherwydd y dalent hon, weithiau rydyn ni'n colli eu gwendidau dysgu, er enghraifft, anhawster dysgu rhifau a llythrennau. Mae ganddyn nhw ychydig o anhawster i ddeall y gwahaniaeth rhwng un peth a'r llall (rhesymu gofodol).

Beth yw'r symptomau cyffredin?

Nid yw pob plentyn â syndrom Williams yr un fath. Gall rhai gael mwy o symptomau, gall rhai gael llai. Gadewch i ni ddadansoddi'r symptomau hyn.

Pethau i fod yn arbennig o ofalus amdanynt: Clefyd y galon

Y broblem fwyaf difrifol a welir yn y cyflwr hwn yw clefyd y galon. Yn benodol, gellir gweld culhau (stenosis) y prif bibellau gwaed sy'n gysylltiedig â'r galon a'r pibellau gwaed sy'n cludo gwaed i'r ysgyfaint. Gall hyn arwain at bwysedd gwaed uchel, curiad calon afreolaidd (arrhythmia), ac weithiau hyd yn oed methiant y galon. Yn aml, yr amheuaeth gyntaf bod gan blentyn syndrom Williams yw oherwydd y broblem galon hon.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn?

Fel arfer, caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio yn ystod babandod neu blentyndod cynnar. Os yw eich meddyg yn amheus ynghylch ymddangosiad a symptomau eich plentyn, bydd ef neu hi yn archwilio'r plentyn yn ofalus yn gyntaf.

Yna, gwneir prawf genetig arbennig i gadarnhau'r cyflwr hwn. Mae hyn fel prawf gwaed rheolaidd. Gall hyn wirio'n union a yw'r rhan honno o gromosom 7 a soniais amdani'n gynharach ar goll.

Yn ogystal, gellir gwneud sawl prawf arall i gadarnhau symptomau eraill y plentyn:

• I wirio'r galon: ECG neu Echocardiogram (sgan uwchsain o'r galon)
• Mesur pwysedd gwaed: Gwiriwch i weld a yw eich pwysedd gwaed yn anarferol o uchel.
• Profion gwaed ac wrin: Gwiriwch swyddogaeth yr arennau a lefelau calsiwm yn y gwaed.

Sut mae'n cael ei drin? A ellir gwella hyn?

Nid yw Syndrom Williams yn glefyd y gellir ei wella'n llwyr. Oherwydd ei fod yn cael ei achosi gan dreigliad genetig. Fodd bynnag, gellir rheoli'r symptomau a'r cymhlethdodau a achosir ganddo yn dda iawn. Mae hynny'n golygu y gallwn wneud popeth o fewn ein gallu i helpu'r plentyn i fyw bywyd normal a hapus.

Bydd y cynllun triniaeth yn amrywio o blentyn i blentyn, yn dibynnu ar symptomau'r plentyn.

• Ymweld â chardiolegydd: Os oes problem gyda'r galon, bydd yn penderfynu pa driniaeth (meddyginiaeth neu lawdriniaeth o bosibl) sydd ei hangen.
• Rhaglenni Ymyrraeth Gynnar:Mae'n bwysig iawn cyfeirio'r plentyn at bethau fel therapi lleferydd a ffisiotherapi i atal oedi datblygiadol.
• Addysg Arbennig: Os oes anableddau dysgu, mae angen system addysgol ar blentyn sydd wedi'i theilwra i'w anghenion.
• Arbenigwyr eraill: Os yw lefelau calsiwm eich gwaed yn uchel, efallai y bydd angen i chi weld neffrolegydd neu faethegydd. Efallai y bydd angen i chi hefyd geisio cymorth arbenigwyr ar gyfer problemau deintyddol, llygaid a chlustiau.

Beth sydd angen i mi ei wybod fel rhiant?

Mae'n normal teimlo'n drist ac yn ofnus pan gewch chi ddiagnosis fel hyn. Ond y peth pwysicaf yw rhoi'r cariad, y gofal a'r gefnogaeth orau i'ch plentyn.

• Ewch i weld eich meddyg mewn pryd: Mae'n bwysig monitro iechyd eich plentyn yn rheolaidd, yn enwedig ar gyfer problemau sy'n gysylltiedig â'r galon.
• Byddwch yn amyneddgar: Mae eich plentyn yn dysgu popeth ar ei gyflymder ei hun. Gweithiwch gydag ef yn amyneddgar ac yn gariadus. Gwerthfawrogwch hyd yn oed ei gyflawniadau bach.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun: Siaradwch â rhieni eraill sydd â phlant fel hyn. Bydd eu profiadau yn ffynhonnell fawr o gryfder i chi. Hefyd, siaradwch yn agored â'ch meddyg am eich cwestiynau a'ch pryderon.

Mae gan y rhan fwyaf o bobl â syndrom Williams oes arferol. Fodd bynnag, gall cymhlethdodau difrifol gyda'r galon fyrhau eu hoes weithiau. Efallai y bydd angen rhywfaint o gefnogaeth arnynt wrth iddynt heneiddio.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gan eich plentyn y symptomau canlynol, mae'n bwysig iawn gweld pediatregydd i gael cyngor.

Pryd ddylech chi fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU)?

Os yw'r plentyn yn dangos unrhyw un o'r arwyddion canlynol o gyflwr y galon, ewch ag ef ar unwaith i'r Adran Achosion Brys (ETU) yn yr ysbyty agosaf.

• Lliw glas/porffor ar y croen neu'r gwefusau .
• Anadlu cyflym neu anhawster anadlu.
• Cael anhawster eithafol i fwyta.
• Mae cyfradd y galon yn gyflym iawn.
• Chwyddo'r corff, yn enwedig yr wyneb a'r aelodau .

Nid yw'r cyflwr hwn yn heintus, ond mae natur gariadus, gymdeithasol y plant hyn yn wirioneddol "heintus". Maent yn dod â llawenydd i bawb o'u cwmpas. Gall delio â diagnosis newydd fod yn anodd, felly cynigiwch eich cefnogaeth i'ch plentyn bob amser.