Ydych chi erioed wedi sylwi bod eich plentyn bob amser yn flinedig ac yn welw iawn? Weithiau rydyn ni'n meddwl mai dyna sut mae hi gyda phlant bach, ond efallai bod rheswm y tu ôl iddo nad ydyn ni'n ei wybod. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr gwaed mor brin, ond pwysig iawn i'w wybod. Gelwir hwn yn Anemia Diamond-Blackfan (DBA).
Yn syml, beth yw Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Mae hwn yn glefyd gwaed prin iawn. Yn syml, yr hyn sy'n digwydd yw nad yw ein mêr esgyrn yn gallu cynhyrchu digon o gelloedd gwaed coch. Wyddoch chi, y celloedd gwaed coch hyn yw'r rhai sy'n cario ocsigen ledled ein cyrff. Felly pan nad oes digon ohonynt, mae'n cael effaith fawr ar weithrediad y corff.
Mae DBA yn anhwylder genetig . Mae hyn yn golygu bod y cyflwr yn cael ei achosi gan newid yn y genynnau. Mae'r newidiadau genetig hyn yn pennu pa mor ddifrifol yw'r symptomau. Mae'n effeithio ar tua un o bob 500,000 o fabanod ledled y byd. Er ei fod yn gyflwr gydol oes, gyda'r driniaeth gywir, gellir rheoli symptomau a byw bywyd da .
Beth yw symptomau'r clefyd hwn?
Mae gan bron pawb sydd â DBA anemia. Mae hynny'n golygu diffyg gwaed. Gall y symptomau fod yn ysgafn iawn i rai, a gallant fod yn eithaf difrifol i eraill. Gadewch i ni edrych ar y prif symptomau y gellir eu gweld.
| Symptom | Esboniad syml |
|---|---|
| Blinder | Gan nad yw'r corff yn cael y swm angenrheidiol o ocsigen, rydych chi'n aml yn teimlo'n gysglyd ac yn rhy flinedig i wneud unrhyw beth. |
| Gwelwder y croen (Pallor) | Mae'r cledrau, y gwefusau, a'r ardaloedd o dan y llygaid, yn arbennig, yn ymddangos yn welw. Mae hyn oherwydd diffyg celloedd gwaed coch, sy'n lleihau lliw coch y gwaed. |
| Curiad calon cyflym (Tachycardia) | Pan nad yw meinweoedd y corff yn cael digon o ocsigen, mae'n rhaid i'r galon weithio'n galetach i wneud iawn am y diffyg. O ganlyniad, mae'r galon yn curo'n gyflymach. |
| Anhawster anadlu | Mae'n anodd anadlu ar adegau, fel wrth gerdded pellter byr neu ddringo grisiau. |
| Colli archwaeth a gwendid | Efallai y byddwch hefyd yn sylwi ar golli archwaeth a gwendid. |
| Cur pen a chwydd yn yr aelodau | Gall rhai pobl hefyd brofi symptomau fel cur pen a chwyddo yn yr aelodau. |
Pam mae hyn yn digwydd?
Dychmygwch fod llyfr sy'n rhoi cyfarwyddiadau ar gyfer popeth yn ein corff, a elwir yn enynnau. Mae math o enyn sy'n rhoi cyfarwyddiadau ar gyfer gwneud celloedd gwaed coch o'r enw "genynnau protein ribosomaidd." Mae DBA yn digwydd pan fydd amrywiad yn y genynnau hynny. Yna nid yw'r broses o wneud celloedd gwaed coch yn digwydd yn iawn.
Mae rhwng 10% a 25% o bobl â DBA yn ei etifeddu gan eu rhieni. Fodd bynnag, yn y rhan fwyaf o achosion, mae'n gyflwr newydd nad oes neb yn y teulu wedi'i gael o'r blaen .
A all hyn achosi cymhlethdodau eraill?
Ydy, mae DBA yn cario risg o sawl problem iechyd arall.
Y peth pwysig yw nad yw'r holl bethau hyn yn digwydd i bawb. Ond mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o hyn a chadw mewn cysylltiad â'ch meddyg.
| Cymhlethdodau posibl | Beth mae hynny'n ei olygu? |
|---|---|
| Namau geni | Mae posibilrwydd o gael eich geni â rhai problemau yn y galon, yr arennau, neu'r aelodau. |
| Twf yn petruso | Gall datblygiad y plentyn fod yn oedi oherwydd ei oedran. |
| Gorlwytho haearn | Gall rhoi gwaed yn aml achosi i lefelau haearn y corff godi'n ddiangen. |
| Gostyngiad mewn celloedd gwaed eraill | Gall cyflyrau fel gostyngiad mewn niwtroffiliau, math o gelloedd gwaed gwyn, (Niwtropenia), gostyngiad mewn platennau (Thrombocytopenia), neu ostyngiad ym mhob math o gelloedd yn y gwaed (Pancytopenia) ddigwydd. |
| Gadewch i ni fod yn ymwybodol o'r risg o ganser hefyd. | |
Mae gan bobl â DBA risg ychydig yn uwch o ddatblygu rhai mathau o ganser na'r boblogaeth gyffredinol. Mae'r rhain yn cynnwys:
| |
Sut mae meddygon yn canfod hyn?
Os yw'ch meddyg yn amau'r clefyd hwn, bydd yn cynnal sawl prawf i'w gadarnhau.
- Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Mae hyn yn gwirio nifer y celloedd gwaed coch, celloedd gwaed gwyn, platennau, a hemoglobin (hemoglobin) yn y gwaed. Mewn Cyfrif Gwaed Cyflawn (DBA), mae lefelau celloedd gwaed coch a hemoglobin yn isel iawn.
- Cyfrif Reticwlocytau: Celloedd gwaed coch anaeddfed, newydd eu ffurfio yw reticwlocytau. Mae nifer isel o'r rhain yn golygu bod problem gyda'r mêr esgyrn yn cynhyrchu celloedd gwaed coch.
- Dynnu Mêr Esgyrn a Biopsi: Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o fêr esgyrn a'i archwilio o dan ficrosgop. Gall hyn helpu i benderfynu a oes gostyngiad mewn cynhyrchiad celloedd gwaed coch.
Beth yw'r triniaethau?
Mae sawl opsiwn triniaeth ar gyfer DBA. Bydd y meddyg yn penderfynu ar y driniaeth fwyaf priodol yn seiliedig ar gyflwr y claf.
1. Corticosteroidau: Meddyginiaethau tebyg i steroidau yw'r rhain. Mae'r meddyginiaethau hyn yn ysgogi mêr yr esgyrn ac yn cynyddu cynhyrchiad celloedd gwaed coch. Gwelir canlyniadau fel arfer o fewn pythefnos i bedair wythnos.
2. Trallwysiad Gwaed: Yn syml, trallwysiad gwaed. Gall rhoi celloedd gwaed coch i'r claf gan roddwyr adfer cyfrif celloedd gwaed coch y corff yn gyflym. Mae hon yn driniaeth sydd fel arfer yn cael ei dechrau cyn gynted ag y gwneir y diagnosis.
3. Trawsblaniad Celloedd Bonyn: Dyma'r unig ffordd i wella'r clefyd hwn yn llwyr . Fodd bynnag, mae hon yn driniaeth gymhleth, beryglus, a allai fod yn fygythiad i fywyd. Felly, mae meddygon yn ystyried pob claf yn unigol ac yn troi at y driniaeth hon dim ond os yw'n gwbl angenrheidiol.
Beth fydd yn digwydd yn y dyfodol? Beth am ddisgwyliad oes?
Gyda thriniaeth briodol a goruchwyliaeth feddygol reolaidd, gall cleifion DBA fyw bywyd da. Fodd bynnag, mae hwn yn gyflwr sy'n gofyn am ofal gydol oes. Ar ôl 25 oed, gall y risg o gymhlethdodau difrifol gynyddu ychydig.
O ran disgwyliad oes, mae'n amrywio o berson i berson. Mae'n dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau a'r ymateb i driniaeth. Mae astudiaethau wedi dangos , gyda thriniaeth, fod tua 75% o gleifion yn byw i fod yn 50 oed . Fodd bynnag, gan fod hwn yn glefyd prin iawn, mae data'n gyfyngedig. Dim ond eich meddyg all roi'r wybodaeth fwyaf cywir i chi am eich cyflwr.
Pryd ddylwn i weld meddyg?
Os oes gennych chi neu'ch plentyn DBA, mae'n hanfodol cadw mewn cysylltiad rheolaidd â'ch meddyg. Peidiwch byth â cholli'ch apwyntiadau clinig wedi'u trefnu.
Hefyd, os ydych chi'n teimlo bod eich symptomau'n gwaethygu, er enghraifft, os ydych chi'n teimlo'n fwy blinedig yn sydyn neu os ydych chi'n cael heintiau mynych , dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith.
Beth i'w wneud mewn argyfwng?
Os bydd unrhyw un o'r symptomau canlynol yn digwydd, ewch i Adran Achosion Brys (ETU) yr ysbyty agosaf ar unwaith.
- Poen yn y frest
- Poen stumog difrifol
- Cur pen difrifol sydyn neu golli ymwybyddiaeth (gall fod yn arwyddion o strôc)
- Gwaedu na ellir ei reoli
Nid yw byw gyda chyflwr gydol oes fel DBA, nad yw llawer o bobl erioed wedi clywed amdano, yn hawdd. Gall fod yn arbennig o llethol pan fydd yn effeithio ar eich plentyn. Efallai y byddwch chi'n teimlo'n unig. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Bydd eich meddyg a'ch tîm meddygol yn rhoi'r gefnogaeth, y cyngor a'r cynllun triniaeth sydd eu hangen arnoch chi.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae anemia Diamond-Blackfan (DBA) yn glefyd genetig prin sy'n effeithio ar gynhyrchu celloedd gwaed coch ym mêr yr esgyrn.
- Y prif symptomau yw gwelwder oherwydd anemia, blinder mynych, ac anhawster anadlu.
- Gellir rheoli symptomau'n dda gyda meddyginiaethau steroid a thrawsfudiadau gwaed. Er bod trawsblaniad celloedd bonyn yn cael ei berfformio i wella'n llwyr, mae'n driniaeth beryglus.
- Gan fod hwn yn gyflwr gydol oes, mae'n bwysig iawn cael monitro meddygol rheolaidd a thriniaeth briodol.
- Os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau neu gwestiynau am y clefyd, peidiwch byth ag oedi cyn siarad â'ch meddyg.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw