Pethau sydd angen i chi eu gwybod am Syndrom Down

Pan fydd y meddyg yn dweud wrthych fod gan eich babi Syndrom Down, efallai y byddwch chi'n teimlo ofn a sioc mawr. Mae hynny'n normal iawn. Mae cwestiynau fel "Beth ddylwn i ei wneud nawr?" a "Sut fydd dyfodol fy mhlentyn?" yn rhedeg trwy'ch meddwl yn ôl pob tebyg. Peidiwch â phoeni. Byddwn yn siarad am bopeth mewn ffordd syml iawn y gallwch chi ei deall. Erbyn i chi orffen darllen yr erthygl hon, bydd gennych chi well dealltwriaeth o'r cyflwr hwn.

Yn syml, beth yw syndrom Down?

Iawn, i ddeall hyn, gadewch i ni ddechrau gyda'r peth mwyaf sylfaenol yn ein corff. Mae ein corff wedi'i wneud o filiynau o gelloedd bach. Y tu mewn i bob un o'r celloedd hyn mae set o "gyfarwyddiadau" sy'n cynnwys yr holl wybodaeth am sut y dylai ein corff weithredu, ein hymddangosiad, ein taldra, a lliw ein llygaid. Mewn meddygaeth, rydym yn galw'r llyfrau cyfarwyddiadau hyn yn gromosomau .

Fel arfer, mae gan bob cell mewn person iach 23 pâr o'r cromosomau hyn, cyfanswm o 46 cromosom . Yr hyn sy'n digwydd mewn plentyn â syndrom Down yw bod copi ychwanegol o gromosom 21. Mae hyn yn golygu bod gan gelloedd y plentyn 47 cromosom yn lle 46.

A oes rheswm penodol dros y cyflwr hwn? Pwy sydd mewn mwy o berygl?

Dyma gwestiwn y mae llawer o rieni'n ei ofyn. "Ai ein bai ni yw hyn?" maen nhw'n meddwl. Wrth gwrs ddim. Nid yw syndrom Down yn gyflwr a achosir gan unrhyw beth a wnaeth y rhieni cyn neu yn ystod beichiogrwydd. Mae'n digwydd bron yn gyfan gwbl ysbeidiol. Hynny yw, mae'n digwydd ar hap yn ystod y rhaniad celloedd sy'n digwydd pan fydd y sberm a'r wy yn cwrdd ar adeg y beichiogi.

Fodd bynnag, mae ymchwil wedi canfod bod y risg o gael babi â syndrom Down yn cynyddu ychydig wrth i oedran y fam gynyddu . Mae'r risg hon yn arbennig o uchel i fenywod dros 35 oed. Fodd bynnag, nid yw hyn yn golygu nad yw'r cyflwr hwn yn digwydd mewn mamau o dan 35 oed. Mewn gwirionedd, oherwydd bod menywod o dan 35 oed yn rhoi genedigaeth i fwy o blant, mae mwyafrif y plant â syndrom Down yn cael eu geni i famau o dan 35 oed.

Beth yw symptomau cyffredin plentyn â syndrom Down?

Mae gan blant â syndrom Down rai nodweddion corfforol, deallusol ac ymddygiadol cyffredin. Fodd bynnag, nid yw'r holl nodweddion hyn yn bresennol ym mhob plentyn.Rhaid inni gofio hefyd y gall natur y nodweddion hynny amrywio o blentyn i blentyn.

Yn ogystal â'r symptomau hyn, gall problemau iechyd eraill godi wrth i'r plentyn dyfu. Er enghraifft, heintiau clust, problemau golwg, problemau deintyddol, apnoea cwsg rhwystrol, ac efallai bod gan rai plant glefyd y galon cynhenid . Felly, bydd y meddyg yn archwilio'r plant hyn yn rheolaidd.

Mae tri phrif fath o syndrom Down.

Mae syndrom Down wedi'i rannu'n dair prif fath, yn dibynnu ar sut mae'r 21ain cromosom ychwanegol hwnnw wedi'i leoli yn y celloedd.

1. Trisomi 21: Dyma'r math mwyaf cyffredin . Mae'n effeithio ar 95% o bobl â syndrom Down. Nodweddir y math hwn gan bresenoldeb tri chopi o gromosom 21 ym mhob cell yn y corff, yn lle dau.

2. Syndrom Down Trawsleoliad: Mae hyn braidd yn brin. Mae tua 4% o gleifion syndrom Down yn perthyn i'r math hwn. Yr hyn sy'n digwydd yma yw bod y cromosom ychwanegol 21 i gyd neu ran ohono'n symud i gromosom arall ac yn glynu wrtho'i hun.

3. Syndrom Down Mosaig: Dyma'r math prinnaf (llai nag 1%). Yr hyn sy'n digwydd yma yw bod yr 21ain cromosom ychwanegol yn bresennol mewn rhai celloedd yn y corff yn unig. Fel arfer mae gan y celloedd eraill 46 cromosom. Oherwydd hyn, gall symptomau'r plant hyn fod ychydig yn llai na'r arfer.

Sut i adnabod y cyflwr hwn?

Gellir diagnosio syndrom Down cyn neu ar ôl genedigaeth.

Cyn i'r babi gael ei eni (yn ystod beichiogrwydd)

Mae dau fath o brofion yn cael eu cynnal yn ystod beichiogrwydd.

• Profion Sgrinio: Defnyddir y rhain i benderfynu ar y risg y bydd gan fabi syndrom Down. Gwneir hyn trwy brawf gwaed gan y fam a sgan uwchsain. Mae'r sgan yn mesur pethau fel faint o hylif yng nghefn gwddf y babi. Os yw'r prawf hwn yn dangos bod risg, byddwch yn cael eich atgyfeirio am brofion pellach i'w gadarnhau.
• Profion Diagnostig: Mae'r rhain yn 100% cywir wrth benderfynu a oes gan fabi syndrom Down. Y prif brofion ar gyfer hyn yw Amniocentesis a Samplu'r Ffilws Corionig (CVS) . Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o'r hylif amniotig neu'r plasenta o amgylch y babi a phrofi am gromosomau.

Ar ôl i'r babi gael ei eni

Cyn gynted ag y bydd y babi wedi'i eni, bydd y meddygon yn archwilio ymddangosiad corfforol y babi. Byddant yn chwilio am y nodweddion cyffredin a drafodwyd gennym yn gynharach. Os amheuir syndrom Down, cynhelir prawf gwaed o'r enw caryoteip i'w gadarnhau. Gellir archwilio sampl gwaed bach a gymerir gan y babi o dan ficrosgop i benderfynu'n sicr a oes copi ychwanegol o gromosom 21.

Triniaeth a chefnogaeth - sut i helpu'r plentyn?

Nid yw syndrom Down yn gyflwr y gellir ei wella'n llwyr. Mae'n gyflwr gydol oes. Fodd bynnag, gyda thriniaeth, therapi a chefnogaeth gariadus briodol, gellir helpu'r plentyn i fyw bywyd hapus ac iach i'r graddau mwyaf posibl.

Mae'r opsiynau triniaeth yn cynnwys:

• Therapi Corfforol: Yn helpu i gryfhau cyhyrau a gwella sgiliau symud fel cerdded a nofio.
• Therapi Galwedigaethol: Yn datblygu sgiliau sydd eu hangen i gyflawni tasgau dyddiol yn rhwydd, fel gwisgo'ch hun, bwyta a dal pen.
• Therapi Lleferydd: Yn eich helpu i siarad yn glir, deall beth mae eraill yn ei ddweud, a mynegi eich hun.
• Rhaglenni addysg arbennig: Cynhelir gweithgareddau addysgu yn yr ysgol mewn modd sy'n addas i allu dysgu'r plentyn.
• Triniaeth ar gyfer problemau iechyd eraill: Os oes unrhyw gyflyrau fel clefyd y galon neu broblemau thyroid, darparwch y driniaeth feddygol angenrheidiol.

Pwyntiau arbennig i'w hystyried ynghylch iechyd y plentyn

Mae plant â syndrom Down mewn mwy o berygl o rai problemau iechyd, felly mae'n bwysig bod yn ymwybodol o hyn.

• Clefyd y galon: Gall llawer o blant gael clefyd cynhenid ​​y galon. Mae angen llawdriniaeth ar rai ohonynt.
• Problemau thyroid: Gall lefelau hormonau thyroid fod yn isel neu'n uchel.
• Problemau system dreulio: Mae cyflyrau fel rhwymedd a gastritis yn gyffredin.
• Clefyd Alzheimer: Mae pobl â syndrom Down mewn mwy o berygl o ddatblygu clefyd Alzheimer, clefyd sy'n achosi colli cof, wrth iddynt heneiddio. Mae genyn ar gromosom 21 wedi'i ganfod yn gysylltiedig â hyn.

Felly, mae'n hanfodol ceisio cyngor meddygol yn rheolaidd ynghylch datblygiad ac iechyd y plentyn.

Y gefnogaeth a gewch fel rhieni

Peidiwch â chael trafferth ar eich pen eich hun gyda'r emosiynau rydych chi'n eu teimlo pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn syndrom Down. Dydych chi ddim ar eich pen eich hun.

• Meddygon a therapyddion: Ymgynghorwch â thîm iechyd eich plentyn. Gofynnwch gwestiynau.
• Cwnsela: Gallwch geisio cwnsela i siarad am eich ofnau a'ch pryderon.
• Grwpiau Cymorth: Ymunwch â rhieni eraill plant â syndrom Down. Gallwch ddysgu llawer o'u profiadau. Mae hefyd yn anogaeth wych gwybod nad chi yw'r unig un sy'n mynd trwy'r daith hon.

Gall gofalu am blentyn â syndrom Down fod yn her. Ond mae hefyd yn brofiad cariadus sy'n newid bywyd. Mae'r plant hyn yn gariadus iawn ac eisiau bod yn hapus. Gyda'r gefnogaeth gywir, gallant hwythau fynd i'r ysgol, gwneud ffrindiau, cael swydd, a byw bywydau llwyddiannus.