Ydych chi'n ymwybodol o Syndrom Cowden? Gadewch i ni siarad amdano'n syml!

Ydych chi wedi sylwi ar lympiau bach anarferol yn ffurfio ar eich corff? Neu efallai eich bod wedi clywed bod rhywun yn eich teulu wedi datblygu canser yn ifanc iawn. Weithiau mae cyflwr genetig prin y tu ôl i'r pethau hyn. Un cyflwr o'r fath yw Syndrom Cowden. A ddylem ni siarad am hyn ychydig yn fwy manwl heddiw?

Beth yw Syndrom Cowden?

Yn syml, mae syndrom Cowden yn gyflwr genetig prin sy'n cael ei drosglwyddo trwy ein genynnau. Mae pobl sydd â'r cyflwr hwn yn fwy tebygol o ddatblygu tyfiannau tebyg i diwmorau nad ydynt yn ganseraidd. Fodd bynnag, maent mewn perygl ychydig yn uwch o ddatblygu rhai mathau o ganser.

Pa mor gyffredin yw hyn?

Ddim o ddifrif. Mae'r cyflwr hwn, o'r enw Syndrom Cowden, yn brin iawn . Yn ôl arbenigwyr meddygol, mae'n effeithio ar tua un o bob dau gant mil o bobl. Fodd bynnag, weithiau nid yw ei symptomau'n hysbys iawn, felly gall fynd heb ei ddiagnosio.

Felly, a yw Syndrom Cowden yn ganser?

Na, nid canser yw syndrom Cowden. Fodd bynnag, mae pobl sydd â'r cyflwr hwn yn fwy tebygol o ddatblygu rhai mathau o ganser , a gallant hefyd ddatblygu'n iau na'r arfer (dechrau cynnar) . Mae 'dechrau cynnar' yn golygu bod y clefyd yn datblygu'n iau na'r arfer. Er enghraifft, gall menyw â syndrom Cowden ddatblygu canser y fron cyn 40 oed. Ni welir canser y fron fel arfer cyn 60 oed. Mae mathau eraill o ganser a all fod yn gysylltiedig â'r cyflwr hwn:

• Canser yr endometriwm (canser y groth)
• Canser y thyroid (yn enwedig y math o'r enw 'canser y thyroid ffoliglaidd')
• Canser y colon a'r rhefr
• Canser yr arennau
• Melanoma, canser y croen

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Syndrom Cowden a syndrom tiwmor hamartoma PTEN?

Mae hwn yn bwnc dipyn o ddwfn, ond fe'i cadwaf yn syml. Mae `syndrom tiwmor hamartoma PTEN (PHTS)` yn grŵp o symptomau etifeddol a achosir gan newidiadau (treigladau) yn y genyn `PTEN`. Mae tua un o bob pedwar o bobl â syndrom Cowden wedi cael y treiglad hwn yn y genyn `PTEN`.

Fodd bynnag, oherwydd bod symptomau'r ddau yn debyg iawn, os oes gennych syndrom Cowden neu gyflwr tebyg, bydd eich meddyg yn eich trin fel pe bai gennych PHTS. Mae hyn oherwydd bod sgrinio cynnar ac aml am ganser yn bwysig yn y ddau.

Beth yw symptomau Syndrom Cowden?

Mae symptomau'r cyflwr hwn yn aml yn dechrau ymddangos yn y corff yn yr 20au. Dim ond pan fyddant yn ceisio cyngor meddygol y mae rhai pobl yn darganfod bod ganddynt syndrom Cowden, naill ai oherwydd lympiau o'r enw hamartomas neu oherwydd canser sy'n datblygu yn ifanc.

Hamartomas (ynganiad 'ha-ma-to-mas') yw nodwedd fwyaf cyffredin ac amlwg syndrom Cowden. Maent yn dyfiannau tebyg i diwmorau, nad ydynt yn ganseraidd. Gallant ddatblygu unrhyw le ar y corff, yn fewnol ac yn allanol. Fe'u ceir amlaf ar y gwddf, yr wyneb a chroen y pen.

Mae symptomau eraill:

• Cael pen sy'n fwy na'r arfer (macrocephaly) .
• Lympiau bach, llyfn ar y croen (trichilemomas).
• Llympiau clir tebyg i bothelli ar wadnau'r traed, cledrau a chefn y dwylo (ceratosis acral).
• Tyfiannau tebyg i wartiau ar y tafod, y deintgig, cefn y gwddf, a'r tonsiliau ('papilomatosis geneuol').

Ond mae'n bwysig cofio hyn: Dim ond oherwydd bod gennych chi rai o'r symptomau hyn nid yw hynny'n golygu bod gennych chi syndrom Cowden. Fel arfer, mae meddygon yn amau'r cyflwr os oes gennych chi gyfuniad o'r symptomau penodol hyn .

Beth sy'n achosi Syndrom Cowden?

Mae syndrom Cowden yn cael ei achosi gan rai mwtaniadau genetig rydych chi'n eu hetifeddu. Yn syml, mae genynnau'n rheoli sut mae celloedd yn ein corff yn tyfu, yn rhannu ac yn marw. Yn syndrom Cowden, oherwydd diffyg yn y genynnau hyn, mae celloedd annormal yn tyfu allan o reolaeth ac yn parhau pan ddylent. Yn y pen draw, mae'r celloedd hyn yn clystyru i ffurfio tiwmorau nad ydynt yn ganseraidd o'r enw hamartomas.

Mae gwyddonwyr yn dal i ymchwilio i'r newidiadau genetig sy'n cynyddu'r risg o'r canser hwn, y genynnau sy'n gysylltiedig â syndrom Cowden. Nid oes gan rai pobl â syndrom Cowden dreigliad yn y genyn `PTEN`. Mewn nifer fach o bobl, mae mwtaniadau wedi'u canfod mewn genynnau eraill, fel `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` a `SEC23B`. Felly, mae ymchwilwyr meddygol yn parhau i ymchwilio i hyn.

Sut mae hyn yn cael ei drosglwyddo drwy genedlaethau?

Mae pobl â syndrom Cowden yn etifeddu'r cyflwr mewn "patrwm awtosomaidd dominyddol". Mae hyn yn golygu eich bod yn etifeddu genyn normal gan un o'ch rhieni biolegol a genyn wedi'i fwtaneiddio gan y rhiant arall. Mae hyn yn golygu bod gan bob plentyn siawns o 50% o etifeddu'r genyn wedi'i fwtaneiddio.

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer Syndrom Cowden?

Yr unig ffactor risg mawr a nodwyd hyd yn hyn yw hanes teuluol . Mae hyn yn golygu, os oes gan rywun yn eich teulu syndrom Cowden, bod gennych chi siawns uwch o'i gael hefyd.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o'r cyflwr hwn?

Os oes gennych syndrom Cowden, rydych mewn mwy o berygl o ddatblygu rhai mathau o ganser. Hefyd, efallai y byddwch yn datblygu canser yn ifanc , neu fwy nag un math o ganser yn ystod eich oes.Gall ddigwydd ar wahanol adegau, felly mae'n bwysig siarad â'ch meddyg ynghylch pryd a pha mor aml y dylech gael sgrinio canser.

Sut mae meddygon yn diagnosio Syndrom Cowden?

Mae syndrom Cowden yn glefyd cymhleth gyda llawer o symptomau a chyflyrau cysylltiedig. Hyd yn oed os oes gennych un neu fwy o'r symptomau hyn, nid yw o reidrwydd yn golygu bod gennych syndrom Cowden.

I wneud diagnosis o syndrom Cowden, mae meddygon yn cymharu'ch cyflwr â meini prawf diagnostig a ddatblygwyd gan feddygon sy'n arbenigo mewn syndromau canser etifeddol. Yn y broses hon, caiff eich cyflwr ei baru yn erbyn meini prawf mawr a meini prawf bach . Rydych chi'n cael diagnosis o syndrom Cowden os oes gennych chi gyfuniad penodol o'r meini prawf hyn.

Gall meddygon amau ​​bod gennych syndrom Cowden os:

• Ar wahân i `macrocephaly` (pen mawr), mae tri phrif feini prawf .
• Cael un maen prawf mawr neu dri maen prawf llai .
• Cael pedwar maen prawf bach .
• Mae gan un o'ch perthnasau syndrom Cowden neu gyflwr cysylltiedig fel syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Meini Prawf ar gyfer Syndrom Cowden

Dyma rai o'r meini prawf mawr a bach y mae meddygon yn eu hystyried:

Prif feini prawf:

• Canser y fron
• Canser endometriaidd
• Canser thyroid ffoliglaidd
• Cael llawer o hamartomas yn y llwybr gastroberfeddol (GI)
• Macrocephaly - (cylchedd y pen yn fwy na gwerth penodol)
• Presenoldeb smotiau tywyll (maciwlau pigmentog) ar y penis glans
• Pan gymerir darn o groen a'i archwilio (biopsi), mae'n dangos arwyddion o 'trichilemoma'
• Cael llawer o groen wedi tewhau (keratosis palmoplantar) ar y dwylo a'r traed
• Cael llawer o dyfiannau tebyg i wartiau (`papillomatosis`) y tu mewn i'r geg (mwcosaidd y geg)
• Digonedd o lympiau tebyg i wartiau (`papules`) ar groen yr wyneb (`cutaneous facial`)

Meini prawf bach:

• Canser y colon
• Acanthosis glycogenig yr oesoffagws (mae hwn yn gyflwr penodol sy'n digwydd yn yr oesoffagws)
• Anhwylder sbectrwm awtistiaeth
• Anableddau dysgu
• Canser thyroid papilaidd
• Problemau thyroid (e.e. goiters, adenomas)
• Canser yr arennau
• Tiwmorau brasterog (`Lipomas`)
• Cael un 'hamartoma' yn y system dreulio
• Dyddodion brasterog yn y ceilliau (`lipomatosis ceilliau`)

Os yw'ch meddyg yn credu y gallai fod gennych syndrom Cowden, bydd yn gofyn am hanes eich teulu ac efallai y bydd hefyd yn archebu profion genetig i weld a oes gennych chi dreiglad genetig.

Beth ddylech chi ei wneud os ydych chi'n meddwl bod y cyflwr hwn gennych chi?

Os oes gennych y symptomau hyn, mae'n bwysig gweld gweithiwr geneteg proffesiynol i gael cyngor . Yna gallant benderfynu a oes angen i chi wneud pethau fel profi genynnau PTEN. Gallant hefyd eich cyfeirio at gynghorydd genetig . Gall y cynghorydd genetig eich helpu i ddeall sut y gallai cyflyrau genetig fel mwtaniad PTEN effeithio arnoch chi. Gallant hefyd egluro canlyniadau'r profion genetig a pha sgrinio canser y gallech fod eu hangen os oes gennych syndrom tiwmor hamartoma PTEN (PHTS). Gan fod syndrom Cowden yn gyflwr prin, mae'n syniad da dod o hyd i dîm neu ganolfan sy'n arbenigo mewn PHTS a syndrom Cowden.

Sut mae meddygon yn trin Syndrom Cowden?

Mae syndrom Cowden yn gyflwr sy'n gysylltiedig ag amrywiaeth o gyflyrau, gan gynnwys problemau croen a chanser. Yn aml, mae pobl yn darganfod bod ganddyn nhw syndrom Cowden pan maen nhw'n cael eu trin am gyflwr arall sy'n gysylltiedig â'r syndrom.

Fodd bynnag, mae'n hanfodol i bobl sydd â syndrom Cowden, ond nad oes ganddyn nhw ganser ar hyn o bryd , gael sgrinio canser cynnar a rheolaidd . Dyma ychydig o enghreifftiau:

• Ar gyfer canser y fron: Mamogramau blynyddol gan ddechrau yn 30 oed. Gellir argymell sganiau delweddu cyseiniant magnetig (MRI) hefyd ar gyfer y rhai â bronnau trwchus.
• Ar gyfer canser y thyroid: Sgrîn uwchsain thyroid blynyddol gan ddechrau yn 7 oed. Fodd bynnag, os oes gennych symptomau (e.e., nodwl thyroid, anhawster llyncu), efallai y bydd angen i chi gael y profion hyn wedi'u gwneud yn gynharach.

Yn yr un modd, efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell sgrinio am fathau eraill o ganser (e.e., canser y groth, canser yr arennau, canser y colon) yn rheolaidd, yn dibynnu ar eich sefyllfa unigol.

Beth ddylech chi ei ddisgwyl wrth fyw gyda'r cyflwr hwn?

Os oes gennych syndrom Cowden, bydd eich cynghorydd genetig yn eich helpu i ddeall canlyniadau eich profion genetig. Os bydd eich profion genetig yn datgelu bod gennych syndrom tiwmor hamartoma PTEN (PHTS), byddant hefyd yn egluro pa brofion canser sydd eu hangen arnoch. Efallai bod gennych oedran iau na'r person cyffredin .Efallai y bydd yn rhaid i chi ddechrau cael y profion canser hyn. Fodd bynnag, trwy gael y profion hyn yn rheolaidd, gallwch ddod o hyd i ganser cyn i chi hyd yn oed gael symptomau.

Beth yw disgwyliad oes pobl â Syndrom Cowden?

Mae disgwyliad oes gyda syndrom Cowden yn dibynnu ar eich amgylchiadau unigol. Er enghraifft, os cewch ddiagnosis o ganser y fron yn ifanc ac mae wedi lledu, efallai y bydd eich disgwyliad oes yn fyrrach nag un rhywun a gafodd ddiagnosis cynnar o'r canser a'i drin. Fodd bynnag, gall cael y sgrinio canser a argymhellir eich helpu naill ai i atal canser rhag datblygu, neu o leiaf ei ddal yn gynnar pan ellir ei drin.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun? / Sut ydych chi'n gofalu amdanoch chi'ch hun?

Os oes gennych syndrom Cowden, mae'n bwysig cael profion sgrinio canser rheolaidd a all ganfod canser cyn i chi gael symptomau. Gofynnwch i'ch meddyg a oes unrhyw symptomau penodol y dylech chi fod yn wyliadwrus amdanynt a allai fod yn ganser. Os oes gennych syndrom Cowden, gofynnwch i'ch cynghorydd genetig a ddylai aelodau eraill o'r teulu gael profion genetig hefyd.

A ddylwn i weld meddyg? / A ddylech chi weld meddyg?

Ydw, yn hollol. Mae syndrom Cowden, yn enwedig os cewch ddiagnosis o "mwtaniad PTEN llinell germ" neu "syndrom tiwmor hamartoma PTEN (PHTS)," yn gysylltiedig â llawer o fathau o ganser. Bydd eich tîm meddygol yn monitro'ch iechyd cyffredinol a chanlyniadau profion canser rheolaidd yn agos .

Pa gwestiynau ddylwn i ofyn i fy meddyg? / Pa gwestiynau ddylech chi ofyn i'ch meddyg?

Mae'n syniad da gofyn cwestiynau fel y rhain pan welwch eich meddyg:

• "Rydw i wedi datblygu un math o ganser oherwydd y cyflwr hwn. Ydy hi'n bosibl i mi ddatblygu mathau eraill o ganser?"
• "Mae profion genetig yn dangos bod gen i enyn 'PTEN' wedi'i fwtaneiddio. A ddylid profi gweddill fy nheulu am y genyn hwn?"
• "A allai'r cyflwr hwn effeithio ar y plant a fydda i'n eu cael yn y dyfodol?"
• "Mae gen i syndrom Cowden, ond does gen i ddim y mwtaniad `PTEN`. Felly pa fwtaniadau genetig eraill allai achosi hyn?"
• "Mae profion genetig yn dangos bod gen i enyn wedi'i fwtaneiddio sy'n achosi syndrom Cowden. A fydd hynny'n bendant yn achosi i mi ddatblygu canser?"

Mae syndrom Cowden yn glefyd prin, etifeddol sy'n anodd ei ddiagnosio. Y peth gorau yw gweld genetegydd i ddarganfod yn sicr a oes gennych syndrom tiwmor hamartoma PTEN (PHTS). Yna gall eich meddygon gynllunio cynllun triniaeth sydd wedi'i deilwra i'ch cyflwr. Weithiau, os nad yw profion genetig yn canfod y mwtaniad PTEN, efallai y bydd angen i chi gael sawl prawf gwahanol i ddiystyru cyflyrau eraill. Bydd eich cynghorydd genetig yn eich tywys ar beth i'w wneud nesaf.

Gall fod yn syniad brawychus gwybod bod rhywbeth o'i le gyda'ch corff, ond nad ydych chi'n gwybod beth ydyw na beth i'w wneud amdano. Os byddwch chi'n darganfod bod gennych chi syndrom Cowden, bydd yn rhaid i chi fyw gyda'r wybodaeth y gallech chi ddatblygu gwahanol fathau o ganser am weddill eich oes. Er eich bod chi'n gwybod bod profion a all ganfod canser cyn i symptomau ymddangos, gall y syniad fod yn wirioneddol frawychus. Os oes gennych chi'r cyflwr hwn, bydd eich tîm meddygol yn monitro'ch iechyd a'ch canlyniadau profion yn gyson. Byddant yn cymryd camau cyflym i drin y canser cyn iddo ledaenu. Felly, mae'n bwysig bod yn ddewr, dilyn cyngor eich meddyg, a chael archwiliadau rheolaidd.

I grynhoi'r cyfan (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i ni edrych ar rai o'r pethau pwysicaf y mae angen i chi eu cofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano:

• Mae Syndrom Cowden yn gyflwr genetig prin sy'n achosi i lympiau nad ydynt yn ganseraidd (hamartomas) ffurfio yn y corff, yn ogystal â risg uwch o ddatblygu rhai mathau o ganser (yn enwedig canser y fron, y thyroid a'r groth).
• Nid canser yn uniongyrchol yw hwn, ond mae'n bwysig iawn cael sgriniadau rheolaidd oherwydd y risg o ganser .
• Mae'r symptomau'n amrywio. Y prif rai yw pen mawr (macrocephaly) a lympiau penodol ar y croen a'r geg. Nid yw'r symptomau hyn ar eu pen eu hunain o reidrwydd yn dynodi presenoldeb y clefyd, a gwneir y diagnosis yn seiliedig ar feini prawf meddygol.
• Mae'r cyflwr hwn yn aml yn gysylltiedig â newidiadau yn y genyn `PTEN`. Mae profion genetig a chynghori genetig yn bwysig iawn yn hyn o beth.
• Mae triniaeth yn canolbwyntio'n bennaf ar ganfod a thrin canser yn gynnar . Felly, ceisiwch gael y profion (mamogramau, uwchsain, ac ati) a argymhellir gan eich meddyg mewn pryd.
• Os oes gennych unrhyw amheuon am y cyflwr hwn, neu os oes gan rywun yn eich teulu'r symptomau hyn, peidiwch ag oedi cyn gweld meddyg a cheisio cyngor. Mae'n bwysig iawn cael gwybod a chymryd camau gweithredu'n gynnar.

Cofiwch, gall byw gyda'r cyflwr hwn fod yn heriol, ond gyda goruchwyliaeth a chefnogaeth feddygol briodol, gallwch ei reoli. Nid ydych ar eich pen eich hun.

Syndrom Cowden , Clefydau Genetig, Risg Canser, Genyn PTEN, Lympiau Croen, Hematoma, Clefydau Etifeddol, Profi Canser