Oes gennych chi systin wedi cronni y tu mewn i gelloedd eich corff? Gelwir hyn yn systinosis!

Dychmygwch, beth fyddai'n digwydd pe bai asid amino o'r enw `(cystin)` (cystein) yn dechrau cronni y tu mewn i'r celloedd bach yn ein corff? Dyna'r cyflwr o'r enw `(Cystinosis). Mae hwn yn glefyd genetig prin nad yw'n cael ei weld yn aml, ond dylid ei ystyried yn bwysig iawn. Pan fydd `(cystin)` yn cronni gormod y tu mewn i'r celloedd, gall y celloedd hynny gael eu difrodi. I fod yn fanwl gywir, mae'r `(cystin)` hwn yn achosi i grisialau bach ffurfio y tu mewn i'r celloedd, a phan fyddant yn cronni, maent yn achosi problemau i wahanol organau a meinweoedd yn ein corff. Gadewch i ni siarad am y `(Cystinosis)` hwn yn fanwl ac yn syml heddiw, iawn?

Beth yw Cystinosis? Gadewch i ni ddeall yn union!

Yn syml, mae cystinosis yn gyflwr genetig . Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw bod yr asid amino `(cystin)` (cystein) yn cronni y tu mewn i'n celloedd. Wyddoch chi, mae asidau amino yn bwysig iawn i'n corff. Fodd bynnag, os yw'r `(cystin)` hwn yn bresennol mewn gormodedd yn y celloedd, mae'n niweidiol i'r celloedd. Oherwydd y gormodedd hwn o `(cystin)` , mae crisialau bach tebyg i bethau'n ffurfio y tu mewn i'r celloedd. Mae'r crisialau hyn yn cronni'n raddol ac yn dechrau niweidio amrywiol organau a meinweoedd yn ein corff.

Mae cystinosis yn effeithio amlaf ar yr arennau a'r llygaid . Fodd bynnag, gall hefyd niweidio'r ymennydd, y cyhyrau, yr afu, y thyroid, y pancreas, ac mewn dynion, y ceilliau.

Mae hyn yn brin iawn, sy'n golygu ei fod yn effeithio ar tua un o bob mil o bobl. Fodd bynnag, mae'n glefyd difrifol iawn, gydol oes . Fodd bynnag, os caiff ei gydnabod yn gynnar a'i drin yn iawn, gellir rheoli dilyniant a gwaethygu'r clefyd i raddau helaeth. Fodd bynnag, mae llawer o bobl yn y pen draw yn datblygu clefyd yr arennau cam olaf ac mae angen trawsblaniad aren arnynt.

A oes gwahanol fathau o cystinosis?

Oes, mae tri phrif fath o systinosis. Mae'r mathau hyn yn cael eu dosbarthu yn seiliedig ar yr oedran y mae symptomau'n ymddangos gyntaf (h.y. pryd y dechreuodd y clefyd) a difrifoldeb y symptomau.

1. Cystinosis neffropathig (math babanod)

Dyma'r math mwyaf cyffredin . Mae gan tua 95% o bobl â cystinosis y math hwn. Dyma hefyd y math mwyaf difrifol . Fe'i gelwir hefyd yn cystinosis babanod.

Mae babanod sydd â'r '(cystinosis neffropathig)' hwn yn datblygu cyflwr arbennig sy'n niweidio'r arennau . Fe'i gelwir yn '(syndrom arennol Fanconi)'. Yn y cyflwr hwn, nid yw'r mwynau a'r maetholion eraill sydd eu hangen ar ein corff yn cael eu hamsugno'n iawn i'r gwaed, ond cânt eu hysgarthu yn yr wrin. Dychmygwch, pan fydd corff plentyn bach yn colli'r pethau sydd eu hangen arno yn y ffordd hon,Mae twf y babi yn cael ei atal, mae'r esgyrn yn mynd yn wan, gallant blygu (gelwir hyn hefyd yn "ricedi"), a gall llawer o broblemau eraill ddigwydd.

Fel arfer, erbyn dwy oed , mae crisialau cystin yn dechrau ffurfio yng nghornbilen llygaid plentyn. Mae'r crisialau hyn yn cronni, a thros amser, mae'r llygaid yn dod yn sensitif i olau (ffotoffobia). Gall hyn achosi poen a anghysur difrifol yn y llygaid . Mae fel pe bai'r llygaid yn troi'n las pan gânt eu hamlygu i olau'r haul.

Mae angen trawsblaniad aren ar blant sydd â'r `(cystinosis neffropathig)` hwn yn bendant. Os na chânt eu trin, gall yr arennau ddod yn gwbl gamweithredol erbyn 10 oed. Fodd bynnag, os cânt eu trin yn iawn, gall y plant hyn fyw i fod yn oedolion gyda bywyd o ansawdd da.

2. Cystinosis canolradd (math sy'n dechrau'n ifanc)

Gelwir hyn hefyd yn gystinosis llencyndod neu ieuenctid. Mae'r symptomau'n debyg i symptomau cystinosis babanod, ond mae symptomau'n ymddangos yn niwedd plentyndod neu'r glasoed . Gall symptomau fod yn ysgafn neu gallant ddod yn fwy difrifol dros amser.

Yn y pen draw, bydd angen trawsblaniad aren ar bobl sydd â'r math hwn o systinosis. Os na chaiff ei drin, gall yr arennau ddod yn gwbl gamweithredol o fewn 15-25 mlynedd .

3. Cystinosis an-neffropathig (y math sy'n effeithio ar y llygaid yn unig)

Gelwir hyn hefyd yn cystinosis anfalaen, neu cystinosis llygadol. Mae'r math hwn yn effeithio ar y llygaid yn unig . Mae crisialau cystin yn ffurfio yng nghornbilen y llygad, gan achosi ffotoffobia. Fodd bynnag, nid oes gan y rhan fwyaf o bobl â'r math hwn niwed i'r arennau na symptomau eraill .

Gall yr oedran y caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio (cystinosis an-neffropathig) amrywio, gan fod symptomau'n llai cyffredin. Fodd bynnag, fel arfer mae'n effeithio ar oedolion canol oed.

Pwy sy'n cael cystinosis?

Mae cystinosis yn gyflwr genetig a all effeithio ar unrhyw un . Mae'r clefyd yn cael ei etifeddu mewn patrwm awtosomal enciliol. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r ddau riant gario'r genyn mwtanedig ar gyfer y clefyd . Os yw'r ddau riant yn gludwyr y genyn mwtanedig (sy'n golygu nad oes ganddynt unrhyw symptomau, ond bod ganddynt y genyn), mae ganddynt siawns o 25% (un o bob pedwar) o gael plentyn â cystinosis.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn?

Mae cystinosis yn glefyd prin iawn . Ledled y byd, dim ond un o bob 100,000 i 200,000 o enedigaethau y mae'n effeithio arno.

Sut mae cystinosis yn effeithio ar ein corff?

Mae cystinosis yn glefyd sy'n perthyn i'r grŵp o glefydau o'r enw '(anhwylder storio lysosomaidd)'. Dychmygwch, y tu mewn i'n celloedd mae organynnau bach o'r enw '(lysosomau)' . Mae'r rhain fel biniau sbwriel y gell. Maent yn chwalu maetholion fel carbohydradau, proteinau a brasterau. Mae rhai proteinau'n gweithredu fel '(ensymau)' ac yn helpu'r corff i amsugno'r maetholion hyn. Mae rhai proteinau eraill yn gweithredu fel '(cludwyr)'. Hynny yw, mae'r cludwyr hyn yn cymryd y '(cystin)' sy'n weddill o'r pethau hynny sydd wedi'u chwalu allan o'r lysosomau.

Nawr, os byddwch chi'n colli un o'r proteinau cludo hynny, ni all `(cystin)` fynd allan o'r lysosomau ac mae'n dechrau cronni y tu mewn i'r celloedd. Dyna pryd mae `(cystin)` yn ffurfio clystyrau, sy'n niweidio'r organau.

Beth yw symptomau cystinosis?

Mae symptomau a'u difrifoldeb yn amrywio yn dibynnu ar yr oedran y mae'r clefyd yn dechrau a phryd y caiff ei ddiagnosio.

Mae symptomau cystinosis neffropathig (ffurf fabanod) fel arfer yn dechrau ymddangos rhwng 6 a 18 mis oed , pan fydd yr arennau wedi'u difrodi. Dyma'r prif symptomau:

• Syched gormodol (polydipsia).
• Troethi gormodol (polyuria).
• Anghydbwysedd electrolytau yn y corff.
• Chwydu.
• Dadhydradiad.
• Twymyn.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Gwanhau esgyrn, ricedi.
• Methiant i ffynnu.
• Creithiau neu gymylu cornea'r llygaid.
• Sensitifrwydd i olau (ffotoffobia).
• Nam ar y golwg.
• Anhawster llyncu (dysffagia).

Mae symptomau cystinosis canolradd (ffurf ieuenctid) yn debyg i symptomau'r ffurf fabanod. Fodd bynnag, maent yn dechrau ymddangos yn niwedd plentyndod neu'r glasoed. Hefyd, gall y symptomau fod yn llai difrifol. Mae symptomau eraill a all gael eu gweld yn y ffurf hon yn cynnwys:

• Blinder, blinder.
• Gwendid cyhyrau .
• Clefyd cyhyrau `(myopathi)` (myopathi).
• Statwr byr.
• Glasoed oedi.
• Anffrwythlondeb.

Mae cystinosis llygad (cystinosis an-neffropathig) yn effeithio ar gornbilen y llygad yn unig. Fel arfer, ffotoffobia yw'r unig symptom . Nid oes unrhyw symptomau sy'n gysylltiedig â'r arennau.

Beth yw achosion cystinosis?

Mae hyn oherwydd mwtaniadau genetig yn y genyn o'r enw CTNS.Mae'r genyn `(CTNS)` hwn yn cyfarwyddo ein corff i wneud protein o'r enw `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` yw'r protein cludo a grybwyllwyd yn gynharach. Hynny yw, ei swyddogaeth yw tynnu'r asid amino `(cystin)` allan o'r lysosomau.

Felly, pan fydd mwtaniad yn y genyn `(CTNS)`, mae diffyg yn y protein `(cystinosin)`. Yna, ni all `(cystin)` fynd allan o'r lysosomau ac mae'n dechrau cronni. Dyna pryd mae'r codennau'n ffurfio ac yn niweidio'r celloedd yn yr organau.

Dywedir ers tro fod hyn yn cael ei etifeddu mewn "patrwm awtosomal enciliol". Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr y genyn mwtanedig hwn (nid oes ganddynt symptomau) . Dim ond os yw'r ddau riant yn etifeddu'r genyn mwtanedig hwn y bydd y plentyn yn datblygu'r clefyd hwn.

Sut mae diagnosis o Cystinosis yn cael ei wneud?

Bydd eich meddyg yn gofyn i chi am eich symptomau a hanes meddygol eich teulu. Yna bydd ef neu hi'n cynnal archwiliad corfforol ac yn archebu sawl prawf i wneud diagnosis o'r cyflwr.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

Gall y meddyg wneud y profion hyn:

• Prawf gwaed: Cymerir sampl o'ch gwaed a gwirir lefel y cystin yn y celloedd gwaed gwyn.
• Profi genetig: Bydd genetegydd yn gwirio am dreigladau yn eich genyn CTNS.
• Dadansoddiad wrin: Cymerir sampl wrin a'i gwirio am fwynau, maetholion, halwynau ac asidau amino gormodol.
• Archwiliad llygaid: Bydd offthalmolegydd yn defnyddio microsgop arbennig (lamp hollt) i chwilio am grisialau cystin yn eich cornea.

Os ydych chi'n feichiog a bod gan rywun yn eich teulu cystinosis, a'ch bod chi a'ch partner yn cael eu canfod yn gludwyr, gellir cynnal profion cynenedigol, fel amniosentesis, i ddarganfod a oes gan eich babi'r clefyd . Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl o gelloedd o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi a gwirio am lefelau cystin.

Gellir defnyddio prawf arall o'r enw "samplu filws corionig" hefyd. Mae hyn yn profi'r celloedd yn y brych.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer cystinosis?

Y feddyginiaeth o'r enw Cysteamine

Y prif driniaeth ar gyfer cystinosis yw cyffur o'r enw cysteamin . Mae hwn yn asiant sy'n lleihau lefelau cystin. Mae hyn yn golygu ei fod yn lleihau lefelau cystin yn eich celloedd.

Os dechreuir y feddyginiaeth hon `(cysteamin)` yn gynnar, gellir rheoli a gohirio niwed i'r arennau i raddau helaeth.Mae'r cyffur hwn wedi helpu i ohirio'r angen am drawsblaniad aren. Mae rhai plant wedi gallu gohirio trawsblaniad aren tan oedolaeth. Hefyd, mae'r cyffur hwn yn gwella twf plant sydd â'r clefyd.

Mae dau fath o `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` a `(Procysbi™)` (enwau brand yw'r rhain). Dylid cymryd `(Cystagon™)` bob chwe awr. Mae gan `(Procysbi™)` (i'r rhai dros 6 oed) orchudd arbennig, felly gellir ei gymryd bob 12 awr.

Nid yw'r feddyginiaeth arferol `(cysteamin)` yn trin crisialau `(cystin)` yng nghornbilen y llygad. Ar gyfer hyn, mae dau fath o ddiferion llygaid `(cysteamin)` wedi'u cymeradwyo gan Weinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau'r Unol Daleithiau `(FDA): `(Cystaran™)` a `(Cystadrops™)`. Dylid rhoi'r diferion hyn tua unwaith yr awr tra byddwch chi'n effro. Maent yn toddi'r crisialau yn y gornbilen ac yn lleihau'r sensitifrwydd i olau.

Triniaethau eraill

Efallai y bydd angen triniaethau eraill ar blant â systinosis, yn dibynnu ar eu symptomau. Mae triniaethau ar gyfer syndrom Fanconi yn cynnwys:

• Yfwch ddigon o ddŵr ac electrolytau (i atal colli gormod o ddŵr o'r corff).
• Meddyginiaeth i gynnal cydbwysedd halen y corff.
• Meddyginiaeth i gywiro'r diffyg yn amsugno ffosffad gan yr arennau.

Mae triniaethau eraill ar gyfer cystinosis yn cynnwys:

• Therapi hormon twf.
• Os oes gennych ddiabetes sy'n ddibynnol ar inswlin, mae angen inswlin arnoch.
• Defnyddir testosteron ar gyfer dynion â hypogonadiaeth, cyflwr lle mae'r ceilliau'n danweithredol.
• Therapi iaith a lleferydd.
• Cwnsela genetig.

Efallai y bydd angen bwydo rhai plant sy'n cael anhawster bwyta drwy diwb (tiwb gastronomeg). Defnyddir y tiwb hwn i ddarparu maeth priodol a rhoi meddyginiaeth.

Gellir trin cystinosis llygad, sy'n effeithio ar y llygaid yn unig, yn y ffyrdd canlynol hefyd:

• Osgoi golau llachar.
• Yn gwisgo sbectol haul.
• Cadw'r llygaid yn llaith.
• Yn anaml iawn, efallai y bydd angen trawsblaniad cornbilen.

Trawsblaniad aren

Hyd yn oed gyda chanfod a thriniaeth gynnar, mae pobl â chystinosis neffropathig a chanolig yn datblygu methiant yr arennau yn y pen draw. I ddechrau, efallai y bydd eich meddyg yn trin methiant yr arennau gyda dialysis. Mae dialysis yn beiriant sy'n cymryd drosodd rhywfaint o'r gwaith y mae eich arennau'n ei wneud. Mae'n hidlo cynhyrchion gwastraff o'ch gwaed ac yn helpu i gynnal y lefelau cywir o gemegau penodol yn eich corff. Fodd bynnag, mae methiant yr arennau yn anghildroadwy, ac yn y pen draw mae angen trawsblaniad aren .

Mae trawsblaniadau arennau yn llwyddiannus iawn i bobl â systinosis. Nid yw aren a roddir yn cronni systin . Fodd bynnag, gall systin gronni mewn organau eraill yn eich corff o hyd. Felly, bydd yn rhaid i chi gymryd meddyginiaeth am weddill eich oes .

A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?

Mae gan y feddyginiaeth `(cysteamin)` arogl drwg a blas annymunol . Felly, gall rhai pobl brofi cyfog, chwydu a llosg y galon wrth gymryd y feddyginiaeth hon. Gall `(cysteamin)` hefyd achosi cynhyrchu gormod o asid stumog. Mae rhai pobl yn cymryd meddyginiaethau fel `(atalyddion pwmp proton)` i leihau asid stumog. Gall hyn leihau eu symptomau gastroberfeddol. Gall `(cysteamin)` hefyd achosi anadl ddrwg `(halitosis)` ac anadl ddrwg.

A ellir atal Cystinosis?

Mae cystinosis yn gyflwr genetig, felly ni ellir ei atal . Os ydych chi'n feichiog neu'n bwriadu beichiogi, efallai yr hoffech chi ystyried profion genetig i ddarganfod a yw'ch babi mewn perygl o ddatblygu'r clefyd.

Beth yw'r rhagolygon i rywun â cystinosis? / Pa mor hir y gallant fyw?

Ar un adeg, roedd cystinosis neffropathig yn glefyd angheuol i blant ifanc. Ond heddiw, gyda datblygiad y cyffur cysteamin a datblygiad trawsblannu arennau, mae disgwyliad oes pobl â cystinosis wedi ymestyn i fod yn oedolion . Mae rhai pobl yn byw i fod dros 50 oed.

Mae canfod cystinosis yn gynnar yn bwysig. Gyda thriniaeth briodol, gellir rheoli'r clefyd. Os na chaiff ei drin, bydd gan blant â cystinosis fethiant yr arennau erbyn 10 oed. Hyd yn oed gyda thriniaeth, bydd gan lawer o blant fethiant yr arennau yn niwedd plentyndod neu'r glasoed. Bydd hyn yn gofyn am ddialysis ac yn y pen draw trawsblaniad aren.

Os ydych chi'n cymryd cysteamin, mae angen i chi barhau i'w gymryd am oes . Mae ymchwil wedi dangos y gall atal llawer o gymhlethdodau hwyr cystinosis nad ydynt yn gysylltiedig â'r arennau.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae cystinosis yn gyflwr genetig a all achosi amrywiaeth o symptomau. Os caiff ei ddiagnosio'n gynnar a'i drin yn brydlon, gellir rheoli dilyniant y clefyd i raddau helaeth . Ar un adeg, roedd yn angheuol i blant ifanc, ond bellach gellir trin y clefyd hwn â meddyginiaeth. Hyd yn oed gyda meddyginiaeth, mae pobl â cystinosis yn y pen draw yn datblygu methiant yr arennau ac mae angen trawsblaniad aren arnynt. Fodd bynnag, mae pobl â'r clefyd bellach yn byw ymhell i fod yn oedolion.

Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod y symptomau hyn, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol ar unwaith.Peidiwch â phoeni, ond mae'n dda i bawb fod yn ymwybodol o bethau fel hyn.

` cystinosis, cystin, clefyd yr arennau, anhwylder genetig, syndrom Fanconi, cysteamin, clefyd yr arennau, clefyd genetig, iechyd plant