Oes gan eich bachgen bach fwy nag un broblem iechyd? Efallai eich bod wedi sylwi ar broblem gyda'r galon, salwch mynych, neu oedi datblygiadol. Gall llawer o'r problemau hyn, sy'n ymddangos yn anghysylltiedig, fod ag un achos. Dyna un cyflwr genetig rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw. Fe'i gelwir yn Syndrom DiGeorge.
Yn syml, beth yw Syndrom DiGeorge?
Mae hwn yn glefyd genetig . Mae ein cyrff wedi'u gwneud o gelloedd. Mae gan bob cell rywbeth o'r enw cromosomau. Meddyliwch am y rhain fel llyfrau mawr sy'n ysgrifennu sut mae popeth yn ein corff wedi'i wneud. Felly, mae'r cyflwr hwn yn digwydd pan fydd darn bach, fel tudalen, o'r llyfr hwn o'r enw cromosom 22 ar goll. I fod yn fanwl gywir, gelwir hyn hefyd yn syndrom dileu 22q11.2 . Mae hynny'n golygu bod y rhan o'r enw 11.2 ar y fraich hir o'r enw 'q' o gromosom 22 ar goll.
Pan fydd y darn bach hwn o enyn ar goll, mae'n effeithio ar dwf a swyddogaeth sawl rhan o gorff y plentyn. Mae rhai plant yn cael eu heffeithio ychydig iawn , tra gall eraill gael eu heffeithio ychydig yn fwy. Mae'n amrywio o blentyn i blentyn. Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn, gallwn reoli'r symptomau a helpu'r plentyn i fyw bywyd da.
Beth yw'r symptomau a welir yn y cyflwr hwn?
Nid yw pob plentyn sydd â'r cyflwr hwn yr un fath. Efallai na fydd rhai plant yn dangos unrhyw symptomau o gwbl. Gall eraill ddangos symptomau sy'n effeithio ar sawl rhan o'r corff. Gadewch i ni edrych ar y prif broblemau a welir.
| System y corff yr effeithir arni | Symptomau y gellir eu gweld |
|---|---|
| Problemau'r Galon |
|
| System imiwnedd (Diffyg Imiwnedd) | |
| Nodweddion Wyneb Nodweddiadol | |
| Datblygiad yr ymennydd a dysgu (Materion Gwybyddol) | |
| Arwyddion a Symptomau Eraill |
|
Pam mae hyn yn digwydd i blentyn? Beth yw'r rheswm?
Fel y trafodwyd yn gynharach, mae hyn yn cael ei achosi gan golli darn bach o gromosom 22. Mae dau brif reswm pam mae hyn yn digwydd.
1. Digwyddiad ar hap: Dyma'r mwyaf cyffredin (9 allan o 10) . Pan gaiff plentyn ei genhedlu, hynny yw, y tro cyntaf i wy'r fam a sberm y tad ymuno, gellir colli'r darn hwn o gromosom ar ddamwain. Mae hyn yn rhywbeth sy'n digwydd ar hap.
2. Etifeddol gan rieni: Prin iawn (tua 1 mewn 10)Gall plentyn etifeddu'r cyflwr hwn gan fam neu dad sydd â'r cyflwr. Mae'n cael ei etifeddu mewn modd "autosomal dominyddol". Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os oes gan un o'r rhieni'r cyflwr, ei bod hi'n debygol y bydd y plentyn yn ei gael.
Y peth pwysicaf yw hyn. Y rhan fwyaf o'r amser, mae hyn yn ddigwyddiad ar hap, felly peidiwch â theimlo'n ddrwg amdano, gan feddwl ei fod oherwydd unrhyw beth a wnaethoch neu na wnaethoch yn ystod eich beichiogrwydd. Nid eich bai chi yw hyn o gwbl.
Sut mae meddygon yn canfod hyn?
Weithiau, gall profion cynenedigol roi cliwiau am y cyflwr. Er enghraifft, gellir ei ganfod yn ystod uwchsain cynenedigol neu brawf arbennig fel amniocentesis.
Fodd bynnag, y rhan fwyaf o'r amser, dim ond ar ôl i'r babi gael ei eni y caiff hyn ei ddiagnosio. Pan fydd y meddyg yn archwilio'r babi, gall amau hyn trwy weld y nodweddion arbennig ar wyneb a chlustiau'r babi. Yna, cynhelir sawl prawf i gadarnhau'r amheuaeth.
Profion ar gyfer hyn
- Echocardiogram: Sgan i edrych ar swyddogaeth a strwythur y galon.
- Profion gwaed: Gwiriwch lefel y calsiwm yn y gwaed, gwnewch gyfrif gwaed cyflawn (CBC) a gwiriwch gyfrif y celloedd gwaed gwyn.
- Pelydr-X o'r frest: Gwiriwch faint y chwarren thymws.
- Uwchsain yr arennau
- Profion arbennig sy'n gysylltiedig ag imiwnedd: Er enghraifft, 'Imiwnoffenoteipio' a 'Cytometreg llif'.
- Profi genetig: Dyma sy'n cadarnhau'n benodol a yw darn o gromosom 22 ar goll.
Sut mae hyn yn cael ei drin?
Ni ellir dileu'r nam genetig sy'n achosi'r cyflwr hwn. Fodd bynnag, gellir trin y symptomau a'r problemau sy'n codi ohono yn llwyddiannus iawn . Nid yw hyn yn rhywbeth y gall un meddyg yn unig ei wneud. Mae tîm o arbenigwyr mewn gwahanol feysydd yn cydweithio i drin y plentyn.
Mae dulliau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar symptomau'r plentyn.
- Rhoddir gwrthfiotigau ar gyfer heintiau mynych.
- Os yw lefel calsiwm y gwaed yn isel , rhoddir atchwanegiadau calsiwm .
- Caiff problemau clyw eu trin gyda thiwbiau clust neu gymhorthion clyw.
- Mae therapi lleferydd, ffisiotherapi a galwedigaethol yn trin oedi wrth siarad, cerdded a gweithgareddau eraill.
- Defnyddir therapi amnewid hormonau i drin problemau hormonaidd.
- Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar gyfer problemau gyda'r galon neu daflod hollt.
- Mae plant ag anableddau dysgu yn cael eu cyfeirio at raglenni addysg arbennig yn yr ysgol.
Pryd ddylech chi fynd â'ch plentyn at feddyg?
Y rhan fwyaf o'r amser, bydd y meddyg yn canfod y cyflwr hwn adeg ei enedigaeth neu yn ystod archwiliadau arferol yn ystod plentyndod. Fodd bynnag, os ydych chi'n amau bod gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau rydyn ni wedi'u trafod, siaradwch â'ch meddyg ar unwaith.
Yn benodol, os oes gan eich plentyn unrhyw anhawster anadlu, ewch ag ef i Adran Achosion Brys (ETU) yr ysbyty agosaf ar unwaith.
Fel rhiant, efallai y byddwch chi'n teimlo'n drist ac yn llethol iawn pan fyddwch chi'n dysgu bod gan eich plentyn gyflwr genetig fel Syndrom DiGeorge. Mae hynny'n normal. Ond cofiwch, gyda'r driniaeth a'r gefnogaeth gywir, gall y plant hyn fyw bywydau egnïol a hapus. Ac eithrio cyflyrau sy'n peryglu bywyd fel cyflyrau difrifol y galon, gall y rhan fwyaf o blant fyw oes normal.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae syndrom DiGeorge yn gyflwr genetig a achosir gan golli rhan fach o gromosom 22.
- Mae hyn yn aml yn beth ar hap. Nid eich bai chi yw e.
- Mae symptomau'n amrywio'n fawr o blentyn i blentyn. Gall rhai gael effeithiau ysgafn iawn, tra gall eraill ddatblygu cyflyrau difrifol fel clefyd y galon.
- Er nad oes iachâd penodol ar gyfer hyn, gall trin y symptomau helpu'r plentyn i fyw bywyd iach a gweithgar.
- Mae cefnogaeth tîm o feddygon arbenigol yn hanfodol ar gyfer hyn. Siaradwch â'ch meddyg yn agored am hyn.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw