Ydy eich un bach yn ymddangos yn flinedig drwy'r amser? Onid yw e/hi'n hoffi bwyta llawer? Ydy e/hi wedi sylwi ei fod/ei bod ychydig yn welwach na phlant eraill? Er y gall y rhain ymddangos fel pethau normal, weithiau gallai fod cyflwr prin y tu ôl i hyn nad ydym yn clywed llawer amdano. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr prin o'r fath, ond os caiff ei reoli'n iawn, gallwch chi fyw gydag ef yn llwyddiannus. Dyna Anemia Diamond-Blackfan, neu `(Diamond-Blackfan Anemia - DBA)`.
Yn syml, beth yw Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Dychmygwch fod gennym ffatri fawr y tu mewn i'n cyrff sy'n gwneud gwaed. Rydyn ni'n ei galw'n fêr esgyrn . Prif swydd y ffatri hon yw gwneud celloedd gwaed coch, y gweithwyr bach sy'n cario ocsigen drwy gydol ein cyrff. Mae mêr esgyrn yn gyflwr lle na all y ffatri hon o'r enw mêr esgyrn wneud digon o gelloedd gwaed coch. Mae hyn yn brin iawn, sy'n golygu bod y cyflwr hwn yn digwydd mewn tua un o bob 500,000 o blant.
Mae hwn yn anhwylder genetig . Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei achosi gan newid yn y genynnau yng nghelloedd ein corff. Mae hyn yn achosi gostyngiad yn nifer y celloedd gwaed coch yn y corff. Rydym yn galw'r cyflwr hwn yn anemia , neu ddiffyg gwaed neu anemia. Mae DBA yn gyflwr gydol oes. Ond peidiwch â phoeni, gyda thriniaeth dda, gall llawer o bobl reoli eu symptomau a byw bywyd da .
Beth yw symptomau rhywun sydd â DBA?
Gall symptomau DBA amrywio o berson i berson. Gall rhai pobl brofi symptomau ysgafn, tra gall eraill brofi symptomau mwy difrifol. Gadewch i ni edrych ar y prif symptomau.
| Symptom | Esboniad syml |
|---|---|
| Blinder mynych | Gan nad yw celloedd y corff yn derbyn y swm angenrheidiol o ocsigen, rydych chi'n aml yn teimlo'n gysglyd ac nid oes gennych chi egni i wneud unrhyw beth. |
| Gwelwder y croen (Pallor) | Mae'r croen, y gwefusau a'r ewinedd yn ymddangos yn welw oherwydd diffyg celloedd gwaed coch, sy'n gyfrifol am liw coch y gwaed. |
| Curiad calon cyflym (Tachycardia) | Mae'n rhaid i'r galon weithio'n galetach i bwmpio'r gwaed yn gyflymach a darparu'r ocsigen sydd ei angen ar y corff. |
| Anhawster anadlu | Weithiau, fel wrth gerdded pellter byr neu ddringo grisiau, mae'n anodd i mi anadlu, ac rwy'n teimlo fel fy mod i'n gorfod anadlu'n galed. |
| Archwaeth | Yn enwedig plant ifanc nad ydyn nhw'n awyddus iawn i fwyta. |
| Cur pen a gwendid | Cyflwr cyffredin a achosir gan ddiffyg ocsigen i'r corff a'r ymennydd. |
Pam mae'r math hwn o glefyd yn digwydd? Beth yw'r achos?
Fel y trafodwyd yn gynharach, mae hwn yn glefyd genetig. Mae genynnau penodol yn ein corff sy'n ein cyfarwyddo i wneud celloedd gwaed coch. Fe'u gelwir yn '(genynnau protein ribosomaidd)'. Mae gan berson â DBA amrywiad neu fwtaniad yn y genynnau hyn. O ganlyniad, nid yw'r broses o wneud celloedd gwaed coch yn digwydd yn iawn.
Y peth pwysig yw y gellir ei drosglwyddo o rieni i blant. Ond dim ond mewn canran fach y mae hyn yn digwydd, tua 10% - 25%. Mewn llawer o achosion, gall plentyn ddatblygu'r cyflwr hyd yn oed os nad oes gan neb yn y teulu'r clefyd, oherwydd mwtaniad genetig ar hap.
Pa gymhlethdodau eraill all ddigwydd oherwydd DBA?
Nid yw DBA yn effeithio ar gelloedd gwaed coch yn unig. Weithiau gall achosi problemau iechyd eraill hefyd. Hefyd, mae gan bobl â DBA risg ychydig yn uwch o ddatblygu rhai mathau o ganser na'r boblogaeth gyffredinol.
| Math o gymhlethdod | Disgrifiad |
|---|---|
| Cymhlethdodau cyffredin | |
| Namau geni | Efallai y bydd rhai problemau gyda'r galon, yr arennau, neu'r aelodau. |
| Twf yn petruso | Mae twf corfforol yn arafach nag a ddisgwylir ar gyfer oedran. |
| Gorlwytho haearn | Gall rhoi gwaed yn aml achosi i lefelau haearn y corff godi'n ddiangen, gan niweidio organau fel y galon a'r afu. |
| Gostyngiad mewn celloedd gwaed eraill | Weithiau gall celloedd gwaed eraill, fel celloedd gwaed gwyn (niwtropenia) neu blatennau (thrombocytopenia), fod yn isel hefyd. |
| Risg canser (ychydig yn uwch) | |
| Lewcemia | Yn enwedig math o ganser y gwaed o'r enw "lewcemia myeloid acíwt - AML". |
| Syndrom myelodysplastig (MDS) | Clefyd gwaed arall sy'n amharu ar swyddogaeth mêr yr esgyrn. |
| Osteosarcoma | Cyflwr canser sy'n digwydd yn yr esgyrn. |
Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis cywir o'r clefyd hwn?
Os oes gan eich plentyn y symptomau hyn, bydd eich meddyg yn archwilio'ch plentyn yn ofalus yn gyntaf ac yn gofyn i chi am y manylion. Yna, efallai y byddant yn gwneud rhai profion i gadarnhau'r diagnosis.
- Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Mae hwn yn mesur nifer y celloedd gwaed coch, celloedd gwaed gwyn, a phlatennau yn y gwaed. Mae gan berson â DBA gyfrif celloedd gwaed coch isel iawn.
- Cyfrif reticulocytes: Celloedd gwaed coch newydd eu ffurfio yw reticulocytes nad ydynt wedi aeddfedu'n llawn eto. Mae nifer isel yn golygu nad yw mêr yr esgyrn yn cynhyrchu digon o gelloedd gwaed coch newydd.
- Dynnu mêr esgyrn a biopsi: Dyma'r prif brawf a ddefnyddir i gadarnhau'r clefyd. Yn hyn, cymerir sampl fach iawn o fêr esgyrn, fel arfer o asgwrn y glun, o dan anesthesia. Yna caiff ei archwilio o dan ficrosgop i benderfynu'n union faint o gelloedd gwaed coch sy'n cael eu cynhyrchu.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer DBA?
Er na ellir gwella DBA yn llwyr, mae triniaethau effeithiol a all helpu i reoli symptomau a chynnal ansawdd bywyd da.
1. Corticosteroidau: Mae'r meddyginiaethau hyn yn ysgogi mêr yr esgyrn i gynhyrchu mwy o gelloedd gwaed coch. Mae'r driniaeth hon yn llwyddiannus i lawer o gleifion.
2. Trallwysiad gwaed: Rhoddir celloedd gwaed coch gan roddwr iach i bobl sydd â chyfrifon gwaed isel iawn. Gall meddygon ddechrau'r driniaeth hon cyn gynted ag y caiff y clefyd ei ddiagnosio. Mae hyn yn darparu rhyddhad cyflym o symptomau.
3. Trawsblaniad celloedd bonyn: Dyma'r unig driniaeth a all wella DBA yn llwyr . Fodd bynnag, mae hon yn driniaeth gymhleth a pheryglus iawn. Yn hyn, mae celloedd bonyn o fêr esgyrn person iach (fel arfer aelod o'r teulu) yn cael eu trawsblannu i'r claf. Nid yw hyn yn bosibl i bawb. Mae'r meddyg yn astudio cyflwr y claf yn drylwyr, yn dod o hyd i'r un sy'n cydweddu orau, ac yn gwneud y penderfyniad hwn ar ôl llawer o feddwl.
Beth i'w wneud mewn argyfwng?
Os oes gennych chi neu'ch plentyn DBA, mae'n bwysig iawn cadw mewn cysylltiad â'ch meddyg. Mae'n bwysig cadw apwyntiadau a chymryd eich meddyginiaethau fel y'u rhagnodir. Os bydd eich symptomau'n gwaethygu (er enghraifft, rydych chi'n fwy blinedig nag arfer, rydych chi'n cael mwy o heintiau), dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith.
Hefyd, os byddwch chi'n profi unrhyw un o'r symptomau brys canlynol, ewch i Adran Achosion Brys (ETU) yr ysbyty agosaf ar unwaith .
- Poen difrifol yn y frest
- Poen stumog difrifol sydyn
- Cur pen difrifol sydyn, dryswch, neu anhawster siarad (gall y rhain fod yn arwyddion o strôc)
- Gwaedu na ellir ei reoli
Gall byw gyda chyflwr gydol oes a phrin fel DBA, yn enwedig os mai eich plentyn chi ydyw, fod yn anodd iawn. Gall deimlo'n unig. Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Bydd eich meddyg a'ch tîm meddygol yn rhoi'r gefnogaeth a'r arweiniad sydd eu hangen arnoch chi.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae anemia Diamond-Blackfan (DBA) yn glefyd genetig prin sy'n atal mêr yr esgyrn rhag cynhyrchu digon o gelloedd gwaed coch.
- Blinder mynych, gwelwder, a diffyg anadl yw'r prif symptomau.
- Er bod hwn yn gyflwr gydol oes, gellir ei reoli'n llwyddiannus gyda thriniaethau fel meddyginiaethau steroid a thrallwysiadau gwaed.
- Mae'n hanfodol cadw mewn cysylltiad rheolaidd â'ch meddyg a chael y profion a'r driniaeth briodol.
- Byddwch yn ymwybodol o arwyddion rhybuddio brys (fel poen difrifol yn y frest, colli ymwybyddiaeth) ac ewch i Uned Triniaeth Frys (ETU) yr ysbyty ar unwaith mewn achos o'r fath.
- Hyd yn oed os ydych chi'n teimlo'n ynysig oherwydd bod hwn yn glefyd prin, cofiwch fod timau meddygol a rhwydweithiau cymorth i'ch cefnogi.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw