Rydyn ni i gyd yn etifeddu pethau gan ein rhieni, iawn? Pethau fel lliw croen, gwead gwallt, lliw llygaid. Dyma bethau rydyn ni'n eu cael o enynnau ein rhieni. Ond ynghyd â'r pethau da hyn, gellir etifeddu rhai afiechydon gan ein disgynyddion hefyd. Rydyn ni'n galw afiechydon o'r fath sy'n dod trwy enynnau yn 'Anhwylderau Genetig'. Mae'n bwysig iawn gwybod am hyn, oherwydd bydd yn ein helpu i wneud penderfyniadau amdanom ni ein hunain a dyfodol ein plant.

Beth yn union yw anhwylder genetig?

I ddeall hyn, gadewch i ni siarad ychydig am enynnau a DNA yn gyntaf. Dychmygwch fod ein corff yn adeilad mawr. Mae glasbrint cyflawn ar gyfer adeiladu'r adeilad hwnnw, llyfr mawr sy'n cynnwys pob manylyn bach. Yn yr un modd, y tu mewn i bob cell yn ein corff, mae set o gyfarwyddiadau sy'n cynnwys gwybodaeth am sut y dylai'r gell honno weithio, sut olwg sydd arnom, a'n holl nodweddion. Y set hon o gyfarwyddiadau yw'r hyn a alwn ni'n DNA (asid Deoxyriboniwcleig) .

Rydym yn galw 'genynnau' yn rhannau o'r gadwyn hir hon o DNA sy'n rhoi cyfarwyddiadau penodol. Er enghraifft, mae genyn sy'n pennu lliw eich llygaid, genyn sy'n pennu gwead eich gwallt, ac ati.

Nawr, beth sy'n digwydd os oes newid, difrod, neu gamgymeriad yn y cyfarwyddiadau yn y genynnau hyn? Yna mae'n effeithio ar weithrediad arferol y corff. Gelwir newid mor niweidiol mewn genyn yn fwtaniad . Rydym yn galw clefydau a achosir gan fwtaniad o'r fath neu gan newid ym maint y strwythurau (cromosomau) sy'n cynnwys ein genynnau yn 'glefydau genetig'.

Beth yw'r prif fathau o glefydau genetig?

Gellir rhannu clefydau genetig yn dair prif fath. Mae'r dosbarthiadau hyn yn seiliedig ar sut maen nhw'n digwydd.

Beth yw'r afiechydon genetig mwyaf cyffredin?

Mae miloedd o afiechydon genetig. Mae rhai yn gyffredin iawn, mae rhai yn brin iawn. Gadewch i ni edrych ar rai o'r afiechydon mwy cyffredin sy'n dod o dan y tair categori a drafodwyd gennym yn gynharach.

Beth yw achosion clefydau genetig?

Fel y trafodwyd yn gynharach, y prif achos yw mwtaniad yn y genynnau. Gadewch i ni ddeall hyn ychydig yn symlach.

Mae ein genynnau fel set o gyfarwyddiadau ar gyfer gwneud y proteinau sydd eu hangen ar ein cyrff. Mae'r proteinau hyn yn rheoli bron pob proses yn ein cyrff. Pan fydd gan enyn mwtaniad, mae'r cyfarwyddiadau hyn yn mynd o chwith. Yna gall dau beth ddigwydd:

1. Naill ai nid yw'r proteinau angenrheidiol yn cael eu cynhyrchu o gwbl.

2. Neu mae diffyg yn y proteinau sy'n cael eu cynhyrchu, felly dydyn nhw ddim yn gweithio'n iawn.

Mae'r ddau ffactor hyn yn tarfu ar brosesau arferol y corff ac yn achosi clefyd. Mae rhai mwtaniadau'n cael eu hetifeddu o genhedlaeth i genhedlaeth. Ond weithiau, heb unrhyw hanes teuluol, gall person ddatblygu mwtaniad genyn newydd yn ystod ei oes. Mae sawl ffactor amgylcheddol (mwtagenau) sy'n effeithio ar hyn.

• Amlygiad i gemegau: Pethau fel rhai plaladdwyr a chemegau sy'n cael eu rhyddhau o ffatrïoedd.
• Amlygiad i ymbelydredd: Amlygiad gormodol i ymbelydredd fel pelydrau-X.
• Ysmygu: Gall cemegau mewn tybaco niweidio DNA.
• Pelydrau uwchfioled niweidiol o'r haul (amlygiad i UV): Gall y rhain achosi cyflyrau fel canser y croen.

Beth yw symptomau'r afiechydon hyn?

Mae symptomau clefyd genetig yn amrywio'n fawr. Maent yn dibynnu ar ba enyn sy'n cael ei effeithio, pa ran o'r corff sy'n cael ei heffeithio, a difrifoldeb y clefyd. Mae rhai symptomau'n weladwy adeg genedigaeth. Gall eraill ymddangos yn ystod plentyndod, llencyndod, neu hyd yn oed fel oedolyn.

Dyma rai o'r symptomau cyffredin:

• Newidiadau neu broblemau ymddygiad.
• Anhawster anadlu.
• Diffygion gwybyddol, fel anallu'r ymennydd i brosesu gwybodaeth yn gywir.
• Problemau datblygiadol, fel oedi mewn lleferydd neu sgiliau cymdeithasol.
• Anhawster llyncu bwyd neu anallu i amsugno maetholion yn iawn.
• Unrhyw annormaleddau yn yr aelodau neu'r wyneb, fel bysedd ar goll neu wefus a thaflod hollt.
• Anhawster symud oherwydd anystwythder neu wendid cyhyrau.
• Problemau niwrolegol fel trawiadau neu strôc.
• Twf corff llai neu faint byr.
• Nam ar y golwg neu'r clyw.

Sut ydych chi'n darganfod a oes gennych chi glefyd genetig?

Os oes gan rywun yn eich teulu glefyd genetig ac rydych chi'n amau ​​​​bod gennych chi'r cyflwr, mae'n well gweld meddyg a cheisio cwnsela genetig . Yn aml, gall profion genetig gadarnhau a oes gennych chi dreigliad genetig sy'n gysylltiedig â chlefyd penodol.

Mae yna sawl prawf y gall rhywun sy'n dechrau teulu, neu fam feichiog, eu gwneud.

Profi cludwyr

Prawf gwaed yw hwn. Gall benderfynu a ydych chi neu'ch partner yn cario genyn diffygiol ar gyfer clefyd genetig heb ddangos unrhyw symptomau (a ydych chi'n gludwyr). Mae'r prawf hwn yn opsiwn gwych i unrhyw un sy'n bwriadu cael plentyn, hyd yn oed os nad oes hanes teuluol o'r clefyd.

Sgrinio cynenedigol

Gall y prawf hwn bennu'r risg y bydd gan fabi yn y groth anhwylder cromosomaidd cyffredin fel syndrom Down trwy archwilio sampl gwaed a gymerwyd gan y fam feichiog.

Profion diagnostig cynenedigol

Gall hyn helpu i benderfynu'n fwy manwl gywir a oes gan y babi glefyd genetig. Ar gyfer hyn, cymerir ychydig bach o hylif amniotig a'i brofi. Gelwir y prawf hwn yn amniocentesis .

Sgrinio newydd-anedig

Caiff y prawf hwn ei berfformio ar sampl gwaed bach a gymerir o sawdl pob babi newydd-anedig. Fe'i perfformir yn rheolaidd mewn ysbytai yn Sri Lanka hefyd. Mae hyn yn caniatáu canfod rhai clefydau genetig y gellir eu trin yn gynnar ac yn caniatáu i'r plentyn dderbyn y driniaeth angenrheidiol cyn gynted â phosibl.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefydau genetig?

Dyma beth rydyn ni i gyd eisiau ei wybod. Ond y gwir yw, ni ellir gwella'r rhan fwyaf o afiechydon genetig yn llwyr. Ond, peidiwch â phoeni. Er na ellir gwella'r afiechyd yn llwyr, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli symptomau, atal y afiechyd rhag gwaethygu, a gwneud bywyd yn haws.

Bydd y math o driniaeth sydd ei hangen arnoch yn dibynnu ar natur a difrifoldeb y cyflwr.

• Triniaethau cemotherapi , fel meddyginiaethau i reoli symptomau neu i reoli twf celloedd annormal mewn cyflyrau fel canser.
• Cwnsela maethol neu atchwanegiadau dietegol i helpu'ch corff i gael y maeth sydd ei angen arno.
• Efallai y bydd angen ffisiotherapi, therapi galwedigaethol, neu therapi lleferydd i gynnal y gallu mwyaf posibl.
• Trallwysiad gwaed i adfer lefelau celloedd gwaed iach.
• Llawfeddygaeth i gywiro strwythurau annormal neu drin cymhlethdodau.
• Triniaethau arbenigol fel radiotherapi ar gyfer canser.
• Trawsblaniad organau : Disodli organ sy'n gamweithredol gydag un iach.

Sut beth yw'r dyfodol i rywun sy'n byw gyda'r math hwn o glefyd?

Mae'n anodd rhoi un ateb i'r cwestiwn hwn, oherwydd ei fod yn amrywio'n fawr o glefyd i glefyd. Gall plentyn sydd â rhai clefydau cynhenid ​​prin a difrifol iawn, fel anenceffali, fyw am ychydig ddyddiau yn unig.

Ond nid yw cyflwr fel gwefus hollt ynysig yn effeithio ar ddisgwyliad oes. Fodd bynnag, efallai y bydd angen triniaeth a gofal meddygol arbenigol rheolaidd arnynt o hyd i fyw bywyd normal. Y peth pwysig yw, gyda chyngor a rheolaeth feddygol briodol, y gall llawer o bobl â chlefydau genetig fyw bywydau ystyrlon a da.

A ellir atal clefyd genetig?

Ychydig iawn o bethau y gallwn eu gwneud i atal clefydau genetig, oherwydd eu bod yn ein DNA. Fodd bynnag, trwy gynghori a phrofion genetig, gallwch ddysgu am eich risg. Gallwch hefyd ddarganfod pa mor debygol yw hi y bydd eich plant yn etifeddu rhai clefydau. Gall y wybodaeth hon eich helpu i wneud penderfyniadau pwysig, fel cynllunio teulu.